Liệu pháp gene phục hồi thị lực và ngăn ngừa mù mắt

Một liệu pháp gene – tiêm bản sao gene vào sau mắt để giúp các tế bào phục hồi - cải thiện thị lực cho một số bệnh nhân có nguy cơ mù mắt do rối loạn hiếm gặp gọi là thoái hóa hắc mạc (choroideremia).

Nghiên cứu lâm sàng do một nhóm nhà khoa học Anh ở Đại học Oxford tiến hành cho thấy thị lực phục hồi kéo dài và dự kiến liệu pháp sẽ được thử nghiệm ứng dụng cho nhiều dạng bệnh gây mù mắt vào năm 2017. Liệu pháp - được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine - được thử nghiệm với 14 bệnh nhân ở Anh và 18 người khác ở Mỹ, Canada và Đức trong 4 năm rưỡi qua.

Giáo sư Robert MacLaren.
Giáo sư Robert MacLaren.

Rối loạn do một gene lỗi khiến các tế bào cảm nhận ánh sáng ở võng mạc phía sau chết dần. Trước đây, rối loạn gây mù mắt do không có phương pháp chữa trị. Liệu pháp gene không chỉ chặn đứng được bệnh mà còn làm sống lại một số tế bào đang chết dần giúp phục hồi thị lực bệnh nhân một cách rõ rệt. Joe Pepper, 24 tuổi, sống ở Leatherhead thuộc hạt Surrey miền Nam nước Anh, là bệnh nhân mới nhất được hưởng liệu pháp gene. Joe Pepper gặp vấn đề về mắt lúc 16 tuổi và có nguy cơ mất hẳn thị lực nếu không có liệu pháp gene.

Joe được can thiệp ngoại khoa hồi tháng 10-2015 và không lâu sau đó anh chú ý thấy thị lực của mình được cải thiện rõ rệt. Để test thị lực, bác sĩ yêu cầu Joe đọc từ xa bảng chữ cái với mỗi hàng chữ được hiển thị từ lớn đến nhỏ. Joe đọc được kể cả 4 hàng mà trước đó anh không đọc được.

Kết quả gây bất ngờ và hứng thú cho đội ngũ bác sĩ. Những người khác cũng có được kết quả khả quan như Joe Pepper. Bệnh nhân Wayne Thompson, chuyên gia công nghệ thông tin 46 tuổi sống ở hạt Staffordshire miền Trung nước Anh, nhìn thấy rõ được những ngôi sao trên trời sau phẫu thuật điều trị rối loạn thoái hóa hắc mạc.

Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.
Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.

Còn bệnh nhân Jonathan Wyatt, cựu luật sư 68 tuổi, tỏ vẻ phấn khởi: “Liệu pháp gene đã mở ra chương mới cho cuộc đời tôi khi mà tôi tưởng rằng cuốn sách sắp sửa khép lại”. Joe Pepper là bệnh nhân trẻ tuổi nhất được nhóm nhà khoa học Anh thử nghiệm liệu pháp gene và cũng là trường hợp thành công nhất. Kết quả cho thấy liệu pháp có hiệu quả cao đối với những bệnh nhân trẻ tuổi trước khi bệnh tình trở nên nặng không thể chữa trị được.

Nghiên cứu cũng chứng minh sự phục hồi thị lực kéo dài. Bệnh nhân đầu tiên được hưởng liệu pháp gene cách đây 4 năm rưỡi và cho đến nay mắt được chữa trị của người này không có biểu hiện suy giảm thị lực. Đây là dấu hiệu cho thấy liệu pháp gene có thể sử dụng rộng rãi cho nhiều bệnh nhân khác.

John Pepper trải lòng: “Tôi lo sợ những gì sẽ xảy đến. Tôi sợ sẽ không còn nhìn thấy được ánh sáng hay sống cuộc sống như trước đây của tôi. Khi 18 tuổi, thị lực của tôi suy giảm mạnh thấy rõ. Mắt mờ đi rất nhanh. Tôi đau buồn không chỉ cho riêng tôi mà cho cả gia đình. Nhưng sau phẫu thuật, tôi nhìn thấy trở lại khu vườn nhà và nhiều cảnh vật khác nữa. Tôi không muốn báo tin vui ngay cho cha mẹ mà muốn để cho bác sĩ kiểm tra thị lực trước đã. Tiến trình kiểm tra kéo dài trong khoảng 1 tuần. Hiện nay, tôi đã có thể thực hiện những điều mà tôi muốn và tiếp tục làm những công việc trước đây của mình”.

Giáo sư Robert MacLaren của Đại học Oxford và là nhà phẫu thuật mắt hàng đầu tham gia thử nghiệm, giải thích: “Mục đích của liệu pháp là sửa chữa khiếm khuyết gene. Và, bản sao gene không lỗi được tiêm vào võng mạc sẽ tiếp tục hoạt động đúng chức năng bình thường của nó”.

Giáo sư MacLaren cho biết, sau khi được chính quyền cấp phép hoạt động 3 năm, liệu pháp gene ứng dụng điều trị rối loạn thoái hoá hắc mạc sẽ được tiến hành với những cuộc thử nghiệm quy mô hơn. Nhóm của giáo sư MacLaren cũng dự kiến bắt đầu thử nghiệm liệu pháp gene với những dạng bệnh gây mù mắt phổ biến – như là viêm võng mạc sắc tố và thoái hóa hoàng điểm – vào đầu năm 2017.

Nghiên cứu nhận được tài trợ từ Bộ Y tế Anh đồng hành với các tổ chức ở Anh như Quỹ Y tế thách thức táng tạo (HICF) và Wellcome Trust. Giáo sư MacLaren chia sẻ: “Khi mới bắt đầu hành nghề phẫu thuật mắt, chúng tôi tiếp những bệnh nhân mắc bệnh di truyền về mắt mà không thể chữa trị được. Nhưng, bây giờ chúng tôi có thể mời họ quay trở lại để thử nghiệm kỹ thuật mới. Chúng tôi hy vọng trong vòng 5 đến 10 năm tới liệu pháp gene sẽ chữa trị được cho các dạng bệnh gây mù mắt phổ biến nhất”.

Giáo sư cũng tin tưởng liệu pháp gene ngăn chặn mù mắt là an toàn và hiệu quả cao.

Diên San (tổng hợp)

Các tin khác

AI và mặt trận an ninh phi truyền thống

AI và mặt trận an ninh phi truyền thống

Nếu động cơ hơi nước thúc đẩy cách mạng công nghiệp, Internet mở ra kỷ nguyên kết nối toàn cầu thì trí tuệ nhân tạo (AI) đang định hình nền văn minh số của thế kỷ XXI. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích to lớn, công nghệ này cũng bị các tổ chức tội phạm, mạng lưới lừa đảo và các nhóm cực đoan lợi dụng để gia tăng quy mô, mức độ tinh vi của các cuộc tấn công mạng, gian lận tài chính hay thậm chí là khủng bố.

Cuộc chiến của niềm tin

Cuộc chiến của niềm tin

Có những thứ vũ khí không phát ra tiếng nổ. Nó không để lại hố bom, không làm rung cửa kính, cũng không hiện lên trên bản đồ quân sự. Nhưng, nó âm thầm đi vào điện thoại, bảng tin, nhóm chat, những cuộc tranh luận gia đình và cả lá phiếu của cử tri. Tin giả, trong hình hài mới của thời trí tuệ nhân tạo (AI), đang trở thành một thứ vũ khí như thế.

Phát động cao điểm thi đua 70 ngày đêm lập thành tích xuất sắc chào mừng kỉ niệm 70 năm Ngày truyền thống lực lượng Cảnh sát kinh tế

Những người gác cửa vùng kinh tế Đông bắc

Suốt hơn 45 năm xây dựng và trưởng thành, từ 14 cán bộ, chiến sĩ đầu tiên đến đơn vị Anh hùng Lực lượng vũ trang nhân dân thời kỳ đổi mới, Phòng Cảnh sát điều tra tội phạm về tham nhũng, kinh tế, buôn lậu và môi trường Công an tỉnh Quảng Ninh đã lặng lẽ giữ vững trận tuyến bảo vệ nền kinh tế, đấu tranh với tham nhũng, buôn lậu, hàng giả và tội phạm kinh tế, góp phần giữ gìn kỷ cương pháp luật, môi trường đầu tư và sự bình yên của nhân dân đất mỏ.

Kỳ I: Pháo đài “Mắt cáo” và “Tam giác vàng” hợp phì

Kỳ I: Pháo đài “Mắt cáo” và “Tam giác vàng” hợp phì

Trong thế giới lượng tử, luật chơi của các điệp viên truyền thống hoàn toàn bị phá sản. Hãy tưởng tượng một bức thư mật được viết bằng các hạt ánh sáng. Chỉ cần một cái nhìn lén lút của mật thám, bức thư sẽ ngay lập tức tự hủy và phát tín hiệu báo động về trung tâm đầu não. Đó không phải là phép thuật, đó là Phân phối khóa lượng tử (QKD) - thứ đang giúp Bắc Kinh xây dựng một hệ thống thông tin liên lạc quốc phòng mà không một siêu máy tính nào của phương Tây có thể giải mã.

Lần theo những “mắt xích tử thần”

Lần theo những “mắt xích tử thần”

Ma túy đá hay các chất ảo giác, muốn đưa vào cơ thể, người nghiện ngập luôn cần đến những “dụng cụ trung gian” - đó là những chiếc nỏ thủy tinh uốn lượn, những chiếc bình khò tinh vi. Lâu nay, dư luận thường chỉ chú ý đến các đường dây mua bán ma túy mà ít ai biết rằng, phía sau dòng chảy đen tối đó là một thị trường ngầm cung cấp “đồ chơi” cho việc sử dụng ma túy vô cùng béo bở. Những kẻ núp bóng sản xuất, cung cấp các vật dụng này đang trở thành nguồn tiếp tay cho làn sóng tội phạm ma túy biến tướng.

UAV Ukraine đã xuyên thủng phòng không của Moscow như thế nào?

UAV Ukraine đã xuyên thủng phòng không của Moscow như thế nào?

Hàng trăm UAV Ukraine tấn công Moscow đã khiến hệ thống phòng không Nga rơi vào tình thế quá tải. Đằng sau đó là một hệ sinh thái UAV tấn công tầm xa đang được Kiev phát triển, với chi phí thấp hơn tên lửa hành trình nhưng đủ sức buộc Moscow phải phân tán, tiêu hao và liên tục điều chỉnh năng lực phòng thủ.

Công nghệ “biến” những ông bố “vô tinh” thực hiện giấc mơ làm cha

Công nghệ “biến” những ông bố “vô tinh” thực hiện giấc mơ làm cha

Đi khám phát hiện không có tinh trùng (vô tinh) người đàn ông bật khóc ngay khi bước ra cửa phòng khám. Anh nghĩ rằng cuộc đời mình không thể có con được nữa. Thất vọng, hoang mang khiến anh sợ làm lỡ duyên của vợ. Trước đây, y học đã nghiên cứu và tìm ra phương pháp nuôi cấy tinh tử thành tinh trùng, mang lại hy vọng có con cho những người đàn ông vô tinh. Nhưng hiện nay, nhờ sự tiến bộ của y học, công nghệ đã “biến” những ông bố “vô tinh” thực hiện được giấc mơ làm cha bằng mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng.

Đại tá Ngô Thuận Lăng, Trưởng Phòng Cảnh sát kinh tế Công an TP Hồ Chí Minh chia sẻ về vụ án.

Điều gì đẩy người trẻ vào vòng lao lý?

Những cuộc gọi, những buổi tư vấn trong vụ án "hợp đồng kỳ nghỉ" không chỉ khiến hàng nghìn người mất tiền mà còn đẩy nhiều nhân viên telesale ngoài 20 tuổi vướng vào vòng lao lý. Đằng sau những bản án là áp lực kiếm tiền, sự thiếu định hướng và những ranh giới pháp lý, đạo đức bị xóa nhòa, khiến không ít người trẻ trở thành mắt xích trong các đường dây lừa đảo.

Chợ tương tác ảo và hệ lụy khôn lường

Chợ tương tác ảo và hệ lụy khôn lường

Phía sau những tài khoản viral (mức độ nổi tiếng) tạo sóng gây bão trên mạng xã hội, là đội quân đếm like, câu view thời vụ. Ít ai ngờ, chợ like “ảo” và view “ma” này đã tiếp tay cho những chiêu trò lừa đảo tinh vi của tội phạm trên không gian mạng...

Cảm biến lượng tử truy tìm tín hiệu vô tuyến

Cảm biến lượng tử truy tìm tín hiệu vô tuyến

Giữa môi trường tác chiến điện từ ngày càng phức tạp, nơi hàng trăm nguồn phát tín hiệu có thể xuất hiện đồng thời trên chiến trường, quân đội Mỹ đang tìm kiếm những công cụ mới để nâng cao năng lực nhận thức tình huống. Trong nỗ lực đó, các nhà khoa học thuộc Phòng thí nghiệm Nghiên cứu Lục quân Mỹ (ARL) vừa trình diễn một cảm biến lượng tử thế hệ mới có khả năng xác định hướng của trường điện từ tần số vô tuyến trong không gian ba chiều.

UAV cải tiến có thể tự “săn mồi” trong vùng gây nhiễu

UAV cải tiến có thể tự “săn mồi” trong vùng gây nhiễu

Chiến trường tương lai có thể không còn được quyết định bởi số lượng UAV, mà bởi khả năng chúng tiếp tục chiến đấu khi bị "làm mù" và "cắt đứt liên lạc". Một công bố mới từ Trung Quốc về thuật toán AI HG-STR đang thu hút sự chú ý của giới quân sự khi tuyên bố giúp bầy UAV tự phối hợp truy tìm mục tiêu trong môi trường tác chiến điện tử phức tạp.

Bóng đen sau cánh cửa 37 quốc gia

Bóng đen sau cánh cửa 37 quốc gia

Tháng 2/2026, khi Palo Alto Networks công bố báo cáo về một chiến dịch gián điệp mạng quy mô toàn cầu, Pete Renals, Giám đốc Chương trình An ninh quốc gia của Unit 42, đã dùng một so sánh rất nặng. Ông nói với Recorded Future News rằng đây có thể là vụ xâm phạm hạ tầng chính phủ toàn cầu nghiêm trọng nhất do một nhóm được nhà nước hậu thuẫn thực hiện kể từ SolarWinds. So sánh ấy không ồn ào. Nhưng ai từng theo dõi SolarWinds năm 2020 đều hiểu nó nặng đến mức nào.

EU sẽ gia nhập “mặt trận” chip AI

EU sẽ gia nhập “mặt trận” chip AI

EU dự kiến tham gia sáng kiến chip AI do Mỹ khởi xướng, đánh dấu bước dịch chuyển đáng chú ý trong nỗ lực của phương Tây nhằm kiểm soát chuỗi cung ứng công nghệ chiến lược và kiềm chế tham vọng công nghệ của Trung Quốc.

Gián rít Madagascar - trinh sát toàn năng trong tương lai?

Gián rít Madagascar - trinh sát toàn năng trong tương lai?

Công nghệ điện tử - tự động hóa và trí tuệ nhân tạo phát triển, nhiều sản phẩm viễn tưởng bước ra khỏi phim ảnh để vào đời thực. Tiên phong có gián rít Madagascar “côn trùng người máy” đầu tiên của các nhà khoa học Đức.

Số phận của chiếc MQ1-Predator

Số phận của chiếc MQ1-Predator

Nhiệm vụ chính của máy bay không người lái MQ-1 Predator là ngăn chặn và tiến hành trinh sát vũ trang chống lại mục tiêu quan trọng, dễ bị phá hủy. Khi không thực hiện nhiệm vụ chính, MQ-1 sẽ cung cấp hoạt động trinh sát, giám sát và xác định mục tiêu để hỗ trợ chỉ huy Lực lượng Liên hợp.

Thế giới không thể lơ là trước cuộc chiến chống Ebola

Thế giới không thể lơ là trước cuộc chiến chống Ebola

Một “con bệnh” từ những cánh rừng châu Phi lại trỗi dậy, gióng lên hồi chuông cảnh báo về sự mong manh của an ninh y tế toàn cầu. Virus Ebola, với tỷ lệ tử vong cao và khả năng gieo rắc nỗi kinh hoàng đang bùng phát trở lại. Một cuộc chiến mới với ngành y tế thế giới lại bắt đầu.

Nhân tố con người trong kỷ nguyên AI quân sự

Nhân tố con người trong kỷ nguyên AI quân sự

Xu hướng đưa trí tuệ nhân tạo (AI) vào lĩnh vực quân sự ngày càng tăng, nhưng cơ chế quản lý vẫn chưa rõ ràng. Dù mang lại nhiều lợi ích cho ngành tình báo và hậu cần, việc quá phóng đại năng lực AI dễ đẩy cao căng thẳng toàn cầu và gây ra những sai sót hệ thống. Trước thực trạng đó, bà Jacquelyn Schneider, Giám đốc Sáng kiến Mô phỏng Chiến tranh và Khủng hoảng tại Viện Hoover (Đại học Stanford), nhận định rằng kiểm soát an toàn từ khâu phát triển và nâng cao tư duy phản biện cho quân nhân là giải pháp cốt lõi.