Có thể chữa bệnh tự kỷ từ cây thuốc cổ truyền

• Thần đồng bách khoa mang bệnh tự kỷ
• Mở rộng vòng tay chia sẻ với căn bệnh tự kỷ
• Sử dụng robot tương tác chữa chứng bệnh tự kỷ

Đặc biệt, các nhà khoa học đang tiếp tục tìm ra những hoạt chất có trong các cây thuốc y học cổ truyền của Việt Nam, để có thể tách chiết và chế tạo ra thuốc điều trị bệnh tự kỷ cho người. Đầu tháng 11-2018, công trình nghiên cứu này sẽ được báo cáo tại hội thảo khoa học quốc tế ở Nhật Bản. Đây thực sự là tin vui với giới khoa học Việt Nam, đặc biệt là với những người mắc bệnh tự kỷ, vì sẽ mở ra cơ hội mới để điều trị căn bệnh mà Việt Nam đang có tới trên 200.000 người mắc.

 “Truy tìm" nguyên nhân gây bệnh và sàng lọc thuốc

GS.TS. Tạ Thành Văn - Phó Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen - Protein, cho biết kết quả trên nằm trong công trình nghiên cứu về ruồi giấm liên quan đến 3 căn bệnh thoái hóa thần kinh: Alzheimer, Parkison và tự kỷ.

GS. Tạ Thành Văn.

Theo GS. Văn, tuy chỉ là một côn trùng nhỏ, nhưng ruồi giấm có tổ chức đa bào hoàn chỉnh và có hệ gen tương đồng với người rất cao (70% gen gây bệnh tương đồng với người). Điều này được đưa ra từ năm 2000 khi dự án Bộ gen người (Human Genome Project) hoàn tất giải mã toàn bộ bộ gen người gây chấn động trên toàn thế giới. Sở dĩ ruồi giấm được ứng dụng nhiều trong nghiên cứu y học là do các nhà khoa học đã giải mã và hiểu rất rõ bộ gen của ruồi giấm chu kỳ sinh sống rất ngắn (chỉ khoảng 30 ngày), chi phí lại rất rẻ. Trong khi mua một con chuột chuyển gen dùng cho thí nghiệm có giá khoảng 10.000 USD, thì ruồi giấm chỉ vài trăm nghìn đồng.

Trong bộ gen con người có khoảng gần 25.000 gen và ruồi giấm thì không ít hơn nhiều lắm, khoảng 15.000 gen. GS. Tasuku Honjo - người vừa được nhận Giải Nobel y học 2018 - cùng các nhà khoa học đã nghiên cứu và phát hiện ra con người còn có thêm 2 quá trình biến đổi gen là: tái tổ hợp gen tạo thành gen mới và quá trình siêu đột biến. Nhờ 2 quá trình này mà tổng số gen của bộ gen người sẽ được luỹ thừa lên đến hàng triệu triệu gen và sản phẩm sẽ là hàng triệu triệu protein tương ứng tham gia vào các quá trình sinh lý chức năng đặc biệt phức tạp của con người, mà không có một động vật nào trên hành tinh này có được. Với số gen vào khoảng ½ tổng số gen của con người, việc nghiên cứu trên bộ gen của ruồi giấm thuận lợi hơn nhiều. Một điểm thuận lợi khác là việc chuyển gen vào hay loại bỏ gen ra khỏi ruồi giấm khá dễ dàng, một số bệnh lý gây trên mô hình ruồi cũng dễ theo dõi và kiểm soát" - GS Văn chia sẻ.

Nghiên cứu của các nhà khoa học ở Đại học Y Hà Nội cho thấy, khi ruồi giấm mắc bệnh tự kỷ cũng giống như người. Ở người có 2 dạng tự kỷ: tăng động và trầm cảm, thì ruồi giấm cũng vậy. Khi con ruồi giấm bị đột biến gen tự kỷ, nó cũng hạn chế giao tiếp với đồng loại. Các nhà khoa học đã sử dụng máy móc để đếm tần số một con ruồi giấm bình thường giao tiếp với các con khác như thế nào và thấy khi tự kỷ thì tần số giao tiếp giảm đi rất nhiều…

GS. Văn cho biết thêm: Ở Việt Nam hiện có rất nhiều bài thuốc y học cổ truyền hiệu quả. Từ nguồn dược liệu này, chúng tôi phối hợp với Viện dược liệu (Bộ Y tế) để nghiên cứu, chiết xuất những hoạt chất có trong các cây thuốc và cho ruồi giấm ăn, để nghiên cứu, bào chế ra những bài thuốc phù hợp, mang tính ứng dụng để điều trị bệnh hiệu quả. Trong số các loại rau quả, chúng tôi phát hiện bắp cải có hoạt chất chống ô xy hóa cao nên đã cho ruồi giấm ăn và theo dõi quá trình hồi phục của nó bằng việc đếm tần số tương tác của nó với các con khác ra sao. Từ con ruồi giấm tự kỷ, chúng tôi cũng tìm ra những hoạt chất có trong một số cây thuốc nam có thể chữa được bệnh này. Như vậy, nghiên cứu từ ruồi giấm sẽ giúp sàng lọc các hoạt chất thuốc, rồi từ đó tách chiết các hoạt chất để tạo ra thuốc điều trị bệnh.

TS. Nguyễn Trọng Tuệ đang nghiên cứu về ruồi giấm.

TS. Nguyễn Trọng Tuệ, một trong 5 tiến sĩ của Trung tâm được đào tạo ở Nhật về ứng dụng mô hình ruồi giấm trong nghiên cứu y học cho biết thêm lý do các nhà khoa học ở Trường Đại học Y Hà Nội tập trung hướng nghiên cứu này là vì: Để tìm hiểu về bệnh di truyền ở người thì phải theo dõi sự biến đổi của cả một vòng đời. Ví như một cặp vợ chồng mang gen đột biến, khi sinh một đứa trẻ, thì phải theo dõi vài chục năm, như vậy sẽ rất lâu. Còn nếu tiến hành trên chuột có thể mất cả năm mới có kết quả. Trong khi yếu tố tương đồng gen giữa ruồi giấm và con người rất cao, mà vòng đời của ruồi giấm lại ngắn, nên chỉ 30 ngày là phát hiện được sự biến đổi gen.

Đây là lợi thế lý tưởng để giải mã các quy trình sinh học phức tạp như lão hoá, bệnh qua các thế hệ, phả hệ cho nghiên cứu các bệnh di truyền. Chi phí cho ruồi giấm thấp, lại dễ tạo ra quần thể lớn, dễ nuôi trong phòng thí nghiệm. Đặc biệt, ruồi giấm còn là tiềm năng trong sàng lọc dược chất và thuốc. Khi tạo ra được mô hình bệnh thì sàng lọc hoạt dược chất mới, xem có tác dụng tích cực với bệnh hay không. Điều này rút ngắn khoảng cách nghiên cứu rất nhiều.

Cơ hội cho những người bị bệnh lý di truyền

Theo GS. Tạ Thành Văn, không phải đến nay mà việc nghiên cứu trên ruồi giấm đã được các nhà khoa học tiến hành khoảng 100 năm trước. Các nước phát triển đều có trung tâm nghiên cứu ruồi giấm rất lớn để phục vụ tất cả các lĩnh vực, đặc biệt là trong y dược. 

Đại học Harvard có cả một Trung tâm ruồi giấm dùng cho nghiên cứu để tìm ra cơ chế gây bệnh. Ví như nghiên cứu bệnh ung thư trên ruồi giấm đã phát hiện được cơ chế gây bệnh là do ảnh hưởng độc tố môi trường, hay tia X có hại cho di truyền. Từ lâu, các trường đại học ở Mỹ, Nhật và nhiều nước châu Âu đều có các phòng nghiên cứu về ruồi giấm và đã đem lại nhiều giải thưởng Nobel nhờ sử dụng mô nghiên cứu trên con vật bé nhỏ này như giải thưởng Nobel năm 2017 về việc phát hiện ra đồng hồ sinh học.

GS. Tạ Thành Văn trao đổi với cộng sự tại Trung tâm nghiên cứu Gen - Protein (Trường Đại học Y Hà Nội).

 "Khoa học ngày nay đã cho thấy có nhiều bệnh là do nguyên nhân biến đổi gen như tim mạch, thoái hóa thần kinh, ung thư, tự kỷ. Người tự kỷ có nhiều yếu tố gen và chúng tôi phải chứng minh yếu tố gen thực sự có vai trò với bệnh tự kỷ hay không. Những nghiên cứu trên các thiết bị ghi nhận đã cho thấy những con ruồi giấm tự kỷ bị rối loạn hành vi giao tiếp, rối loạn giấc ngủ. Từ việc nghi ngờ gen có liên quan đến bệnh tự kỷ, chúng tôi đã chứng minh được bằng việc loại các gen này ra khỏi ruồi giấm và điều này khiến chúng biểu hiện các đặc trưng của bệnh tự kỷ. Vấn đề tiếp theo mà chúng tôi quan tâm là bệnh tự kỷ có can thiệp được bằng thuốc không, vì hiện nay chưa có liệu pháp điều trị bệnh tự kỷ hiệu quả. Vì thế, chúng tôi đã sàng lọc thuốc trên mô hình ruồi tự kỷ. Hiệu quả bước đầu đã cho thấy các con ruồi giấm đỡ bị rối loạn giấc ngủ, cải thiện giao tiếp vv… Bên cạnh nghiên cứu ruồi giấm với bệnh tự kỷ, chúng tôi còn nghiên cứu bệnh Alzheimer trên ruồi giấm và cho hiệu quả điều trị khi phục hồi trí nhớ tốt, chống lại bệnh hay quên" - TS. Tuệ cho biết.

Đặc biệt, thành công từ việc nghiên cứu biến đổi gen trên ruồi giấm còn mở ra phương pháp điều trị "cá thể hóa" trong y học. Lâu nay chúng ta vẫn điều trị cho các bệnh nhân cùng bệnh phác đồ giống nhau, nhưng thực tế thì có nhiều người đáp ứng với thuốc, nhưng có người thì không. Sự khác biệt này chính là do gen của từng người không giống nhau và phát minh này sẽ cho các bác sĩ có thêm giải pháp điều trị bệnh. 

Kết quả nghiên cứu về bệnh tự kỷ do biến đổi gen của các nhà khoa học Việt Nam vô cùng ý nghĩa trong bối cảnh những năm gần đây số lượng trẻ Việt Nam mắc chứng tự kỷ gia tăng đáng kể, trở thành một vấn đề được xã hội rất quan tâm. Con số hơn 200.000 người mắc bệnh tự kỷ mới là ước tính của Cục Bảo trợ xã hội - Bộ LĐTB&XH, chứ chưa phải là thống kê cuối cùng.

Gánh nặng về bệnh tự kỷ đang đè nặng lên nhiều số phận, nhiều gia đình, nhất là khi bệnh tự kỷ chưa có liệu pháp để điều trị nên bệnh nhân phải đeo đẳng cả đời.

Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, trước đây mỗi ngày chỉ có 5-6 trường hợp trẻ đến khám về bệnh tự kỷ, nhưng nay đã tới 230 trường hợp/ngày. Ở Bệnh viện Nhi đồng 1 TP. Hồ Chí Minh mỗi năm cũng có khoảng 2.500 lượt khám về bệnh tự kỷ, tương đương với khoảng 1.000 - 1.200 bệnh nhân được chẩn đoán tự kỷ hoặc theo dõi mắc tự kỷ. Khoa Tự kỷ của Bệnh viện Châm cứu Trung ương ra đời từ năm 2013 và mỗi năm tiếp nhận hơn 1.000 lượt cháu điều trị tự kỷ. 5 năm qua, số lượng bệnh nhi đến ngày một tăng. Trung bình mỗi ngày Khoa tiếp nhận hơn 100 cháu tự kỷ vào điều trị. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ tại đây là 8 bé trai/1 bé gái và trẻ ở thành thị mắc chứng tự kỷ nhiều hơn ở nông thôn.

Vì tương lai của Y học Việt Nam

Có thể khẳng định việc nghiên cứu trên ruồi giấm rất quan trọng, khi giúp phát hiện ra nguyên nhân gây bệnh để tìm biện pháp điều trị. Năm 1994 mới có 2.500 công bố quốc tế từ nghiên cứu về ruồi giấm, nhưng đến nay đã có gần 4.000 bài nghiên cứu trong một năm, cho thấy ruồi giấm là mối quan tâm rất lớn của các nhà khoa học trên thế giới.

Mặc dù có vai trò rất quan trọng trong y học, nhưng đáng tiếc là việc nghiên cứu bệnh trên ruồi giấm ở Việt Nam chưa được coi trọng. Cả nước có rất nhiều trường đại học y, nhưng lại vẫn chưa có Trung tâm nghiên cứu ruồi giấm nào. Hiện chỉ duy nhất Trường Đại học Y Hà Nội có nghiên cứu về ruồi giấm, nhưng do Trung tâm nghiên cứu Gen - Protein thực hiện, chứ không phải là một Trung tâm độc lập như ở các trường đại học y trên thế giới. Kinh phí hạn hẹp đang là rào cản lớn nhất của hoạt động đặc biệt quan trọng này.

Vì thế mà theo TS. Tuệ "các nhà khoa học Nhật Bản sẵn sàng chuyển giao cho những chủng ruồi biến đổi gen để chúng tôi nghiên cứu. Song do gặp khó khăn về kinh phí, nên chúng tôi không thể có được những nghiên cứu dài hơi".

GS. Tạ Thành Văn cho biết, ông hiểu được những giá trị đặc biệt quan trọng của hoạt động nghiên cứu ruồi giấm trong việc tìm cách điều trị bệnh và sàng lọc thuốc, nên ông mong muốn sẽ xây dựng một Trung tâm Nghiên cứu ứng dụng ruồi giấm biến đổi gen trong y dược và môi trường tại Trường Đại học Y Hà Nội, nhằm nghiên cứu phát triển thuốc mới, bệnh học phân tử và độc chất học tại Việt Nam, đồng thời phát triển thành một trung tâm đào tạo, chuyển giao công nghệ cao trong lĩnh vực Y - Dược và môi trường.

Các nhà khoa học Nhật Bản đã sẵn sàng giúp đỡ Việt Nam xây dựng Trung tâm nghiên cứu ruồi giấm. Trường Đại học Y Hà Nội cũng đã có 5 Tiến sĩ và 6 kỹ thuật viên đào tạo tại Nhật Bản chuyên về mô hình ruồi giấm chuyển gen ứng dụng trong nghiên cứu bệnh học. Vai trò từ nghiên cứu ruồi giấm là không thể phủ nhận. Vì thế, việc ra đời Trung tâm nghiên cứu ruồi giấm ở Việt Nam cần phải được thúc đẩy sớm.

"Khi Trung tâm nghiên cứu về ruồi giấm được thành lập, sẽ có nhiều nghiên cứu khoa học về y tế được tiến hành, mang lại nhiều lợi ích cho người bệnh và các thầy thuốc. Bởi chúng ta sẽ nhanh chóng nắm bắt được các thay đổi di truyền và nghiên cứu được những thay đổi đó có gây bệnh hay không" - GS. Văn chia sẻ.