Cứu sống cô gái mắc bệnh "xương hoá đá" cực kỳ hiếm gặp

Một gia đình ở Bắc Giang có 3 người con mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp là "xương hoá đá". Theo các bác sĩ, người mắc căn bệnh này ở thể nặng không sống được quá 10 tuổi, nhưng các trường hợp trên đều đã trưởng thành.  

Cô gái N.T.H (28 tuổi, Bắc Giang) đến Bệnh viện E khám trong tình trạng khó khăn khi vận động khớp háng, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1 cm… Kết quả thăm khám cô gái bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh "xương hóa đá".

Theo bệnh nhân kể, cô gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, nữ bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá”.

Mắc bệnh
Cô gái mắc bệnh "xương hoá đá" đang tập phục hồi chức năng.

Năm năm gần đây, cô gái thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nhưng tình trạng không cải thiện, cô hoàn toàn phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, cả 3 chị em trong gia đình cô gái đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền "xương hoá đá".

ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu, Phó trưởng Khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người.

Với những người bệnh mắc bệnh "xương hoá đá" ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu… Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương, dẫn đến việc mất cân bằng giữa hai quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Để cứu bệnh nhân, các bác sĩ đã hội chẩn liên khoa và quyết định phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo cho cô gái. Ca phẫu thuật khó và phức tạp đã diễn ra thành công. Nữ bệnh nhân đang tập phục hồi chức năng để sớm trở về cuộc sống bình thường.

Đây là ca phẫu thuật thứ hai thành công cho người bệnh mắc "xương hóa đá" tại Bệnh viện E. 

Các bác sĩ khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh "xương hóa đá" cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng.

Nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn.

Trần Hằng

Các tin khác

Bộ Y tế lên tiếng về nguồn lây virus Hanta trên tàu du lịch quốc tế

Bộ Y tế lên tiếng về nguồn lây virus Hanta trên tàu du lịch quốc tế

Trước các thông tin quốc tế liên quan đến chùm ca bệnh do virus Hanta xuất hiện trên tàu du lịch quốc tế MV Hondius, Bộ Y tế đã thông tin về những đánh giá của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) về mức độ lây lan của chủng virus này. Bộ Y tế cho biết, Việt Nam chưa ghi nhận ca bệnh.

Tăng huyết áp là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm

Tăng huyết áp là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm

Tỷ lệ người dân mắc tăng huyết áp tại Việt Nam đang gia tăng nhanh chóng, cứ khoảng 4 người trưởng thành thì có 1 người bị tăng huyết áp, nhưng nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi đã xuất hiện biến chứng nguy hiểm.

Giải pháp nào làm giảm gánh nặng bệnh không lây nhiễm tại Việt Nam

Giải pháp nào làm giảm gánh nặng bệnh không lây nhiễm tại Việt Nam

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế, tại Việt Nam, các bệnh không lây nhiễm hiện chiếm khoảng 80% tổng số tử vong; hơn 1/4 người trưởng thành từ 18 đến 69 tuổi có tăng huyết áp; số người mắc đái tháo đường đã lên đến gần 5 triệu người, tương đương hơn 7% dân số trưởng thành.

Lỗ hổng pháp lý và “trò chơi” trốn tìm của các cơ sở thẩm mỹ “chui”

Lỗ hổng pháp lý và “trò chơi” trốn tìm của các cơ sở thẩm mỹ “chui”

Sự bùng nổ của thị trường làm đẹp tại Việt Nam những năm gần đây đang kéo theo một hệ lụy nhức nhối: Hàng chục ngàn ca biến chứng mỗi năm. Đằng sau những lời quảng cáo “có cánh” về vẻ đẹp tức thì là những cơ sở thẩm mỹ “chui”, những bác sĩ tự phong và một lỗ hổng quản lý đang thách thức tính mạng người dân.

Cảnh báo nhiều dịch bệnh gia tăng trong mùa hè

Cảnh báo nhiều dịch bệnh gia tăng trong mùa hè

Sốt xuất huyết, tay chân miệng, viêm não Nhật Bản, viêm não mô cầu, thuỷ đậu...là những bệnh truyền nhiễm nguy hiểm có thể bùng phát trong mùa hè khi thời tiết nóng ẩm là điều kiện thuận lợi để virus, vi khuẩn phát triển mạnh.

Chế tạo thành công hệ thiết bị đo đường huyết không xâm lấn

Chế tạo thành công hệ thiết bị đo đường huyết không xâm lấn

Bộ Khoa học và Công nghệ vừa tổ chức phiên họp Hội đồng đánh giá, nghiệm thu nhiệm vụ Khoa học và Công nghệ cấp quốc gia: "Nghiên cứu thiết kế và chế tạo hệ thiết bị đo nồng độ đường huyết không xâm lấn sử dụng công nghệ phân tích quang phổ tán xạ Raman đối với Glucose trong máu phối hợp với học máy trong hỗ trợ theo dõi bệnh đái tháo đường từ xa", mã số ĐTĐL.CN.25/23.

Sản phụ 140kg sinh con trai 4,6kg thành công

Sản phụ 140kg sinh con trai 4,6kg thành công

Sản phụ có cân nặng 140kg, tiền sản giật nặng với chỉ số huyết áp lên tới 197/120 mmHg - tình trạng sản khoa nguy hiểm có thể ảnh hưởng trực tiếp tới an toàn của cả mẹ và thai nhi - đã sinh bé trai nặng 4,6kg thành công. 

Xu hướng mở rộng tổ hợp xét tuyển ở khối ngành Y, Dược có đáng lo ngại?

Xu hướng mở rộng tổ hợp xét tuyển ở khối ngành Y, Dược có đáng lo ngại?

Những mùa tuyển sinh gần đây, nhiều cơ sở đào tạo khối ngành sức khỏe liên tục mở rộng tổ hợp xét tuyển. Bên cạnh các tổ hợp truyền thống như B00 (Toán, Hóa, Sinh), không ít trường bổ sung các tổ hợp có môn Ngoại ngữ, Tin học, thậm chí là môn Ngữ văn. Xu hướng này đang tạo ra nhiều luồng ý kiến trái chiều trong dư luận, nhất là khi ngành Y, Dược vốn được xem là lĩnh vực đặc thù, liên quan trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng con người.