Cứu sống cô gái mắc bệnh "xương hoá đá" cực kỳ hiếm gặp

Một gia đình ở Bắc Giang có 3 người con mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp là "xương hoá đá". Theo các bác sĩ, người mắc căn bệnh này ở thể nặng không sống được quá 10 tuổi, nhưng các trường hợp trên đều đã trưởng thành.  

Cô gái N.T.H (28 tuổi, Bắc Giang) đến Bệnh viện E khám trong tình trạng khó khăn khi vận động khớp háng, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1 cm… Kết quả thăm khám cô gái bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh "xương hóa đá".

Theo bệnh nhân kể, cô gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, nữ bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá”.

Mắc bệnh
Cô gái mắc bệnh "xương hoá đá" đang tập phục hồi chức năng.

Năm năm gần đây, cô gái thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nhưng tình trạng không cải thiện, cô hoàn toàn phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, cả 3 chị em trong gia đình cô gái đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền "xương hoá đá".

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu, Phó trưởng Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.

Với những người bệnh mắc bệnh "xương hoá đá" ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu… Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương, dẫn đến việc mất cân bằng giữa hai quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Để cứu bệnh nhân, các bác sĩ đã hội chẩn liên khoa và quyết định phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo cho cô gái. Ca phẫu thuật khó và phức tạp đã diễn ra thành công. Nữ bệnh nhân đang tập phục hồi chức năng để sớm trở về cuộc sống bình thường.

Đây là ca phẫu thuật thứ hai thành công cho người bệnh mắc "xương hóa đá" tại Bệnh viện E. 

Các bác sĩ khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh "xương hóa đá" cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng.

Nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.

Trần Hằng

Các tin khác

Giảm gánh nặng bệnh tim mạch là yêu cầu cấp bách

Giảm gánh nặng bệnh tim mạch là yêu cầu cấp bách

Giáo sư Phạm Mạnh Hùng, Chủ tịch Phân hội Tim mạch học Can thiệp Việt Nam cho biết, những tiến bộ được trao đổi tại hội nghị đều hướng đến một yêu cầu cấp bách: Giảm gánh nặng bệnh tim mạch. Những con số ấy nhắc chúng ta về trách nhiệm trong dự phòng và điều trị.

Đưa kỹ thuật y học hiện đại phục vụ nhân dân

Đưa kỹ thuật y học hiện đại phục vụ nhân dân

Các hoạt động hội chẩn, phẫu thuật có sự phối hợp của chuyên gia quốc tế mang ý nghĩa thiết thực trong việc nâng cao năng lực điều trị các bệnh lý cột sống phức tạp, từng bước giúp người bệnh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) có cơ hội tiếp cận các kỹ thuật y học hiện đại ngay tại địa phương.

Đồng Tháp phấn đấu sớm hoàn thành việc khám sức khỏe toàn dân

Đồng Tháp phấn đấu sớm hoàn thành việc khám sức khỏe toàn dân

Đồng Tháp có hơn 3,4 triệu người dân được khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí, đạt 99,92% chỉ tiêu. Tỉnh đang rà soát, hoàn thiện số liệu, tổ chức khám cho những trường hợp còn lại, đồng thời đẩy mạnh cập nhật dữ liệu, tạo lập Sổ sức khỏe điện tử trên ứng dụng VNeID.

Khẩn trương đưa vào hoạt động Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ

Khẩn trương đưa vào hoạt động Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ

Ngày 5/11, Đoàn công tác Bộ Y tế do đồng chí Đỗ Xuân Tuyên, Thứ trưởng Bộ Y tế làm Trưởng đoàn đã có buổi làm việc với Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ về tiến độ triển khai và công tác chuẩn bị đưa công trình vào hoạt động Dự án Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ.

TP Hồ Chí Minh cấm cho thuê, mượn phòng mổ để phẫu thuật thẩm mỹ

TP Hồ Chí Minh cấm cho thuê, mượn phòng mổ để phẫu thuật thẩm mỹ

Trước những phản ánh về hoạt động phẫu thuật thẩm mỹ và các trường hợp tai biến y khoa, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh sẽ phối hợp Công an TP Hồ Chí Minh và các cơ quan chức năng tăng cường kiểm tra, kịp thời phát hiện, ngăn chặn và xử lý nghiêm theo thẩm quyền hoặc kiến nghị cơ quan có thẩm quyền xử lý theo quy định.

2 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết ở Đồng Nai

2 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết ở Đồng Nai

Ngày 3/11, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Đồng Nai cho biết, 2 trường hợp tại xã Thuận Lợi (TP Đồng Nai) đã tử vong do sốt xuất huyết, nâng tổng số ca tử vong do sốt xuất huyết trên toàn thành phố từ đầu năm 2026 đến nay lên 10 ca.

Người Việt đang ăn muối cao gấp 2 lần so với khuyến cáo

Người Việt đang ăn muối cao gấp 2 lần so với khuyến cáo

Theo Bộ Y tế, tỷ lệ người trưởng thành tăng huyết áp tại Việt Nam là 26,2%, trong đó, số người được phát hiện và kiểm soát huyết áp còn thấp. Ăn nhiều muối làm tăng huyết áp, qua đó làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, đặc biệt là nhồi máu cơ tim và đột quỵ.

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi cung ứng

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi cung ứng

Theo Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế), từ sản xuất, chế biến, lưu thông đến khi có mặt trên bàn ăn, thực phẩm phải trải qua một chuỗi cung ứng với nhiều công đoạn. Chỉ một “mắt xích” không được kiểm soát tốt, nguy cơ mất an toàn có thể phát sinh và ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe người tiêu dùng.

Xử phạt nhiều trường hợp vi phạm hoạt động khám, chữa bệnh

Xử phạt nhiều trường hợp vi phạm hoạt động khám, chữa bệnh

Chiều 30/10, Phòng Kiểm tra - Pháp chế, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh đã công bố các quyết định xử phạt vi phạm hành chính đối với các cơ sở khám, chữa bệnh, phòng khám và cá nhân trên địa bàn do vi phạm nghiêm trọng quy định trong hoạt động y tế, quảng cáo sai sự thật.

Giải pháp nào để trẻ em không đơn độc khi cần giúp đỡ?

Giải pháp nào để trẻ em không đơn độc khi cần giúp đỡ?

Từ năm 2019 đến nay, Tổng đài Quốc gia Bảo vệ trẻ em 111 đã tiếp nhận gần 6 triệu cuộc gọi, ghi nhận hơn 11.000 trường hợp trẻ bị bạo lực, xâm hại cần can thiệp, trong đó có 4.901 trường hợp bạo lực trẻ em và 2.635 trường hợp xâm hại tình dục trẻ em.

Tuần lễ Y tế Việt Nam - Thụy Điển 2026

Tuần lễ Y tế Việt Nam - Thụy Điển 2026

Từ những bệnh viện đã trở thành một phần ký ức của nhiều thế hệ người dân Việt Nam đến các lĩnh vực mới như nghiên cứu y học và y tế số, quan hệ hợp tác y tế giữa Việt Nam và Thụy Điển đã không ngừng phát triển trong suốt năm thập kỷ qua.