Liệu pháp gene phục hồi thị lực và ngăn ngừa mù mắt

Một liệu pháp gene – tiêm bản sao gene vào sau mắt để giúp các tế bào phục hồi - cải thiện thị lực cho một số bệnh nhân có nguy cơ mù mắt do rối loạn hiếm gặp gọi là thoái hóa hắc mạc (choroideremia).

Nghiên cứu lâm sàng do một nhóm nhà khoa học Anh ở Đại học Oxford tiến hành cho thấy thị lực phục hồi kéo dài và dự kiến liệu pháp sẽ được thử nghiệm ứng dụng cho nhiều dạng bệnh gây mù mắt vào năm 2017. Liệu pháp - được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine - được thử nghiệm với 14 bệnh nhân ở Anh và 18 người khác ở Mỹ, Canada và Đức trong 4 năm rưỡi qua.

Giáo sư Robert MacLaren.
Giáo sư Robert MacLaren.

Rối loạn do một gene lỗi khiến các tế bào cảm nhận ánh sáng ở võng mạc phía sau chết dần. Trước đây, rối loạn gây mù mắt do không có phương pháp chữa trị. Liệu pháp gene không chỉ chặn đứng được bệnh mà còn làm sống lại một số tế bào đang chết dần giúp phục hồi thị lực bệnh nhân một cách rõ rệt. Joe Pepper, 24 tuổi, sống ở Leatherhead thuộc hạt Surrey miền Nam nước Anh, là bệnh nhân mới nhất được hưởng liệu pháp gene. Joe Pepper gặp vấn đề về mắt lúc 16 tuổi và có nguy cơ mất hẳn thị lực nếu không có liệu pháp gene.

Joe được can thiệp ngoại khoa hồi tháng 10-2015 và không lâu sau đó anh chú ý thấy thị lực của mình được cải thiện rõ rệt. Để test thị lực, bác sĩ yêu cầu Joe đọc từ xa bảng chữ cái với mỗi hàng chữ được hiển thị từ lớn đến nhỏ. Joe đọc được kể cả 4 hàng mà trước đó anh không đọc được.

Kết quả gây bất ngờ và hứng thú cho đội ngũ bác sĩ. Những người khác cũng có được kết quả khả quan như Joe Pepper. Bệnh nhân Wayne Thompson, chuyên gia công nghệ thông tin 46 tuổi sống ở hạt Staffordshire miền Trung nước Anh, nhìn thấy rõ được những ngôi sao trên trời sau phẫu thuật điều trị rối loạn thoái hóa hắc mạc.

Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.
Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.

Còn bệnh nhân Jonathan Wyatt, cựu luật sư 68 tuổi, tỏ vẻ phấn khởi: “Liệu pháp gene đã mở ra chương mới cho cuộc đời tôi khi mà tôi tưởng rằng cuốn sách sắp sửa khép lại”. Joe Pepper là bệnh nhân trẻ tuổi nhất được nhóm nhà khoa học Anh thử nghiệm liệu pháp gene và cũng là trường hợp thành công nhất. Kết quả cho thấy liệu pháp có hiệu quả cao đối với những bệnh nhân trẻ tuổi trước khi bệnh tình trở nên nặng không thể chữa trị được.

Nghiên cứu cũng chứng minh sự phục hồi thị lực kéo dài. Bệnh nhân đầu tiên được hưởng liệu pháp gene cách đây 4 năm rưỡi và cho đến nay mắt được chữa trị của người này không có biểu hiện suy giảm thị lực. Đây là dấu hiệu cho thấy liệu pháp gene có thể sử dụng rộng rãi cho nhiều bệnh nhân khác.

John Pepper trải lòng: “Tôi lo sợ những gì sẽ xảy đến. Tôi sợ sẽ không còn nhìn thấy được ánh sáng hay sống cuộc sống như trước đây của tôi. Khi 18 tuổi, thị lực của tôi suy giảm mạnh thấy rõ. Mắt mờ đi rất nhanh. Tôi đau buồn không chỉ cho riêng tôi mà cho cả gia đình. Nhưng sau phẫu thuật, tôi nhìn thấy trở lại khu vườn nhà và nhiều cảnh vật khác nữa. Tôi không muốn báo tin vui ngay cho cha mẹ mà muốn để cho bác sĩ kiểm tra thị lực trước đã. Tiến trình kiểm tra kéo dài trong khoảng 1 tuần. Hiện nay, tôi đã có thể thực hiện những điều mà tôi muốn và tiếp tục làm những công việc trước đây của mình”.

Giáo sư Robert MacLaren của Đại học Oxford và là nhà phẫu thuật mắt hàng đầu tham gia thử nghiệm, giải thích: “Mục đích của liệu pháp là sửa chữa khiếm khuyết gene. Và, bản sao gene không lỗi được tiêm vào võng mạc sẽ tiếp tục hoạt động đúng chức năng bình thường của nó”.

Giáo sư MacLaren cho biết, sau khi được chính quyền cấp phép hoạt động 3 năm, liệu pháp gene ứng dụng điều trị rối loạn thoái hoá hắc mạc sẽ được tiến hành với những cuộc thử nghiệm quy mô hơn. Nhóm của giáo sư MacLaren cũng dự kiến bắt đầu thử nghiệm liệu pháp gene với những dạng bệnh gây mù mắt phổ biến – như là viêm võng mạc sắc tố và thoái hóa hoàng điểm – vào đầu năm 2017.

Nghiên cứu nhận được tài trợ từ Bộ Y tế Anh đồng hành với các tổ chức ở Anh như Quỹ Y tế thách thức táng tạo (HICF) và Wellcome Trust. Giáo sư MacLaren chia sẻ: “Khi mới bắt đầu hành nghề phẫu thuật mắt, chúng tôi tiếp những bệnh nhân mắc bệnh di truyền về mắt mà không thể chữa trị được. Nhưng, bây giờ chúng tôi có thể mời họ quay trở lại để thử nghiệm kỹ thuật mới. Chúng tôi hy vọng trong vòng 5 đến 10 năm tới liệu pháp gene sẽ chữa trị được cho các dạng bệnh gây mù mắt phổ biến nhất”.

Giáo sư cũng tin tưởng liệu pháp gene ngăn chặn mù mắt là an toàn và hiệu quả cao.

Diên San (tổng hợp)

Các tin khác

Cảm biến lượng tử truy tìm tín hiệu vô tuyến

Cảm biến lượng tử truy tìm tín hiệu vô tuyến

Giữa môi trường tác chiến điện từ ngày càng phức tạp, nơi hàng trăm nguồn phát tín hiệu có thể xuất hiện đồng thời trên chiến trường, quân đội Mỹ đang tìm kiếm những công cụ mới để nâng cao năng lực nhận thức tình huống. Trong nỗ lực đó, các nhà khoa học thuộc Phòng thí nghiệm Nghiên cứu Lục quân Mỹ (ARL) vừa trình diễn một cảm biến lượng tử thế hệ mới có khả năng xác định hướng của trường điện từ tần số vô tuyến trong không gian ba chiều.

UAV cải tiến có thể tự “săn mồi” trong vùng gây nhiễu

UAV cải tiến có thể tự “săn mồi” trong vùng gây nhiễu

Chiến trường tương lai có thể không còn được quyết định bởi số lượng UAV, mà bởi khả năng chúng tiếp tục chiến đấu khi bị "làm mù" và "cắt đứt liên lạc". Một công bố mới từ Trung Quốc về thuật toán AI HG-STR đang thu hút sự chú ý của giới quân sự khi tuyên bố giúp bầy UAV tự phối hợp truy tìm mục tiêu trong môi trường tác chiến điện tử phức tạp.

Bóng đen sau cánh cửa 37 quốc gia

Bóng đen sau cánh cửa 37 quốc gia

Tháng 2/2026, khi Palo Alto Networks công bố báo cáo về một chiến dịch gián điệp mạng quy mô toàn cầu, Pete Renals, Giám đốc Chương trình An ninh quốc gia của Unit 42, đã dùng một so sánh rất nặng. Ông nói với Recorded Future News rằng đây có thể là vụ xâm phạm hạ tầng chính phủ toàn cầu nghiêm trọng nhất do một nhóm được nhà nước hậu thuẫn thực hiện kể từ SolarWinds. So sánh ấy không ồn ào. Nhưng ai từng theo dõi SolarWinds năm 2020 đều hiểu nó nặng đến mức nào.

EU sẽ gia nhập “mặt trận” chip AI

EU sẽ gia nhập “mặt trận” chip AI

EU dự kiến tham gia sáng kiến chip AI do Mỹ khởi xướng, đánh dấu bước dịch chuyển đáng chú ý trong nỗ lực của phương Tây nhằm kiểm soát chuỗi cung ứng công nghệ chiến lược và kiềm chế tham vọng công nghệ của Trung Quốc.

Gián rít Madagascar - trinh sát toàn năng trong tương lai?

Gián rít Madagascar - trinh sát toàn năng trong tương lai?

Công nghệ điện tử - tự động hóa và trí tuệ nhân tạo phát triển, nhiều sản phẩm viễn tưởng bước ra khỏi phim ảnh để vào đời thực. Tiên phong có gián rít Madagascar “côn trùng người máy” đầu tiên của các nhà khoa học Đức.

Số phận của chiếc MQ1-Predator

Số phận của chiếc MQ1-Predator

Nhiệm vụ chính của máy bay không người lái MQ-1 Predator là ngăn chặn và tiến hành trinh sát vũ trang chống lại mục tiêu quan trọng, dễ bị phá hủy. Khi không thực hiện nhiệm vụ chính, MQ-1 sẽ cung cấp hoạt động trinh sát, giám sát và xác định mục tiêu để hỗ trợ chỉ huy Lực lượng Liên hợp.

Thế giới không thể lơ là trước cuộc chiến chống Ebola

Thế giới không thể lơ là trước cuộc chiến chống Ebola

Một “con bệnh” từ những cánh rừng châu Phi lại trỗi dậy, gióng lên hồi chuông cảnh báo về sự mong manh của an ninh y tế toàn cầu. Virus Ebola, với tỷ lệ tử vong cao và khả năng gieo rắc nỗi kinh hoàng đang bùng phát trở lại. Một cuộc chiến mới với ngành y tế thế giới lại bắt đầu.

Nhân tố con người trong kỷ nguyên AI quân sự

Nhân tố con người trong kỷ nguyên AI quân sự

Xu hướng đưa trí tuệ nhân tạo (AI) vào lĩnh vực quân sự ngày càng tăng, nhưng cơ chế quản lý vẫn chưa rõ ràng. Dù mang lại nhiều lợi ích cho ngành tình báo và hậu cần, việc quá phóng đại năng lực AI dễ đẩy cao căng thẳng toàn cầu và gây ra những sai sót hệ thống. Trước thực trạng đó, bà Jacquelyn Schneider, Giám đốc Sáng kiến Mô phỏng Chiến tranh và Khủng hoảng tại Viện Hoover (Đại học Stanford), nhận định rằng kiểm soát an toàn từ khâu phát triển và nâng cao tư duy phản biện cho quân nhân là giải pháp cốt lõi.

Khi AI bước vào chiến trường

Khi AI bước vào chiến trường

Quân đội Mỹ đang phát triển các mô hình AI được huấn luyện dựa trên dữ liệu từ nhiệm vụ thực tế, với mục tiêu triển khai một chatbot AI (trí tuệ nhân tạo) dành riêng cho binh sĩ, cho thấy tham vọng đẩy nhanh ứng dụng AI trong quân sự.

Những bí mật không thể xóa trong dữ liệu ADN

Những bí mật không thể xóa trong dữ liệu ADN

Ngày 23/3/2025, công ty xét nghiệm gen 23andMe nộp đơn xin bảo hộ phá sản theo Chương 11 tại Tòa Phá sản Mỹ khu vực Đông Missouri. Trong vòng 24 giờ, lượng truy cập vào trang web của công ty tăng 526%. Không phải vì khách hàng muốn đọc thông báo phá sản, mà vì hàng triệu người đổ xô vào trang hỗ trợ với một mục đích duy nhất: xóa dữ liệu ADN của mình trước khi chúng bị chuyển giao trong một thương vụ phá sản. Nhưng câu hỏi mà không ai trong số họ có thể trả lời được là: liệu xóa có còn kịp không?

Bộ xương giả và 41 năm tự đánh lừa của khoa học Anh

Bộ xương giả và 41 năm tự đánh lừa của khoa học Anh

Suốt 41 năm, giới khoa học và công chúng đã đặt niềm tin vào một “sự thật” mang tên “Người Piltdown”. Vụ lừa đảo kinh điển này không chỉ phơi bày sự xảo quyệt của một cá nhân, mà còn là lời cảnh báo sâu sắc về những điểm mù của tri thức khi bị dẫn dắt bởi thiên kiến xác nhận và lòng tự tôn dân tộc thái quá.

Bom không nổ hủy diệt hệ thống điện

Bom không nổ hủy diệt hệ thống điện

Lực lượng Nga tại các khu vực tạm chiếm thuộc vùng Donetsk tuyên bố rằng, lực lượng Ukraine đã sử dụng máy bay không người lái (UAV) trang bị bom graphite (than chì) trong các cuộc tấn công ban đêm. Điều này làm dấy lên nhiều câu hỏi về loại vũ khí này, lý do tại sao chúng có thể hiệu quả, và loại máy bay không người lái nào của Ukraine có khả năng mang loại vũ khí này?

Vũ khí “Made in Japan” mở đường tiến ra thị trường toàn cầu

Vũ khí “Made in Japan” mở đường tiến ra thị trường toàn cầu

Sau nhiều thập kỷ tự ràng buộc bởi các chính sách hạn chế nghiêm ngặt, Nhật Bản đã chính thức dỡ bỏ rào cản xuất khẩu vũ khí sát thương. Bước ngoặt này mở ra vận hội mới cho ngành công nghiệp quốc phòng Nhật Bản và đưa các sản phẩm "Made in Japan" vào thị trường vũ khí toàn cầu - một thị trường mà Tokyo chưa từng thực sự đặt chân vào kể từ sau Thế chiến II.

Koral - Tên lửa đất đối không của Ukraine

Koral - Tên lửa đất đối không của Ukraine

Tên lửa đất đối không Koral (đôi khi cũng được viết là Coral) dường như đã ra mắt công chúng như một phần trong loạt hệ thống vũ khí nội địa mới của Ukraine được giới thiệu gần đây.

Những thử nghiệm độc đáo của NASA trong không gian

Những thử nghiệm độc đáo của NASA trong không gian

Các thí nghiệm trên tàu con thoi vũ trụ đã chỉ ra rằng vi khuẩn Salmonella, một nguồn gây ngộ độc thực phẩm phổ biến và đôi khi gây tử vong, trở nên độc hại hơn trong không gian. Đó là nghiên cứu được thực hiện trên chuyến bay STS-115 của tàu Atlantis năm 2006 và STS-123 của tàu Endeavour hai năm sau đó...

Báo động tình trạng ma túy xâm nhập học đường

Báo động tình trạng ma túy xâm nhập học đường

Những lọ tinh dầu nhỏ gọn, mang vẻ ngoài vô hại như dung dịch thuốc nhỏ mắt hay tinh dầu thuốc lá điện tử đang trở thành lớp vỏ ngụy trang tinh vi cho các chất ma túy thế hệ mới. Không chỉ dừng lại ở việc sử dụng, mà đau lòng hơn, nhiều em học sinh còn mua bán, tàng trữ ngay trong môi trường học đường, gióng lên hồi chuông cảnh báo về tình trạng mua bán ma túy ngày càng trẻ hóa.

Hiệu quả chuyển đổi số trong công tác tuyển sinh đầu cấp

Hiệu quả chuyển đổi số trong công tác tuyển sinh đầu cấp

Những ngày gần đây, các địa phương trên cả nước đang tất bật triển khai công tác tuyển sinh đầu cấp. Với thành phố đông dân, tập trung nhiều trường học như Thủ đô Hà Nội, công tác tuyển sinh càng được chú trọng thay đổi; từ khâu đăng ký dự thi, tra cứu thông tin đến công bố kết quả triển khai đồng bộ các nền tảng trực tuyến, mang lại sự thuận tiện và minh bạch hơn cho phụ huynh, học sinh.