Sau khi nghiên cứu hội chứng CIP ở 11 gia đình bị mắc phải ở châu Âu và châu Á, các nhà khoa học xác định được hiện tượng đột biến nơi một gene gọi là PRDM 12 dẫn đến tình trạng mọi chức năng cảm giác với sự đau đớn không hoạt động ngay từ lúc mới sinh ra.
Cô gái tên là Ashlyn Blocker - hiện đang sống với cha mẹ là Tara và John ở thị trấn Patterson bang Georgia miền Nam nước Mỹ - hoàn toàn không có cảm giác đau đớn và là một trong số nhỏ những người được chẩn đoán mắc phải CIP.
 |
| Ashlyn Blocker. |
Ashlyn không hề có cảm giác gì khi cầm nắm những món đồ nóng, khi bị côn trùng cắn hay khi da thịt bị những vết cắt. Thậm chí, Ashlyn có thể đưa tay vào nước sôi mà vẫn không thấy đau đớn gì. Bà Tara, Ashlyn cho biết: "Vợ chồng tôi chưa hề nghe nói đến căn bệnh kỳ quặc này. Thật không thể tin được và quá đáng sợ". Năm 2012, người mẹ này nói với phóng viên tờ New York Times rằng bệnh tình của Ashlyn chỉ được xác định sau khi trải qua một loạt xét nghiệm gene.
Các xét nghiệm cho biết Ashlyn kế thừa từ cha mẹ 2 bản sao khiếm khuyết của gene SCN9A liên quan đến hoạt động truyền dẫn các xung thần kinh nơi các tế bào thần kinh (neuron) cảm giác trước sự đau đớn. CIP cực kỳ hiếm gặp và cho đến nay y văn thế giới chỉ có 20 trường hợp. Trong đó, nhiều trường hợp chủ yếu do đột biến các gene, bao gồm gene SCN9A, liên quan đến hoạt động truyền các tín hiệu điện nơi dây thần kinh.
Tuy nhiên, gene PRDM 12 đóng vai trò chủ chốt trong việc biến đổi một protein gọi là chromatin (sợi nhiễm sắc) hoạt động như công tắc có nhiệm vụ tắt hay mở các gene khác trên nhiễm sắc thể. Do chromatin đóng vai trò hết sức đặc biệt trong sự hình thành các tế bào thần kinh cho nên phát hiện của các nhà khoa học giải thích được tại sao các neuron nhạy cảm với sự đau đớn không tạo thành đúng nơi các bệnh nhân CIP.
 |
| Tiến sĩ Felicia Axelrod. |
Giáo sư Geoffrey Woods ở Viện Nghiên cứu Y khoa Đại học Cambridge giải thích: "Cảm giác trước sự đau đớn là cơ chế trọng yếu giúp con người sinh tồn. Nếu hiểu được các cơ chế đằng sau cảm giác đau, chúng ta có thể kiểm soát và làm giảm sự đau đớn không cần thiết".
Những em bé chào đời mắc phải CIP thường tự gây tổn thương cho bản thân một cách vô ý thức - như cắn lưỡi hay bàn tay. Khi lớn lên, những người này phải hết sức cẩn trọng trước những đồ vật nóng để tránh bị bỏng. Mặc dù, bệnh nhân đôi khi có thể phân biệt được bằng mắt giữa hai trạng thái nóng và lạnh, song họ không hề có cảm giác đau khi tiếp xúc với nhiệt.
Trở lại trường hợp của Ashlyn Blocker, cha mẹ cô chỉ biết mình mắc chứng bệnh kỳ lạ khi đưa cô bé đến bác sĩ chữa mắt lúc 8 tháng tuổi. Bác sĩ nhỏ thuốc vào mắt Ashlyn song cô bé vẫn không hề có biểu hiện đau rát gì. Sau đó, một bác sĩ chuyên khoa di truyền học cho tiến hành xét nghiệm mới phát hiện bệnh của Ashlyn Blocker. Kết quả tiết lộ Ashlyn thừa kế 2 bản sao gen đột biến SCN9A từ cha và mẹ.
Cha mẹ của Ashlyn Blocker không thể biết trước được những gì sẽ xảy đến cho con gái họ. Từ khi mọc răng, Ashlyn gặp phải những chuyện khiến cha mẹ hết sức lo ngại. Cô bé cắn môi đến chảy máu trong khi ngủ, cắn lưỡi khi ăn và dùng răng làm rách cả da ngón tay. Những bức ảnh gia đình cho thấy rõ vô số thương tích mà Ashlyn tự gây ra cho bản thân.
Bố của Ashlyn tâm sự: "Tôi nhận thấy chúng tôi không thể nào chấm dứt được mọi sự nguy hiểm xảy đến cho con bé. Ashlyn cần một cuộc sống bình thường, không bị áp đặt bởi các giới hạn". Khi đến nhà trẻ, một y tá trường học được sắp xếp để theo dõi chặt chẽ mọi hành động của Ashlyn nhằm phòng ngừa nguy hiểm. Cha mẹ Ashlyn càng lo lắng hơn khi nghe nói đến trường hợp một bệnh nhi CIP bị viêm ruột thừa nhưng không được phát hiện đến khi ruột vỡ ra...
Tiến sĩ Felicia Axelrod, giáo sư Khoa Bệnh nhi và Thần kinh học Trường Y Đại học New York (Mỹ), nói rằng: "Có mọi loại tế bào thần kinh khác nhau giúp chúng ta cảm nhận được mọi cảm giác khác nhau. Chúng ta có thể mất thính giác nhưng còn khả năng xúc giác. Nhưng, với CIP thì hoàn toàn bất lực". Bởi vì, CIP ngăn chặn mọi cảm giác đau đớn, nóng hay lạnh truyền đến não bộ.
Các chuyên gia như tiến sĩ Axelrod không biết chính xác hiện nay có bao nhiêu người trên thế giới mắc phải CIP. Hiện nay, Nhật Bản có một hiệp hội dành cho các bệnh nhân CIP duy nhất trên thế giới, với tổng cộng 67 thành viên.
