Dị tật “giấu mặt” ở trẻ sơ sinh

• Nhiều bệnh nhi mắc dị tật bẩm sinh được phát hiện nhờ khám miễn phí

Và, không ít trẻ chào đời với hình hài bình thường nhưng lại mắc dị tật chức năng như khiếm khuyết một chức năng chuyển hóa, chức năng hoạt động của một cơ quan nào đó trong cơ thể. Những dị tật “giấu mặt” này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ âm thầm hủy hoại sức khỏe tinh thần, vận động của những đứa trẻ ngay từ khi chúng được sinh ra...

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh thăm khám cho bé N. bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang điều trị tại khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Ăn ngủ bình thường chưa chắc đã... bình thường

Trong phòng bệnh thuộc Khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương, bà Võ Thị Tám ở huyện Tân Kỳ, tỉnh Nghệ An vừa bế cô cháu gái 6 tháng tuổi, vừa kể cho tôi nghe câu chuyện đẫm nước mắt về hành trình chăm cháu gái bé bỏng của bà. Bà bảo ngày bé N.T.Y.N sinh ra, bà mừng lắm vì con nặng những 3,5kg, chân tay dài rộng. Nhưng niềm vui chưa được bao lâu thì bà đã dự cảm có sự chẳng lành khi thấy cháu khóc yếu ớt, nhiều lúc thở bằng miệng và phát ra tiếng khò khè như tiếng ngáy. Bố mẹ bé N. cho bé đi khám tai mũi họng nhưng không phát hiện điều gì bất thường.

3 tháng tuổi, bà Tám để ý tay chân cháu ít vận động, đặt đâu nằm đấy, không có dấu hiệu lẫy như trẻ cùng tháng. Thấp thỏm lo cho cháu, bà khuyên vợ chồng con trai tiếp tục đưa con đi khám thì cả nhà đều bảo rằng bà lo lắng không đâu. Vì 3 tháng đầu cháu vẫn ăn ngủ bình thường và tăng cân đều. Hơn nữa trẻ gái chân yếu tay mềm, thể tạng sẽ khác so với trẻ trai nên chẳng có gì phải lo.

Khi bé N. có biểu hiệu ho, tiêu chảy kéo dài, bà quyết định bế cháu đi khám ở BV Đa khoa huyện Tân Kỳ, bác sĩ phát hiện cháu bà bị cơ tim phì đại, men gan tăng. Bé N. được chuyển lên BV tỉnh Nghệ An rồi BV Nhi Trung ương và được xét nghiệm chuyên sâu. Chỉ đến khi có kết quả, bao nhiêu âu lo, thắc mắc của bà Tám mới được giải đáp: cháu bà bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến suy tim, cơ tim phì đại, cơ nhão và yếu, tiên lượng nặng.

Bà Võ Thị Tám chăm cháu N. điều trị tại khoa Nội tiết, Chuyển Hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Thường xuyên thăm khám cho bé N, tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh - Khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền, BV Nhi Trung ương cho tôi biết trường hợp bé N. mắc một bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp rất khó phát hiện trong thai kỳ. Nếu làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được và điều trị sớm từ khi trẻ chưa có biểu hiện bệnh. Thật tiếc khi bé N. được phát hiện ở giai đoạn muộn, trước đó vẫn ăn ngủ bình thường.

Một điều vô cùng nguy hiểm là khi trẻ đã có biểu hiện bệnh thì sự phát triển tinh thần, vận động đã bị ảnh hưởng và việc điều trị vô cùng khó khăn. Tuy đã 6 tháng tuổi nhưng cơ thể bé N. mềm oặt như trẻ 2 tháng. Còn nếu không được phát hiện và điều trị thì căn bệnh này sẽ cướp đi sự sống của trẻ khi chưa đầy 1 tuổi.

Hiện tại bé N. đang được điều trị tích cực bằng thuốc và liệu pháp enzym với chi phí rất cao. Theo bác sĩ Khánh, bé N. có thể phải điều trị cả đời và mỗi năm có thể mất đến hàng tỉ đồng tiền thuốc. Bà Tám và con dâu đã khóc hết nước mắt, hối hận vì đã không cho bé N đi khám sớm, để đến giờ mọi chuyện đã muộn màng. Dù phải tiêu tốn một khoản tiền khá lớn mà sự sống của bé N. vẫn rất mong manh.

Bé N. chỉ là một trong hàng ngàn trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp mà các bác sĩ tại Khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền, BV Nhi Trung ương tiếp nhận. Hằng năm, ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có khoảng 2-3% trẻ bị bệnh lý di truyền bẩm sinh như: suy giáp, thiếu men G6 PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thalasthemina - tan máu bẩm sinh, tim bẩm sinh, điếc bẩm sinh... Trẻ bị những bệnh này phải chịu hệ quả nặng nề cả về thể chất và tinh thần, trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện chủ yếu bằng phương pháp lấy máu gót chân để xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền.

Sàng lọc càng sớm càng tốt

Tại Khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền chiều 14-8, chị Phạm Thị Hoa (29 tuổi, phường Mỗ Lao, Hà Đông) đang làm thủ tục cho con vào điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh. Cách đây gần 1 tháng, chị sinh đôi 2 bé gái tại Bệnh viện Quân y 103. Do tìm hiểu từ trước, chị Hoa đăng kí cho 2 con được làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Mẫu máu gót chân của con chị được gửi lên Bệnh viện Phụ sản Hà Nội làm xét nghiệm.

Khi chưa có kết quả xét nghiệm thì một trong hai bé có biểu hiện vàng da, ăn ít, sốt và tiêu chảy nên ngày 29-7 chị phải cho con nhập Khoa Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị nhiễm khuẩn đường ruột. Kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh BV Phụ sản Hà Nội cho thấy con chị có nguy cơ suy giáp cao nên được chuyển sang Khoa Nội tiết, Chuyển hóa và Di truyền. Tại đây, con được lấy máu xét nghiệm kĩ hơn và điều trị theo phác đồ của bác sĩ. Bác sĩ Khánh cho biết hiện tại con đã hết vàng da, do phát hiện sớm nên sẽ việc điều trị sẽ thuận lợi hơn.

Là người có nhiều kinh nghiệm trong sàng lọc sơ sinh và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh cho tôi biết hiện nay đã có phương pháp sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền ở trẻ, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong và phòng tránh tàn tật. Một thực tế là các bệnh lý này rất khó phát hiện, thường bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác. Do đó việc điều trị không hiệu quả, kéo dài thời gian vô ích, gây nguy hiểm tới tính mạng của trẻ.

Được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và phát hiện sớm nên việc điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh cho con chị Hoa sẽ thuận lợi hơn.

Việc sàng lọc sơ sinh được thực hiện chủ yếu bằng phương pháp lấy máu gót chân để tiến hành xét nghiệm. Với trẻ sơ sinh đủ tháng và đủ cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh. Đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Tuy nhiên đối với các trường hợp gia đình có tiền sử bất thường thì trẻ sẽ được lấy mẫu máu sớm để kiểm tra. Nếu mẹ bầu sinh bé ở những nơi chưa triển khai dịch vụ này thì có thể nhờ phía cơ sở đó lấy mẫu máu gót chân gửi tới các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để thực hiện.

Khi chưa xuất hiện triệu chứng, nếu được can thiệp điều trị sớm thì khả năng trẻ trở lại bình thường cao hơn rất nhiều. Có trường hợp trẻ sinh ra được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và phát hiện mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU) - bệnh rối loạn chuyển hóa axít amin phenylalanin. Khai thác lại bệnh sử gia đình, các bác sĩ biết trẻ có anh trai 26 tháng bị chậm phát triển tinh thần, vận động, đi khám nhưng chưa chẩn đoán ra bệnh. Bố mẹ được bác sĩ hướng dẫn đưa con trai đến làm xét nghiệm và kết quả là con cũng bị PKU.

Bệnh này hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng ngay. Sau một thời gian phenylalanin tích tụ trong máu sẽ gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ. Đến nay, sau một thời gian điều trị cho hai anh em, sức khỏe tinh thần vận động của người em tốt hơn nhiều so với anh trai do phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh cần thực hiện có hệ thống

Con trai của chị Nga (Hưng Yên) đã được 3 tháng 17 ngày tuổi. Từ khi sinh ra con có biểu hiện vàng da, đã chiếu đèn ở tuyến dưới nhưng không đỡ. Thấy con bị vàng da, vàng mắt kéo dài, ngoài cữ, chị Nga cho con đi khám. Khi bác sĩ hỏi con đã được sàng lọc sơ sinh chưa, chị Nga mới giật mình. Bởi trước khi sinh chị đã từng nghe đến việc xét nghiệm này nhưng phần vì chủ quan, phần vì thấy tốn kém nên chị đã không đăng ký. Kết quả là con bị suy giáp bẩm sinh.

Khi nghe bác sĩ nói trẻ bị bệnh này không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ chậm tăng trưởng, trí tuệ suy giảm và phải điều trị suốt đời, chị Nga vừa lo vừa hối hận vì đã không cho con đi sàng lọc sơ sinh. Hiện tại, con chị đang được điều trị bằng thuốc kết hợp với chế độ ăn để giữ cho nồng độ hormone tuyến giáp trong máu ở nửa trên giới hạn bình thường theo lứa tuổi.

Từ câu chuyện của chị Nga thì thấy rằng, việc xét nghiệm sàng lọc sơ sinh luôn gắn với bài toán kinh tế. Nhiều người thấy rằng bỏ ra một số tiền khá lớn để phát hiện ra 1/3.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh thì rất lãng phí. Vì thế, hiện nay ở nước ta mới chỉ có khoảng 20-30% trẻ sơ sinh được sàng lọc các bệnh nguy hiểm ngay sau khi được sinh ra.

Nhưng theo bác sĩ Khánh, nếu một trẻ mắc dị tật bị bỏ lọt không phát hiện sớm để điều trị thì trở thành gánh nặng cho gia đình xã hội, chi phí chăm sóc cho trẻ đó suốt đời sẽ cao hơn rất nhiều so với chi phí xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Do đó, để nâng cao chất lượng dân số thì tất cả trẻ sinh ra nên phải được sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các dị tật chức năng mà ở giai đoạn trước sinh không thể sàng lọc. Điều này vừa có lợi ích sức khỏe cho trẻ, vừa có lợi ích kinh tế.

Tuy nhiên, không phải cứ đăng ký xét nghiệm và nhận lại kết quả là đã hết quy trình. Vì sàng lọc sơ sinh là một hệ thống gồm nhiều khâu được tiến hành chặt chẽ, liên tục và nhanh chóng. Khi có kết quả xét nghiệm sơ sinh, nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh thì cần chuyển ngay trẻ đến chuyên khoa để khẳng định chẩn đoán. Nếu chẩn đoán trẻ mắc dị tật sẽ áp dụng các biện pháp điều trị. Sau đó sẽ phải đánh giá xem hiệu quả sàng lọc sớm như thế có tốt hay không.

Theo thống kê của BV Nhi Trung ương, kết quả điều trị của nhóm trẻ bị rối loạn chuyển hóa khi đã xuất hiện triệu chứng có tỉ lệ cứu sống là 50% và trong số này có đến 70% để lại di chứng. Đối với nhóm trẻ được sàng lọc sơ sinh, tỉ lệ cứu sống là 100%, tỉ lệ tàn tật là 10%. Tức là càng xét nghiệm sàng lọc sớm thì càng phát hiện bệnh sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời.