Một nghiên cứu đăng trên tạp chí Science vào tháng 4/2025 đã làm sáng tỏ một sự kiện thảm khốc, khi loài người từng trải qua một cuộc khủng hoảng dân số kéo dài hơn 100.000 năm, số lượng người còn sống bị thu hẹp chỉ còn khoảng 1.280 người. Sự cố nghiêm trọng này ảnh hưởng sâu sắc đến cấu tạo di truyền của con người ngày nay.
Ghép lại quá khứ di truyền
Việc hiểu về quá trình tiến hóa của con người thường đòi hỏi phải phân tích kỹ ADN. Tuy nhiên, việc thu thập ADN cổ đại từ các hóa thạch có niên đại hơn 300.000 năm, đặc biệt là ở châu Phi là một thách thức vô cùng lớn vì ADN bị phân hủy theo thời gian khiến cho các mẫu di truyền cổ đại trở nên khan hiếm hoặc không thể phân tích được. Để giải quyết vấn đề này, các nhà khoa học đã chuyển sang phân tích ADN hiện đại, tìm kiếm các mô hình còn sót lại từ cuộc đấu tranh và sinh tồn của tổ tiên chúng ta.
Các nhà nghiên cứu đã phát triển một phương pháp mới mang tên FitCoal (quá trình đồng kết vô cùng nhỏ theo thời gian), giúp vượt qua nhiều khó khăn mà các phương pháp truyền thống gặp phải. FitCoal không cần đến ADN cổ đại hay dữ liệu lịch sử chi tiết. Thay vào đó, nó sử dụng ADN của con người hiện đại, tập trung vào các biến thể di truyền gọi là alen. Sự phân bố của các alen này được ghi lại trong cái gọi là phổ tần số vị trí (SFS) tiết lộ những thay đổi về quy mô dân số trong quá khứ.
Nhà nghiên cứu di truyền học Yi-Hsuan Pan từ Đại học Sư phạm Hoa Đông (Trung Quốc) nhấn mạnh: “Phát hiện mới mở ra một hướng nghiên cứu mới trong ngành tiến hóa loài người, vì nó đặt ra nhiều câu hỏi như những người này đã sống ở đâu, cách họ vượt qua các thay đổi khí hậu thảm khốc và liệu quá trình chọn lọc tự nhiên trong “thời kỳ thắt cổ chai” này có thúc đẩy sự tiến hóa của bộ não con người hay không”.
FitCoal có thể tái tạo chính xác quy mô dân số của xã hội loại người cổ đại bằng cách phân tích hàng ngàn bộ gen hiện đại. Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã sử dụng dữ liệu di truyền từ 3.154 con người hiện đại trải dài trên 50 nhóm dân cư khác nhau trên toàn thế giới.
Hé lộ sự sụp đổ dân số cổ đại
Phân tích dữ liệu di truyền đã mang đến một phát hiện gây sửng sốt: Trong khoảng từ 930.000 đến 813.000 năm trước, tổ tiên chúng ta phải đối mặt với những biến đổi môi trường khắc nghiệt khiến số lượng dân số bị suy giảm mạnh. Trong suốt 117.000 năm đó, chỉ còn khoảng1.280 người có khả năng sinh sản còn sống - một con số đáng báo động so với dân số toàn cầu ngày nay. Phát hiện đầy kịch tính này cũng giúp giải thích khoảng trống đáng kể trong hồ sơ hóa thạch từ cả châu Phi và Âu-Á trong cùng thời kỳ.
Nhà nhân học Giorgio Manzi từ Đại học Sapienza ở Rome (Italy), đồng tác giả nghiên cứu, giải thích: “Khoảng trống trong các ghi chép hóa thạch ở châu Phi và Âu-Á có thể được giải thích bởi “nút thắt cổ chai” dân số trong Thời kỳ đồ đá sớm. Về mặt thời gian, nó trùng khớp với sự mất mát đáng kể của bằng chứng hóa thạch”.
Tại sao lại có “nút thắt cổ chai” dân số này? Nghiên cứu chỉ ra rằng, những biến đổi khí hậu cực đoan, bao gồm kỷ băng hà khắc nghiệt và hạn hán kéo dài là nguyên nhân chính. Những điều kiện khắc nghiệt này có thể đã xóa sổ nguồn thức ăn, phá hủy môi trường sống và khiến việc tồn tại trở nên gần như bất khả thi. Nhóm dân số nhỏ bé còn lại không chỉ phải sống sót qua các hiểm họa hàng ngày, mà còn phải duy trì sự đa dạng di truyền - yếu tố sống còn cho sức khỏe và sự thích nghi của các thế hệ tương lai.
“Nút thắt cổ chai” về dân số cổ đại đã tác động sâu sắc đến di truyền học của con người. Khoảng 66% đa dạng di truyền đã bị mất đi, định hình lại đáng kể nguồn gen hiện nay. Thú vị thay, các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng, thời kỳ khắc nghiệt này đã dẫn đến những thay đổi di truyền then chốt. Một sự kiện nổi bật là sự hợp nhất của hai nhiễm sắc thể tổ tiên, tạo thành nhiễm sắc thể số 2 ngày nay – một yếu tố có thể đã góp phần vào sự phân hóa giữa người hiện đại với Neanderthal và Denisovan, định hình lại tiến trình tiến hóa của loài người.
Nhà nghiên cứu di truyền học Yun-Xin Fu thuộc Trung tâm Khoa học sức khỏe, Đại học Texas (Mỹ) nhấn mạnh tính đột phá của FitCoal: “Việc FitCoal có thể phát hiện “nút thắt cổ chai” dân số cổ đại chỉ từ vài chuỗi gen là một bước đột phá lớn. Sự tiến bộ về phương pháp luận này mở ra cơ hội khám phá những khía cạnh trước đây gần như không thể thấy trong quá khứ di truyền của con người. Trong thời kỳ “nút thắt cổ chai” này,chọn lọc tự nhiênnhiều khả năng cũng đóng vai trò then chốt, buộc tổ tiên chúng ta phải phát triển những đặc điểm thích nghi với điều kiện sinh tồn khắc nghiệt. Chúng tôi tin rằng, thời kỳ này có thể đã thúc đẩy nhanh quá trình tiến hóa não bộ, dẫn đến các đặc trưng của con người ngày nay như tư duy phức tạp và cấu trúc xã hội phát triển”.
Tổ tiên loài người đã sống sót bằng cách nào?
Khám phá này đặt ra những câu hỏi thú vị về khả năng chống chịu của con người. Làm thế nào một nhóm người nhỏ bé có thể sống sót hơn 100.000 năm trong điều kiện môi trường khắc nghiệt như vậy? Các nhà nghiên cứu cho rằng có nhiều yếu tố góp phần vào sự tồn tại này của con người. Việc kiểm soát lửa, một kỹ năng quan trọng để sưởi ấm và nấu ăn, có lẽ đã trở nên thiết yếu. Ngoài ra, khi khí hậu dần chuyển sang điều kiện thuận lợi hơn, dân số đã bắt đầu phục hồi dần dần. Khoảng 813.000 năm trước, số lượng người bắt đầu tăng nhanh trở lại, tạo nền tảng cho các cuộc mở rộng dân số toàn cầu sau này.
Những phát hiện này cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới để diễn giải các hóa thạch và di tích khảo cổ. Việc biết về “nút thắt cổ chai” về dân số cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về sự phát triển của các hành vi và công cụ cần thiết giúp con người sinh tồn. Các nhà nghiên cứu đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xác định chính xác nơi những con người cổ đại này sinh sống và những chiến lược mà họ đã sử dụng để vượt qua những thách thức to lớn về môi trường.
Một điểm đáng chú ý là khám phá này cũng mở ra nhiều hướng nghiên cứu mới. Các nhà khoa học rất muốn điều tra những đặc điểm địa lý nơi nhóm người nhỏ bé này đã sống sót và phát triển. Họ cũng muốn tìm hiểu sâu hơn cách thời kỳ thử thách này ảnh hưởng đến sinh học, hành vi và cả sự tiến hóa não bộ của con người. Nhà sinh học Li Haipeng từ Viện Dinh dưỡng và Sức khỏe Thượng Hải (Trung Quốc) nhấn mạnh rằng, phát hiện này mới chỉ là khởi đầu.
“Các mục tiêu tương lai với phát hiện này là xây dựng bức tranh hoàn chỉnh hơn về tiến trình tiến hóa của loài người trong thời kỳ này, giải mã bí ẩn về tổ tiên và sự phát triển ban đầu của loài người”, nhà sinh học Li Haipeng nói và khẳng định, nghiên cứu này đã cho thấy khả năng thích nghi phi thường của tổ tiền loài người; đồng thời nhắc nhở chúng ta rằng sự tồn tại của con người từng mong manh đến nhường nào.
Rõ ràng, khi tiết lộ cuộc khủng hoảng ẩn giấu này, các nhà khoa học không chỉ cung cấp cái nhìn sâu sắc về quá khứ mà còn trang bị cho chúng ta kiến thức về cách nhân loại có thể đối mặt với những thách thức trong tương lai. Biết được cách tổ tiên vượt qua những nghịch cảnh gần như không tưởng, chúng ta nhận được bài học về sự sống còn, khả năng thích nghi và khả năng phục hồi ăn sâu vào ADN của chính mình.
Tiết lộ khuôn mặt của tổ tiên loài người từ 3,8 triệu năm trước 
