Căn bệnh quái ác
Đó là căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết do thừa chất adrenalin nên khiến bệnh nhân luôn ở trong tình trạng “hồn tôi không biết đến bình yên” (thơ của thi sĩ Anh Robert Burns). Chức năng chính của mô liên kết là giữ các thành phần của toàn bộ cơ thể lại với nhau và tạo ra một cái khung cho quá trình tăng trưởng và phát triển.
Khi bị hội chứng Marfan, mô liên kết của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng và không thực hiện được chức năng cần thiết của mình. Do mô liên kết xuất hiện ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, bao gồm xương, mắt, tim và mạch máu, hệ thần kinh, da và phổi. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam, nữ, trẻ em và xuất hiện ở mọi chủng tộc và các dân tộc khác nhau. Ước lượng hiện nay có ít nhất 1/5.000 người Mỹ bị hội chứng này…
Theo tư liệu được công bố trên website yhoc.net, bệnh nhân bị hội chứng Marfan ngay từ khi mới sinh, ngay cả khi nó không được phát hiện ra cho đến lúc lớn hơn. Mặc dù tất cả mọi người bị hội chứng này đều có khiếm khuyết ở cùng một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi gia đình và không phải tất cả mọi người đều bị cùng một triệu chứng và cùng một mức độ. Đây được gọi là những biến thể, có nghĩa là gen bị khiếm khuyết thể hiện ra bên ngoài theo những cách khác nhau ở những người khác nhau. Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa hiểu được tại sao lại có những biến thể như vậy trên những người bị hội chứng Marfan.
Gen bị khiếm khuyết có tính chất di truyền: con của một người bị hội chứng Marfan có 50% nguy cơ bị di truyền bệnh này. Đôi khi sự khiếm khuyết mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi hoặc các tế bào trứng, nhưng 2 vợ chồng không bị hội chứng Marfan chỉ có khoảng 1/10.000 khả năng có con bị hội chứng này. Có khoảng 25% trường hợp bị khiếm khuyết gen vào thời điểm thụ thai.
Bị chẩn đoán và buộc phải sống với một bất thường về di truyền có thể gây ra stress về xã hội, cảm xúc và tài chính, bệnh nhân thường cần phải có một sự cố gắng lớn mới có thể điều chỉnh được cách nhìn và lối sống. Một người trưởng thành khi bị chẩn đoán là bị hội chứng Marfan có thể cảm thấy tức giận hoặc sợ hãi. Ngoài ra cũng còn có những mối lo lắng về việc bệnh có thể truyền lại cho những thế hệ sau hoặc những sự ảnh hưởng về mặt thể lực, cảm xúc hoặc tài chính.
Cha mẹ và những anh chị em của đứa trẻ bị chẩn đoán bị hội chứng Marfan có thể cảm thấy buồn, giận dữ và tội lỗi. Điều quan trọng đối với cha mẹ là họ cần phải biết rằng họ không làm gì để dẫn đến hậu quả là khiếm khuyết gen fibrin cả. Các bậc cha mẹ có thể lo lắng về những ảnh hưởng di truyền đến anh chị em đứa trẻ bị bệnh và có những thắc mắc về nguy cơ mắc bệnh của đứa con kế tiếp. Một số trẻ bị hội chứng Marfan được khuyên là nên hạn chế hoạt động, để thực hiện điều này cần phải điều chỉnh cách sinh hoạt vốn rất khó cho trẻ có thể hiểu và chấp nhận được chuyện đó.
Đối với cả trẻ em và người lớn, chăm sóc y tế phù hợp, thông tin chính xác và sự hỗ trợ của cộng đồng là chìa khóa để có thể chung sống hòa bình với bệnh. Có thể tham khảo ý kiến các chuyên gia về di truyền để hiểu rõ hơn về bệnh và những nguy cơ tiềm tàng của nó đối với thế hệ sau.
Có tật là có tài?
Nhưng cũng chính tình trạng bệnh lý này lại giúp các tài năng sản sinh ra những công trình hay công việc xuất sắc. Các nhà khoa học cho rằng, khả năng sáng tạo của con người thường thích ứng với những nét diện mạo bên ngoài (trông mặt mà bắt hình dong) và rất giống những dấu hiệu của hội chứng Marfan: vóc người cao và gầy, ngực hẹp, bàn tay to ngón dài mà y học vẫn gọi là tay nhện... Danh cầm và cũng là nhà soạn nhạc lừng danh Niccolo Paganini từng có những ngón tay dẻo và dài khác thường và các chuyên gia cho rằng, đó là hậu quả của hội chứng Marfan. Các kĩ thuật ngón được xem là của ông gồm: chơi 2 nốt trên 2 dây cùng lúc, chơi quãng đôi, kĩ thuật móc tay trái mà ngày nay được các cầm thủ violon tập luyện thường xuyên…
Còn nhà viết truyện cổ tích vĩ đại người Đan Mạch Hans Christian Andersen cũng là một người mắc hội chứng Marfan rất nặng. Chân dung của ông được những người sống đồng thời với ông vẽ lại như sau: “Khoảnh khắc đầu tiên gần như tôi cảm thấy bị sốc trước gương mặt kỳ dị lạ thường của ông ấy, bàn tay to rộng và những ngón tay dài không thể nào tả được... Ông ấy cao, gầy và rất lạ lùng về dáng đi cũng như các cử động. Mũi ông ấy có dáng như người ta vẫn gọi là kiểu La Mã nhưng lại to quá khổ và như chòi ra phía trước.. Nhưng vầng trán cao của ông ấy lại rất đẹp và đôi môi rất thanh tú”.
Tại Mỹ chẳng hạn, những người làm công việc sáng tạo vẫn bị gọi đùa là “đầu quả trứng” vì vầng trán cao rõ ràng là vượt quá mức thông thường.
Những người mắc hội chứng Marfan đều có khả năng lao động phi thường đến lao lực do quá say mê công việc mà mình đang làm và tính cầu toàn, luôn muốn mọi việc phải trở nên hoàn thiện. Và họ lúc nào cũng cảm thấy lo lắng, lo nghĩ, lo âu... Chính Andersen đã luôn bị bận tâm bởi những ý nghĩ về bệnh tật, hỏa hoạn, đắm tàu, muộn màng, mất giấy tờ, tài liệu... Ngay cả khi ông biết rằng những nỗi lo ấy của ông chỉ là dấu hiệu bệnh lý thì ông vẫn không cảm thấy bớt lo. Ông luôn đồng hành với những nỗi lo ấy và viết ra được những câu chuyện cổ tích trong sáng, cảm động tuyệt vời của mình.
Nhà văn Nga nổi tiếng chuyên viết cho thiếu nhi Korney Chukovsky cũng bị mắc hội chứng Marfan. Ông cũng có vẻ ngoài y như thế; cao, gầy, bàn tay to, ngón tay dài, mũi lõ rõ rệt... Và cũng có khả năng làm việc đến quên ăn quên nghỉ như thế: “Tôi làm việc suốt đời. Như trâu. Như máy cày. Tôi luôn luôn trăn trở để cố tìm cho ra được cái từ duy nhất đúng”. Những người thân của Chukovsky kể lại: “Ông ấy làm việc hàng ngày đến kiệt sức, không nương cho tuổi tác cũng như căn bệnh mất ngủ mà mình đã mắc từ khi còn trẻ”.
Những tài năng bệnh lý như thế luôn có những hành vi kỳ dị mà ở thời nào thì những người xung quanh cũng nhìn bằng con mắt thể tất kèm theo hơi giễu cợt. Làm sao xử sự khác đi được khi nghe thiên tài âm nhạc Johan Christian Bach thổ lộ rằng ông không thể viết ra được một nốt nhạc nếu trước đó không thêu thùa ít phút? Hay khi nghe Frans Schubert khẳng định rằng ông chỉ có thể “sáng tạo được tác phẩm âm nhạc đích thực” vào ban đêm và ở trên nóc ngôi nhà mà ông ở. Ngay thói kỳ cục của nhạc sĩ Nga Rimsky-Korsakov, người không bao giờ cầm bút ghi nhạc một khi trước mắt không nhìn thấy những con tàu bằng giấy bơi lội trong chậu đồng đựng nước?
Thiên tài nào cũng có thiên tật. Không phải ai trong số họ cũng là người khiêm tốn nhưng những gì họ sáng tạo ra đã biện minh cho họ. Bản thân nhiều người trong số họ cũng hiểu mình đang có những hành động bất bình thường trong con mắt những người xung quanh. Puskin từng viết: “Thiên tài là bạn của những mâu thuẫn”.
Hồ sơ bệnh lý của nhiều thiên tài cho thấy, khi mắc hội chứng Marfan, họ thường có những hành vi nóng nảy, buồn vui lẫn lộn nhưng vẫn luôn giữ được khả năng sáng tạo thiên phú. Đôi khi họ rất thất vọng với những gì họ làm ra hoặc về chính bản thân mình: Van Gogh đã tự cắt tai, Gogol từng vứt vào lửa tập hai Những linh hồn chết...
Các nhà khoa học vừa đưa ra danh sách những thiên tài mắc hội chứng Marfan, nhiều cái tên trong danh sách này có thể khiến chúng ta cảm thấy bị bất ngờ: các thi sĩ Robert Burns (người Scotland), George Gordon Byron (Anh); Charles Baudelaire, (Pháp), Johann Wolfgang Goethe (Đức)... hay các nhà văn Charles Dickens( Anh), Fiodor Dostoyevski và Nikolai Gogol (Nga), Gustave Flauber (Pháp); Ernst Heminway (Mỹ), nhạc sĩ Đức Robert Schumann hay họa sĩ Van Gogh (Hà Lan)....
Gần đây, các nhà khoa học còn phát hiện ra rằng, hầu như mọi thiên tài đều mắc bệnh... thống phong (bệnh gout). Nguyên nhân sâu xa của bệnh gout cũng nằm ở những trục trặc về gen.Trong danh sách những vĩ nhân “dính” phải căn bệnh thời đại này có Michel de Montaigne (nhà triết học nhân văn Pháp), Immanuel Kant (nhà triết học Đức) Các nhà thơ Nga Alexandr Puskin, Fiodor Tiutchev, Alexandr Blok; danh họa thời Phục hưng Michelangelo, các họa sĩ Rembrandt và Rubens (Hà Lan), Renoir (Pháp), nhạc sĩ Đức Beethoven, nhà văn Pháp Guy de Maupassant... Tất nhiên, không phải ai mắc bệnh gout cũng là thiên tài
