Lần đầu tiên Việt Nam phát hiện ca song thai cực hiếm gặp

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội công bố ca bệnh song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene lần đầu tiên phát hiện ở Việt Nam. Đây cũng là ca song thai cực kỳ hiếm gặp được phát hiện trên thế giới.

Song thai hy hữu trên thế giới

Tại buổi hợp báo về ca song thai hiếm gặp lần đầu tiên phát hiện ở Việt Nam do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tổ chức chiều 9/11, TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai cho biết, đây là ca song thai cùng một trứng, nhưng trong quá trình phân chia đã có đột biến, dẫn tới khác nhau về giới tính.

Ca bệnh này được phát hiện trên thai phụ trẻ 23 tuổi (Nam Định), mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

“Bài toán khó cho Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vì khi đọc dịch tài liệu trên thế giới thiếu thông tin vì chung bánh rau sẽ chung giới tính, kiểu hình, gene, khác những biểu hiện đã gặp. Chúng tôi hội chẩn thầy cô đầu ngành, hội chẩn chuyên sâu thực hiện kỹ thuật để tìm câu trả lời về hiện tượng 1 thai đột biến mất hoàn toàn Y, 1 thai đột biến mất đoạn Y”, BS Sim cho hay.

Tuy nhiên, siêu âm thai ở tuần 18 cho thấy sự xấu đi của thai nhi như: Phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn. Sau khi tư vấn bởi chuyên gia và chuyên gia di truyền, về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Cẩn thận hơn, các bác sĩ cũng đã thực hiện kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu cho bố mẹ xem di truyền thì thấy bố mẹ có nhiễm sắc thể bình thường. Điều đó cho thấy sự đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo hợp tử. 

 “Chúng tôi làm sâu bằng kỹ thuật hiện đại nhất. Từ đó, có thể giải thích lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm. Dẫn đến thất lạc nhiễm sắc thể y trước khi phôi phân chia tọa song thai, với sự phân bổ không đồng đều của các tế bào bất thường”, bác sĩ Sim cho biết.

Lần đầu tiên Việt Nam phát hiện ca song thai cùng trứng nhưng khác giới tính -0
Bệnh viện Phụ sản Hà Nội họp báo công bố ca song thai hiếm gặp đầu tiên ở Việt Nam.

Mang đến góc nhìn hoàn toàn mới cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa

PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10.

"Chúng tôi muốn khẳng định, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền” - PGS,TS Ánh cho biết.  

Theo BS Sim, song thai cùng trứng có thể có sự khác nhau về mặt di truyền gồm: bất thường nhiễm sắc thể, đơn gene, bệnh ty thể hoặc khiếm khuyết vùng in dấu. Tuy nhiên, việc khác nhau về bộ nhiễm sắc thể là cực kỳ hiếm gặp, trên thế giới nhưng chỉ phát hiện bởi 1 vài nước có ngành di truyền phát triển bậc nhất như Anh, Pháp, Mỹ, Nhật đã báo cáo sự khác nhau giữa 2 thai với các đột biến khác nhau, thường dạng khảm, khác với ca bệnh đặc biệt này của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là dạng thuần.

PGS.TS Trần Đức Phấn, Chủ nhiệm Hội Di truyền học Việt Nam cho biết: “Trường hợp này mặc dù sau đó gia đình bỏ thai nhưng câu hỏi đặt ra liệu khi cặp vợ chồng này tiếp tục sinh ra con sau này có bị gặp phải tình huống này không? Trường hợp thai này đã có sự bất thường phân bào ở ngay lần phân bào 1, 2. Sau đó tế bào có thể thừa nhiễm sắc thể, không phát triển.  

Phân tích về mặt nguyên nhân, BS Phấn cho hay, bằng những xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Trường hợp này, đột biến phát sinh tương đối mạnh ở ngay giai đoạn đầu tiên phát triển hợp tử nên trường hợp này được coi là bất thường hy hữu vì song thai vừa bất thường nhiễm sắc thể vừa bất thường mất đoạn AZF B và C.

Thứ hai, về mặt di truyền học và sản khoa, khi khám và tư vấn cho sản phụ có song thai cùng trứng, các bác sĩ không được phép dùng thai nọ để suy cho thai kia. Khi đã có bất thường một thai, phải tìm nguyên nhân để tư vấn cho các cặp vợ chồng.

Ông cũng nhấn mạnh, ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa. Điều đó giúp cho các bác sĩ sản khoa cần cập nhật kiến thức về di truyền học thực hành lâm sàng tốt hơn để các thai phụ sinh con khỏe mạnh hơn. “Cặp vợ chồng này đến lần thai sau khả năng sinh con đa thai và bất thường ở thai là rất ít”, PGS Phấn cho biết.

Trần Hằng

Các tin khác

Vĩnh Long tăng tốc về đích chiến dịch chăm sóc sức khỏe toàn dân

Vĩnh Long tăng tốc về đích chiến dịch chăm sóc sức khỏe toàn dân

Vĩnh Long đã khám sức khỏe cho hơn 2,6 triệu người, đạt 77,87% kế hoạch. Ngành Y tế đang tăng cường nhân lực, tổ chức khám lưu động, đẩy nhanh tiến độ chiến dịch 90 ngày đêm, phấn đấu đến cuối năm 2026, không người dân nào bị bỏ sót trong chăm sóc sức khỏe ban đầu.

Mở rộng đối tượng hưởng chính sách khám sức khỏe định kỳ miễn phí

Mở rộng đối tượng hưởng chính sách khám sức khỏe định kỳ miễn phí

Ngày 20/10, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh cho biết tính đến ngày hôm qua (19/10), TP Hồ Chí Minh đã ghi nhận 6.318.764 người được khám sức khỏe, khám sàng lọc. Trong đó, có 1.248.756 người lao động (27,7%); 2.279.506 học sinh (87,1%) và 128.835 sinh viên (29,3%). Tiến độ khám sức khỏe học sinh đạt tỷ lệ khá cao, trong khi nhóm người lao động và sinh viên cần tiếp tục được tập trung triển khai trong thời gian tới.

Đồng Nai thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên

Đồng Nai thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên

Ngày 19/10, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai đã công bố ca ghép thận đầu tiên được thực hiện thành công tại bệnh viện. Đây cũng là ca ghép tạng đầu tiên được thực hiện thành công tại TP Đồng Nai, đánh dấu bước tiến mới của ngành y tế địa phương trong triển khai các kỹ thuật y học chuyên sâu…

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Sáng 19/10, Giám đốc Sở Y tế TP Hồ Chí Minh chủ trì đoàn công tác làm việc trực tiếp tại Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước. Các chuyên gia thống nhất đánh giá chùm 4 ca bệnh não mô cầu nhóm B đã được kiểm soát tốt: 177 người tiếp xúc gần đều đã uống kháng sinh dự phòng và đang được theo dõi hằng ngày, kể từ ngày 17/10 chưa ghi nhận thêm ca mới, 3 bệnh nhân đang điều trị ổn định. Sở Y tế và Sở Giáo dục và Đào tạo thống nhất không chuyển sang học trực tuyến; phụ huynh có thể yên tâm cho con đến trường.

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Đến chiều 17/10, TP Hồ Chí Minh ghi nhận 4 trường hợp mắc bệnh do não mô cầu nhóm B tại Trường THCS Hai Bà Trưng (xã Hiệp Phước). Trường hợp thứ 4 là học sinh có tiếp xúc gần với ca bệnh trước đó, đang điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới, có kết quả PCR máu dương tính chiều 16/10; hiện em tỉnh, sinh hiệu ổn định.

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Bí thư Thường trực Trung ương Đoàn kêu gọi mỗi đoàn viên, thanh niên chủ động trang bị kiến thức, nhận diện những hình thức lôi kéo sử dụng thuốc lá; kiên quyết không thử, không sử dụng thuốc lá, thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng.

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Chiều 16/10, Phòng Kiểm tra - Pháp chế Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa công khai danh sách các cơ sở vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế, dược phẩm và mỹ phẩm. Nhiều phòng khám, bệnh viện tư nhân lớn cùng các công ty kinh doanh hóa dược, mỹ phẩm đã bị xử phạt hàng trăm triệu đồng, tước chứng chỉ hành nghề và buộc thu hồi, tiêu hủy hàng hóa không đạt chuẩn.

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Sau khi ghi nhận 3 học sinh Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước, mắc bệnh não mô cầu nhóm B, trong đó 1 em đã tử vong và 2 em đang được điều trị, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh đã khẩn trương chỉ đạo các đơn vị y tế phối hợp với ngành Giáo dục và chính quyền địa phương triển khai đồng bộ các biện pháp giám sát, điều tra dịch tễ, dự phòng và kiểm soát nguy cơ lây lan.

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên cho rằng công tác quản lý an toàn thực phẩm (ATTP) đang chuyển mạnh từ phương thức kiểm tra truyền thống sang quản lý dựa trên phân tích, đánh giá nguy cơ, gắn với tăng cường hậu kiểm.

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Ngày 13/10, với mục tiêu đưa chuyên môn y khoa đến gần hơn với cộng đồng, giúp người dân dễ dàng gặp gỡ bác sĩ, được tư vấn và chăm sóc sức khỏe ngay tại nhà thuốc, Hệ thống Nhà thuốc và Tiêm chủng Long Châu cùng Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam chính thức thiết lập quan hệ hợp tác chiến lược.

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Nam bệnh nhân nghiện rượu nặng, bị sốc nhiễm khuẩn do nhiễm trùng đường mật và viêm phổi dẫn đến ngừng tim, vào Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an) cấp cứu trong tình trạng hôn mê sâu. Sau hơn 2 tháng điều trị hồi sức tích cực, các bác sĩ đã đưa bệnh nhân thoát "cửa tử" trở về gia đình.

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Theo Chiến lược quốc gia phát triển nền y học cổ truyền (YHCT) Việt Nam đến năm 2030, tầm nhìn đến năm 2045 vừa được ban hành, tỷ lệ khám chữa bệnh YHCT, kết hợp YHCT với y học hiện đại đạt tối thiểu 10% ở cấp chuyên sâu, 20% ở cấp cơ bản và 30% ở cấp ban đầu.

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Thời gian qua, trên cả nước xảy ra nhiều vụ ngộ độc thực phẩm tập thể làm hàng trăm người nhập viện. Nguyên nhân chủ yếu được xác định trong quá trình thu mua nguyên liệu đầu vào, chế biến không đảm bảo, khiến thực phẩm nhiễm vi sinh vật gây hại.