Khám phá làm tăng hy vọng về các phương pháp điều trị mới điều trị những cơn đau mãn tính ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn cầu.
Jo Cameron, 71 tuổi, có đột biến gene chưa được biết đến trước đây mà các nhà khoa học tin rằng nó phải đóng vai trò chính trong việc truyền tín hiệu đau, tâm trạng và trí nhớ. Phát hiện này đã thúc đẩy hy vọng về các phương pháp điều trị mới cho cơn đau mãn tính ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn cầu.
Thỉnh thoảng bà bị bỏng nhưng biết về nó không phải từ cơn đau, mà là từ mùi. Cameron nói: "Tôi ăn chay, vì vậy mùi khá rõ ràng. Không có thịt cháy khét nào khác xảy ra trong nhà". Nhưng mãi đến năm 65 tuổi, Cameron mới nhận ra sự khác biệt kỳ lạ của mình. Các bác sĩ cũng thấy hết sức kinh ngạc khi bà không cần dùng tới các loại thuốc giảm đau nào sau ca phẫu thuật nghiêm trọng.
 |
| Jo Cameron (trái) cùng chồng và 2 con. |
Năm đó, bà cần phải phẫu thuật bàn tay. Các bác sĩ cảnh báo bà có thể bị đau đớn dữ dội sau ca mổ. Nhưng các bác sĩ đã không tin khi Cameron nói bà không cần dùng thuốc giảm đau sau phẫu thuật. Sau này nhớ lại, Cameron mới nhận ra bản thân từng không thấy cảm giác đau đớn nào khi sinh con.
Bác sĩ gây mê Devjit Srivastava tại bệnh viện Raigmore ở Inverness chính là người giới thiệu Cameron đến các chuyên gia về triệu chứng đau tại Đại học Hoàng gia London (UCL). Trong báo cáo công bố trên Tạp chí Gây mê Anh, nhóm chuyên gia UCL mô tả cách họ nghiên cứu sâu vào ADN của Cameron để xem điều gì khiến bà trở nên khác thường. Họ tìm thấy hai đột biến đáng chú ý - chúng cùng nhau kìm nén triệu chứng đau và lo lắng, đồng thời tăng cường cảm giác hạnh phúc giúp chữa lành vết thương.
Đầu tiên là hoạt động của một gene gọi là FAAH. Gen này tạo ra một loại enzyme phá vỡ anandamide, một chất hóa học trong cơ thể kiểm soát cảm giác đau, tâm trạng và trí nhớ. Anandamide hoạt động theo cách tương tự như các hoạt chất của cần sa. Càng ít bị phá vỡ, tác dụng giảm đau cũng như các tác dụng tích cực khác của anandamide càng tăng.
Đột biến thứ hai là một đoạn ADN bị thiếu phía trước một gen mà các nhà khoa học đặt tên gọi là FAAH-OUT. Các nhà nghiên cứu nghĩ rằng gene mới này hoạt động như "bộ điều khiển âm lượng" cho gene FAAH. Vô hiệu hóa FAAH bằng một gene đột biến giống như Cameron có được sẽ khiến cho nó… rơi vào im lặng. Kết quả là anandamide, một cannabinoid tự nhiên, được tạo nên trong hệ thống. Cameron có gấp đôi anandamide so với hầu hết mọi người.
Sau khi được các nhà nghiên cứu giải thích về đột biến gene, Cameron chợt nhớ lại rất nhiều sự việc trong quá khứ. Ví dụ như lúc bị gãy tay khi còn là một đứa trẻ 8 tuổi và Cameron không nói với ai trong nhiều ngày. Hay chuyện Cameron có thể ăn ớt cực cay mà chỉ cảm thấy sự dễ chịu của vị chanh trong miệng. Hay là Cameron luôn tự an ủi mình rằng những vết cắt và vết bỏng lành rất nhanh.
Cameron nói: "Tôi đã rất thích thú khi phát hiện ra. Sau đó, họ nói với tôi về những điều khác, hạnh phúc và sự lãng quên. Tôi luôn luôn quên mọi thứ. Tôi không nhận được hệ thống báo động mà mọi người khác nhận được". Mẹ Cameron cảm thấy đau bình thường. Nhưng con trai bà, người mang đột biến thứ hai và quan trọng hơn, có cảm giác đau đớn âm ỉ. Anh này không bao giờ uống thuốc giảm đau và thường xuyên bị bỏng miệng với đồ uống và thức ăn nóng.
 |
| Cameron ăn ớt cực cay trong phòng tư vấn của bác sĩ gây mê (phải) ở Inverness. |
Các nhà khoa học nghi ngờ rằng cha Cameron có thể đã truyền lại gene đột biến cho bà. James Cox, nhà nghiên cứu về trường hợp của Cameron, cho biết: "Trong những trường hợp cực đoan, đột biến có thể khiến mọi người không cảm thấy đau đớn gì. Có rất nhiều điều chúng ta có thể học hỏi từ Cameron. Một khi hiểu rõ cách thức hoạt động của gene mới, chúng ta có thể nghiên cứu các liệu pháp gene bắt chước các hiệu ứng mà chúng ta thấy ở cô ấy. Có hàng triệu người sống trong đau đớn và chúng tôi chắc chắn cần thuốc giảm đau mới. Những bệnh nhân như thế này có thể cho chúng ta hiểu biết thực sự về hệ thống đau".
Nhưng một vấn đề lớn của hiện tượng "không biết đau" là Cameron không có bản năng tự bảo vệ mình trước tổn thương. Các nhà khoa học cũng rất ngạc nhiên với mức độ lo sợ thấp kỷ lục của Cameron. Trong loạt câu hỏi để chẩn đoán chứng rối loạn lo âu, Cameron đạt 0 điểm trên 21. Cameron nói chưa bao giờ cảm thấy trầm cảm hay sợ hãi.
Cameron hy vọng tình trạng của bà có thể thúc đẩy tiến bộ khoa học: "Có thể có những người giống như tôi và đã nhận ra những điều khác biệt của mình. Nếu họ bằng lòng giúp đỡ tiến hành các thí nghiệm, thì điều đó có thể giúp mọi người thoát khỏi thuốc giảm đau nhân tạo mà tiếp cận với những cách giảm đau tự nhiên hơn". Các bác sĩ hy vọng "hiện tượng Cameron" sẽ giúp các nhà khoa học phát triển một loại thuốc giảm đau mới có khả năng giúp giảm đau sau phẫu thuật hiệu quả hơn.
