#Bệnh di truyền

Vốn khỏe mạnh, vợ chồng anh chị N.T.L (Hà Nội) không ngờ chính gen bệnh lý di truyền ẩn từ người mẹ không được phát hiện kịp thời đã khiến họ phải 2 lần gánh nỗi đau mất con. Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình. 

Một gia đình ở Bắc Giang có 3 người con mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp là "xương hoá đá". Theo các bác sĩ, người mắc căn bệnh này ở thể nặng không sống được quá 10 tuổi, nhưng các trường hợp trên đều đã trưởng thành.  

Hệ miễn dịch của cơ thể được ví như rào chắn trước những “kẻ ngoại xâm” như vi khuẩn, virus, ký sinh trùng hay nấm. Tuy nhiên, có những đứa trẻ đã phải sống trong bong bóng từ lúc ra đời với một hệ miễn dịch không hoạt động. 

Vấn đề chất lượng con người ngày càng được quan tâm qua việc chẩn đoán trước sinh và giờ đây còn tiến sâu hơn nữa với phương pháp chẩn đoán phôi thai làm tổ để đảm bảo cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Do tác động của môi trường sống và xã hội, tỷ lệ vô sinh ngày càng gia tăng, vì vậy phương pháp thụ tinh ống nghiệm trở thành "cứu cánh" hỗ trợ sinh sản và được phát triển rộng khắp trên thế giới. Tuy nhiên, trên 50% phôi sau thụ tinh ống nghiệm có bất thường về nhiễm sắc thể dẫn đến sẩy thai và dị tật bẩm sinh ở người. Để khắc phục, gần đây đã bước đầu áp dụng kỹ thuật "chẩn đoán di truyền tiền làm tổ" để phát hiện những bất thường ở phôi, đảm bảo sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh…