Vi phẫu tìm tinh trùng - hy vọng cho nam giới bị vô tinh

Hạnh phúc của ông bố “vô tinh”

Cho tới bây giờ, khi cô con gái đã hơn 1 tuổi, nhưng vợ chồng anh Nguyễn Mạnh Linh và chị Nguyễn Thị Hường, ở huyện Thiệu Hóa, tỉnh Thanh Hóa vẫn ngỡ như mơ. “Lúc vợ em báo tin đậu thai rồi, em mừng khôn tả, giống như được sinh ra lần thứ hai. Ngày con chào đời, em vẫn không tin là sự thực. Bế con trên tay mà em run lắm”, anh Linh kể.

Bé Nguyễn Phương Anh chào đời ngày 18-3-2021 đã mang đến hạnh phúc vô bờ cho gia đình anh Linh sau 6 năm tuyệt vọng vì nghĩ rằng anh không bao giờ có cơ hội được làm cha. Chị Hường cho biết: “Vợ chồng em sinh cùng tháng, cùng năm, yêu nhau rồi lấy nhau. Sáu tháng sau cưới chưa có tin vui, bố mẹ chồng giục, hai vợ chồng đi khám ở bệnh viện tư nhân trong tỉnh. Kết quả chồng em bị vô tinh, cơ hội làm cha gần như bằng không. Bước ra khỏi phòng khám, chồng em khóc luôn”.

Chưa hết tuyệt vọng, anh Linh đi khám ở nhiều nơi, chạy chữa đủ kiểu, nhưng nơi nào cũng lắc đầu vì không tìm thấy tinh trùng. “Bố mẹ chỉ có mình em là con trai nên em càng thất vọng, mặc cảm, hết niềm tin có con, gia đình lúc nào cũng nặng trĩu nỗi buồn. Có thời điểm em muốn ly hôn để giải thoát cho vợ, nhưng cô ấy luôn động viên em cố gắng, bố mẹ cũng động viên “còn nước còn tát””, anh Linh chia sẻ.

Sau 4 năm thất vọng, tình cờ vợ chồng anh Linh được giới thiệu đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Bác sĩ tại đây kết luận anh mắc hội chứng Klinefelter (một rối loạn di truyền ở nam giới, dẫn đến tình trạng vô tinh không do tắc nghẽn). Theo ThS.BS Đinh Hữu Việt - Trưởng khoa Nam học, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, nam giới mắc hội chứng này có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47XXY (bình thường là 46XY) với đặc trưng là suy sinh dục, rối loạn nội tiết, tinh hoàn teo nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Nếu không có sự can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, bệnh nhân sẽ không thể có con tự nhiên.

“Bác sĩ Việt nói đây là bệnh hiếm, nhưng vẫn có phương pháp hiện đại là mổ Micro TESE, với tình trạng của em thì cơ hội có con là 70%. Gia đình lo sợ mổ đau đớn, nhưng được sự động viên của bác sĩ, em quyết định mổ. Lúc đi, bố em động viên nếu lần này không được, còn có cái nhà, bố sẽ bán nốt để lần sau làm tiếp”, anh Linh nhớ lại.

Trường hợp của anh Linh đã được can thiệp sâu bằng phương pháp Micro TESE – vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng, các bác sĩ đã lần tìm từng “con giống” ẩn sâu bên trong tinh hoàn. “Những giây phút đầu tiên, không một “tinh binh” nào được tìm thấy khiến em thật sự lo lắng, nước mắt rơi ngay trên bàn mổ. Lúc đó, BS Việt động viên, cứ kiên nhẫn và bình tĩnh. Và rồi niềm vui cứ vỡ òa khi BS Việt thông báo mổ tìm được 1, 2, 3 rồi 5, 6..., 9, 10 con tinh trùng để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm”, anh Linh kể lại.

Sau mổ, tinh trùng của anh Linh được thụ tinh với trứng của chị Hường. Trải qua quá trình tạo phôi, vợ chồng anh Linh may mắn có được 10 phôi. Do bản thân có bất thường về di truyền nên vợ chồng anh quyết định thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để sàng lọc phôi, tìm ra những phôi không có bất thường di truyền và chuyển vào cơ thể chị Hường. Số phôi khỏe mạnh còn lại, anh chị lựa chọn trữ đông tại bệnh viện để sử dụng cho sau này.

Và thật may mắn, ngay từ lần chuyển phôi đầu tiên, chị Hường đậu thai. “Thử thai thấy hai vạch, tay chân em run lên không tin là sự thật. Gọi điện về cả nhà mừng quá kéo ra Hà Nội luôn. Còn chồng em thì khóc ngay vì vui mừng mình có con thật rồi”. Sau “9 tháng 10 ngày” mang thai, con gái đầu lòng khỏe mạnh, xinh xắn của vợ chồng anh Linh, chị Hường đã ra đời. Bà nội của bé chia sẻ: “Từ ngày có cháu, trong nhà lúc nào cũng tràn ngập niềm vui. Hạnh phúc này tuy đến muộn, nhưng là món quà tuyệt vời nhất mà ông trời và các bác sĩ mang đến cho gia đình chúng tôi”.

Hành trình tìm “con giống”

BS Đinh Hữu Việt cho biết: “Với những bệnh nhân như anh Linh, phương pháp vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE gần như là phương pháp duy nhất để tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng ấy để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của người vợ. Có thể hình dung đây là phương pháp can thiệp sâu để bác sĩ “bới” toàn bộ tinh hoàn để “bắt” từng con tinh trùng”.

Thế giới đã ghi nhận những trường hợp bệnh nhân Klinefelter có con mang huyết thống của mình nhờ can thiệp kỹ thuật Micro TESE tìm tinh trùng để làm thụ tinh ống nghiệm, nhưng thời điểm ấy, Việt Nam vẫn chưa ghi nhận trường hợp nào. “Năm 2020 là cột mốc đáng nhớ của Bệnh viện khi những em bé khỏe mạnh đầu tiên từ tinh trùng thu được sau phẫu thuật Micro TESE trên bệnh nhân Klinefelter ra đời. Tiếp theo, nhiều em bé được ra đời sau đó không lâu, cùng với rất nhiều trường hợp đã thụ tinh và tạo phôi thành công”, BS Việt cho biết.

Nhớ lại khi quyết định mổ tìm “con giống”, anh Lê Hồng Sơn (SN 1987, Thanh Hóa) – mắc hội chứng Klinefelter kể: “Biết rằng tỉ lệ tìm thấy tinh trùng khi mắc phải hội chứng này là rất thấp, tôi đã có ý định từ bỏ hy vọng. Nhưng được vợ và các bác sĩ liên tục động viên, tôi quyết định thực hiện ca mổ, hy vọng có cơ may tìm được "con giống". Thật may mắn, số lượng tinh trùng được tìm thấy trong ca mổ đủ để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với trứng của vợ. Một lần nữa, may mắn lại đến với gia đình tôi khi lần đầu tiên chuyển phôi vợ đã “đậu” thai”.

Vợ chồng anh Sơn kết hôn năm 2017, nhưng chờ mãi không thấy có con, họ sốt ruột đi khám và bàng hoàng nhận được kết quả, anh Sơn mắc hội chứng Klinefelter. Trong lúc tuyệt vọng, tình cờ, vợ anh đọc được bài báo viết về một gia đình Klinefelter đã có con nhờ phương pháp mổ vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Nhen nhóm hy vọng, cuối năm 2019, vợ chồng anh ra Hà Nội. BS Việt kể: “Ca mổ này rất thành công. Vào tháng 5-2021, vợ chồng anh Sơn đã đón cặp song sinh một trai, một gái chào đời trong hạnh phúc vô bờ”.

Nên đi thăm khám sớm

BS Việt cho biết, tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch (vô tinh) là tình trạng nặng nề nhất, chiếm khoảng 15% trong các trường hợp vô sinh nam. Theo phân loại, vô tinh được chia 2 loại là vô tinh do tắc nghẽn và vô tinh không do tắc nghẽn. Trước đây, nếu như đối với các bệnh nhân vô tinh do tắc nghẽn thì việc lấy tinh trùng không quá khó khăn (những trường hợp này tinh hoàn vẫn có khả năng sinh tinh bình thường), thì trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn (do suy tinh hoàn, rối loạn nội tiết tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, bất thường về gen, nhiễm sắc thể…) lại là thách thức lớn trong việc điều trị vô sinh nam

Trong các trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn thì hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân. Các bệnh nhân Klinefelter thường không bị ảnh hưởng nhiều đến quá trình sinh hoạt và trưởng thành nên hầu như đều phát hiện muộn, chỉ đến khi kết hôn chậm có con mới đi thăm khám và phát hiện ra tình trạng không có tinh trùng trong tinh dịch. Lúc này, chỉ có các xét nghiệm chuyên sâu mới phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể. Đó cũng là tình trạng chung của các bệnh nhân khi đến khám tại bệnh viện.

BS Việt khuyến cáo, việc chẩn đoán tình trạng bệnh muộn, khi bệnh nhân đã nhiều tuổi cũng ảnh hưởng không nhỏ đến quá trình điều trị về sau. Do đó, lời khuyên chung cho các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng 1 năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.

Hiện nay, có khoảng 150 bệnh nhân Klinefelter thực hiện phẫu thuật vi phẫu tinh hoàn tìm tinh trùng Micro TESE tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng để làm thụ tinh trong ống nghiệm là 51,3%; có khoảng 30 em bé khỏe mạnh đã chào đời. Do đó, bệnh nhân Klinefelter hoàn toàn có hy vọng có con nhờ phương pháp Micro TESE, mở ra rất nhiều hy vọng cho các ông bố “vô tinh”.

 Ngoài ra, Micro TESE cũng thường được chỉ định cho hầu hết trường hợp vô sinh không tắc nghẽn do những nguyên nhân như: Teo tinh hoàn do quai bị, hội chứng Sertoli, hội chứng sinh tinh giữa chừng, các bất thường về gen, bất thường về nhiễm sắc thể… Có rất nhiều bệnh nhân đã từng làm các kỹ thuật PESA, TESE không tìm thấy tinh trùng hoặc bệnh nhân không có tinh trùng đã thành công nhờ Micro TESE.