Theo gia đình, khi Bảo mới được 4 tháng tuổi, các đầu ngón tay bỗng nhiên xuất hiện những vảy sừng. Khi đưa Bảo đến BV, các bác sĩ đã chẩn đoán anh bị nấm móng. Tuy nhiên, thuốc điều trị bệnh nấm móng tỏ ra không hiệu quả trong lúc tình trạng vảy sừng tiếp tục xuất hiện ở hai bàn chân. Sau một thời gian, các ngón tay, ngón chân Bảo khô lại rồi rụng dần từng đốt.
Khi vào BV Chợ Rẫy, anh Bảo đã được các bác sĩ cắt lọc phần hoại tử, nâng cao thể trạng, đồng thời Ban Giám đốc BV Chợ Rẫy đã chỉ đạo các khoa, phòng phối hợp hội chẩn để có kết luận chính xác về căn bệnh mà đây là lần đầu tiên, BV Chợ Rẫy ghi nhận.
Sau nhiều lần hội chẩn liên chuyên khoa, liên bệnh viện, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng khoa Da Liễu, BV Da liễu đồng thời là giảng viện Đại học Y Dược TP HCM tạm xác định, anh Nguyễn Hoàng Gia Bảo mắc phải hội chứng Vohwinkel.
Hội chứng Vohwinkel được mô tả lần đầu tiên vào năm 1929, do một bác sĩ người Đức tên là Vohwinkel (và căn bệnh này được đặt tên ông) tìm ra khi thăm khám cho một phụ nữ 24 tuổi. Cô này có các triệu chứng giống như anh Bảo - nghĩa là dày sừng và rụng các chi. Người mắc bệnh Vohwinkel thường có biểu hiện ngay từ lúc sơ sinh hoặc tuổi thiếu niên. Ban đầu, bệnh nhân bị hồng ban tróc vảy, ngứa nhiều, dày sừng lan tỏa xếp hình tổ ong ở bàn tay, bàn chân.
Tiếp theo, những vòng siết xuất hiện ở các đốt ngón tay, ngón chân khiến các ngón rụng dần nhưng không có cảm giác đau. Hiện tượng dày sừng sẽ tiếp tục tấn công lên phía trên thân mình, kèm theo các biến chứng như điếc, bội nhiễm trên nền sang thương da.
Trở lại với trường hợp của anh Bảo, kết quả hội chẩn đã được bác sĩ Suzanne Thanh Thanh, Phó khoa Huyết học, BV Chợ Rẫy công bố vào chiều 29/8. Theo bác sĩ Thanh Thanh, bệnh Vohwinkel có yếu tố di truyền cực kỳ hiếm vì đến nay, mới chỉ có khoảng 30 ca trên toàn thế giới được ghi nhận.
Sau khi xác định được bệnh lý, bệnh nhân Bảo sẽ chuyển sang BV Da liễu để điều trị theo chuyên khoa. Một bác sĩ tại Khoa Huyết học, BV Chợ Rẫy, cho biết: "Hiện tại, anh Bảo đang được điều trị bằng biệt dược Acitretin nhằm bình thường hóa quá trình biệt hóa tế bào làm mỏng lớp sừng ở biểu bì, kháng viêm, giảm bong biểu bì, ban đỏ và độ dày của các tổn thương", đồng thời BV Chợ Rẫy cũng cho truyền bổ sung 2 đơn vị máu, 1 đơn vị tiểu cầu cho bệnh nhân, cũng như tăng cường chế độ dinh dưỡng. Sau 2 ngày dùng thuốc, anh Bảo cho biết cảm giác ngứa ở các tổn thương và đóng vảy sừng trên cơ thể anh đã giảm rõ rệt.
Theo dự kiến, vào trung tuần tháng 9, BV Đại học Y Dược sẽ tiến hành khảo sát đột biến gen để xác định nguyên nhân gây bệnh. Theo một bác sĩ, thì: "Nếu kết quả cho ra đột biến gen GJB2 mã hóa connecxin 26 nằm trên nhiễm sắc thể 13 hoặc 1q21 hoặc đột biến 730insG thì bệnh nhân chắc chắn đã mắc hội chứng Vohwinkel. Nhưng nếu khảo sát cho ra kết quả khác thì sẽ phải tiếp tục hội chẩn để tìm ra nguyên nhân gây nên căn bệnh này"