Theo tạp chí Khoa học phổ thông trực tuyến Mỹ (PMC), các nhà khoa học tại Viện Karolinska, Thụy Điển (KI) vừa tìm ra liệu pháp điều trị di truyền mới mang lại hiệu quả kỳ diệu, giúp ít nhất 10 người bị điếc nghe được, trong đó có một bệnh nhân 7 tuổi, phục hồi gần như toàn bộ thính lực chỉ sau 4 tháng điều trị.
Theo khoa học, phần lớn các trường hợp điếc trên toàn thế giới đều có nguồn gốc di truyền, một đột biến đáng tiếc ở đâu đó trong bộ gen làm gián đoạn quá trình chuyển đổi sóng âm thanh thành tín hiệu điện mà não bộ có thể diễn giải (hay còn gọi là chuyển đổi thính giác). Trong nhiều năm khoa học đã và đang khám phá những phương pháp điều trị mới, trong đó có liệu pháp gen.
Bằng cách cung cấp một phiên bản chức năng của gen OTOF, tức gen đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu thính giác từ tai đến não, thính lực của bệnh nhân đã được cải thiện đáng kể, từ mức âm thanh cảm nhận được giảm từ 106 decibel xuống chỉ còn 52 decibel. Gen OTOF được đưa vào cơ thể thông qua việc tiêm vào màng đáy ốc tai bằng virus adeno liên kết, hay AAV, một phương pháp đã được kiểm nghiệm và an toàn cho liệu pháp gen.
Chi tiết về phương pháp này tóm tắt như sau: Đầu tiên là tái tạo tế bào lông trong tai bằng tế bào gốc để tái tạo các tế bào lông bị tổn thương. Tế bào gốc có khả năng phân chia và biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau, bao gồm cả tế bào lông. Sau khi điều trị, 10 bệnh nhân đã có thể nghe lại được ở các mức độ khác nhau, một số người thậm chí có thể nghe được những âm thanh nhỏ nhất mà trước đây họ không thể nghe được. Phương pháp này mang lại hy vọng lớn cho những người bị điếc do tổn thương tế bào lông, đặc biệt là những trường hợp điếc thần kinh, một loại điếc phổ biến và khó điều trị.
Với sự ra đời của các công cụ chỉnh sửa gen, chẳng hạn như CRISPR, các nhà khoa học đã bắt đầu có những bước tiến để biến chứng điếc di truyền thành quá khứ. Tuy nhiên, việc đạt được một phép màu y học như vậy không hề dễ dàng. Hơn 120 gen có liên quan đến mất thính lực, vì vậy không phải cứ bật công tắc là có thể giải quyết vấn đề. Các nghiên cứu trước đây đã phân tích nhiều gen khác nhau, bao gồm TMC1, Atp2b2 và các gen khác, thường trên mô hình chuột và cho kết quả khả quan.
Nghiên cứu chi tiết được công bố trên tạp chí Nature Medicine (Anh - Đức) đã mô tả chi tiết cách 10 bệnh nhân đều trải qua sự cải thiện đáng kể về thính lực, với âm thanh cảm nhận được tăng từ 106 decibel (tương đương với tiếng còi xe ở cự ly gần) lên 52 decibel - thấp hơn phạm vi của một cuộc trò chuyện thông thường. "Đây là một bước tiến lớn trong phương pháp điều trị điếc bằng gen, phương pháp có thể thay đổi cuộc sống của cả trẻ em lẫn người lớn", Maoli Duan, đồng tác giả của nghiên cứu ở Viện KI cho hay.
Các nhà nghiên cứu đã thực hiện phương pháp điều trị này thông qua một loại virus adeno tổng hợp, hay AAV, một vector nổi tiếng trong liệu pháp gen vì nó có thể đưa DNA trực tiếp đến các tế bào mục tiêu. Khả năng tạo ra các hạt AAV này sao cho chúng không chứa gen virus mà chỉ chứa DNA cần thiết cho can thiệp điều trị đã khiến chúng trở thành một trong những phương pháp an toàn nhất cho liệu pháp gen. Sau đó, các nhà khoa học đã tiêm một phiên bản chức năng của gen OTOF vào "cửa sổ tròn", một màng ở đáy ốc tai.
Phương pháp trên hiện vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu, thử nghiệm và tinh chỉnh, nhưng kết quả ban đầu rất hứa hẹn. Nó có thể mở ra một kỷ nguyên mới trong việc điều trị bệnh điếc và giúp hàng triệu người trên thế giới có thể nghe lại được. "OTOF chỉ là sự khởi đầu, chúng tôi đang mở rộng sang các gen khác phổ biến hơn gây chứng điếc, chẳng hạn như GJB2 và TMC1. Những gen này phức tạp hơn để điều trị, nhưng các nghiên cứu trên động vật cho thấy kết quả đầy hứa hẹn. Hy vọng những bệnh nhân mắc các loại bệnh điếc di truyền một ngày nào đó sẽ có thể nghe lại được”, Maoli Duan nói cùng báo giới.
Ghép tế bào gốc - cơ may cho trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh 
