AS là dạng nhẹ của bệnh tự kỷ và những đứa trẻ (kể cả người lớn) mắc phải hội chứng này thường có chỉ số thông minh IQ trung bình hoặc cao hơn so với những người bình thường. AS có thể xuất hiện ở trẻ 2 - 3 tuổi và có thể sẽ tồn tại suốt đời. Những người mắc phải AS có những biểu hiện bên ngoài tương tự như người bệnh tự kỷ song có nhận thức, giao tiếp xã hội và khả năng ngôn ngữ tốt hơn.
Lịch sử cho thấy có một số nhân vật nổi tiếng mắc phải AS như là Einstein và Newton. Mới đây, ca sĩ giọng nữ trung người Anh - Susan Boyle - cũng chính thức thừa nhận cô được chẩn đoán mắc phải AS.
Ngôn ngữ cơ thể, biểu hiện gương mặt và giọng nói cung cấp thông tin về tâm trạng của người đối diện: vui, buồn, giận dữ hay lo lắng. Chúng ta sẽ phản ứng như thế nào tùy theo cách não bộ xử lý những tín hiệu nhận được. Người mắc AS sẽ gặp khó khăn khi phải "đọc" những tín hiệu này.
Theo Hội Tự kỷ Quốc gia Anh (NSA), điều này có thể dẫn đến sự lo lắng và nhầm lẫn. Nói chung, trẻ bị AS có các kỹ năng ngôn ngữ, nhận thức (suy nghĩ, trí tuệ) tốt hơn trẻ ASD.
Theo Hội Tự kỷ Mỹ, phần đông những người không hiểu biết về AS có thể cho rằng các cá nhân này lập dị hay hơi điên. Cá nhân bị AS sẽ khó hiểu được các nguyên tắc quy ước của xã hội, thiếu sự thông cảm và sự tiếp xúc bằng mắt rất hạn chế. Trẻ bị AS thể hiện những dấu hiệu rối loạn trong những năm đầu đời. Cha mẹ hay người giữ trẻ cảm giác rằng có điều gì bất thường nơi trẻ - các kỹ năng vận động không phối hợp đồng bộ, động tác bò hay bước đi có vẻ lóng ngóng.
Các chuyên gia Bệnh viện Nhi đồng Great Ormond ở London cho biết, trong nhiều trường hợp, những khó khăn của trẻ bị AS không được người lớn nhận thấy rõ. Trong khi đó, AS phổ biến ở nam hơn là nữ. Người bị AS có tuổi thọ trung bình như người bình thường và hầu như không dễ mắc phải các bệnh như người khác. Trẻ bị AS sẽ bị trầm cảm nặng hơn khi lớn lên có lẽ do hậu quả của nhiều năm dài sống chung với stress và sự lo âu vì phải thích nghi với cuộc sống trong thế giới của những người bình thường.
Hiện nay, vẫn chưa có test đặc biệt để chẩn đoán AS. Các test vật lý như là lắng nghe và xét nghiệm máu hay chụp X-quang có thể được sử dụng để tìm hiểu và xác định bệnh. Do là dạng rối loạn phổ tự kỷ rộng cho nên những người bị AS thường có nhiều triệu chứng kết hợp với nhau dẫn đến việc chẩn đoán sớm rất khó khăn.
Trong nhiều trường hợp, người bị AS chỉ được phát hiện khi đã trưởng thành. Việc chẩn đoán AS đòi hỏi sự hợp tác của nhiều chuyên gia như là bác sĩ nhi khoa, nhà tâm lý học và nhà bệnh học về ngôn ngữ.
Trong trường hợp chẩn đoán cho bệnh nhi, cha mẹ cần cung cấp thông tin chi tiết về các triệu chứng của con trẻ cho bác sĩ. Hiện nay, chưa có cách nào để chữa khỏi hẳn AS nhưng có vài liệu pháp như là liệu pháp hành vi nhận thức (tập trung học cách kiểm soát cảm xúc) có thể giúp giảm bớt sự lo lắng, cải thiện hành vi và tình trạng bệnh.
Các nghiên cứu cho biết, những người tự kỷ có hoạt động não khác với não người bình thường. Một nghiên cứu thực hiện năm 2012 cho thấy, phần não gọi là amygdala của người tự kỷ hoạt động nhiều hơn khi nhìn thấy gương mặt của những người khác.
Amygdala là phần chất xám tựa như quả hạnh có trong hai bán cầu não liên quan đến cảm giác sợ hãi và kích động. Do đó, người tự kỷ rất sợ tiếp xúc bằng ánh mắt do phần não amygdala bị kích thích. Các tế bào thần kinh đặc biệt trong não (gọi là các neuron) của người AS cũng hoạt động rất khác.
Hiện vẫn chưa biết nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng tự kỷ là gì nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng các yếu tố di truyền, môi trường và thần kinh đóng vai trò quan trọng. Họ cũng đang nghiên cứu nhiều gene đặc biệt được coi là góp phần gây ra sự rối loạn, đồng thời sử dụng thiết bị cảm biến đặt bên ngoài xương sọ để đo hoạt động điện từ trong não và từ đó cố gắng hiểu được thấu đáo hơn về hội chứng đang khá phổ biến hiện nay trên thế giới.
Mới đây, nữ ca sĩ Susan Boyle lần đầu tiên công khai tiết lộ cô từng được các bác sĩ chẩn đoán mắc phải AS. Boyle nói rằng, khi còn nhỏ tình trạng của cô khiến cô hành xử rất khác với những người cùng trang lứa.
Hiện Boyle vẫn sống chung với gia đình ở Blackburn, miền Nam Scotland. Mới đây, Susan Boyle nhận được một vai trong bộ phim "Cây nến Giáng sinh"
