Liệu pháp gene phục hồi thị lực và ngăn ngừa mù mắt

Một liệu pháp gene – tiêm bản sao gene vào sau mắt để giúp các tế bào phục hồi - cải thiện thị lực cho một số bệnh nhân có nguy cơ mù mắt do rối loạn hiếm gặp gọi là thoái hóa hắc mạc (choroideremia).

Nghiên cứu lâm sàng do một nhóm nhà khoa học Anh ở Đại học Oxford tiến hành cho thấy thị lực phục hồi kéo dài và dự kiến liệu pháp sẽ được thử nghiệm ứng dụng cho nhiều dạng bệnh gây mù mắt vào năm 2017. Liệu pháp - được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine - được thử nghiệm với 14 bệnh nhân ở Anh và 18 người khác ở Mỹ, Canada và Đức trong 4 năm rưỡi qua.

Giáo sư Robert MacLaren.
Giáo sư Robert MacLaren.

Rối loạn do một gene lỗi khiến các tế bào cảm nhận ánh sáng ở võng mạc phía sau chết dần. Trước đây, rối loạn gây mù mắt do không có phương pháp chữa trị. Liệu pháp gene không chỉ chặn đứng được bệnh mà còn làm sống lại một số tế bào đang chết dần giúp phục hồi thị lực bệnh nhân một cách rõ rệt. Joe Pepper, 24 tuổi, sống ở Leatherhead thuộc hạt Surrey miền Nam nước Anh, là bệnh nhân mới nhất được hưởng liệu pháp gene. Joe Pepper gặp vấn đề về mắt lúc 16 tuổi và có nguy cơ mất hẳn thị lực nếu không có liệu pháp gene.

Joe được can thiệp ngoại khoa hồi tháng 10-2015 và không lâu sau đó anh chú ý thấy thị lực của mình được cải thiện rõ rệt. Để test thị lực, bác sĩ yêu cầu Joe đọc từ xa bảng chữ cái với mỗi hàng chữ được hiển thị từ lớn đến nhỏ. Joe đọc được kể cả 4 hàng mà trước đó anh không đọc được.

Kết quả gây bất ngờ và hứng thú cho đội ngũ bác sĩ. Những người khác cũng có được kết quả khả quan như Joe Pepper. Bệnh nhân Wayne Thompson, chuyên gia công nghệ thông tin 46 tuổi sống ở hạt Staffordshire miền Trung nước Anh, nhìn thấy rõ được những ngôi sao trên trời sau phẫu thuật điều trị rối loạn thoái hóa hắc mạc.

Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.
Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.

Còn bệnh nhân Jonathan Wyatt, cựu luật sư 68 tuổi, tỏ vẻ phấn khởi: “Liệu pháp gene đã mở ra chương mới cho cuộc đời tôi khi mà tôi tưởng rằng cuốn sách sắp sửa khép lại”. Joe Pepper là bệnh nhân trẻ tuổi nhất được nhóm nhà khoa học Anh thử nghiệm liệu pháp gene và cũng là trường hợp thành công nhất. Kết quả cho thấy liệu pháp có hiệu quả cao đối với những bệnh nhân trẻ tuổi trước khi bệnh tình trở nên nặng không thể chữa trị được.

Nghiên cứu cũng chứng minh sự phục hồi thị lực kéo dài. Bệnh nhân đầu tiên được hưởng liệu pháp gene cách đây 4 năm rưỡi và cho đến nay mắt được chữa trị của người này không có biểu hiện suy giảm thị lực. Đây là dấu hiệu cho thấy liệu pháp gene có thể sử dụng rộng rãi cho nhiều bệnh nhân khác.

John Pepper trải lòng: “Tôi lo sợ những gì sẽ xảy đến. Tôi sợ sẽ không còn nhìn thấy được ánh sáng hay sống cuộc sống như trước đây của tôi. Khi 18 tuổi, thị lực của tôi suy giảm mạnh thấy rõ. Mắt mờ đi rất nhanh. Tôi đau buồn không chỉ cho riêng tôi mà cho cả gia đình. Nhưng sau phẫu thuật, tôi nhìn thấy trở lại khu vườn nhà và nhiều cảnh vật khác nữa. Tôi không muốn báo tin vui ngay cho cha mẹ mà muốn để cho bác sĩ kiểm tra thị lực trước đã. Tiến trình kiểm tra kéo dài trong khoảng 1 tuần. Hiện nay, tôi đã có thể thực hiện những điều mà tôi muốn và tiếp tục làm những công việc trước đây của mình”.

Giáo sư Robert MacLaren của Đại học Oxford và là nhà phẫu thuật mắt hàng đầu tham gia thử nghiệm, giải thích: “Mục đích của liệu pháp là sửa chữa khiếm khuyết gene. Và, bản sao gene không lỗi được tiêm vào võng mạc sẽ tiếp tục hoạt động đúng chức năng bình thường của nó”.

Giáo sư MacLaren cho biết, sau khi được chính quyền cấp phép hoạt động 3 năm, liệu pháp gene ứng dụng điều trị rối loạn thoái hoá hắc mạc sẽ được tiến hành với những cuộc thử nghiệm quy mô hơn. Nhóm của giáo sư MacLaren cũng dự kiến bắt đầu thử nghiệm liệu pháp gene với những dạng bệnh gây mù mắt phổ biến – như là viêm võng mạc sắc tố và thoái hóa hoàng điểm – vào đầu năm 2017.

Nghiên cứu nhận được tài trợ từ Bộ Y tế Anh đồng hành với các tổ chức ở Anh như Quỹ Y tế thách thức táng tạo (HICF) và Wellcome Trust. Giáo sư MacLaren chia sẻ: “Khi mới bắt đầu hành nghề phẫu thuật mắt, chúng tôi tiếp những bệnh nhân mắc bệnh di truyền về mắt mà không thể chữa trị được. Nhưng, bây giờ chúng tôi có thể mời họ quay trở lại để thử nghiệm kỹ thuật mới. Chúng tôi hy vọng trong vòng 5 đến 10 năm tới liệu pháp gene sẽ chữa trị được cho các dạng bệnh gây mù mắt phổ biến nhất”.

Giáo sư cũng tin tưởng liệu pháp gene ngăn chặn mù mắt là an toàn và hiệu quả cao.

Diên San (tổng hợp)

Các tin khác

Màn giăng bẫy khách hàng vào Spa đã bị triệt phá như thế nào?

Màn giăng bẫy khách hàng vào Spa đã bị triệt phá như thế nào?

Cơ quan CSĐT Công an tỉnh Bắc Ninh đã khởi tố vụ án, khởi tố bị can đối với 5 đối tượng vì có hành vi lừa dối khách hàng. Các đối tượng trên là chủ cơ sở, “bác sĩ”, “khách hàng” của Spa Sigma và Spa “Royal Luxury” ở tỉnh Bắc Ninh với những thủ đoạn lừa dối khách hàng hết sức bài bản, tinh vi.

Thiếu tướng Trịnh Xuân Thu luôn hướng về quê hương bằng những việc làm ý nghĩa để tri ân Mẹ Việt Nam anh hùng và các anh hùng, liệt sĩ.

Công an tỉnh Thanh Hóa phát huy truyền thống anh hùng

Trong cuộc kháng chiến chống Mỹ, cứu nước, Thanh Hóa là một trong những địa bàn trọng điểm bị không quân, hải quân Mỹ đánh phá ác liệt. Hàm Rồng, Nam Ngạn, Phà Ghép, Đò Lèn, Đồi Nhơm... trở thành những “tọa độ lửa” trên tuyến chi viện chiến lược. Mỗi cây cầu, bến phà, cung đường nơi đây đều ghi dấu những trận đánh khốc liệt và sự hy sinh của quân, dân Thanh Hóa để giữ vững mạch giao thông ra tiền tuyến.

“Tế Điên” và lời hứa hoàn lương dang dở

“Tế Điên” và lời hứa hoàn lương dang dở

Bỏ học từ lớp 4, lang thang ở ga Nam Định rồi trượt dài từ trộm cắp, cướp tài sản đến ma túy, Nguyễn Văn Thùy dành hơn 20 năm cuộc đời để... đi tù. Khi trở về, những tưởng đã "rẽ lối" thành công sang lĩnh vực truyền thông với hình ảnh “Tế Điên” trên mạng xã hội, kể chuyện tù tội và khuyên giới trẻ hoàn lương, nhưng, như một diễn viên quen "ăn đèn" sân khấu, “Tế Điên" một lần nữa vướng vòng lao lý cũng chính bởi những phát ngôn thiếu kiểm soát của mình.

Về "khẩu súng gây đau tim" của CIA

Về "khẩu súng gây đau tim" của CIA

Mỹ đã tham gia công ước cấm vũ khí sinh học, nhưng Cục Tình báo Trung ương Mỹ (CIA) lại bí mật phát triển một loại vũ khí ám sát bí mật: "khẩu súng gây đau tim". Sự thật khí tài này vừa được tạp chí trực tuyến Cơ khí phổ thông (PMC) Mỹ lật lại trong số ra trung tuần tháng 8/2026.

8 công nghệ hoạt động như… “phép thuật”

8 công nghệ hoạt động như… “phép thuật”

Một số công nghệ đột phá vẫn mang lại cảm giác như thể chúng được hiện thực hóa từ truyện hư cấu, ngay cả khi chúng đã xuất hiện được một thời gian. Đó là bởi vì chúng ta học cách áp dụng chúng vào cuộc sống hàng ngày thông qua các ứng dụng và thiết bị mà chúng hỗ trợ, nhưng chúng ta lại không bao giờ dành thời gian để tìm hiểu điều gì làm cho những công nghệ này hoạt động.

AI và cuộc chiến giành quyền viết luật chơi

AI và cuộc chiến giành quyền viết luật chơi

Bên dưới bề nổi của cuộc thương chiến vi chip bán dẫn đang nổi bật trên các trang báo quốc tế là một cuộc chiến ngầm khốc liệt hơn gấp bội: Cuộc đua áp đặt thể chế, giành quyền định đoạt trật tự số toàn cầu. Xem ra, quyền lực đích thực của kỷ nguyên mới không nằm ở chỗ ai làm ra con chip nhanh nhất, mà thuộc về kẻ quyết định AI được phép vận hành theo những quy tắc nào.

Chiều 6/8, việc công an xuất hiện tại nhà Bùi Xuân Huấn đã thu hút nhiều người quay phim, phát trực tiếp qua mạng xã hội

Một thập niên nổi tiếng nhờ thị phi

Không có chuyên môn, nghề nghiệp nổi bật làm bệ phóng, Bùi Xuân Huấn, tức Huấn “Hoa Hồng” vẫn xây dựng được sức ảnh hưởng lớn trên mạng xã hội bằng những màn khoe tiền, phát ngôn gây sốc và các bài giảng về “đạo lý”. Từ một hiện tượng mạng mang màu sắc “giang hồ”, Huấn từng bước thương mại hóa sự nổi tiếng, tham gia kinh doanh, bán hàng trực tuyến và làm từ thiện. Tuy nhiên, hành trình ấy cũng liên tục đi kèm tranh cãi, những lần bị xử phạt và gần đây nhất là việc cơ quan điều tra có mặt tại nơi ở của người này.

Thư cảm ơn của tỉnh ủy lai châu tới công ty TNHH KF FAN của ông Trần Đình Tiệp sau khi ông gửi 1,1 tỉ đồng ủng hộ đồng bào khó khăn

Khánh Sky và kết cục được báo trước

Từ một vụ tranh cãi về hoạt động từ thiện, câu chuyện nhanh chóng leo thang thành những màn livestream chửi bới, kéo đến tận nơi đối chất, rồi kết thúc bằng việc cơ quan công an vào cuộc. Đằng sau vụ việc Khánh Sky là một hiện tượng đáng báo động hơn: Nhiều gã “giang hồ mạng” hiện nay đang kiếm cơm bằng những drama gây tranh cãi và vướng vào pháp luật như là kết cục đương nhiên.

Trung tá Nguyễn Ngọc Tiến cùng đồng nghiệp nghiên cứu kịch bản trước khi quay phim

Người kể chuyện pháp luật bằng những thước phim triệu view

Đoạn clip ghi lại hình ảnh một trung tá CSGT phụ vợ bán nước mía sau giờ làm việc bất ngờ thu hút hàng triệu lượt xem, giúp nhiều người biết đến Trung tá Nguyễn Ngọc Tiến, cán bộ Phòng CSGT Công an TP Hà Nội. Phía sau khoảnh khắc đời thường ấy là một hành trình hơn 20 năm bền bỉ đứng giữa những ngã tư Thủ đô, chứng kiến biết bao mất mát vì tai nạn giao thông, thế nên, cách mà anh Tiến tuyên truyền pháp luật bằng những clip sống động khiến người dân, đặc biệt là các bạn trẻ vô cùng thích thú. Mọi người gọi anh là "Trung tá triệu view".

Những phát minh đi trước thời đại

Những phát minh đi trước thời đại

Giám sát động đất, động cơ hơi nước, phẫu thuật và vật liệu tiên tiến... Một hành trình khám phá những phát minh cổ đại đi trước thời đại.

Vũ khí Hàn Quốc đang xâm lấn thị trường châu Âu

Vũ khí Hàn Quốc đang xâm lấn thị trường châu Âu

Cuộc xung đột tại Ukraine kéo dài đã đẩy các quốc gia thành viên châu Âu của NATO vào một cuộc chạy đua vũ trang quy mô lớn chưa từng có kể từ sau Chiến tranh Lạnh. Trong bối cảnh các tập đoàn công nghiệp quốc phòng nội địa phương Tây bị quá tải và Mỹ có dấu hiệu muốn giảm bớt vai trò đầu tàu dẫn dắt phòng thủ cựu lục địa, một hiện tượng địa chính trị kỳ lạ đã xuất hiện: dòng vũ khí từ cường quốc công nghiệp Đông Bắc Á - Hàn Quốc - đang ồ ạt đổ bộ về phía Tây.

AI và mặt trận an ninh phi truyền thống

AI và mặt trận an ninh phi truyền thống

Nếu động cơ hơi nước thúc đẩy cách mạng công nghiệp, Internet mở ra kỷ nguyên kết nối toàn cầu thì trí tuệ nhân tạo (AI) đang định hình nền văn minh số của thế kỷ XXI. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích to lớn, công nghệ này cũng bị các tổ chức tội phạm, mạng lưới lừa đảo và các nhóm cực đoan lợi dụng để gia tăng quy mô, mức độ tinh vi của các cuộc tấn công mạng, gian lận tài chính hay thậm chí là khủng bố.

Cuộc chiến của niềm tin

Cuộc chiến của niềm tin

Có những thứ vũ khí không phát ra tiếng nổ. Nó không để lại hố bom, không làm rung cửa kính, cũng không hiện lên trên bản đồ quân sự. Nhưng, nó âm thầm đi vào điện thoại, bảng tin, nhóm chat, những cuộc tranh luận gia đình và cả lá phiếu của cử tri. Tin giả, trong hình hài mới của thời trí tuệ nhân tạo (AI), đang trở thành một thứ vũ khí như thế.

Phát động cao điểm thi đua 70 ngày đêm lập thành tích xuất sắc chào mừng kỉ niệm 70 năm Ngày truyền thống lực lượng Cảnh sát kinh tế

Những người gác cửa vùng kinh tế Đông bắc

Suốt hơn 45 năm xây dựng và trưởng thành, từ 14 cán bộ, chiến sĩ đầu tiên đến đơn vị Anh hùng Lực lượng vũ trang nhân dân thời kỳ đổi mới, Phòng Cảnh sát điều tra tội phạm về tham nhũng, kinh tế, buôn lậu và môi trường Công an tỉnh Quảng Ninh đã lặng lẽ giữ vững trận tuyến bảo vệ nền kinh tế, đấu tranh với tham nhũng, buôn lậu, hàng giả và tội phạm kinh tế, góp phần giữ gìn kỷ cương pháp luật, môi trường đầu tư và sự bình yên của nhân dân đất mỏ.

Kỳ I: Pháo đài “Mắt cáo” và “Tam giác vàng” hợp phì

Kỳ I: Pháo đài “Mắt cáo” và “Tam giác vàng” hợp phì

Trong thế giới lượng tử, luật chơi của các điệp viên truyền thống hoàn toàn bị phá sản. Hãy tưởng tượng một bức thư mật được viết bằng các hạt ánh sáng. Chỉ cần một cái nhìn lén lút của mật thám, bức thư sẽ ngay lập tức tự hủy và phát tín hiệu báo động về trung tâm đầu não. Đó không phải là phép thuật, đó là Phân phối khóa lượng tử (QKD) - thứ đang giúp Bắc Kinh xây dựng một hệ thống thông tin liên lạc quốc phòng mà không một siêu máy tính nào của phương Tây có thể giải mã.

Lần theo những “mắt xích tử thần”

Lần theo những “mắt xích tử thần”

Ma túy đá hay các chất ảo giác, muốn đưa vào cơ thể, người nghiện ngập luôn cần đến những “dụng cụ trung gian” - đó là những chiếc nỏ thủy tinh uốn lượn, những chiếc bình khò tinh vi. Lâu nay, dư luận thường chỉ chú ý đến các đường dây mua bán ma túy mà ít ai biết rằng, phía sau dòng chảy đen tối đó là một thị trường ngầm cung cấp “đồ chơi” cho việc sử dụng ma túy vô cùng béo bở. Những kẻ núp bóng sản xuất, cung cấp các vật dụng này đang trở thành nguồn tiếp tay cho làn sóng tội phạm ma túy biến tướng.

UAV Ukraine đã xuyên thủng phòng không của Moscow như thế nào?

UAV Ukraine đã xuyên thủng phòng không của Moscow như thế nào?

Hàng trăm UAV Ukraine tấn công Moscow đã khiến hệ thống phòng không Nga rơi vào tình thế quá tải. Đằng sau đó là một hệ sinh thái UAV tấn công tầm xa đang được Kiev phát triển, với chi phí thấp hơn tên lửa hành trình nhưng đủ sức buộc Moscow phải phân tán, tiêu hao và liên tục điều chỉnh năng lực phòng thủ.

Công nghệ “biến” những ông bố “vô tinh” thực hiện giấc mơ làm cha

Công nghệ “biến” những ông bố “vô tinh” thực hiện giấc mơ làm cha

Đi khám phát hiện không có tinh trùng (vô tinh) người đàn ông bật khóc ngay khi bước ra cửa phòng khám. Anh nghĩ rằng cuộc đời mình không thể có con được nữa. Thất vọng, hoang mang khiến anh sợ làm lỡ duyên của vợ. Trước đây, y học đã nghiên cứu và tìm ra phương pháp nuôi cấy tinh tử thành tinh trùng, mang lại hy vọng có con cho những người đàn ông vô tinh. Nhưng hiện nay, nhờ sự tiến bộ của y học, công nghệ đã “biến” những ông bố “vô tinh” thực hiện được giấc mơ làm cha bằng mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng.