Khám phá mới hết sức bất ngờ này được công bố trên tạp chí Annals of Neurology của Mỹ số tháng 11/2012 - có thể giúp con người sắp xếp công việc cho hợp lý và có kế hoạch cho điều trị y khoa cũng như giám sát tình trạng sức khỏe của các bệnh nhân nhạy cảm.
Andrew Lim, tiến sĩ Khoa Thần kinh học thuộc Trung tâm Y khoa Beth Israel Deaconess (BIDMC), bang Massachusetts (Mỹ) và hiện là giảng viên Khoa Thần kinh, Đại học Toronto, giải thích: "Đồng hồ sinh học (ĐHSH) bên trong cơ thể người điều chỉnh nhiều phương diện về sinh học và hành vi con người, như là thời gian ngủ thích hợp nhất, thời gian sự nhận thức đạt hiệu quả cao nhất và thời điểm quyết định của các quy trình sinh lý.
ĐHSH cũng ảnh hưởng đến thời điểm xảy ra những triệu chứng bệnh cấp tính như đột quị và đau tim. Nghiên cứu trước đây đối với những cặp song sinh và gia đình cũng như trên động vật cho thấy sự sớm hay muộn của ĐHSH có lẽ được di truyền và chịu ảnh hưởng của các gene đặc biệt".
Phát hiện gene chứa thông tin về thời gian qua đời cách đây vài năm, khi Andrew Lim nghiên cứu về một đề tài khác trong phòng thí nghiệm của BIDMC. Trong khoảng thời gian đó, Andrew Lim cùng với nhóm nhà khoa học ở phòng thí nghiệm BIDMC tham gia dự án nghiên cứu của Đại học Rush ở Chicago đối với 1.200 người 65 tuổi còn khỏe mạnh - những đối tượng được xét nghiệm thần kinh và tâm thần mỗi năm - để cố gắng tìm hiểu xem tại sao những người già thường bị rối loạn giấc ngủ.
Mục đích ban đầu của nhóm nhà khoa học là xác định xem y khoa có thể nhận biết được những dấu hiệu báo trước về sự phát triển bệnh Parkinson hay Alzheimer hay không. Trong tiến trình nghiên cứu, các đối tượng trải qua những phân tích về thời gian luân phiên giữa ngủ và thức bằng cách sử dụng một tấm băng cổ tay gọi là "dụng cụ đo hoạt động".
Ngoài ra, nhằm cung cấp cho các nhà khoa học thông tin về sự luân phiên giữa ngủ và thức trong năm qua đời, các đối tượng tham gia công trình nghiên cứu tình nguyện hiến tặng não bộ của họ sau khi chết. Nhưng, cuộc nghiên cứu bất ngờ chuyển sang hướng khác sau khi nhóm các nhà khoa học bất ngờ phát hiện ra biến thể gene tác động đến cơ chế sinh học con người, thậm chí nó còn chứa thông tin về thời gian nào một người sẽ qua đời. Ngoài ra, phát hiện mới này còn giúp các bác sĩ biết được khi nào bệnh nhân đột quị hay đau tim cần phải dùng thuốc.
Nhóm của Andrew Lim nhanh chóng khám phá một nucleotide đơn nằm gần một gene được gọi là "Period 1" (Giai đoạn 1) biến đổi giữa hai nhóm đối tượng nghiên cứu khác biệt nhau về hành vi ngủ-thức. Tại vị trí đặc biệt này trong bộ gene, 60% cá nhân có nền nucleotide gọi là adanine (A) và 40% có nền nucleotide gọi là guanine (G). Do con người có đến 2 bộ nhiễm sắc thể cho nên mỗi người có khoảng 36% có cơ hội sở hữu 2 A, 16% có 2 G và 48% có cả hai A và G ở vị trí này.
Clifford Saper, Trưởng Khoa Thần kinh học BIDMC kiêm giáo sư thần kinh học và sinh học thần kinh Đại học Y khoa Havard, giải thích: "Biến thể gene đặc biệt tác động sâu đến hành vi ngủ-thức của mỗi người đến mức những người có kiểu gene A-A thường thức dậy sớm hơn 1 giờ so với những người có kiểu gene G-G; còn những người có kiểu gene A-G thường thức dậy đúng vào khoảng thời gian nằm giữa hai loại trước". Tác động của gene "Giai đoạn 1" trong não bộ và bạch huyết cầu của người có kiểu gene G-G thấp hơn ở người có kiểu gene A-A, nhưng chỉ xảy ra vào ban ngày.
Khi nghiên cứu não bộ những đối tượng nghiên cứu đã chết trong số 1.200 người, nhóm của Andrew Lim tìm thấy những người có kiểu gene A-A chết trước 11h (giống như phần đông dân số trên thế giới), nhưng những người có kiểu gene G-G thường chết trước 18h.
Andrew Lim cho rằng, cần tiếp tục nghiên cứu thêm nữa để xác định xem các biến thể gene ảnh hưởng đến ĐHSH trong cơ thể qua các cơ chế nào. Ngoài việc giúp con người tổ chức cuộc sống cá nhân, phát hiện mới của Andrew Lim có thể dẫn đến việc ra đời một số liệu pháp mới để "xử lý" những xáo trộn của ĐHSH khi con người có mặt ở những múi giờ khác nhau trên thế giới.
Tương tự, các nhà khoa học Đại học Edinburgh của Anh và Đại học Ludwig Maximilians của Đức cũng tìm thấy gene tác động đến sự ngủ nhiều hay ít của con người. Qua nghiên cứu đối với hơn 10.000 người châu Âu - ở quần đảo Orkney miền Bắc Scotland, Croatia, Hà Lan, Italia và Đức, họ phát hiện những người mang gene gọi là ABCC-9 trung bình cần ngủ nhiều hơn 8 giờ và thường "ngủ nướng" thêm 30 phút so với những người không mang gene này và 1/5 số người châu Âu có gene ABCC-9.
Gene đặc biệt này cũng giúp giải thích hiện tượng thời lượng giấc ngủ của một số người cách biệt nhau quá lớn. Nói cách khác, gene ABCC-9 liên quan đến cơ chế cảm nhận mức độ phục hồi năng lượng của cơ thể
