Khám sàng lọc trước và sau sinh hạn chế được tối đa các em bé dị tật ra đời

Những trường hợp dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Chị Nguyễn Thị Tuyết (Điện Biên) rất đau lòng mỗi khi nhìn cậu con trai bị thiểu năng trí tuệ từ lúc lọt lòng. Mọi việc của cháu, từ việc ăn uống đến vệ sinh cá nhân đều phải do mẹ giúp đỡ. Chị lo sợ rồi đây đến lúc về già, không biết ai sẽ giúp đỡ cho đứa con tật nguyền. Nhiều đêm chị khóc thầm trong nỗi hối hận giằng xé vì đã trót sinh ra đứa con tật nguyền, để không chỉ chị và gia đình khổ tâm, đau đớn, mà còn làm khổ chính con mình…

Nỗi đau của chị hẳn đã không xảy ra, nếu như khi mang thai, chị quan tâm đến việc khám sàng lọc để có hướng xử lý tốt nhất. Sàng lọc trước sinh là một biện pháp dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ chưa và sơ sinh ra đời, phát hiện một số bệnh lý và dị tật, bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hai trường hợp song sinh dính liền.
Hai trường hợp song sinh dính liền.

Trong buổi làm việc tại Bệnh viện (BV) Việt Đức và thăm 2 cháu bé song sinh dính nhau rất phức tạp được đưa về từ BV Vị Xuyên (Hà Giang), Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cũng chia sẻ: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng.

 Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.

Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây
Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây

Trên thế giới, những ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Thế nhưng, những năm qua, Việt Nam đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật, như mới đây nhất là 2 ca song sinh dính nhau, một ở Hà Giang và một ở Bình Phước. 

2 bé ở Hà Giang đã tử vong sau gần 10 ngày ra đời, còn 2 bé ở Bình Phước tiên lượng mổ tách cũng không đơn giản. Trước đó vài năm, BV Nhi đồng 1 và BV Nhi đồng 2 cũng tiếp nhận một số 2 ca song sinh dính nhau. 

Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang được đưa về điều trị ở BV Nhi Trung ương mấy năm trước và 2 bé song sinh cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.

Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp.

Đáng tiếc khi việc sàng lọc trước sinh và sau sinh đã có từ lâu, nhưng việc hiểu đúng về khái niệm này cũng còn rất ít, dẫn đến việc các thai phụ chưa quan tâm. Theo TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thì số liệu của Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho thấy, hầu hết các sản phụ đến khám thai nhưng lại chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Tại nhiều cơ sở y tế khác cũng đều có số lượng lớn các bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ, nhưng đa phần không khám sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm để chẩn đoán dị tật thai nhi.

Về việc sản phụ sinh 2 em bé dính nhau ở Vị Xuyên (Hà Giang) mới đây đã siêu âm trước sinh 2 lần, nhưng bác sĩ không phát hiện ra thai song sinh dính nhau, bà Nguyễn Thị Ngọc Lan (Tổng cục Dân số KHHGĐ) cho biết, có siêu âm trước sinh, nhưng vấn đề là có siêu âm sàng lọc hay không?

Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.

Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc trước và sau sinh là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp khi sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.

Thanh Hằng

Các tin khác

Đại diện Bệnh viện Đa khoa Phương Đông và Tập đoàn Y tế Fosun Health Thượng Hải thực hiện ký kết hợp tác nhằm mang đến cơ hội mới cho bệnh nhân ung thư tại Việt Nam.

Bệnh viện Phương Đông tổ chức thành công Diễn đàn Quốc tế về Ung thư và Y học hạt nhân

Ngày 17/10, Diễn đàn Khoa học & Hợp tác Quốc tế trong Ung thư và Y học hạt nhân đã diễn ra tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông với sự tham dự của hàng trăm chuyên gia, bác sĩ trong nước và quốc tế, nhằm cập nhật những tiến bộ mới trong chẩn đoán và điều trị ung thư, hướng tới chiến lược điều trị chính xác, cá thể hóa cho người bệnh.

Vĩnh Long tăng tốc về đích chiến dịch chăm sóc sức khỏe toàn dân

Vĩnh Long tăng tốc về đích chiến dịch chăm sóc sức khỏe toàn dân

Vĩnh Long đã khám sức khỏe cho hơn 2,6 triệu người, đạt 77,87% kế hoạch. Ngành Y tế đang tăng cường nhân lực, tổ chức khám lưu động, đẩy nhanh tiến độ chiến dịch 90 ngày đêm, phấn đấu đến cuối năm 2026, không người dân nào bị bỏ sót trong chăm sóc sức khỏe ban đầu.

Mở rộng đối tượng hưởng chính sách khám sức khỏe định kỳ miễn phí

Mở rộng đối tượng hưởng chính sách khám sức khỏe định kỳ miễn phí

Ngày 20/10, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết tính đến ngày hôm qua (19/10), TP Hồ Chí Minh đã ghi nhận 6.318.764 người được khám sức khỏe, khám sàng lọc. Trong đó, có 1.248.756 người lao động (27,7%); 2.279.506 học sinh (87,1%) và 128.835 sinh viên (29,3%). Tiến độ khám sức khỏe học sinh đạt tỷ lệ khá cao, trong khi nhóm người lao động và sinh viên cần tiếp tục được tập trung triển khai trong thời gian tới.

Đồng Nai thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên

Đồng Nai thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên

Ngày 19/10, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai đã công bố ca ghép thận đầu tiên được thực hiện thành công tại bệnh viện. Đây cũng là ca ghép tạng đầu tiên được thực hiện thành công tại TP Đồng Nai, đánh dấu bước tiến mới của ngành y tế địa phương trong triển khai các kỹ thuật y học chuyên sâu…

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Sáng 19/10, Giám đốc Sở Y tế TP Hồ Chí Minh chủ trì đoàn công tác làm việc trực tiếp tại Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước. Các chuyên gia thống nhất đánh giá chùm 4 ca bệnh não mô cầu nhóm B đã được kiểm soát tốt: 177 người tiếp xúc gần đều đã uống kháng sinh dự phòng và đang được theo dõi hằng ngày, kể từ ngày 17/10 chưa ghi nhận thêm ca mới, 3 bệnh nhân đang điều trị ổn định. Sở Y tế và Sở Giáo dục và Đào tạo thống nhất không chuyển sang học trực tuyến; phụ huynh có thể yên tâm cho con đến trường.

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Đến chiều 17/10, TP Hồ Chí Minh ghi nhận 4 trường hợp mắc bệnh do não mô cầu nhóm B tại Trường THCS Hai Bà Trưng (xã Hiệp Phước). Trường hợp thứ 4 là học sinh có tiếp xúc gần với ca bệnh trước đó, đang điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới, có kết quả PCR máu dương tính chiều 16/10; hiện em tỉnh, sinh hiệu ổn định.

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Bí thư Thường trực Trung ương Đoàn kêu gọi mỗi đoàn viên, thanh niên chủ động trang bị kiến thức, nhận diện những hình thức lôi kéo sử dụng thuốc lá; kiên quyết không thử, không sử dụng thuốc lá, thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng.

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Chiều 16/10, Phòng Kiểm tra - Pháp chế Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa công khai danh sách các cơ sở vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế, dược phẩm và mỹ phẩm. Nhiều phòng khám, bệnh viện tư nhân lớn cùng các công ty kinh doanh hóa dược, mỹ phẩm đã bị xử phạt hàng trăm triệu đồng, tước chứng chỉ hành nghề và buộc thu hồi, tiêu hủy hàng hóa không đạt chuẩn.

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Sau khi ghi nhận 3 học sinh Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước, mắc bệnh não mô cầu nhóm B, trong đó 1 em đã tử vong và 2 em đang được điều trị, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh đã khẩn trương chỉ đạo các đơn vị y tế phối hợp với ngành Giáo dục và chính quyền địa phương triển khai đồng bộ các biện pháp giám sát, điều tra dịch tễ, dự phòng và kiểm soát nguy cơ lây lan.

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên cho rằng công tác quản lý an toàn thực phẩm (ATTP) đang chuyển mạnh từ phương thức kiểm tra truyền thống sang quản lý dựa trên phân tích, đánh giá nguy cơ, gắn với tăng cường hậu kiểm.

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Ngày 13/10, với mục tiêu đưa chuyên môn y khoa đến gần hơn với cộng đồng, giúp người dân dễ dàng gặp gỡ bác sĩ, được tư vấn và chăm sóc sức khỏe ngay tại nhà thuốc, Hệ thống Nhà thuốc và Tiêm chủng Long Châu cùng Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam chính thức thiết lập quan hệ hợp tác chiến lược.

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Nam bệnh nhân nghiện rượu nặng, bị sốc nhiễm khuẩn do nhiễm trùng đường mật và viêm phổi dẫn đến ngừng tim, vào Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an) cấp cứu trong tình trạng hôn mê sâu. Sau hơn 2 tháng điều trị hồi sức tích cực, các bác sĩ đã đưa bệnh nhân thoát "cửa tử" trở về gia đình.

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Theo Chiến lược quốc gia phát triển nền y học cổ truyền (YHCT) Việt Nam đến năm 2030, tầm nhìn đến năm 2045 vừa được ban hành, tỷ lệ khám chữa bệnh YHCT, kết hợp YHCT với y học hiện đại đạt tối thiểu 10% ở cấp chuyên sâu, 20% ở cấp cơ bản và 30% ở cấp ban đầu.

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Thời gian qua, trên cả nước xảy ra nhiều vụ ngộ độc thực phẩm tập thể làm hàng trăm người nhập viện. Nguyên nhân chủ yếu được xác định trong quá trình thu mua nguyên liệu đầu vào, chế biến không đảm bảo, khiến thực phẩm nhiễm vi sinh vật gây hại.