Liệu pháp gene phục hồi thị lực và ngăn ngừa mù mắt

Một liệu pháp gene – tiêm bản sao gene vào sau mắt để giúp các tế bào phục hồi - cải thiện thị lực cho một số bệnh nhân có nguy cơ mù mắt do rối loạn hiếm gặp gọi là thoái hóa hắc mạc (choroideremia).

Nghiên cứu lâm sàng do một nhóm nhà khoa học Anh ở Đại học Oxford tiến hành cho thấy thị lực phục hồi kéo dài và dự kiến liệu pháp sẽ được thử nghiệm ứng dụng cho nhiều dạng bệnh gây mù mắt vào năm 2017. Liệu pháp - được công bố trên tạp chí New England Journal of Medicine - được thử nghiệm với 14 bệnh nhân ở Anh và 18 người khác ở Mỹ, Canada và Đức trong 4 năm rưỡi qua.

Giáo sư Robert MacLaren.
Giáo sư Robert MacLaren.

Rối loạn do một gene lỗi khiến các tế bào cảm nhận ánh sáng ở võng mạc phía sau chết dần. Trước đây, rối loạn gây mù mắt do không có phương pháp chữa trị. Liệu pháp gene không chỉ chặn đứng được bệnh mà còn làm sống lại một số tế bào đang chết dần giúp phục hồi thị lực bệnh nhân một cách rõ rệt. Joe Pepper, 24 tuổi, sống ở Leatherhead thuộc hạt Surrey miền Nam nước Anh, là bệnh nhân mới nhất được hưởng liệu pháp gene. Joe Pepper gặp vấn đề về mắt lúc 16 tuổi và có nguy cơ mất hẳn thị lực nếu không có liệu pháp gene.

Joe được can thiệp ngoại khoa hồi tháng 10-2015 và không lâu sau đó anh chú ý thấy thị lực của mình được cải thiện rõ rệt. Để test thị lực, bác sĩ yêu cầu Joe đọc từ xa bảng chữ cái với mỗi hàng chữ được hiển thị từ lớn đến nhỏ. Joe đọc được kể cả 4 hàng mà trước đó anh không đọc được.

Kết quả gây bất ngờ và hứng thú cho đội ngũ bác sĩ. Những người khác cũng có được kết quả khả quan như Joe Pepper. Bệnh nhân Wayne Thompson, chuyên gia công nghệ thông tin 46 tuổi sống ở hạt Staffordshire miền Trung nước Anh, nhìn thấy rõ được những ngôi sao trên trời sau phẫu thuật điều trị rối loạn thoái hóa hắc mạc.

Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.
Bác sĩ Robert MacLaren (phải) đang tiêm bản sao gene vào mắt cho một bệnh nhân.

Còn bệnh nhân Jonathan Wyatt, cựu luật sư 68 tuổi, tỏ vẻ phấn khởi: “Liệu pháp gene đã mở ra chương mới cho cuộc đời tôi khi mà tôi tưởng rằng cuốn sách sắp sửa khép lại”. Joe Pepper là bệnh nhân trẻ tuổi nhất được nhóm nhà khoa học Anh thử nghiệm liệu pháp gene và cũng là trường hợp thành công nhất. Kết quả cho thấy liệu pháp có hiệu quả cao đối với những bệnh nhân trẻ tuổi trước khi bệnh tình trở nên nặng không thể chữa trị được.

Nghiên cứu cũng chứng minh sự phục hồi thị lực kéo dài. Bệnh nhân đầu tiên được hưởng liệu pháp gene cách đây 4 năm rưỡi và cho đến nay mắt được chữa trị của người này không có biểu hiện suy giảm thị lực. Đây là dấu hiệu cho thấy liệu pháp gene có thể sử dụng rộng rãi cho nhiều bệnh nhân khác.

John Pepper trải lòng: “Tôi lo sợ những gì sẽ xảy đến. Tôi sợ sẽ không còn nhìn thấy được ánh sáng hay sống cuộc sống như trước đây của tôi. Khi 18 tuổi, thị lực của tôi suy giảm mạnh thấy rõ. Mắt mờ đi rất nhanh. Tôi đau buồn không chỉ cho riêng tôi mà cho cả gia đình. Nhưng sau phẫu thuật, tôi nhìn thấy trở lại khu vườn nhà và nhiều cảnh vật khác nữa. Tôi không muốn báo tin vui ngay cho cha mẹ mà muốn để cho bác sĩ kiểm tra thị lực trước đã. Tiến trình kiểm tra kéo dài trong khoảng 1 tuần. Hiện nay, tôi đã có thể thực hiện những điều mà tôi muốn và tiếp tục làm những công việc trước đây của mình”.

Giáo sư Robert MacLaren của Đại học Oxford và là nhà phẫu thuật mắt hàng đầu tham gia thử nghiệm, giải thích: “Mục đích của liệu pháp là sửa chữa khiếm khuyết gene. Và, bản sao gene không lỗi được tiêm vào võng mạc sẽ tiếp tục hoạt động đúng chức năng bình thường của nó”.

Giáo sư MacLaren cho biết, sau khi được chính quyền cấp phép hoạt động 3 năm, liệu pháp gene ứng dụng điều trị rối loạn thoái hoá hắc mạc sẽ được tiến hành với những cuộc thử nghiệm quy mô hơn. Nhóm của giáo sư MacLaren cũng dự kiến bắt đầu thử nghiệm liệu pháp gene với những dạng bệnh gây mù mắt phổ biến – như là viêm võng mạc sắc tố và thoái hóa hoàng điểm – vào đầu năm 2017.

Nghiên cứu nhận được tài trợ từ Bộ Y tế Anh đồng hành với các tổ chức ở Anh như Quỹ Y tế thách thức táng tạo (HICF) và Wellcome Trust. Giáo sư MacLaren chia sẻ: “Khi mới bắt đầu hành nghề phẫu thuật mắt, chúng tôi tiếp những bệnh nhân mắc bệnh di truyền về mắt mà không thể chữa trị được. Nhưng, bây giờ chúng tôi có thể mời họ quay trở lại để thử nghiệm kỹ thuật mới. Chúng tôi hy vọng trong vòng 5 đến 10 năm tới liệu pháp gene sẽ chữa trị được cho các dạng bệnh gây mù mắt phổ biến nhất”.

Giáo sư cũng tin tưởng liệu pháp gene ngăn chặn mù mắt là an toàn và hiệu quả cao.

Diên San (tổng hợp)

Các tin khác

Koral - Tên lửa đất đối không của Ukraine

Koral - Tên lửa đất đối không của Ukraine

Tên lửa đất đối không Koral (đôi khi cũng được viết là Coral) dường như đã ra mắt công chúng như một phần trong loạt hệ thống vũ khí nội địa mới của Ukraine được giới thiệu gần đây.

Những thử nghiệm độc đáo của NASA trong không gian

Những thử nghiệm độc đáo của NASA trong không gian

Các thí nghiệm trên tàu con thoi vũ trụ đã chỉ ra rằng vi khuẩn Salmonella, một nguồn gây ngộ độc thực phẩm phổ biến và đôi khi gây tử vong, trở nên độc hại hơn trong không gian. Đó là nghiên cứu được thực hiện trên chuyến bay STS-115 của tàu Atlantis năm 2006 và STS-123 của tàu Endeavour hai năm sau đó...

Báo động tình trạng ma túy xâm nhập học đường

Báo động tình trạng ma túy xâm nhập học đường

Những lọ tinh dầu nhỏ gọn, mang vẻ ngoài vô hại như dung dịch thuốc nhỏ mắt hay tinh dầu thuốc lá điện tử đang trở thành lớp vỏ ngụy trang tinh vi cho các chất ma túy thế hệ mới. Không chỉ dừng lại ở việc sử dụng, mà đau lòng hơn, nhiều em học sinh còn mua bán, tàng trữ ngay trong môi trường học đường, gióng lên hồi chuông cảnh báo về tình trạng mua bán ma túy ngày càng trẻ hóa.

Hiệu quả chuyển đổi số trong công tác tuyển sinh đầu cấp

Hiệu quả chuyển đổi số trong công tác tuyển sinh đầu cấp

Những ngày gần đây, các địa phương trên cả nước đang tất bật triển khai công tác tuyển sinh đầu cấp. Với thành phố đông dân, tập trung nhiều trường học như Thủ đô Hà Nội, công tác tuyển sinh càng được chú trọng thay đổi; từ khâu đăng ký dự thi, tra cứu thông tin đến công bố kết quả triển khai đồng bộ các nền tảng trực tuyến, mang lại sự thuận tiện và minh bạch hơn cho phụ huynh, học sinh.

Một quyết định tháo gỡ

Một quyết định tháo gỡ

Chiều 5/12/2025, với 439/443 đại biểu biểu quyết tán thành, Quốc hội đã thông qua thông Luật Giám định tư pháp sửa đổi, sẽ có hiệu lực từ ngày 1/5/2026. Luật này đã khôi phục “quyền” giám định pháp y thương tích trên người sống của các bác sĩ pháp y CAND…

Một vụ mạo danh và sự ra đời của pháp lý về danh tính

Một vụ mạo danh và sự ra đời của pháp lý về danh tính

Giữa thế kỷ XVI, tại một ngôi làng nhỏ miền Nam nước Pháp, một người đàn ông trở về sau nhiều năm mất tích và được cả cộng đồng thừa nhận là Martin Guerre. Ông được vợ chấp nhận, được gia đình đón nhận, thậm chí tham gia các tranh chấp tài sản như một chủ hộ thực sự. Chỉ có một sự thật mà không ai nhận ra trong nhiều năm: ông không phải Martin Guerre. Vụ án sau đó không chỉ là câu chuyện về một kẻ mạo danh, mà còn trở thành một trong những hồ sơ đầu tiên đặt nền móng cho tư duy pháp lý về danh tính con người - một vấn đề mà hơn 4 thế kỷ sau vẫn còn nguyên tính thời sự.

Chúng ta quá dễ bị tổn thương khi dữ liệu trở thành vũ khí

Chúng ta quá dễ bị tổn thương khi dữ liệu trở thành vũ khí

Cuộc tấn công bằng máy bay không người lái của Iran mới đây nhắm vào trung tâm dữ liệu của các hãng công nghệ lớn tại Trung Đông bất ngờ gióng lên hồi chuông cảnh báo đối với thế giới: cơ sở hạ tầng dữ liệu đã chuyển từ tài sản thương mại thành mục tiêu chiến lược.

Cuộc chạy đua tên lửa dẫn đường chính xác

Cuộc chạy đua tên lửa dẫn đường chính xác

Các cường quốc hàng đầu hiện đang bắt đầu hiểu được những thay đổi mang tính cách mạng do tiềm năng sử dụng rộng rãi các loại vũ khí chính xác tầm xa mang lại. Ở quy mô mà tên lửa chiến thuật có thể được sản xuất và triển khai hàng nghìn chiếc, tên lửa hành trình hàng chục nghìn chiếc và máy bay không người lái cảm tử tầm xa hàng triệu chiếc mỗi năm, tác động của chúng sẽ tương đương với vũ khí hạt nhân, ít nhất là ở cấp độ chiến thuật. Tất nhiên, giải pháp tối ưu sẽ luôn là sự kết hợp của cả hai, nhưng hoàn toàn có thể trong vòng 5 đến 10 năm tới, chính các loại vũ khí tầm xa, độ chính xác cao sẽ có khả năng giải quyết nhiệm vụ chính là đánh bại kẻ thù từ xa mà không cần sử dụng máy bay có người lái.

Những vũ khí mới Mỹ tấn công Iran được nâng cấp từ chính vũ khí nổi tiếng của Tehran

Những vũ khí mới Mỹ tấn công Iran được nâng cấp từ chính vũ khí nổi tiếng của Tehran

Cuộc chiến với Iran đang trở thành nơi thử nghiệm cho các loại vũ khí mới nhất của Mỹ. Quân đội Hoa Kỳ đã sử dụng một số loại vũ khí mới để thực hiện các cuộc tấn công chống lại Tehran. Chúng bao gồm tên lửa đạn đạo tầm ngắn và máy bay không người lái (UAV) tấn công giá rẻ. Loại này được Mỹ cải biên từ công nghệ UAV của Iran. Các nhà quan sát cũng phát hiện ra một biến thể mới của tên lửa hành trình phóng từ tàu chiến.

Data “nóng” lên sàn “chợ đen”

Data “nóng” lên sàn “chợ đen”

Bỗng một ngày nào đó, người ta bàng hoàng khi phát hiện hình ảnh của mình bị rao bán trên mạng với cảnh nhạy cảm, bị cắt ghép, chắp vá thành những món hàng “nóng” và bị trao đổi, mua bán như mớ rau, cân cá trên “chợ đen”. Đây là thực trạng đáng báo động, ảnh hưởng nghiêm trọng đến danh dự và nhân phẩm con người, gây ra nhiều hệ lụy xấu cho cộng đồng và xã hội...

DNA và vụ án “giết người chưa từng gặp”

DNA và vụ án “giết người chưa từng gặp”

DNA của một người vô gia cư Mỹ được tìm thấy dưới móng tay một nạn nhân bị giết, nhưng anh chưa từng gặp người đó trong đời, và từ nghịch lý này, một sự thật lộ ra: thứ được coi là bằng chứng chắc chắn nhất lại có thể đẩy một người vô tội đến sát bờ vực bị kết án.

Công nghệ kỹ thuật số tham chiến tại Trung Đông

Công nghệ kỹ thuật số tham chiến tại Trung Đông

Khi công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) và các công cụ kỹ thuật số ngày càng được sử dụng nhiều trong hoạt động quân sự, chiến sự giữa Mỹ, Israel và Iran cho thấy cách thức tiến hành chiến tranh đang thay đổi nhanh chóng. Khi dữ liệu trở thành mục tiêu và AI trở thành công cụ ra quyết định, ranh giới giữa chiến tranh truyền thống và chiến tranh công nghệ cao gần như bị xóa nhòa.

AI tái định nghĩa ưu thế quân sự?

AI tái định nghĩa ưu thế quân sự?

Mới đây, một công ty công nghệ quốc phòng Trung Quốc tuyên bố hệ thống AI của họ đã phát hiện tín hiệu từ máy bay ném bom tàng hình B-2 của Mỹ và dấu hiệu huy động quân sự nhiều tuần trước khi cuộc xung đột với Iran leo thang.

Tên lửa bí ẩn từ vũ trụ của Israel

Tên lửa bí ẩn từ vũ trụ của Israel

Việc Israel sử dụng tên lửa Blue Sparrow đã thu hút sự chú ý toàn cầu vì quỹ đạo bay bất thường, tốc độ cao và khả năng tấn công các vị trí được phòng thủ kiên cố mà không cần nhiều cảnh báo.

Vụ rò rỉ hơn 16 tỷ mật khẩu lớn nhất lịch sử

Vụ rò rỉ hơn 16 tỷ mật khẩu lớn nhất lịch sử

Hơn 16 tỷ mật khẩu và thông tin đăng nhập bị phơi bày trên không gian mạng đã tạo ra cú sốc lớn đối với giới an ninh toàn cầu. Vượt ra ngoài con số kỷ lục, vụ rò rỉ đã phơi lộ một thực tế đáng lo ngại: các lỗ hổng an ninh đang âm thầm kết nối, và chuyển hóa thành mối đe dọa có tính hệ thống.

Cuộc chiến quyền lực kỹ thuật số

Cuộc chiến quyền lực kỹ thuật số

Việc kiểm soát các tuyến cáp quang ngầm dưới biển, huyết mạch của mạng Internet toàn cầu, đã trở thành chiến tuyến mới trong cuộc chiến giành quyền lực kỹ thuật số. Trong các vùng biển tranh chấp, sức mạnh thường được coi là một màn trình diễn.

ChatGPT - vũ khí của nữ sát thủ

ChatGPT - vũ khí của nữ sát thủ

Một phụ nữ 21 tuổi ở Hàn Quốc vừa bị cáo buộc đã sử dụng phần mềm ChatGPT để giúp trả lời các câu hỏi khi cô ta lên kế hoạch cho một loạt vụ giết người khiến hai người đàn ông thiệt mạng và một người khác bất tỉnh trong giây lát.