Hội chứng Prader-Willi có thể bao gồm giảm trương lực cơ, chậm phát triển và khó kiểm soát các cảm xúc gần giống như chứng tự kỷ. Các triệu chứng khác bao gồm: vóc người thấp, tay và chân ngắn trong khi bàn chân và bàn tay lại nhỏ. Triệu chứng nổi bật nhất của hội chứng Prader-Willi là người bệnh có cảm giác thèm ăn liên tục không thể thỏa mãn có nguy cơ dẫn đến những mức độ nguy hiếm của chứng béo phì cùng với một loạt những vấn đề về sức khỏe khác.
 |
| Suzanne. |
Trong trường hợp Suzanne, cô gái gặp phải vấn đề với cột sống, dễ rơi vào trạng thái mệt mỏi vô cớ và thường hay có những cơn nóng giận bộc phát chỉ vì những điều vụn vặt. Rick Heijnen, mẹ của Suzanne, giải thích: "Khi bị ám ảnh bởi thực phẩm, người ta có thể ngốn ngấu bất cứ món gì, tất cả là do cơ thể hoàn toàn không cảm thấy được thỏa mãn". Bà Rick Heijnen cũng lo sợ một ngày nào đó Suzanne, nay đã 14 tuổi, sẽ bắt đầu ăn tất cả những gì chứa trong tủ lạnh.
 |
| Rachelle Ross và mẹ. |
Khi Rachelle Ross chào đời, các chi cũng như tim và phổi rất yếu. Cô hiện đang sống cùng với gia đình ở thị trấn Valdosta miền Nam bang Georgia (Mỹ), được chẩn đoán mắc hội chứng Prader-Willi giống như trường hợp Suzanne. Hội chứng khiến cho Rachelle, hiện nay cũng bằng tuổi với Suzanne, bị giảm trương lực cơ và tín hiệu phát giữa não bộ và dạ dày bị suy yếu. Dù hàng ngày ngốn rất nhiều thực phẩm song Rachelle không bao giờ cảm thấy đủ no.
Mặc dù hiện nay những người mắc phải hội chứng này có thể sống đến độ tuổi 50 hay 60, song tuổi thọ trung bình của họ ở Mỹ là 30 và phần đông chết do những bệnh liên quan đến béo phì. Hội chứng lần đầu tiên được xác định vào năm 1956 bởi nhóm nhà nghiên cứu tại một bệnh viện nhi ở Thụy Sĩ, bao gồm: Andrea Prader, Heinrich Willi và Alexis Labhart.
Năm 1981, các nhà nghiên cứu ở Đại học Y khoa Baylor thành phố Houston miền Nam bang Texas (Mỹ) có một khám phá quan trọng - khiếm khuyết gene trên một phần của nhiễm sắc thể 15 gây ra hội chứng Prader-Willi.
 |
| Gregory Cherpes, giám đốc và bác sĩ tâm lý Trung tâm Prader-Wiili tại Viện Nhi Pittsburgh. |
Tuy nhiên, gene khiếm khuyết nào tác động đến cảm giác đói và no vẫn là điều bí ẩn. Có một điều chắc chắn rằng Prader Willi phá hủy chức năng của vùng dưới đồi - vùng não liên quan với sự kiểm soát cảm giác thèm ăn. Do đó, hậu quả sinh ra là người bệnh thường xuyên cảm thấy đói bụng. Jennifer Miller, chuyên gia nội tiết học Đại học Florida (Mỹ) và nơi điều trị hội chứng Prader-Willi, cho biết: "Người bệnh mô tả đó là nỗi đau thể xác. Họ cảm thấy sẽ chết nếu không được ăn. Họ như đang chết đói vậy".
Khoảng 20.000 trẻ em và người lớn ở Mỹ mắc hội chứng Prader-Wili song các bác sĩ thường không hiểu biết về nó cho nên chưa đến 8.000 trường hợp được chẩn đoán đúng.
Trong những năm gần đây, các công ty dược phẩm lớn trên thế giới bắt đầu thử nghiệm những chất mà họ hy vọng sẽ kiềm chế được cảm giác thèm ăn liên tục của người mắc hội chứng Prader-Willi - và cũng từ đó mở rộng điều trị đối với người béo phì. Trong cuộc nghiên cứu thử nghiệm nhỏ, loại thuốc có tên gọi beloranib được đánh giá có tác dụng làm giảm cân, đốt cháy mỡ cơ thể và lần đầu tiên giúp chống lại cảm giác thèm ăn vô độ nơi những đối tượng mắc hội chứng Prader Willi.
Cuối năm 2015, Công ty Dược phẩm Ferring Pharmaceuticals đặt trụ sở tại thành phố Saint-Prex (Thụy Sĩ) đã hoàn thành cuộc thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 2 loại thuốc beloranib và hy vọng sẽ cải thiện hoạt động phát tín hiệu nơi vùng dưới đồi.
Ngoài ra, Công ty Dược phẩm Rhythm Pgarmaceuticals, đặt trụ sở tại thành phố Boston miền Đông bang Massachusetts (Mỹ) cũng bắt đầu những cuộc thử nghiệm đầu tiên đối với RM-493, nơi những con chuột mắc hội chứng tương tự Prader-Willi - loại thuốc cũng nhắm mục tiêu vào vùng dưới đồi và các hợp chất cũng giúp làm giảm cảm giác thèm ăn không biết thỏa mãn.
Ở Mỹ, chương trình điều trị hội chứng Prader-Willi tại Viện Nhi Pittsburgh được triển khai từ năm 1982 với một bệnh nhân duy nhất. Đến năm 2012, viện này trở thành nơi duy nhất ở Mỹ và nằm trong một vài cơ sở trên thế giới cung cấp phương pháp điều trị hội chứng. Hiện nay, Giám đốc Viện Pittsburgh Gregory Cherpes cho biết cơ sở tiếp nhận 10 bệnh nhân - kể cả người lớn và trẻ em - điều trị tại chỗ trong thời gian từ 4 đến 10 tuần với giá cho mỗi bệnh nhân trung bình khoảng 1.500 USD/ngày.
