Joseph Merrick bắt đầu phát triển bất thường từ nhỏ và nguyên nhân gây dị dạng - phần cơ thể bên phải to lớn và khác thường hơn bên trái - của ông luôn là câu hỏi không có lời đáp từ thời Victoria cho đến nay.
Richard Trembath - giáo sư Đại học Queen Mary ở London (Anh) và cũng là người trông coi bộ xương của "Người voi" Joseph Merrick - cho biết: "Bộ xương đã hơn 100 năm tuổi của Merrick hiện nay rất sạch sẽ. Nhưng, điều đó mới là vấn đề rắc rối cho nghiên cứu khoa học. Trong thời gian bảo quản kéo dài, bộ xương được tẩy rửa nhiều lần bằng thuốc tẩy mà loại hóa chất này không tốt cho ADN, do đó gây cản trở cho công việc chiết xuất đủ lượng ADN để nghiên cứu". Các nhà khoa học hy vọng ADN được chiết xuất từ xương của Merrick có thể tiết lộ tình trạng gene của bệnh nhân đặc biệt này.
Có vài giả thuyết đặt ra xung quanh dị dạng của “Người voi”. Trong suốt nhiều năm, người ta cho rằng Merrick mắc bệnh gọi là u sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis - gọi tắt là NF-1), nhưng vào những năm gần đây, các bác sĩ tin ông mắc bệnh khác gọi là “Hội chứng Proteus” hoặc có thể là sự kết hợp của cả hai. NF-1 là dạng rối loạn gene hiếm gặp xảy đến cho 1 trong khoảng 3.000 người dẫn đến sự phát triển các khối u dọc theo hệ thần kinh; các triệu chứng nhẹ hơn như là các nốt màu nâu nổi trên da.
Hội chứng Proteus (được đặt tên theo vị thần Hy Lạp có khả năng biến dạng) cũng hiếm gặp, gây phát triển quá mức nơi xương, mô và các cơ quan và thường kèm theo các khối u.
Một nhóm nhà di truyền học của Đại học Queen Mary, Đại học Hoàng gia London và Nhà Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên hiện đang nghiên cứu các kỹ thuật để chiết xuất ADN từ các mẫu xương hơn 100 tuổi và cũng được tẩy trắng trước khi bắt tay vào làm việc với xương của “Người voi” Merrick. Nguyên do là các nhà khoa học muốn giảm thiểu tối đa bất cứ tổn hại nào có thể xảy đến cho bộ xương của Merrick.
Khi so sánh, người ta nhận thấy tình trạng gene nơi hài cốt của Vua Richard III - được chôn dưới đất hàng trăm năm qua bên dưới một bãi đậu xe ở thành phố Leicester, miền Trung nước Anh - hiện nay còn tốt hơn bộ xương của Joseph Merrick.
Sự biến dạng cực độ của “Người Voi” thể hiện rõ qua bộ xương cũng như một số phần cơ thể của ông. Xương sọ của Merrick phát triển quá to ở phần trước thái dương và bên phải. Cánh tay và bàn tay phải của Merrick cũng to hơn phía bên trái (phát triển bình thường), và xương đùi phải cũng to hơn phía bên trái. Xương sống của Merrick bị vẹo quá nhiều khiến cho cơ thể bị uốn cong lại. Cuối cùng, nhóm của tiến sĩ Michael Simpson ở Đại học Hoàng gia London cũng chiết xuất thành công ADN từ mẫu xương tẩy trắng bằng cách khoan lấy một lượng nhỏ bột xương để xử lý.
Bộ xương của “Người voi” được gìn giữ cẩn thận trong nhà bảo tàng nhỏ thuộc Bệnh viện Đại học Hoàng gia London và không được trưng bày cho công chúng tham quan. Đây cũng là bệnh viện mà Merrick sống phần đời còn lại của ông bên cạnh bác sĩ phẫu thuật nổi tiếng thời Victoria - Frederick Treves. “Người voi” chết vào tháng 4/1890, lúc 27 tuổi. Theo Treves, ông chết do cổ bị trật khớp lúc đang nằm ngủ.
Sự dị dạng của Merrick trở thành đề tài khai thác của nhiều cuốn sách, vở kịch và phim ảnh. Ví dụ, vở kịch "Người voi" thành công đáng kể trên sân khấu Broadway ở New York (Mỹ) và nam diễn viên John Hurt giành được giải Bafta nhờ đóng vai Merrick trong bộ phim "Người voi" (năm 1980) của đạo diễn David Lynch. Joseph Merrick chào đời ở thành phố Leicester (Anh) và bắt đầu có thân hình biến dạng từ lúc lên 5 tuổi. Merrick có biệt danh "Người voi" khi ông gia nhập một gánh xiếc
