Trên thực tế, nhiều trường hợp cha mẹ khoẻ mạnh nhưng bản thân mang các gen đột biến trong cơ thể ở trạng thái lặn, khi kết hôn sẽ có 25% con sinh ra mắc bệnh di truyền. Đặc biệt, tỷ lệ 25% mắc bệnh sẽ lặp lại với các cặp vợ chồng cùng mang một gen bệnh lặn ở từng lần mang thai.
Mang gen bệnh loạn dưỡng cơ nhưng vẫn sinh con khoẻ mạnh
Kể về đứa con đầu lòng năm nay 13 tuổi mang căn bệnh loạn dưỡng cơ hiếm gặp, chị Lê Thị Nguyên (Hưng Yên) đau xót cho biết: "Ngày mới sinh, con khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác, nhưng 17 tháng tuổi cháu mới chập chững biết đi. Khi con 4 tuổi, vợ chồng tôi quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng, hai vợ chồng mua thuốc bổ cho con uống một thời gian nhưng vẫn không cải thiện".
Vợ chồng chị Nguyên đưa con ra Bệnh viện Nhi Trung ương khám, bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Không chấp nhận sự thật, chị Nguyên tiếp tục bế con đi khắp các viện nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gen loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X).
Đây là bệnh lý di truyền đơn gen nên vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả chị Nguyên mang gen bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gen bệnh). Nhìn các cơ chân tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, vợ chồng chị Nguyên đau đớn như đứt từng khúc ruột. “Bác sĩ khuyên hai vợ chồng, nếu sau này muốn có thêm con thì nên làm thụ tinh ống nghiệp (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gen bệnh”.
Khao khát có mụn con khỏe mạnh, vợ chồng chị Nguyên nhen nhóm hy vọng tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám. Có kết quả xét nghiệm chuyên sâu, hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên 5 ngày. Sau đó, những phôi này mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang gen bất thường. Được 3 phôi không mang gen bệnh và may mắn vợ chồng chị thành công ngay lần chuyển phôi đầu tiên.
Đầu năm 2023, chị Nguyên vỡ òa hạnh phúc khi đón trên tay một sinh linh bé bỏng hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Chia sẻ về các trường hợp bố mẹ mang gen bệnh lý di truyền vẫn có cơ hội sinh ra những em bé khỏe mạnh, BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ.
BS khuyến cáo, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản IVF kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.
Nhiều hy vọng cho cha mẹ mang gen bệnh di truyền
Theo BS Nguyễn Thành Trung, sự kết hợp giữa 2 phương pháp IVF và sàng lọc phôi tiền làm tổ không chỉ giúp các cặp vợ chồng mang gen bệnh lý loạn dưỡng cơ Duchenne sinh con khỏe mạnh, mà các bệnh di truyền khác như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh… có cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Ít ai biết được rằng, để có mụn con gái khỏe mạnh, vợ chồng thầy giáo Bùi Trung Đức và cô giáo Đỗ Thị Hưng ở xã Tiên Du, huyện Phù Ninh, tỉnh Phú Thọ đã trải qua nhiều năm dài đau khổ. Vợ chồng họ lấy nhau từ năm 2008, sau 1 năm kết hôn, đôi vợ chồng trẻ vui mừng hạnh phúc khi con trai đầu lòng chào đời, đặt tên là Bùi Đức Anh. Nhưng cháu bé được 9 tháng tuổi, bất ngờ bị chảy máu khớp gối trong một cú va đập, sau đó sưng to, đau đớn khủng khiếp.
Đưa con đi khám khắp nơi, cuối cùng vợ chồng thầy giáo Đức bàng hoàng biết con mình mắc bệnh di truyền Hemophila – bệnh máu khó đông. Chị Hưng là người mang gen bệnh hiếm đã di truyền cho con.
“Nhiều đêm con đau không chịu được, quấy khóc, phải đi viện giữa đêm. Có những lúc đêm khuya hai mẹ con ôm nhau cùng khóc. Tôi thấy sống thế này khổ quá và đã nghĩ đến cái chết. Nhưng lại nghĩ, nhiều người còn khổ hơn mình, thế là tự động viên cố gắng sống”, chị Hưng chia sẻ.
Lúc chạy chữa cho con ở Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, chị Hưng biết đến dự án hỗ trợ cho các bà mẹ mang gen bệnh Hemophilia của Học viện Quân y phối hợp cùng Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội và Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, chị đã bàn với chồng, quyết tâm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội để "tìm con".
Do hoàn cảnh quá khó khăn, chị đã được làm IVF và sàng lọc phôi tiền làm tổ miễn phí. Lần đầu chị chuyển phôi thất bại, lần hai may mắn chị đã đậu thai. Sau 9 tháng, chị sinh bé gái hoàn toàn khỏe mạnh, hai vợ chồng vui đến nỗi cả đêm không ngủ, chỉ ngồi ngắm con.
BS Phạm Văn Hưởng, Phó Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho hay, thông thường mẹ mang gen bệnh Hemophilia, sau đó truyền cho con trai. Tuy nhiên, với các cặp vợ chồng, nếu xác định được bệnh từ trước sẽ sinh con chủ động, đến khám, thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, nuôi cấy và sàng lọc phôi nhằm lựa phôi không bị bệnh, đồng thời kĩ thuật này cũng giúp lựa chọn ra kháng nguyên bạch cầu (HLA) phù hợp để sau này có thể ghép tế bào gốc cho anh/chị sinh ra trước dù tỷ lệ là rất ít.
Với việc cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalasemia - tan máu bẩm sinh, trong trường hợp sinh bình thường, đứa trẻ có thể không mang gen bệnh hoặc mang gen giống cha mẹ và nguy hiểm hơn cả là em bé sinh ra mắc bệnh, khả năng sống của trẻ không cao. Đây là căn bệnh mà cuộc sống sẽ phải gắn liền với bệnh viện.
Theo khuyến cáo của bác sĩ, với những trường hợp mang gen bệnh Thalassemia, thông thường không phải điều trị và cuộc sống như người bình thường. Song họ cần phải được khám sức khỏe tiền hôn nhân và tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh con mắc Thalassemia mức độ nặng. Đặc biệt, họ cần được tư vấn cách sinh con khỏe mạnh nếu cả hai cùng mang gen.
Đồng đội chung tay giúp sức chữa bệnh cho nữ Đại úy mắc bệnh hiểm nghèo 
“Lối thoát” cho người mắc bệnh máu khó đông 
