Khám sàng lọc trước và sau sinh hạn chế được tối đa các em bé dị tật ra đời

Những trường hợp dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Chị Nguyễn Thị Tuyết (Điện Biên) rất đau lòng mỗi khi nhìn cậu con trai bị thiểu năng trí tuệ từ lúc lọt lòng. Mọi việc của cháu, từ việc ăn uống đến vệ sinh cá nhân đều phải do mẹ giúp đỡ. Chị lo sợ rồi đây đến lúc về già, không biết ai sẽ giúp đỡ cho đứa con tật nguyền. Nhiều đêm chị khóc thầm trong nỗi hối hận giằng xé vì đã trót sinh ra đứa con tật nguyền, để không chỉ chị và gia đình khổ tâm, đau đớn, mà còn làm khổ chính con mình…

Nỗi đau của chị hẳn đã không xảy ra, nếu như khi mang thai, chị quan tâm đến việc khám sàng lọc để có hướng xử lý tốt nhất. Sàng lọc trước sinh là một biện pháp dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ chưa và sơ sinh ra đời, phát hiện một số bệnh lý và dị tật, bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hai trường hợp song sinh dính liền.
Hai trường hợp song sinh dính liền.

Trong buổi làm việc tại Bệnh viện (BV) Việt Đức và thăm 2 cháu bé song sinh dính nhau rất phức tạp được đưa về từ BV Vị Xuyên (Hà Giang), Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cũng chia sẻ: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng.

 Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.

Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây
Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây

Trên thế giới, những ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Thế nhưng, những năm qua, Việt Nam đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật, như mới đây nhất là 2 ca song sinh dính nhau, một ở Hà Giang và một ở Bình Phước. 

2 bé ở Hà Giang đã tử vong sau gần 10 ngày ra đời, còn 2 bé ở Bình Phước tiên lượng mổ tách cũng không đơn giản. Trước đó vài năm, BV Nhi đồng 1 và BV Nhi đồng 2 cũng tiếp nhận một số 2 ca song sinh dính nhau. 

Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang được đưa về điều trị ở BV Nhi Trung ương mấy năm trước và 2 bé song sinh cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.

Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp.

Đáng tiếc khi việc sàng lọc trước sinh và sau sinh đã có từ lâu, nhưng việc hiểu đúng về khái niệm này cũng còn rất ít, dẫn đến việc các thai phụ chưa quan tâm. Theo TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thì số liệu của Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho thấy, hầu hết các sản phụ đến khám thai nhưng lại chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Tại nhiều cơ sở y tế khác cũng đều có số lượng lớn các bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ, nhưng đa phần không khám sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm để chẩn đoán dị tật thai nhi.

Về việc sản phụ sinh 2 em bé dính nhau ở Vị Xuyên (Hà Giang) mới đây đã siêu âm trước sinh 2 lần, nhưng bác sĩ không phát hiện ra thai song sinh dính nhau, bà Nguyễn Thị Ngọc Lan (Tổng cục Dân số KHHGĐ) cho biết, có siêu âm trước sinh, nhưng vấn đề là có siêu âm sàng lọc hay không?

Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.

Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc trước và sau sinh là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp khi sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.

Thanh Hằng

Các tin khác

Từ 1/7, thêm nhiều chính sách mới về bảo hiểm y tế có lợi cho người dân

Từ 1/7, thêm nhiều chính sách mới về bảo hiểm y tế có lợi cho người dân

Từ ngày mai (1/7), người dân khám ngoại trú trái tuyến được Quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) thanh toán 50% mức hưởng trong phạm vi quyền lợi (thay vì không được thanh toán như trước đây). Cũng từ 1/7, vaccine HPV (hiện giá tiêm dịch vụ gần 3 triệu/mũi) được đưa vào chương trình tiêm chủng mở rộng.

Phát hiện mẫu thuốc ACTISÔ không đạt chất lượng

Phát hiện mẫu thuốc ACTISÔ không đạt chất lượng

Ngày 30/6, thông tin từ Sở Y tế tỉnh Lâm Đồng cho biết, đã yêu cầu một nhà thuốc tại xã Đức Trọng niêm phong toàn bộ số thuốc cổ truyền ACTISÔ của Công ty Cổ phần Dược Lâm Đồng vì không đạt yêu cầu chất lượng chỉ tiêu giới hạn cho phép về thể tích theo tiêu chuẩn cơ sở.

Số vụ ngộ độc thực phẩm tăng mạnh trong nửa đầu năm 2026

Số vụ ngộ độc thực phẩm tăng mạnh trong nửa đầu năm 2026

Liên tiếp các vụ ngộ độc thực phẩm tập thể trong thời qua đã gióng lên hồi chuông cảnh báo về việc mất vệ sinh an toàn thực phẩm (ATTP) từ thức ăn đường phố, bếp ăn tập thể...Trong 6 tháng đầu năm 2026, ngộ độc thực phẩm tại bếp ăn tập thể và thức ăn đường phố đều tăng so với cùng kỳ.

Năm người bị tim mạch nguy kịch được cứu kịp thời

Năm người bị tim mạch nguy kịch được cứu kịp thời

Các chuyên gia của Viện Tim mạch Việt Nam vừa phối hợp cùng đội ngũ y, bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình cứu 5 trường hợp bị mạch vành phức tạp, nguy kịch, mà không phải chuyển lên Hà Nội như trước đây.

 Việt Nam có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới

Việt Nam có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn, Việt Nam nằm trong nhóm quốc gia có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới. Cùng với đó, thói quen tiêu thụ thức ăn chế biến sẵn, thực phẩm chứa nhiều đường, muối và chất béo bão hòa đang âm thầm tạo ra một thế hệ đối diện sớm với các bệnh lý mãn tính đang gia tăng ở nước ta.

Khai trương Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình sau hơn 10 năm lỗi hẹn

Khai trương Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình sau hơn 10 năm lỗi hẹn

Sau nhiều năm được Chính phủ chỉ đạo quyết liệt tháo gỡ khó khăn, Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình chính thức đi vào hoạt động, đánh dấu bước chuyển quan trọng trong chiến lược phát triển hệ thống y tế chất lượng cao và bảo đảm công bằng trong chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Khi nội soi tiêu hóa phóng đại lên 520 lần

Khi nội soi tiêu hóa phóng đại lên 520 lần

Viêm teo niêm mạc dạ dày, dị sản ruột, loạn sản hay các bất thường thực quản là những tổn thương được ghi nhận trong sự kiện hội thảo khoa học "Cập nhật công nghệ siêu nội soi Endocyto từ Nhật Bản”. Từ các trường hợp thực tế, nhiều giá trị của công nghệ nội soi thế hệ mới tiếp tục được giới chuyên môn quan tâm.

Vinmec Hải Phòng thành công thay khớp vai đảo ngược cho bệnh nhân người Anh

Vinmec Hải Phòng thành công thay khớp vai đảo ngược cho bệnh nhân người Anh

Đối mặt nguy cơ mất chức năng vận động cánh tay do biến chứng không liền xương sau phẫu thuật điều trị gãy phức tạp đầu trên xương cánh tay, bệnh nhân người Anh đã được điều trị thành công bằng kỹ thuật thay khớp vai đảo ngược, kỹ thuật lần đầu tiên được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Trẻ mắc phế cầu khuẩn nặng: Có ca điều trị với chi phí vượt 1 tỷ đồng

Trẻ mắc phế cầu khuẩn nặng: Có ca điều trị với chi phí vượt 1 tỷ đồng

Tại tọa đàm “Nâng cao hiểu biết về bệnh phế cầu khuẩn, xây dựng lá chắn phế cầu đủ rộng bảo vệ sức khỏe con đầy đủ” do Hội Y học Dự phòng tổ chức ngày 24/6 tại TP Hồ Chí Minh - với sự hỗ trợ khoa học từ Pfizer Việt Nam, các chuyên gia cho biết bệnh do phế cầu khuẩn ở trẻ em có thể diễn tiến nặng, đặc biệt ở trẻ nhỏ và một số trẻ có bệnh nền.

Từ ngày 1/7/2026, mở rộng quyền lợi bảo hiểm y tế khi khám ngoại trú trái tuyến

Từ ngày 1/7/2026, mở rộng quyền lợi bảo hiểm y tế khi khám ngoại trú trái tuyến

Theo Bảo hiểm xã hội (BHXH) TP Hồ Chí Minh, từ ngày 1/7/2026 tới đây, người tham gia bảo hiểm y tế (BHYT) tự đi khám, chữa bệnh ngoại trú tại một số cơ sở y tế cấp cơ bản và cấp chuyên sâu sẽ được quỹ BHYT thanh toán 50% mức hưởng đối với các bệnh, nhóm bệnh trước đây chưa được thanh toán.

Ghép gan cứu sống nam sinh mắc bệnh di truyền

Ghép gan cứu sống nam sinh mắc bệnh di truyền

Một gia đình ở Hà Nội có 3 người con mắc căn bệnh xơ gan do đột biến gen di truyền, trong đó 2 người đã mất vì căn bệnh này. Điều kỳ diệu đến với cậu con trai út khi em được ghép gan từ người hiến, thoát khỏi "cửa tử".