Khám sàng lọc trước và sau sinh hạn chế được tối đa các em bé dị tật ra đời

Những trường hợp dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Chị Nguyễn Thị Tuyết (Điện Biên) rất đau lòng mỗi khi nhìn cậu con trai bị thiểu năng trí tuệ từ lúc lọt lòng. Mọi việc của cháu, từ việc ăn uống đến vệ sinh cá nhân đều phải do mẹ giúp đỡ. Chị lo sợ rồi đây đến lúc về già, không biết ai sẽ giúp đỡ cho đứa con tật nguyền. Nhiều đêm chị khóc thầm trong nỗi hối hận giằng xé vì đã trót sinh ra đứa con tật nguyền, để không chỉ chị và gia đình khổ tâm, đau đớn, mà còn làm khổ chính con mình…

Nỗi đau của chị hẳn đã không xảy ra, nếu như khi mang thai, chị quan tâm đến việc khám sàng lọc để có hướng xử lý tốt nhất. Sàng lọc trước sinh là một biện pháp dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ chưa và sơ sinh ra đời, phát hiện một số bệnh lý và dị tật, bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hai trường hợp song sinh dính liền.
Hai trường hợp song sinh dính liền.

Trong buổi làm việc tại Bệnh viện (BV) Việt Đức và thăm 2 cháu bé song sinh dính nhau rất phức tạp được đưa về từ BV Vị Xuyên (Hà Giang), Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cũng chia sẻ: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng.

 Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.

Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây
Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây

Trên thế giới, những ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Thế nhưng, những năm qua, Việt Nam đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật, như mới đây nhất là 2 ca song sinh dính nhau, một ở Hà Giang và một ở Bình Phước. 

2 bé ở Hà Giang đã tử vong sau gần 10 ngày ra đời, còn 2 bé ở Bình Phước tiên lượng mổ tách cũng không đơn giản. Trước đó vài năm, BV Nhi đồng 1 và BV Nhi đồng 2 cũng tiếp nhận một số 2 ca song sinh dính nhau. 

Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang được đưa về điều trị ở BV Nhi Trung ương mấy năm trước và 2 bé song sinh cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.

Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp.

Đáng tiếc khi việc sàng lọc trước sinh và sau sinh đã có từ lâu, nhưng việc hiểu đúng về khái niệm này cũng còn rất ít, dẫn đến việc các thai phụ chưa quan tâm. Theo TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thì số liệu của Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho thấy, hầu hết các sản phụ đến khám thai nhưng lại chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Tại nhiều cơ sở y tế khác cũng đều có số lượng lớn các bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ, nhưng đa phần không khám sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm để chẩn đoán dị tật thai nhi.

Về việc sản phụ sinh 2 em bé dính nhau ở Vị Xuyên (Hà Giang) mới đây đã siêu âm trước sinh 2 lần, nhưng bác sĩ không phát hiện ra thai song sinh dính nhau, bà Nguyễn Thị Ngọc Lan (Tổng cục Dân số KHHGĐ) cho biết, có siêu âm trước sinh, nhưng vấn đề là có siêu âm sàng lọc hay không?

Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.

Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc trước và sau sinh là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp khi sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.

Thanh Hằng

Các tin khác

Lần đầu tiên đặt bóng vào khí quản cứu thai nhi trong bụng mẹ

Lần đầu tiên đặt bóng vào khí quản cứu thai nhi trong bụng mẹ

Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã nội soi buồng ối đặt bóng gây bít khí quản thai nhi điều trị thoát vị hoành bẩm sinh cho bào thai còn đang trong bụng mẹ (kỹ thuật cao FETO). Đây là lần đầu tiên tại Việt Nam triển khai kỹ thuật hiện đại này cho trường hợp mắc bệnh lý bẩm sinh vô cùng phức tạp.

Gia tăng ung thư tế bào hắc tố, cảnh giác với vết đen "vô hại" dưới bàn chân

Gia tăng ung thư tế bào hắc tố, cảnh giác với vết đen "vô hại" dưới bàn chân

Nhiều người khi thấy một nốt ruồi mới mọc, một vết đen hay mảng da sẫm màu dưới lòng bàn chân thường "tặc" lưỡi cho qua vì nghĩ chỉ là vết tụ máu do va đập hoặc nấm kẽ chân. Nhưng đây là vị trí "ưa thích" của ung thư tế bào hắc tố – loại ung thư da ác tính và có tỷ lệ tử vong cao nhất.

Vì sao người trẻ phải can thiệp tim mạch ngày càng nhiều?

Vì sao người trẻ phải can thiệp tim mạch ngày càng nhiều?

Theo Viện trưởng Viện Tim mạch, Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an), tỷ lệ người dưới 50 tuổi cần can thiệp tim mạch chiếm khoảng 30%, dưới 40 tuổi phải can thiệp tim mạch chiếm 15–20%; thậm chí có những trường hợp dưới 20 hay 30 tuổi đã bị nhồi máu cơ tim.

Xu hướng kết hôn muộn và hệ luỵ chất lượng dân số

Xu hướng kết hôn muộn và hệ luỵ chất lượng dân số

Kết hôn muộn sẽ dẫn đến sinh con muộn, sinh ít con, thậm chí không sinh con làm cho mức sinh giảm thấp. Nếu mức sinh tiếp tục giảm, Việt Nam có nguy cơ đối mặt với những hệ lụy như thiếu hụt lực lượng lao động.

Phẫu thuật cứu ngư dân bị cáp tời trên thuyền cuốn nát chân

Phẫu thuật cứu ngư dân bị cáp tời trên thuyền cuốn nát chân

Sau 3 ngày 2 đêm lênh đênh trên biển với vết thương nặng ở chân phải do bị cáp tời cuốn, nam ngư dân được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Vũng Tàu (TP Hồ Chí Minh) trong tình trạng gãy hở, xương gãy phức tạp, nhiều dị vật, mô mềm tổn thương nặng, có dấu hiệu nhiễm trùng...

Các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn tham dự lễ tri ân nghĩa cử cao đẹp hiến tạng của nữ nhân viên y tế B.H.A.

Nữ nhân viên y tế hiến tạng cứu sống 3 người

Một nữ nhân viên y tế của Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) không may mắc bệnh nặng, dù được các bác sĩ tận tình cứu chữa, nhưng chị không qua khỏi. Gia đình đã đồng ý hiến tạng của chị để cứu sống 3 người bệnh nặng.

Bảo vệ lứa tuổi vị thành niên trước nguy cơ làm mẹ sớm

Bảo vệ lứa tuổi vị thành niên trước nguy cơ làm mẹ sớm

Tình trạng mang thai và sinh con ở tuổi chưa thành niên tại Việt Nam còn cao tại một số khu vực, nhất là Tây Nguyên và Trung du, miền núi phía Bắc. Tảo hôn và sinh con sớm (15-19 tuổi) ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số cao gấp 3 lần so với toàn quốc. 

Kịp thời cứu 5 ngư dân gặp nạn trên biển

Kịp thời cứu 5 ngư dân gặp nạn trên biển

Ngày 23/9, tại Trạm Kiểm soát Biên phòng Trần Đề thuộc Đồn Biên phòng Trung Bình - Ban Chỉ huy Bộ đội Biên phòng TP Cần Thơ tiếp nhận 5 ngư dân gặp nạn trên biển được một tàu cá phát hiện, cứu vớt và đưa vào bờ bàn giao cho lực lượng chức năng.

TP Hồ Chí Minh: Khám sức khỏe toàn dân vượt cột mốc 5 triệu người

TP Hồ Chí Minh: Khám sức khỏe toàn dân vượt cột mốc 5 triệu người

Tính đến 9h ngày 21/9, TP Hồ Chí Minh đã ghi nhận 5.018.955 người được khám sức khỏe, khám sàng lọc, chính thức vượt cột mốc 5 triệu người. Song song với tiếp tục mở rộng độ bao phủ, chương trình đang chuyển sang một yêu cầu quan trọng hơn: bảo đảm khám thực chất, nâng cao chất lượng chuyên môn, hoàn thiện kết quả trên Hồ sơ sức khỏe điện tử và làm sạch dữ liệu, bảo đảm số liệu trên hệ thống phản ánh đúng số người thực tế đã được khám.