Khám sàng lọc trước và sau sinh hạn chế được tối đa các em bé dị tật ra đời

Những trường hợp dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Chị Nguyễn Thị Tuyết (Điện Biên) rất đau lòng mỗi khi nhìn cậu con trai bị thiểu năng trí tuệ từ lúc lọt lòng. Mọi việc của cháu, từ việc ăn uống đến vệ sinh cá nhân đều phải do mẹ giúp đỡ. Chị lo sợ rồi đây đến lúc về già, không biết ai sẽ giúp đỡ cho đứa con tật nguyền. Nhiều đêm chị khóc thầm trong nỗi hối hận giằng xé vì đã trót sinh ra đứa con tật nguyền, để không chỉ chị và gia đình khổ tâm, đau đớn, mà còn làm khổ chính con mình…

Nỗi đau của chị hẳn đã không xảy ra, nếu như khi mang thai, chị quan tâm đến việc khám sàng lọc để có hướng xử lý tốt nhất. Sàng lọc trước sinh là một biện pháp dùng kỹ thuật y khoa để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ chưa và sơ sinh ra đời, phát hiện một số bệnh lý và dị tật, bệnh bẩm sinh như thiểu năng trí tuệ, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do tan máu bẩm sinh…

Hai trường hợp song sinh dính liền.
Hai trường hợp song sinh dính liền.

Trong buổi làm việc tại Bệnh viện (BV) Việt Đức và thăm 2 cháu bé song sinh dính nhau rất phức tạp được đưa về từ BV Vị Xuyên (Hà Giang), Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cũng chia sẻ: Ca song sinh dính nhau này một lần nữa cho thấy vấn đề sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng.

 Đặc biệt, vấn đề chất lượng sàng lọc trước sinh cũng được đặt ra, khi gia đình sản phụ cho biết, chị đã có 2 lần siêu âm trong thai kỳ nhưng vẫn không phát hiện ra thai dính nhau. Trường hợp này nếu phát hiện sớm trước sinh, sẽ có hướng xử lý phù hợp hơn, để các cháu bé không phải ra đời trong hoàn cảnh bệnh tật và gia đình các bé cũng tránh được những buồn đau, lo lắng không đáng có.

Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây
Những em bé song sinh dính nhau ra đời những năm gần đây

Trên thế giới, những ca sinh đôi dính nhau chỉ chiếm tỉ lệ 1/50.000 trường hợp. Thế nhưng, những năm qua, Việt Nam đã phát hiện nhiều ca song sinh dính nhau, hoặc các trường hợp trẻ sơ sinh bị dị tật, như mới đây nhất là 2 ca song sinh dính nhau, một ở Hà Giang và một ở Bình Phước. 

2 bé ở Hà Giang đã tử vong sau gần 10 ngày ra đời, còn 2 bé ở Bình Phước tiên lượng mổ tách cũng không đơn giản. Trước đó vài năm, BV Nhi đồng 1 và BV Nhi đồng 2 cũng tiếp nhận một số 2 ca song sinh dính nhau. 

Các ca song sinh dính nhau được tách thành công rất hiếm, còn lại, nhiều trường hợp tử vong ít ngày sau khi sinh, như trường hợp 2 bé song sinh ở Hà Giang được đưa về điều trị ở BV Nhi Trung ương mấy năm trước và 2 bé song sinh cũng ở Hà Giang được đưa về BV Việt Đức.

Nhiều trường hợp cháu bé dị tật mà chúng tôi đã gặp trong các cơ sở từ thiện nuôi dưỡng trẻ cũng cho thấy, những bào thai bị dị tật không được phát hiện sớm đã khiến khi trẻ sinh ra bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ, làm cho không chỉ các cháu thiệt thòi, mà còn là nỗi đau cho gia đình, là gánh nặng của xã hội. Đáng nói là, những trường hợp thương tâm này hoàn toàn có thể tránh được, nếu công tác sàng lọc trước và sau sinh được làm tốt.

Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Một cháu bé bị bệnh tan máu bẩm sinh.
Thống kê của Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm cả nước có hơn 1,5 triệu em bé chào đời, trong đó có tới 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down; 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000- 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ này là khá cao bởi nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh, có thể chẩn đoán để xác định được nhiều trường hợp bệnh và có biện pháp xử lý phù hợp.

Đáng tiếc khi việc sàng lọc trước sinh và sau sinh đã có từ lâu, nhưng việc hiểu đúng về khái niệm này cũng còn rất ít, dẫn đến việc các thai phụ chưa quan tâm. Theo TS. Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thì số liệu của Trung tâm Chẩn đoán và Sàng lọc sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho thấy, hầu hết các sản phụ đến khám thai nhưng lại chưa có ý thức sàng lọc bệnh. Tại nhiều cơ sở y tế khác cũng đều có số lượng lớn các bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ, nhưng đa phần không khám sàng lọc, can thiệp và phát hiện sớm để chẩn đoán dị tật thai nhi.

Về việc sản phụ sinh 2 em bé dính nhau ở Vị Xuyên (Hà Giang) mới đây đã siêu âm trước sinh 2 lần, nhưng bác sĩ không phát hiện ra thai song sinh dính nhau, bà Nguyễn Thị Ngọc Lan (Tổng cục Dân số KHHGĐ) cho biết, có siêu âm trước sinh, nhưng vấn đề là có siêu âm sàng lọc hay không?

Một số chuyên gia cũng cho rằng, khi phát hiện các thai phụ mắc bệnh hiểm nghèo, ảnh hưởng nặng nề đến thai nhi, khả năng rất xấu nếu em bé sinh ra, dĩ nhiên quyền quyết định vẫn thuộc về người làm mẹ, nhưng bác sĩ cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ biết trước được những gì sẽ xảy đến cho họ, nhất là cho cuộc đời đứa trẻ trong tương lai, để các bà mẹ có quyết định chính xác.

Rõ ràng, vai trò của các thầy thuốc việc vận động, tuyên truyền để các bà mẹ mang thai đi khám sàng lọc trước và sau sinh là rất quan trọng. Khi phát hiện các trường hợp khi sinh ra có khả năng xấu cho sức khỏe đứa trẻ, các thầy thuốc cần tư vấn kỹ càng cho thai phụ, để hạn chế tối đa những em bé bị dị tật ra đời.

Thanh Hằng

Các tin khác

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 (Bộ Công an) tổ chức Hội thảo khoa học thường niên năm 2026 với chủ đề "Nội khoa 4.0 – Kết nối tri thức, nâng tầm điều trị", quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong và ngoài nước, cập nhật những tiến bộ mới của y học hiện đại, thúc đẩy ứng dụng trí tuệ nhân tạo và công nghệ số vào khám, chữa bệnh.

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Sở Y tế Hà Nội khẳng định, đến nay, Bộ Y tế chưa cấp phép cho cơ sở khám bệnh, chữa bệnh và cơ sở bán buôn, bán lẻ thuốc nào tại Việt Nam thực hiện phương pháp tế bào gốc hay cung cấp sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc người như các thông tin quảng cáo.

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh tại Việt Nam không gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ, cho đến một ngày bác sĩ tìm ra bệnh. Nhận diện sớm là "chìa khóa vàng", nhưng làm sao để chiếc chìa khóa ấy đến tay những gia đình nghèo ở vùng nông thôn, xa xôi, nơi điều kiện y tế còn thiếu thốn?

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Sở Y tế Hà Nội đề nghị phối hợp kiểm tra, xác minh về tình trạng lợi dụng mạng xã hội, sàn thương mại điện tử và các nền tảng trực tuyến để quảng cáo, kinh doanh bút tiêm giảm cân không rõ nguồn gốc, xuất xứ, tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe cộng đồng.

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Trên các sạp cá ở nhiều làng biển Quảng Trị, cá nóc vẫn được bày bán. Người bán thoăn thoắt cắt đầu, lột da, bỏ nội tạng; người mua xách về chế biến như một món ăn quen thuộc. Điều đáng nói, tất cả đều biết đây là loài cá có thể gây ngộ độc đến chết người. Dù nhiều vụ ngộ độc nghiêm trọng liên tiếp xảy ra, dù ngành y tế nhiều năm khuyến cáo không sử dụng dưới mọi hình thức, tập quán ăn cá nóc vẫn tồn tại dai dẳng.

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Kỹ thuật cao cấp hàng đầu Dual Console được thực hiện lần đầu tiên tại Việt Nam, bởi 2 chuyên gia Tiết niệu, cùng điều khiển “siêu robot” Da Vinci Xi (Mỹ) phẫu thuật ca ung thư tuyến tiền liệt phức tạp chỉ trong khoảng 40 phút, tăng độ an toàn và hiệu quả điều trị lên rất cao.

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Theo Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế), tỷ lệ thuốc không đạt chất lượng do hệ thống kiểm tra nhà nước thực hiện từ đầu năm đến nay vẫn duy ở mức thấp dưới 1%; tỷ lệ thuốc giả tính trên số mẫu lấy kiểm tra dưới 0,1%.

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Theo Bí thư Trung ương Đoàn, bên cạnh việc tôn vinh các tấm gương thanh niên khuyết tật tiêu biểu, chương trình "Toả sáng Nghị lực Việt" sẽ triển khai các hoạt động hỗ trợ khởi nghiệp, tham gia dự án, chuyển đổi số, lan tỏa những câu chuyện truyền cảm hứng đến cộng đồng.

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Theo đại diện Trung tâm Điều phối ghép tạng Quốc gia, dự thảo sửa đổi Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến xác đã đề xuất nâng độ tuổi người hiến tạng không cùng huyết thống lên 25 tuổi nhằm ngăn chặn tình trạng buôn bán nội tạng trái phép.

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Ngày 3/8, Sở Y tế Hà Nội và Sở Y tế Cần Thơ phối hợp cùng Hệ thống Y tế Vinmec công bố triển khai thành công ca phẫu thuật robot hai chiều từ xa đầu tiên tại Việt Nam, đặt nền móng cho mạng lưới “ngoại khoa không khoảng cách” và mở ra bước ngoặt mang tính cách mạng cho y tế nước nhà.

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Tưởng mắc viêm màng não, cụ ông 72 tuổi nhập viện trong tình trạng nguy kịch. Nhưng khi lên tuyến trên, kết quả xét nghiệm lại cho thấy, vi khuẩn E.coli vốn chỉ cư trú trong đường tiêu hóa, lại bất ngờ xuất hiện trong dịch não tủy của cụ ông.