Khám sức khỏe tiền hôn nhân để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh

• Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng ngừa được
• Xót xa ngôi làng của những đứa trẻ mắc bệnh tan máu
• Nỗi đau từ căn bệnh tan máu bẩm sinh

12 năm nhọc nhằn đến hạnh phúc

Để tay trong tay trong ngày cưới này, đôi uyên ương đã phải trải qua chặng đường đời 12 năm gian khó. Năm 2004, khi Dũng đang là cán bộ văn hóa ở phường Yên Hoà, Cầu Giấy, Hà Nội, anh gặp Thiên Hương khi ấy 24 tuổi và đã là bệnh nhân TMBS 11 năm. Bệnh nhân TMBS tháng nào cũng phải đi viện, nếu không tuân thủ điều trị sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống, khả năng sinh con, tuổi thọ...

Chị Hương và cháu Tuyến.

Gia đình Dũng không đồng ý cuộc hôn nhân này bởi anh là con trai Hà Nội, có công ăn việc làm ổn định, lại lấy vợ bệnh tật, quê ở Vĩnh Phúc. Tình yêu đã đưa đôi trẻ đến chung sống một mái nhà năm 2006. Họ mở cửa hàng bán điện thoại để kiếm sống. Khi Thiên Hương mang bầu tháng thứ 4, cô quá yếu vì đã thiếu máu lại san sẻ nuôi con, nên phải nhập viện điều trị nội trú.

Khi đó chỉ số Hemoglobin chỉ còn 32 - 35 mg/l (bình thường 120 - 150 mg/l), phải truyền máu liên tục và có lần bị sốc, cô đã từng trăng trối... Không ít lần các bác sĩ khuyên nên bỏ thai để bảo toàn mạng sống vì không thể đủ sức chịu đựng ca mổ sinh con, nhưng cô quyết định giữ con bằng mọi giá.

Điều kỳ diệu đã đến, mặc dù sức khỏe yếu song con của vợ chồng Hương - Dũng đã chào đời an toàn. Khi bé Hoàng Vĩnh Tuyến được 2 tuổi, gia đình chấp nhận cho Hương - Dũng đăng ký kết hôn. Nay Vĩnh Tuyến đã 9 tuổi, thông minh, mạnh khỏe dù có mang gen bệnh. Biết chuyện tình yêu son sắt thấm đẫm gian nan của Thiên Hương - Hoàng Dũng, Viện Huyết học - Truyền máu TW và Hội TMBS Việt Nam quyết định tổ chức đám cưới cho họ vào ngày Thalassemia thế giới 8-5-2016 tại hội trường của Viện. Đám cưới giản dị nhưng biết bao ân tình với sự chứng kiến của đông đảo bệnh nhân và y, bác sĩ đã làm nhiều người rưng rưng lệ.

Bệnh TMBS là gì?

Năm 1910, Jame Henrik lần đầu tiên phát hiện bệnh ở vùng Địa Trung Hải, nên gọi theo tiếng Hy Lạp là "Bệnh máu vùng biển" và năm 1927, Cooley mô tả chi tiết hơn. Ngày nay, xác định bệnh phổ biến ở cả hai giới tại các vùng Địa Trung Hải, châu Phi, Trung Quốc, Ấn Độ và Đông Nam Á. Bệnh có căn nguyên di truyền dẫn đến thiếu hụt tổng hợp một chất protit (chuỗi globin) trong huyết sắc tố (chất tạo nên màu đỏ, gọi là Hemoglobin - Hb) của hồng cầu.

Rối loạn tổng hợp chuỗi Alpha Globin gọi là bệnh Alpha Thalassemia; rối loạn tổng hợp chuỗi Beta Globin gọi là bệnh Beta Thalassemia. Hoặc các nguyên nhân khác như bất thường cấu trúc màng hồng cầu; thiếu men của hồng cầu (men G6PD, Pyruvat kinase) làm cho hồng cầu có hình dạng bất thường (hình giọt nước, hình gai, hình bia bắn... - bình thường hình đĩa; hồng cầu nhỏ, hồng cầu nhược sắc - kém hồng hơn do thiếu Hb). Các bất thường này làm hồng cầu bị hủy sớm (trước 70 - 120 ngày, là thời gian sống trung bình) nên bệnh nhân bị thiếu máu và thừa sắt trong cơ thể, gây độc nhất là đối với gan, bởi trong Hb có nhân Hems chứa 4 phân tử sắt.

Sọ biến dạng ở thể TMBS nặng.

Đây là một bệnh di truyền lặn và là bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới với đột biến từ 1 - 4 gene, càng nhận nhiều gene đột biến từ bố và mẹ hoặc các gene của cùng cặp nhiễm sắc thể đều bị đột biến bệnh càng nặng.

Mắc thể nhẹ là những người chỉ mang gene bệnh nhưng không có các triệu chứng bệnh lý lâm sàng. Những người này sinh trưởng bình thường hoặc chỉ thiếu máu rất nhẹ; trong thể này có một số người khi xét nghiệm máu thông thường không thấy bất thường, chỉ xét nghiệm ADN mới thấy gene bệnh. Là thể trung gian nếu trẻ sinh ra bình thường, xuất hiện thiếu máu mức độ nhẹ hoặc trung bình lúc 2 - 6 tuổi.

Thể nặng, từ 4 - 6 tháng tuổi đã xuất hiện thiếu máu; vàng da, sạm da; gan và lách to; đái huyết sắc tố (nước tiểu sẫm màu) từng đợt kịch phát về đêm; thiếu máu trầm trọng do tan máu và khả năng sản xuất hồng cầu của tủy xương giảm dẫn đến xương phì đại để tăng sản xuất hồng cầu làm biến dạng xương: xương trán và chẩm dồ ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô (độ vẩu lớn), răng hô, xương sọ dày nhưng các xương loãng, dễ gãy; nhiễm sắt ở tim, gan, tuyến nội tiết gây sơ gan, suy tim; chậm phát triển thể chất, tâm thần, chậm dậy thì, khó sống đến tuổi trưởng thành.

Thể rất nặng: phù rau thai làm thai chết lưu hoặc chết ngay khi vừa sinh do thiếu máu nặng, suy tim, não úng thủy. Ở Việt Nam, Thái Lan và Philippine có nhiều ca nặng và rất nặng.

Chẩn đoán xác định TMBS phải xét nghiệm huyết đồ, ferritin, bilirubin máu; định lượng huyết sắc tố, sắt huyết thanh và men hồng cầu; điện di huyết sắc tố có thể biết loại huyết sắc tố bất thường; xét nghiệm ADN có thể biết chính xác vị trí khiếm khuyết gene. Với thể trung gian phải theo dõi biểu hiện thiếu máu, truyền hồng cầu lắng khi thiếu máu nhiều; theo dõi tốc độ tăng trưởng thể chất và tâm thần; kiểm tra định kỳ tim mạch, huyết học, và hệ xương. Bệnh nhân thể nặng phải được truyền máu, thải sắt thường xuyên, suốt đời để tránh suy tim, loãng xương và biến dạng thể hình; chống suy giảm chức năng tim, phổi, gan, lách và các tuyến nội tiết; bổ sung axit Folic.

Cắt lách khi quá to đề phòng nguy cơ vỡ lách gây tử vong do mất máu cấp. Bệnh nhân thiếu men G6PD không được dùng thuốc hoặc thức ăn tạo ra nhiều gốc tự do như thuốc chống sốt rét, thuốc kháng sinh nhóm quinolon, đậu Hà Lan...

Nếu tuân thủ đúng chỉ định điều trị, trẻ sẽ phát triển bình thường về thể chất và tâm thần; có thể học hành thành đạt và sinh con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gene bệnh; kéo dài tuổi thọ. Bệnh bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, không lao động nặng hay hoạt động thể dục thể thao mạnh.

Theo báo cáo năm 2008 của Liên đoàn Thalassemia thế giới và WHO: 71 quốc gia có bệnh với 7% dân số thế giới; 330.000 trẻ sinh ra mắc bệnh hàng năm; 1,1% cặp vợ chồng có nguy sơ sinh con mắc bệnh. Hiện tại Việt Nam có khoảng 20.000 người mắc bệnh TMBS nặng cần phải điều trị; mỗi năm sinh ra 2.000 trẻ mang gene bệnh và hiện có khoảng trên 10.000.000 người mang gene bệnh (trên 10% dân số); con số thể rất nặng không thống kê được do chết trong thai kỳ hay sơ sinh.

Viện Huyết học - Truyền máu TW hiện quản lý hơn 1.500 bệnh nhân từ 20 tỉnh, thành phía Bắc; hàng năm đón tiếp và tư vấn cho hơn 5.000 lượt người khắp cả nước. GS.TS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch hội TMBS Việt Nam không quá lời khi cho rằng: "Bệnh TMBS đang âm thầm như quả bom nguyên tử đã nổ nhưng không phát ra tiếng", vì hầu hết người dân không phân biệt khu vực, giới tính hay vùng miền còn bàng quan do không hiểu biết về bệnh. Sẽ nghiêm trọng khi bệnh nhân lên ở các thế hệ tiếp nối, dẫn đến tình trạng mất cân bằng xã hội, ảnh hưởng lớn, trực tiếp đến sự phát triển đất nước.

Cụ thể, gia đình người bệnh phải gánh chịu áp lực kinh tế do chi phí điều trị cao, suốt đời; người bệnh mang mặc cảm tâm lý, khó hòa nhập cộng đồng... Thực ra, có thể phòng bệnh này rất hiệu quả bằng một cách rất đơn giản đó là khám sức khỏe tiền hôn nhân, điều mà nhiều người Việt với lối nghĩ thâm căn cố đế xưa nay cho là sự xúc phạm, thậm chí là sỉ nhục, trong khi ở các nước phát triển đây là một động thái hoàn toàn bình thường, được cho là văn minh trước hôn nhân.

Muốn trẻ sinh ra không mắc bệnh này chỉ cần vận dụng "sơ đồ" sau:

1. Cha mẹ khỏe mạnh (hoàn toàn không mang gene bệnh): Các con hoàn toàn khỏe mạnh.

2. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thể nhẹ: 50% con khỏe mạnh, 50% con mắc bệnh thể nhẹ.

3. Cha và mẹ đều mắc bệnh thể nhẹ: 25% con khỏe mạnh, 50% con mắc bệnh thể nhẹ, 25% con mắc bệnh thể nặng.

Những người mang gene bệnh nhưng không có biểu hiện triệu chứng bệnh lý lâm sàng có tỷ lệ lớn và tiềm ẩn nguy cơ cao do cho rằng họ không mắc bệnh. Nếu họ kết hôn với nhau, các con của họ sẽ có tỉ lệ mắc bệnh thể nặng và mang gene bệnh cao, tăng thêm nguy cơ cho xã hội. Mặt khác, các cặp vợ chồng bị bệnh hoặc mang gen bệnh cần được tư vấn di truyền trước khi có thai và theo dõi thai bằng các xét nghiệm tiền sản như sinh thiết rau thai khi 10 tuần tuổi; chọc hút nước ối để xét nghiệm (11 - 19 tuần); xét nghiệm máu thai nhi (trên 20 tuần tuổi) để đưa ra quyết định đình sản khi biết trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh thể nặng.

Sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặng ngoài điều trị tích cực như đã nói trên có thể dùng phương pháp ghép tế bào gốc nhưng chi phí cực lớn và hiệu quả không chắc chắn, nhiều biến chứng. Với việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và chẩn đoán bệnh trước sinh, nhiều nước đã có được kết quả rất tốt, đặc biệt là không sinh ra trẻ bệnh thể nặng.

Chỉ cần các bạn trẻ dũng cảm gạt bỏ mặc cảm sai lầm về "sự xúc phạm" trước hôn nhân và quan tâm đến chẩn đoán trước sinh thì nước ta có thể khống chế cơ bản bệnh TMBS. Hiện kỹ thuật AND chẩn đoán bệnh đang được thực hiện tại Viện nhi TW Hà Nội và BV Phụ sản Từ Dũ TP. HCM.

Nói rộng ra có rất nhiều bệnh di truyền chúng ta có thể tránh được cho thế hệ sau bằng khám sức khỏe tiền hôn nhân. Hãy đừng để mặc cảm lỗi thời làm tổn thương gia đình, dòng họ, giống nòi...