Liệu pháp gene phục hồi thị lực và ngăn ngừa mù mắt

Một liệu pháp gene – tiêm bản sao gene vào sau mắt để giúp các tế bào phục hồi - cải thiện thị lực cho một số bệnh nhân có nguy cơ mù mắt do rối loạn hiếm gặp gọi là thoái hóa hắc mạc (choroideremia).

Nghiên cứu lâm sàng do một nhóm nhà khoa học Anh ở Đại học Oxford tiến hành cho thấy thị lực phục hồi kéo dài và dự kiến liệu pháp sẽ được thử nghiệm ứng dụng cho nhiều dạng bệnh gây mù mắt vào năm 2017. Liệu pháp - được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine - được thử nghiệm với 14 bệnh nhân ở Anh và 18 người khác ở Mỹ, Canada và Đức trong 4 năm rưỡi qua.

Giáo sư Robert MacLaren.
Giáo sư Robert MacLaren.

Rối loạn do một gene lỗi khiến các tế bào cảm nhận ánh sáng ở võng mạc phía sau chết dần. Trước đây, rối loạn gây mù mắt do không có phương pháp chữa trị. Liệu pháp gene không chỉ chặn đứng được bệnh mà còn làm sống lại một số tế bào đang chết dần giúp phục hồi thị lực bệnh nhân một cách rõ rệt. Joe Pepper, 24 tuổi, sống ở Leatherhead thuộc hạt Surrey miền Nam nước Anh, là bệnh nhân mới nhất được hưởng liệu pháp gene. Joe Pepper gặp vấn đề về mắt lúc 16 tuổi và có nguy cơ mất hẳn thị lực nếu không có liệu pháp gene.

Joe được can thiệp ngoại khoa hồi tháng 10-2015 và không lâu sau đó anh chú ý thấy thị lực của mình được cải thiện rõ rệt. Để test thị lực, bác sĩ yêu cầu Joe đọc từ xa bảng chữ cái với mỗi hàng chữ được hiển thị từ lớn đến nhỏ. Joe đọc được kể cả 4 hàng mà trước đó anh không đọc được.

Kết quả gây bất ngờ và hứng thú cho đội ngũ bác sĩ. Những người khác cũng có được kết quả khả quan như Joe Pepper. Bệnh nhân Wayne Thompson, chuyên gia công nghệ thông tin 46 tuổi sống ở hạt Staffordshire miền Trung nước Anh, nhìn thấy rõ được những ngôi sao trên trời sau phẫu thuật điều trị rối loạn thoái hóa hắc mạc.

Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.
Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.

Còn bệnh nhân Jonathan Wyatt, cựu luật sư 68 tuổi, tỏ vẻ phấn khởi: “Liệu pháp gene đã mở ra chương mới cho cuộc đời tôi khi mà tôi tưởng rằng cuốn sách sắp sửa khép lại”. Joe Pepper là bệnh nhân trẻ tuổi nhất được nhóm nhà khoa học Anh thử nghiệm liệu pháp gene và cũng là trường hợp thành công nhất. Kết quả cho thấy liệu pháp có hiệu quả cao đối với những bệnh nhân trẻ tuổi trước khi bệnh tình trở nên nặng không thể chữa trị được.

Nghiên cứu cũng chứng minh sự phục hồi thị lực kéo dài. Bệnh nhân đầu tiên được hưởng liệu pháp gene cách đây 4 năm rưỡi và cho đến nay mắt được chữa trị của người này không có biểu hiện suy giảm thị lực. Đây là dấu hiệu cho thấy liệu pháp gene có thể sử dụng rộng rãi cho nhiều bệnh nhân khác.

John Pepper trải lòng: “Tôi lo sợ những gì sẽ xảy đến. Tôi sợ sẽ không còn nhìn thấy được ánh sáng hay sống cuộc sống như trước đây của tôi. Khi 18 tuổi, thị lực của tôi suy giảm mạnh thấy rõ. Mắt mờ đi rất nhanh. Tôi đau buồn không chỉ cho riêng tôi mà cho cả gia đình. Nhưng sau phẫu thuật, tôi nhìn thấy trở lại khu vườn nhà và nhiều cảnh vật khác nữa. Tôi không muốn báo tin vui ngay cho cha mẹ mà muốn để cho bác sĩ kiểm tra thị lực trước đã. Tiến trình kiểm tra kéo dài trong khoảng 1 tuần. Hiện nay, tôi đã có thể thực hiện những điều mà tôi muốn và tiếp tục làm những công việc trước đây của mình”.

Giáo sư Robert MacLaren của Đại học Oxford và là nhà phẫu thuật mắt hàng đầu tham gia thử nghiệm, giải thích: “Mục đích của liệu pháp là sửa chữa khiếm khuyết gene. Và, bản sao gene không lỗi được tiêm vào võng mạc sẽ tiếp tục hoạt động đúng chức năng bình thường của nó”.

Giáo sư MacLaren cho biết, sau khi được chính quyền cấp phép hoạt động 3 năm, liệu pháp gene ứng dụng điều trị rối loạn thoái hoá hắc mạc sẽ được tiến hành với những cuộc thử nghiệm quy mô hơn. Nhóm của giáo sư MacLaren cũng dự kiến bắt đầu thử nghiệm liệu pháp gene với những dạng bệnh gây mù mắt phổ biến – như là viêm võng mạc sắc tố và thoái hóa hoàng điểm – vào đầu năm 2017.

Nghiên cứu nhận được tài trợ từ Bộ Y tế Anh đồng hành với các tổ chức ở Anh như Quỹ Y tế thách thức táng tạo (HICF) và Wellcome Trust. Giáo sư MacLaren chia sẻ: “Khi mới bắt đầu hành nghề phẫu thuật mắt, chúng tôi tiếp những bệnh nhân mắc bệnh di truyền về mắt mà không thể chữa trị được. Nhưng, bây giờ chúng tôi có thể mời họ quay trở lại để thử nghiệm kỹ thuật mới. Chúng tôi hy vọng trong vòng 5 đến 10 năm tới liệu pháp gene sẽ chữa trị được cho các dạng bệnh gây mù mắt phổ biến nhất”.

Giáo sư cũng tin tưởng liệu pháp gene ngăn chặn mù mắt là an toàn và hiệu quả cao.

Diên San (tổng hợp)

Các tin khác

Lỗ hổng trong quản lý dữ liệu quan trắc môi trường

Lỗ hổng trong quản lý dữ liệu quan trắc môi trường

Hệ thống quan trắc môi trường tự động là trụ cột quan trọng của quản trị môi trường, cung cấp dữ liệu phục vụ giám sát và bảo vệ sức khỏe cộng đồng. Tuy nhiên liên tiếp thời gian qua, nhiều vụ việc dữ liệu quan trắc môi trường bị can thiệp, thao túng, không chỉ đặt ra trách nhiệm của các bộ, ngành, cá nhân có liên quan, mà còn đặt ra câu hỏi về doanh nghiệp được hưởng lợi, cơ chế quản lý dữ liệu và khả năng truy đến cùng chuỗi hành vi nếu có sự móc nối giữa các bên.

Đừng để hình ảnh "đại ca" trở thành hình mẫu cho người trẻ

Đừng để hình ảnh "đại ca" trở thành hình mẫu cho người trẻ

Từng hai lần lĩnh án tù, Nguyễn Văn Dũng tiếp tục xuất hiện trong các phim ngắn với vai “đại ca” giang hồ. Trong vụ án liên quan kênh YouTube “Đời TV”, lời khai của những người tham gia cho thấy Dũng được mời đóng phim vì có lượng người theo dõi, có thể giúp kênh tăng lượt xem.

Công an TP Đồng Nai: Bình yên từ thế trận lòng dân

Công an TP Đồng Nai: Bình yên từ thế trận lòng dân

Là một trong những nơi tập trung nhiều khu, cụm công nghiệp ở phía Nam, thu hút hàng triệu người từ khắp nơi đổ về làm công nhân và lao động tự do nên TP Đồng Nai luôn là địa bàn mà các đối tượng tội phạm, đặc biệt là trộm cắp, cướp giật chọn làm nơi gây án. Đối tượng mà chúng nhắm đến thường là công nhân. Không để tình trạng này tiếp diễn, Ban Giám đốc Công an TP Đồng Nai đã chỉ đạo Phòng Cảnh sát hình sự và Công an các xã, phường tăng cường nắm tình hình địa bàn, phối hợp tuần tra khép kín để kịp thời đấu tranh, triệt phá.

Côn trùng gắn công nghệ của tương lai

Côn trùng gắn công nghệ của tương lai

Công ty khởi nghiệp của Đức SWARM Biotactics chế tạo côn trùng lai máy móc phục vụ mục đích quốc phòng - nhưng đây không phải là lần đầu tiên các nhà khoa học gắn camera lên những loài côn trùng. Các nhà nghiên cứu điều khiển côn trùng bằng cách gửi xung điện đến râu của chúng, khuyến khích gián di chuyển. Nếu thành công, các đàn robot này có thể được sử dụng cho nhiều nhiệm vụ như trinh sát hoặc tìm kiếm cứu nạn.

Ngăn chặn UAV gây mất an toàn bay

Ngăn chặn UAV gây mất an toàn bay

Thời gian vừa qua, trong khu vực cấm, hạn chế bay ở sân bay Tân Sơn Nhất, TP Hồ Chí Minh liên tục xuất hiện UAV hoạt động. Tình trạng này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến an toàn của những chuyến bay ở cả hai chiều cất, hạ cánh; mà còn khiến nhiều chuyến bay phải tạm dừng nhiều giờ liền, nhiều chuyến phải hạ cánh gấp hoặc di chuyển đến sân bay khác để dừng chờ; gây thiệt hại hàng chục, thậm chí hàng trăm tỷ đồng cho nhiều loại chi phí.

Vì sao “Mái nhà thế giới” trở thành nguồn cơn thảm họa?

Vì sao “Mái nhà thế giới” trở thành nguồn cơn thảm họa?

Một khối băng và đá trên dãy Langtang bất ngờ sụp xuống, kéo theo lũ bùn đá tràn qua biên giới Trung Quốc và Nepal, phá hủy cửa khẩu, đường sá, nhà máy điện và nhiều khu dân cư. Nhưng Rasuwa không chỉ là câu chuyện về một thiên tai dữ dội, nó cảnh báo một thực tế rất đáng lo ngại. Himalaya,“mái nhà thế giới” và nguồn nước của phần lớn châu Á, đang biến đổi nhanh trong khi hạ tầng và các hành lang kết nối ngày càng tiến sâu vào những vùng núi dễ tổn thương. Khi băng, đá, nước và địa hình cùng mất ổn định, một biến cố trên sườn núi có thể nhanh chóng trở thành khủng hoảng xuyên biên giới.

Màn giăng bẫy khách hàng vào Spa đã bị triệt phá như thế nào?

Màn giăng bẫy khách hàng vào Spa đã bị triệt phá như thế nào?

Cơ quan CSĐT Công an tỉnh Bắc Ninh đã khởi tố vụ án, khởi tố bị can đối với 5 đối tượng vì có hành vi lừa dối khách hàng. Các đối tượng trên là chủ cơ sở, “bác sĩ”, “khách hàng” của Spa Sigma và Spa “Royal Luxury” ở tỉnh Bắc Ninh với những thủ đoạn lừa dối khách hàng hết sức bài bản, tinh vi.

Thiếu tướng Trịnh Xuân Thu luôn hướng về quê hương bằng những việc làm ý nghĩa để tri ân Mẹ Việt Nam anh hùng và các anh hùng, liệt sĩ.

Công an tỉnh Thanh Hóa phát huy truyền thống anh hùng

Trong cuộc kháng chiến chống Mỹ, cứu nước, Thanh Hóa là một trong những địa bàn trọng điểm bị không quân, hải quân Mỹ đánh phá ác liệt. Hàm Rồng, Nam Ngạn, Phà Ghép, Đò Lèn, Đồi Nhơm... trở thành những “tọa độ lửa” trên tuyến chi viện chiến lược. Mỗi cây cầu, bến phà, cung đường nơi đây đều ghi dấu những trận đánh khốc liệt và sự hy sinh của quân, dân Thanh Hóa để giữ vững mạch giao thông ra tiền tuyến.

“Tế Điên” và lời hứa hoàn lương dang dở

“Tế Điên” và lời hứa hoàn lương dang dở

Bỏ học từ lớp 4, lang thang ở ga Nam Định rồi trượt dài từ trộm cắp, cướp tài sản đến ma túy, Nguyễn Văn Thùy dành hơn 20 năm cuộc đời để... đi tù. Khi trở về, những tưởng đã "rẽ lối" thành công sang lĩnh vực truyền thông với hình ảnh “Tế Điên” trên mạng xã hội, kể chuyện tù tội và khuyên giới trẻ hoàn lương, nhưng, như một diễn viên quen "ăn đèn" sân khấu, “Tế Điên" một lần nữa vướng vòng lao lý cũng chính bởi những phát ngôn thiếu kiểm soát của mình.

Về "khẩu súng gây đau tim" của CIA

Về "khẩu súng gây đau tim" của CIA

Mỹ đã tham gia công ước cấm vũ khí sinh học, nhưng Cục Tình báo Trung ương Mỹ (CIA) lại bí mật phát triển một loại vũ khí ám sát bí mật: "khẩu súng gây đau tim". Sự thật khí tài này vừa được tạp chí trực tuyến Cơ khí phổ thông (PMC) Mỹ lật lại trong số ra trung tuần tháng 8/2026.

8 công nghệ hoạt động như… “phép thuật”

8 công nghệ hoạt động như… “phép thuật”

Một số công nghệ đột phá vẫn mang lại cảm giác như thể chúng được hiện thực hóa từ truyện hư cấu, ngay cả khi chúng đã xuất hiện được một thời gian. Đó là bởi vì chúng ta học cách áp dụng chúng vào cuộc sống hàng ngày thông qua các ứng dụng và thiết bị mà chúng hỗ trợ, nhưng chúng ta lại không bao giờ dành thời gian để tìm hiểu điều gì làm cho những công nghệ này hoạt động.

AI và cuộc chiến giành quyền viết luật chơi

AI và cuộc chiến giành quyền viết luật chơi

Bên dưới bề nổi của cuộc thương chiến vi chip bán dẫn đang nổi bật trên các trang báo quốc tế là một cuộc chiến ngầm khốc liệt hơn gấp bội: Cuộc đua áp đặt thể chế, giành quyền định đoạt trật tự số toàn cầu. Xem ra, quyền lực đích thực của kỷ nguyên mới không nằm ở chỗ ai làm ra con chip nhanh nhất, mà thuộc về kẻ quyết định AI được phép vận hành theo những quy tắc nào.

Chiều 6/8, việc công an xuất hiện tại nhà Bùi Xuân Huấn đã thu hút nhiều người quay phim, phát trực tiếp qua mạng xã hội

Một thập niên nổi tiếng nhờ thị phi

Không có chuyên môn, nghề nghiệp nổi bật làm bệ phóng, Bùi Xuân Huấn, tức Huấn “Hoa Hồng” vẫn xây dựng được sức ảnh hưởng lớn trên mạng xã hội bằng những màn khoe tiền, phát ngôn gây sốc và các bài giảng về “đạo lý”. Từ một hiện tượng mạng mang màu sắc “giang hồ”, Huấn từng bước thương mại hóa sự nổi tiếng, tham gia kinh doanh, bán hàng trực tuyến và làm từ thiện. Tuy nhiên, hành trình ấy cũng liên tục đi kèm tranh cãi, những lần bị xử phạt và gần đây nhất là việc cơ quan điều tra có mặt tại nơi ở của người này.

Thư cảm ơn của tỉnh ủy lai châu tới công ty TNHH KF FAN của ông Trần Đình Tiệp sau khi ông gửi 1,1 tỉ đồng ủng hộ đồng bào khó khăn

Khánh Sky và kết cục được báo trước

Từ một vụ tranh cãi về hoạt động từ thiện, câu chuyện nhanh chóng leo thang thành những màn livestream chửi bới, kéo đến tận nơi đối chất, rồi kết thúc bằng việc cơ quan công an vào cuộc. Đằng sau vụ việc Khánh Sky là một hiện tượng đáng báo động hơn: Nhiều gã “giang hồ mạng” hiện nay đang kiếm cơm bằng những drama gây tranh cãi và vướng vào pháp luật như là kết cục đương nhiên.

Trung tá Nguyễn Ngọc Tiến cùng đồng nghiệp nghiên cứu kịch bản trước khi quay phim

Người kể chuyện pháp luật bằng những thước phim triệu view

Đoạn clip ghi lại hình ảnh một trung tá CSGT phụ vợ bán nước mía sau giờ làm việc bất ngờ thu hút hàng triệu lượt xem, giúp nhiều người biết đến Trung tá Nguyễn Ngọc Tiến, cán bộ Phòng CSGT Công an TP Hà Nội. Phía sau khoảnh khắc đời thường ấy là một hành trình hơn 20 năm bền bỉ đứng giữa những ngã tư Thủ đô, chứng kiến biết bao mất mát vì tai nạn giao thông, thế nên, cách mà anh Tiến tuyên truyền pháp luật bằng những clip sống động khiến người dân, đặc biệt là các bạn trẻ vô cùng thích thú. Mọi người gọi anh là "Trung tá triệu view".

Những phát minh đi trước thời đại

Những phát minh đi trước thời đại

Giám sát động đất, động cơ hơi nước, phẫu thuật và vật liệu tiên tiến... Một hành trình khám phá những phát minh cổ đại đi trước thời đại.

Vũ khí Hàn Quốc đang xâm lấn thị trường châu Âu

Vũ khí Hàn Quốc đang xâm lấn thị trường châu Âu

Cuộc xung đột tại Ukraine kéo dài đã đẩy các quốc gia thành viên châu Âu của NATO vào một cuộc chạy đua vũ trang quy mô lớn chưa từng có kể từ sau Chiến tranh Lạnh. Trong bối cảnh các tập đoàn công nghiệp quốc phòng nội địa phương Tây bị quá tải và Mỹ có dấu hiệu muốn giảm bớt vai trò đầu tàu dẫn dắt phòng thủ cựu lục địa, một hiện tượng địa chính trị kỳ lạ đã xuất hiện: dòng vũ khí từ cường quốc công nghiệp Đông Bắc Á - Hàn Quốc - đang ồ ạt đổ bộ về phía Tây.