Nghiên cứu - được tài trợ bởi Quỹ Bertarelli, tổ chức tài trợ cho những dự án nghiên cứu y khoa mang tính đột phá nhất - trên chuột được công bố trên Tạp chí Science Translational Medicine chứng minh một virus có thể sửa chữa khiếm khuyết gene và phục hồi thính giác.
Nhóm nhà khoa học Mỹ (thuộc Bệnh viện Nhi Boston) và Thụy Sĩ (thuộc Viện Công nghệ liên bang Thụy Sĩ - EPFL) tập trung nghiên cứu những sợi lông bé tí bên trong tai biến đổi âm thanh thành tín hiệu điện cho phép não bộ giải mã. Nhưng, sự đột biến của ADN có thể khiến cho các sợi lông không thể tạo ra tín hiệu điện và từ đó làm cho chúng ta không nghe được. Nhóm nhà nghiên cứu phát triển một virus biến đổi gene (gọi là AAV1) tác động đến các tế bào lông trong tai để sửa chữa lỗi giúp phục hồi thính giác một cách hiệu quả.
 |
| Những sợi lông trong tai biến đổi âm thanh thành tín hiệu điện để não bộ giải mã. |
Thí nghiệm được tiến hành trên những con chuột "điếc nặng" không phản ứng gì trước âm thanh ầm ĩ với cường độ lên đến 115dB và giúp chúng nghe được tiếng ồn ở mức 85dB.
Theo các nhà nghiên cứu, biện pháp tiêm virus đã biến đổi vào trong tai dẫn đến "sự cải thiện đáng kể" cho thính giác mặc dù không đạt đến mức bình thường. Tiến sĩ Jeffrey Holt, một trong những nhà nghiên cứu ở Bệnh viện Nhi Boston (Mỹ), trình bày trên trang web của Hãng tin BBC: "Chúng tôi rất phấn khích trước kết quả nhưng không lạc quan vội vì lo rằng sẽ mang đến hy vọng hão. Hãy còn sớm khi tuyên bố chúng tôi đã tìm ra phương pháp chữa trị. Nhưng, trong tương lai không quá xa nó có thể trở thành liệu pháp cho người khiếm thính".
Hiện thời, nhóm nhà nghiên cứu chưa sẵn sàng cho những cuộc thử nghiệm trên người. Nghiên cứu sửa chữa đột biến trong một gene gọi là TMC1, thủ phạm của 6% chứng điếc trong các gia đình. Tuy nhiên, trên thực tế có hơn 100 gene riêng biệt liên quan đến khiếm thính. Tiến sĩ Tobias Moser Đại học Y khoa Gottingen (Đức) đánh giá phát hiện của nhóm nhà khoa học Mỹ và Thụy Sĩ là "đầy hứa hẹn". Theo Tobias Moser kết quả nghiên cứu mang đến "niềm hy vọng phục hồi thính giác cho bệnh nhân điếc trong vòng một thập niên nữa". Giáo sư Karen Steel, Đại học King's College London cho rằng, nghiên cứu chỉ là bước đầu và phương pháp có thể được phát triển để cải thiện kết quả.
 |
| Tiến sĩ Jeffrey Holt. |
Giáo sư Dave Moore, Giám đốc Viện Nghiên cứu Thính giác ở Nottingham (Anh), cho biết hoạt động của tai chính xác đến mức khó tin nổi và sự rung động liên tục có nghĩa là biện pháp tái tạo các tế bào lông trong tai giống như việc cố gắng phá bỏ rồi sau đó xây dựng lại cả một tòa nhà cao 15 tầng ngay giữa trung tâm thành phố mà không gây ra bất cứ tổn hại nào cho toàn bộ những khối nhà xung quanh!
Giáo sư Moore thừa nhận kết quả nghiên cứu là bước đầu đáng khâm phục song vẫn còn thách thức khổng lồ ở phía trước nếu muốn trở thành liệu pháp cho con người. Còn Ralph Holme, lãnh đạo nghiên cứu sinh y học của tổ chức từ thiện Action on Hearing Loss, nói rằng: "Ý tưởng sử dụng thuốc để kích thích ốc tai tạo ra các tế bào lông mới nhằm cải thiện thính giác là điều đáng khích lệ và mang lại hy vọng cho hàng triệu người bị khiếm thính. Nhưng, điều quan trọng nên nhớ là nghiên cứu vâîn còn ở giai đoạn ban đầu và cũng chỉ phục hồi được một phần thính giác mà thôi".
Một yếu tố chủ chốt cho sự lạc quan hiện nay là phát triển hệ thống tiêm virus tốt hơn và an toàn hơn để sửa chữa các gene trong cơ thể. Ernesto Bertarelli, đồng Chủ tịch Quỹ Bertarelli cho biết: "Chúng tôi rất vui mừng khi được hợp tác với chương trình nghiên cứu. Những phát hiện giúp dỡ bỏ gánh nặng của chứng điếc nơi con người và thách thức sẽ đưa chúng ta đến gần hơn với ứng dụng trong thực tế".
 |
| Các nhà nghiên cứu của Viện Công nghệ liên bang Thụy Sĩ ở Lausanne. |
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khiếm thính tác động đến khoảng 360 triệu người, tức khoảng 5% dân số thế giới. Hiện nay, người khiếm thính được trợ giúp bằng biện pháp khuếch đại âm thanh, hay vật cấy vào ốc tai biến âm thanh thành tín hiệu điện để não bộ giải mã, song những thiết bị này không thể phục hồi thính giác tự nhiên. Nhiều trường hợp mất thính giác nơi người già do tiếng ồn, sử dụng nhiều thuốc kháng sinh hay liên quan đến tuổi tác, song ít nhất một nửa các trường hợp điếc xảy ra trước khi một em bé biết nói là do hư hỏng một gene. Đó là những đứa trẻ mà các nhà khoa học Mỹ và Thụy Sĩ muốn cứu giúp.
Họ khẳng định khiếm thính do di truyền cũng có thể được chữa trị bằng liệu pháp virus. Tuy nhiên, liệu pháp virus làm thay đổi số tế bào lông trong tai hơn là những tế bào lông bên ngoài. Những sợi lông trong tai giúp chúng ta nghe được âm thanh, trong khi lông bên ngoài làm thay đổi tính nhạy cảm với âm thanh giúp tai trở nên nhạy cảm hơn với những tiếng động yếu ớt, mờ nhạt.
