Nguyên nhân là một phân tử cực kỳ nguy hiểm sống trong não người gây bệnh thoái hóa "kuru" từng giết chết 2% dân số đảo quốc Papua New Guinea mỗi năm. Tập tục man rợ này bị pháp luật ngăn cấm từ thập niên 50 thế kỷ trước và từ đó bệnh kuru lùi xa dần.
Tuy nhiên, sau nhiều năm ăn não người, một số người Fore đã phát triển gene kháng thể với phân tử gây ra một số bệnh về não như bệnh kuru, bò điên và một số dạng thoái hóa não (Alzheimer, Parkinson và Creutzfeltd-Jakob hay CJD). Gene bảo vệ duy nhất được xác định trong một nghiên cứu được công bố hôm 10/6 trên Tạp chí Nature.
Nhóm nhà nghiên cứu do John Collinge - Giám đốc Khoa Nghiên cứu prion Đại học College London - lãnh đạo nhận định: Phát hiện là bước tiến quan trọng giúp hiểu rõ hơn về những căn bệnh thoái hóa não như Alzheimer và Parkinson.
 |
| Giáo sư John Collinge. |
Gene kháng thể bảo vệ con người chống lại prion là loại protein gây ra các dạng nhiễm trùng chết người như bệnh bò điên hay Alzheimer. Mặc dù các prion sinh ra tự nhiên trong cơ thể mọi động vật có vú song chúng cũng có thể thay đổi hình dạng, lây nhiễm cho nhau, liên kết và cuối cùng hoạt động giống như virus để tấn công mô người.
Tác động của các prion đến vật chủ là vô cùng ghê gớm. Nơi một số người bộ tộc Fore, các prion tạo ra vô số những lỗ thủng li ti trên não bộ khiến nó trở nên xốp. Đám prion gây bệnh bò điên ở bò và gây ra một dạng bệnh ngủ nơi người có thể dẫn đến tử vong.
Prion cũng là căn nguyên của bệnh rối loạn thần kinh thoái hóa CJD - chứng bệnh khiến bệnh nhân mất trí nhớ nhanh, teo cơ và cuối cùng không thể cử động hay nói chuyện. CJD, thường được gọi là "bệnh bò điên nơi người", bị mắc phải do ăn thịt bò nhiễm bệnh.
 |
| Bộ não người tại cuộc triển lãm năm 2001 mang tên "Não bộ: Thế giới bên trong đầu bạn" tại Tòa nhà công nghệ và nghệ thuật Smithsonian ở Washington DC. |
Nghiên cứu của John Collinge và các đồng nghiệp cho thấy cơ thể con người có thể tự vệ như thế nào trước sự tấn công của đám prion biến hình mà khoa học hãy còn chưa biết nhiều. Con người và động vật có xương sống có amino acid gọi là glycene, trong khi người bộ tộc Fore có amino acid khác gọi là valine. Sự biến đổi nhỏ trong bộ gene của người bộ tộc Fore ngăn chặn các protein sản sinh prion tạo ra dạng phân tử gây bệnh, bảo vệ các cá nhân này trước sự tấn công của kuru.
Để xét nghiệm xem sự biến đổi nhỏ trong bộ gene có chống lại được các dạng bệnh do prion gây ra hay không, John Collinge và nhóm của ông tiến hành xử lý gene trên 2 nhóm chuột thí nghiệm. Khi được các nhà khoa học tái tạo các loại gene quan sát thấy nơi con người, những con chuột ở nhóm thứ nhất chống lại được bệnh kuru và CJD. Nhưng ở nhóm chuột thứ hai được biến đổi gene chỉ sản sinh biến thể protein được bảo vệ mạnh hơn, chống lại các dòng prion (tất cả 8 dòng) được thử nghiệm.
Theo Collinge: "Đây là ví dụ ấn tượng về thuyết tiến hóa của Darwin nơi con người. Dịch bệnh kuru đã làm biến đổi một cá thể gene giúp con người chống lại bệnh mất trí nhớ chết người".
 |
| Bộ tộc Fore. |
Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện có khoảng 47,5 triệu người trên toàn thế giới đang sống với chứng bệnh mất trí nhớ và 7,7 triệu ca mới khác được chẩn đoán mỗi năm. WHO dự đoán tổng số ca mắc bệnh có thể là 75,6 triệu ca vào năm 2030 và 135,5 triệu ca năm 2050. Nếu nhóm của Collinge nắm rõ được cơ chế phân tử giúp prion hoạt động cũng như cách mà prion chống lại gene đối kháng chúng, họ sẽ hiểu tốt hơn các protein biến hình gây đau khổ cho hàng triệu người mắc bệnh thoái hóa não trên thế giới.
Eric Minikel, nhà nghiên cứu prion Viện Nghiên cứu Broad ở Cambridge, Massachusetts, rất ấn tượng với nghiên cứu của John Collinge: "Đây là sự ngạc nhiên thú vị. Đây là câu chuyện mà tôi mong muốn có thêm chương khác".
