Lần đầu tiên Việt Nam phát hiện ca song thai cực hiếm gặp

Song thai hy hữu trên thế giới

Tại buổi hợp báo về ca song thai hiếm gặp lần đầu tiên phát hiện ở Việt Nam do Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tổ chức chiều 9/11, TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Đơn vị Can thiệp bào thai cho biết, đây là ca song thai cùng một trứng, nhưng trong quá trình phân chia đã có đột biến, dẫn tới khác nhau về giới tính.

Ca bệnh này được phát hiện trên thai phụ trẻ 23 tuổi (Nam Định), mang thai lần đầu tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

“Bài toán khó cho Bệnh viện Phụ sản Hà Nội vì khi đọc dịch tài liệu trên thế giới thiếu thông tin vì chung bánh rau sẽ chung giới tính, kiểu hình, gene, khác những biểu hiện đã gặp. Chúng tôi hội chẩn thầy cô đầu ngành, hội chẩn chuyên sâu thực hiện kỹ thuật để tìm câu trả lời về hiện tượng 1 thai đột biến mất hoàn toàn Y, 1 thai đột biến mất đoạn Y”, BS Sim cho hay.

Tuy nhiên, siêu âm thai ở tuần 18 cho thấy sự xấu đi của thai nhi như: Phù thai nặng, tràn dịch đa màng và dòng chảy đảo ngược cuối tâm trương trong động mạch rốn. Sau khi tư vấn bởi chuyên gia và chuyên gia di truyền, về khả năng phẫu thuật can thiệp bào thai để đông dây rốn thai phù và tiếp tục giữ thai nam mất đoạn Y, gia đình xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Cẩn thận hơn, các bác sĩ cũng đã thực hiện kỹ thuật xét nghiệm chuyên sâu cho bố mẹ xem di truyền thì thấy bố mẹ có nhiễm sắc thể bình thường. Điều đó cho thấy sự đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo hợp tử. 

 “Chúng tôi làm sâu bằng kỹ thuật hiện đại nhất. Từ đó, có thể giải thích lỗi nguyên phân sau hợp tử trong quá trình phát sinh phôi sớm. Dẫn đến thất lạc nhiễm sắc thể y trước khi phôi phân chia tọa song thai, với sự phân bổ không đồng đều của các tế bào bất thường”, bác sĩ Sim cho biết.

Mang đến góc nhìn hoàn toàn mới cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa

PGS, TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, đây là trường hợp cực hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10.

"Chúng tôi muốn khẳng định, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình. Hiện nay, nhiều bác sĩ sản vẫn có mặc định sinh đôi cùng trứng giống nhau như 2 giọt nước. Tuy nhiên, trong quá trình phân chia bào có sự đột biến. Do đó, các bác sĩ sản cần phải có trách nhiệm chẩn đoán, chăm sóc bào thai như một người bệnh để thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị, tư vấn về di truyền” - PGS,TS Ánh cho biết.  

Theo BS Sim, song thai cùng trứng có thể có sự khác nhau về mặt di truyền gồm: bất thường nhiễm sắc thể, đơn gene, bệnh ty thể hoặc khiếm khuyết vùng in dấu. Tuy nhiên, việc khác nhau về bộ nhiễm sắc thể là cực kỳ hiếm gặp, trên thế giới nhưng chỉ phát hiện bởi 1 vài nước có ngành di truyền phát triển bậc nhất như Anh, Pháp, Mỹ, Nhật đã báo cáo sự khác nhau giữa 2 thai với các đột biến khác nhau, thường dạng khảm, khác với ca bệnh đặc biệt này của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là dạng thuần.

PGS.TS Trần Đức Phấn, Chủ nhiệm Hội Di truyền học Việt Nam cho biết: “Trường hợp này mặc dù sau đó gia đình bỏ thai nhưng câu hỏi đặt ra liệu khi cặp vợ chồng này tiếp tục sinh ra con sau này có bị gặp phải tình huống này không? Trường hợp thai này đã có sự bất thường phân bào ở ngay lần phân bào 1, 2. Sau đó tế bào có thể thừa nhiễm sắc thể, không phát triển.  

Phân tích về mặt nguyên nhân, BS Phấn cho hay, bằng những xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ có thể loại trừ nguyên nhân có sẵn từ bố mẹ. Trường hợp này, đột biến phát sinh tương đối mạnh ở ngay giai đoạn đầu tiên phát triển hợp tử nên trường hợp này được coi là bất thường hy hữu vì song thai vừa bất thường nhiễm sắc thể vừa bất thường mất đoạn AZF B và C.

Thứ hai, về mặt di truyền học và sản khoa, khi khám và tư vấn cho sản phụ có song thai cùng trứng, các bác sĩ không được phép dùng thai nọ để suy cho thai kia. Khi đã có bất thường một thai, phải tìm nguyên nhân để tư vấn cho các cặp vợ chồng.

Ông cũng nhấn mạnh, ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và ngành Sản phụ khoa. Điều đó giúp cho các bác sĩ sản khoa cần cập nhật kiến thức về di truyền học thực hành lâm sàng tốt hơn để các thai phụ sinh con khỏe mạnh hơn. “Cặp vợ chồng này đến lần thai sau khả năng sinh con đa thai và bất thường ở thai là rất ít”, PGS Phấn cho biết.