Cuộc thử nghiệm trên người cho thấy các tế bào kháng bệnh gia tăng đáng kể trong cơ thể. Một nửa số bệnh nhân ngưng sử dụng thuốc thường dùng trong 3 tháng để theo dõi và các nhà khoa học nhận thấy số lượng virus HIV giảm đáng kể. Mặc dù quy mô của cuộc nghiên cứu đầu tiên còn giới hạn nhằm bảo đảm tính an toàn của liệu pháp song những dấu hiệu tích cực ban đầu đã mang lại niềm hy vọng cho các nhà khoa học.
Nhà khoa học Bruce Levine, người giúp điều hành cuộc thử nghiệm với đồng nghiệp Carl June ở Đại học Pennsylvania (Mỹ) trình bày: “Chúng tôi được khích lệ rất lớn trước những kết quả đạt được. Đây có thể được coi là liệu pháp mới tiềm năng chống HIV hiệu quả. Chúng tôi đang tìm cách cải thiện sức khỏe và hệ miễn dịch của những người nhiễm HIV”.
Theo Bruce Levine, các tế bào miễn dịch biến đổi có thể được dùng cho các bệnh nhân nhiễm HIV thường phải sử dụng các loại thuốc kháng retrovirus suốt đời với những hiệu quả phụ không mong muốn. Liệu pháp mô phỏng sự đột biến tự nhiên hiếm gặp khiến cho 1% dân số thế giới chống lại được một số dòng HIV phổ biến nhất. Để lây nhiễm các tế bào, virus HIV phải kết nối với protein nằm trên bề mặt của tế bào gọi là CCR5. Nói rõ hơn, nếu thiếu CCR5 thì HIV không thể nào xâm nhập vào bên trong các tế bào miễn dịch.
Cuộc thí nghiệm được tiến hành đối với 10 người đàn ông và 2 phụ nữ trong độ tuổi từ 31 đến 54. Tất cả những người này đều dương tính với HIV và được chẩn đoán cách đây 3 đến 23 năm. Các nhà khoa học bắt đầu thu thập bạch cầu từ mỗi bệnh nhân HIV tham gia thí nghiệm và sau đó xử lý gien để biến đổi các tế bào dẫn đến sự đột biến giúp chống lại HIV. Cuối cùng, các nhà khoa học làm cho các tế bào này sinh sôi thật nhiều trong phòng thí nghiệm trước khi tiêm một lượng khoảng 10 tỉ tế bào biến đổi cho từng bệnh nhân.
Lúc bắt đầu cuộc thí nghiệm, tất cả bệnh nhân đều được trị liệu kháng retrovirus chuẩn. Sau khi được tiêm truyền các tế bào miễn dịch đã biến đổi, 6 bệnh nhân tạm ngưng sử dụng thuốc kháng retrovirus để theo dõi. Sau khi cơ thể tiếp nhận các tế bào biến đổi, lượng virus HIV nơi các bệnh nhân này giảm thấy rõ. Tuy nhiên, 2 bệnh nhân sớm sử dụng thuốc trở lại do HIV nhanh chóng tăng lên trở lại và 4 người còn lại có những biểu hiện cải thiện – trong đó lượng virus HIV nơi một bệnh nhân thấp đến mức khó dò thấy được!
Về sau, các nhà khoa học phát hiện bệnh nhân đặc biệt này thừa hưởng sự đột biến gien tự nhiên hiếm hoi từ cha mẹ. Một số tế bào biến đổi chỉ tồn tại vài năm. Cuộc thí nghiệm bắt đầu từ năm 2009 và hiện nay tất cả số bệnh nhân tham gia đều sử dụng lại thuốc kháng retrovirus.
Các nhà khoa học của Đại học Pennsylvania nghĩ đến các tế bào miễn dịch biến đổi gien sau khi các bác sĩ điều trị có hiệu quả cho một bệnh nhân HIV vào năm 2008. Timothy Brown, cũng được gọi là bệnh nhân Berlin, được cấy ghép tủy xương để chữa bệnh bạch cầu (leukaemia) và người hiến tặng có mang đột biến gien hiếm gặp khiến cho các tế bào miễn dịch trong tủy xương chống lại được HIV.
Sau phẫu thuật cấy ghép, các bác sĩ không dò thấy HIV trong cơ thể Brown và bệnh nhân không cần dùng thuốc chống HIV nữa. Phẫu thuật cấy ghép tủy xương tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho nên không thể tiến hành với mọi bệnh nhân HIV được. Nhưng, các tế bào miễn dịch được biến đổi là một niềm hy vọng khác. Một thiếu sót của liệu pháp tế bào biến đổi là cơ thể bệnh nhân vẫn tiếp tục tạo ra các tế bào miễn dịch tự nhiên có thể bị HIV lây nhiễm một cách dễ dàng.
Bruce Levine hy vọng trong tương lai các tế bào gốc biến đổi gien trong tủy xương của bệnh nhân HIV sẽ được phát triển thành các tế bào miễn dịch kháng HIV khiến cho virus không còn chỗ ẩn nấp nữa.
Tổ chức Y tế Thế giới thống kê năm 2012 có 35,3 triệu người trên thế giới nhiễm HIV. Khoảng 100.000 người ở Anh đang chung sống với HIV, một phần năm trong số đó không được chẩn đoán và không hề biết tình trạng sức khỏe của mình. Kết quả nghiên cứu của nhóm nhà khoa học Bruce Levine cũng nhận được sự hoan nghênh của cộng đồng khoa học quốc tế.
Angus Dalgleish – chuyên gia về HIV Bệnh viện St. George ở London (Anh) và không liên quan đến cuộc nghiên cứu – nhận định thuốc kháng retrovirus phải được bệnh nhân sử dụng suốt đời và gây ra nhiều hiệu quả phụ khó chịu, nghĩa là họ rất cần một liệu pháp thay thế khác. Angus Dalgleish cho biết: “Bất cứ liệu pháp gì giúp cho các bệnh nhân HIV không phải dùng thuốc suốt đời mà kiềm chế được bệnh đều rất đáng hoan nghênh”.
Hiện nay, nhóm nghiên cứu của Bruce Levine hy vọng sẽ tiến hành cuộc thí nghiệm tiếp theo quy mô hơn với sự tham gia của nhiều bệnh nhân hơn. Nhà di truyền học George Church Đại học Harvard khen ngợi liệu pháp đang nghiên cứu của nhóm nhà khoa học ở Pennsylvania là “vô cùng quan trọng” do nó có thể áp dụng cho phần đông dân số trên thế giới.
Ông cùng với các nhà khoa học khác cũng đang nghiên cứu các dạng xử lý gien mới có thể cho phép biến đổi tế bào chính xác hơn
