Sàng lọc phôi bệnh lý di truyền giúp sinh con khỏe mạnh dễ dàng hơn

Nhiều cặp vợ chồng sinh đến con thứ 2 đều mắc bệnh lý di truyền, khi xét nghiệm gen mới biết mình là người mang gen bệnh và di truyền cho con. Có những bệnh hiếm như teo cơ tủy, teo cơ Duchenne, nếu được sàng lọc phôi từ sớm, sẽ tránh được những câu chuyện đau lòng.

Kết hôn nhiều năm nhưng mãi không có con, vợ chồng chị Lương Thị Yến và anh Lò Văn Triệu (Điện Biên) đi khám mới biết chị Yến mắc hội chứng buồng trứng đa nang, anh Triệu tinh trùng yếu và đặc biệt cả hai đều mang gen Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Biết mình mang gen bệnh này, cả hai vợ chồng đều suy sụp, đau buồn vì nghĩ rằng không thể sinh được con khỏe mạnh. Sau nhiều năm sống trong tuyệt vọng, vào năm 2024, vợ chồng anh Điện xuống Hà Nội vào đúng dịp diễn ra chương trình “Tuần lễ Vàng – Ươm mầm hạnh phúc” và được xét duyệt hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi mang bệnh lý di truyền, mở ra cơ hội mới cho gia đình.

chi-vang-thi-say-va-anh-sung-seo-sai-xuc-dong-chia-se-lai-hanh-trinh-10-nam-tim-con.jpg
Cặp vợ chồng người Mông hiếm muộn 10 năm không cầm được nước mắt khi chia sẻ tại chương trình.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu khoa học và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh trước khi chuyển vào tử cung, giảm nguy cơ di truyền bệnh cho con.

Chi phí điều trị thường vượt quá khả năng kinh tế của nhiều cặp vợ chồng (sàng lọc phôi khoảng 14 triệu đồng/phôi, mỗi lần sàng lọc tối đa 10 phôi), khiến nhiều gia đình phải tạm dừng hành trình tìm con.

Nhưng may mắn được miễn phí, vợ chồng chị Yến đã được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ lựa chọn phôi khỏe mạnh miễn phí, sau đó làm IVF, và sinh được bé gái khỏe mạnh, mang đến hạnh phúc vô bờ cho cả gia đình.

Tại Lễ công bố và trao quyết định 10 ca thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí và các chương trình xét duyệt khác, trong khuôn khổ Tuần Lễ Vàng 2026 do Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức vào ngày 30/7, BS Bùi Thị Phương Hoa đã trao 25 gói hỗ trợ miễn phí xét nghiệm sàng lọc phôi mang gen bệnh lý di truyền cho các cặp vợ chồng khó khăn.

BS Hoa cho biết, gói hỗ trợ này sẽ giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền bệnh lý sang thế hệ sau được tiếp cận kỹ thuật sàng lọc phôi hiện đại, góp phần nâng cao cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh.

gia-dinh-da-nhan-ho-tro-mien-phi-thuc-hien-thu-tinh-trong-ong-nghiem-va-sinh-con-thanh-cong-quay-tro-lai-truyen-dong-luc-cho-cac-gia-dinh-hiem-muon.jpg
Niềm hạnh phúc của cặp vợ chồng hiếm muộn 9 năm bên hai con từ chương trình hỗ trợ IVF miễn phí.

Theo BS Hoa, khoảng 80% trường hợp mắc bệnh di truyền xuất hiện ở những gia đình có bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh lý. Điều này là do bố mẹ mang gen ẩn (người lành mang gen). Khi hai người có cùng một loại gen ẩn kết hợp với nhau, con cái sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh.

Việc sàng lọc trước hôn nhân hoặc trước khi sinh sản giúp xác định nguy cơ sớm. Nếu để đến khi sinh con bị bệnh mới điều trị thì chi phí sẽ rất tốn kém và gây gánh nặng tâm lý lớn cho gia đình.

BS Hoa cho hay, ngoài Thalassemia (tan máu bẩm sinh), các bệnh hiếm như Hemophilia (rối loạn đông máu), teo cơ tủy, teo cơ Duchenne cũng là những bệnh gen hay gặp mà các cặp vợ chồng thường đến xét nghiệm.

Điển hình là một cặp vợ chồng ở Hà Nội, người vợ mang thai 3 lần thì cả 3 lần phải đình chỉ thai ở tuần 30 do dị tật não, chưa tìm ra nguyên nhân. Sau nhiều năm tuyệt vọng, họ tình cờ đọc được thông tin về gói sàng lọc gen bệnh hiếm miễn phí trong chương trình Tuần lễ Vàng và hai vợ chồng tìm đến đăng ký.

Qua thăm khám và làm các xét nghiệm cho hai vợ chồng, các bác sĩ phát hiện cả hai đều mang một đột biến gen cực kỳ hiếm gặp - hội chứng liên quan đến thận và cấu trúc não (hội chứng Meckel).

Hội chứng này khiến não thai nhi bị dị tật và việc chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện qua siêu âm, chụp MRI não thai nhi và xét nghiệm dịch ối.

Sau khi tìm ra nguyên nhân, các bác sĩ đã có phương hướng điều trị cho họ. Sau khi làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và xét nghiệm sàng lọc phôi, cặp đôi đã thành công đón hai con khỏe mạnh chào đời.

ths-1.jpg
Những cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn được trao gói miễn phí 100% thụ tinh trong ống nghiệm.

Tại chương trình, 10 cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn được nhận gói thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí. Trong đó, có những cặp vợ chồng hiếm muộn 10 năm; có những gia đình 11 lần chuyển phôi thất bại, hai lần mất con; có những người sống ở vùng sâu, vùng xa, chưa từng có điều kiện tiếp cận các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại...

Mỗi hồ sơ gửi về đều mang theo một hành trình của sự kiên trì, hy vọng và khát khao được đón con yêu.

Tại chương trình, có ông bố bật khóc kể lại, khi nhận kết quả mình bị "vô tinh" - không có tinh trùng, anh đã tuyệt vọng và nghĩ rằng đời mình không thể có con. Nhưng nhờ kỹ thuật hiện đại của phương pháp hỗ trợ sinh sản, anh được vi phẫu tìm tinh trùng và đã có con của chính mình. Chia sẻ khi được làm cha sau những tháng ngày tuyệt vọng, anh nói mình rất hạnh phúc, và cảm ơn đến chương trình cho mình cơ hội tuyệt vời.

Xúc động hơn nữa là cặp vợ chồng Nguyễn Thị Trang và Phạm Anh Tuấn (Ninh Bình) hiếm muộn 10 năm, với nhiều lần mất con và 11 lần chuyển phôi thất bại, đã được nhận gói hỗ trợ miễn phí 100% năm 2019. Sau hành trình kéo dài, anh chị đã đón con đầu lòng khỏe mạnh vào năm 2023 và tiếp tục chào đón thêm một em bé vào năm 2026.

Theo ThS.BS Lê Thị Thu Hiền, Giám đốc chuyên môn bệnh viện, điều bệnh viện mong muốn không chỉ hỗ trợ chi phí điều trị, mà còn trao thêm cơ hội cho những gia đình tưởng như đã cạn hy vọng có thể tiếp tục hành trình làm cha mẹ.

Trần Hằng

Các tin khác

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 (Bộ Công an) tổ chức Hội thảo khoa học thường niên năm 2026 với chủ đề "Nội khoa 4.0 – Kết nối tri thức, nâng tầm điều trị", quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong và ngoài nước, cập nhật những tiến bộ mới của y học hiện đại, thúc đẩy ứng dụng trí tuệ nhân tạo và công nghệ số vào khám, chữa bệnh.

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Sở Y tế Hà Nội khẳng định, đến nay, Bộ Y tế chưa cấp phép cho cơ sở khám bệnh, chữa bệnh và cơ sở bán buôn, bán lẻ thuốc nào tại Việt Nam thực hiện phương pháp tế bào gốc hay cung cấp sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc người như các thông tin quảng cáo.

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh tại Việt Nam không gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ, cho đến một ngày bác sĩ tìm ra bệnh. Nhận diện sớm là "chìa khóa vàng", nhưng làm sao để chiếc chìa khóa ấy đến tay những gia đình nghèo ở vùng nông thôn, xa xôi, nơi điều kiện y tế còn thiếu thốn?

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Sở Y tế Hà Nội đề nghị phối hợp kiểm tra, xác minh về tình trạng lợi dụng mạng xã hội, sàn thương mại điện tử và các nền tảng trực tuyến để quảng cáo, kinh doanh bút tiêm giảm cân không rõ nguồn gốc, xuất xứ, tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe cộng đồng.

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Trên các sạp cá ở nhiều làng biển Quảng Trị, cá nóc vẫn được bày bán. Người bán thoăn thoắt cắt đầu, lột da, bỏ nội tạng; người mua xách về chế biến như một món ăn quen thuộc. Điều đáng nói, tất cả đều biết đây là loài cá có thể gây ngộ độc đến chết người. Dù nhiều vụ ngộ độc nghiêm trọng liên tiếp xảy ra, dù ngành y tế nhiều năm khuyến cáo không sử dụng dưới mọi hình thức, tập quán ăn cá nóc vẫn tồn tại dai dẳng.

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Kỹ thuật cao cấp hàng đầu Dual Console được thực hiện lần đầu tiên tại Việt Nam, bởi 2 chuyên gia Tiết niệu, cùng điều khiển “siêu robot” Da Vinci Xi (Mỹ) phẫu thuật ca ung thư tuyến tiền liệt phức tạp chỉ trong khoảng 40 phút, tăng độ an toàn và hiệu quả điều trị lên rất cao.

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Theo Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế), tỷ lệ thuốc không đạt chất lượng do hệ thống kiểm tra nhà nước thực hiện từ đầu năm đến nay vẫn duy ở mức thấp dưới 1%; tỷ lệ thuốc giả tính trên số mẫu lấy kiểm tra dưới 0,1%.

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Theo Bí thư Trung ương Đoàn, bên cạnh việc tôn vinh các tấm gương thanh niên khuyết tật tiêu biểu, chương trình "Toả sáng Nghị lực Việt" sẽ triển khai các hoạt động hỗ trợ khởi nghiệp, tham gia dự án, chuyển đổi số, lan tỏa những câu chuyện truyền cảm hứng đến cộng đồng.

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Theo đại diện Trung tâm Điều phối ghép tạng Quốc gia, dự thảo sửa đổi Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến xác đã đề xuất nâng độ tuổi người hiến tạng không cùng huyết thống lên 25 tuổi nhằm ngăn chặn tình trạng buôn bán nội tạng trái phép.

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Ngày 3/8, Sở Y tế Hà Nội và Sở Y tế Cần Thơ phối hợp cùng Hệ thống Y tế Vinmec công bố triển khai thành công ca phẫu thuật robot hai chiều từ xa đầu tiên tại Việt Nam, đặt nền móng cho mạng lưới “ngoại khoa không khoảng cách” và mở ra bước ngoặt mang tính cách mạng cho y tế nước nhà.

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Tưởng mắc viêm màng não, cụ ông 72 tuổi nhập viện trong tình trạng nguy kịch. Nhưng khi lên tuyến trên, kết quả xét nghiệm lại cho thấy, vi khuẩn E.coli vốn chỉ cư trú trong đường tiêu hóa, lại bất ngờ xuất hiện trong dịch não tủy của cụ ông. 

Cảnh báo căn bệnh nguy hiểm ở vùng mặt

Cảnh báo căn bệnh nguy hiểm ở vùng mặt

Khối u dưới tai tưởng vô hại nhưng có thể dẫn tới liệt cơ mặt nếu phát hiện muộn. Bên cạnh đó, có khối u ở vùng má không gây đau, nhưng lại là căn bệnh ung thư "ăn mòn" gần nửa khuôn mặt và nhiều cấu trúc xương, tổ chức quan trọng.

Hậu kiểm an toàn thực phẩm dựa trên dữ liệu số để chủ động phòng ngừa

Hậu kiểm an toàn thực phẩm dựa trên dữ liệu số để chủ động phòng ngừa

Theo Cục trưởng Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế), dự thảo Luật An toàn thực phẩm (ATTP) sửa đổi có những đột phá, như chuyển sang hậu kiểm dựa trên dữ liệu số để phân tích nguy cơ và chủ động phòng ngừa sự cố, thay vì chỉ ứng phó khi có vấn đề xảy ra. Hình thức hậu kiểm đa dạng, bao gồm hậu kiểm định kỳ theo kế hoạch và hậu kiểm đột xuất.