Tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh Thalassemia) đã không còn là căn bệnh ghê gớm như lời đồn thổi nữa nếu được phát hiện sớm và điều trị đầy đủ theo định kỳ. Người bị bệnh không còn khuôn mặt xấu xí, cơ thể thấp còi nếu như được truyền máu sớm.
Nhiều năm qua, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương) luôn đau đáu và kỳ vọng, một thế hệ trẻ em sinh ra ở nước ta không còn mắc bệnh Thalassemia.
Thalassemia mang gen trong bất kỳ ai
Tan máu bẩm sinh là căn bệnh được biết đến nhiều trong mười năm nay, nhưng thực sự để nó lan tỏa trong cộng đồng thì chỉ vài ba năm gần đây. Nhưng không phải ai cũng biết, ai cũng quan tâm đến căn bệnh di truyền bẩm sinh này.
Người đồng hành trong việc điều trị căn bệnh Thalassime ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương trong suốt những năm qua là TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, hiện là Giám đốc Trung tâm Thalassemia. Có thể nói, cuộc đời làm BS của chị, thời gian dành cho người bệnh Thalassemia chiếm nhiều nhất.
Tôi hẹn gặp chị vào buổi trưa của một ngày đầu xuân, khi mà công việc ra Tết luôn bận rộn, khi bệnh nhân của chị đến viện truyền máu định kỳ đông, phải nằm ghép giường. Gương mặt phúc hậu, ấm áp của chị không chỉ gây thiện cảm cho tôi mà người bệnh ở đây đều yêu quý chị như người thân.
Câu chuyện của tôi với chị bắt đầu từ một phụ nữ ở Hà Nội. Người đó đã có gia đình, sinh con trai khỏe mạnh, thông minh. Cách đây 2 năm, người phụ nữ bị sốt xuất huyết điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương.
Trong quá trình lấy máu xét nghiệm, bác sĩ nghi vấn một vài chỉ số máu, yêu cầu chị sau khi khỏi bệnh đi xét nghiệm sâu. Chị đã đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương xét nghiệm và phát hiện mình mang gen bệnh Thalassemia. Rất may chồng chị không mang gen bệnh nên chị tiếp tục sinh con thứ 2 mà không cần lo lắng.
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà chia sẻ, rất nhiều người trong chúng ta mang gen bệnh Thalassemia nhưng không biết. Nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen. Nhưng không phải ai cũng có xác xuất như trên, mà hàng chục nghìn người mang gen bệnh đã kết hôn với người cũng mang gen bệnh.
Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia, căn bệnh bẩm sinh di truyền không có thuốc chữa. Người mắc bệnh Thalassemia phải truyền máu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da… Có nhiều người đã tử vong sớm vì căn bệnh này.
Chia sẻ với chúng tôi, BS Hà đau xót cho biết, mới đây nhất có một cháu bé 7 tháng tuổi ở Đông Anh (Hà Nội) vào nhập viện điều trị Thalassemia. "Vùng sâu, vùng xa không nói, nhưng ở ngay Thủ đô vẫn còn có những em bé mang căn bệnh này được sinh ra. Nhiều người dân chưa được tiếp cận với thông tin về bệnh Thalassemia nên chưa biết để phòng tránh và sàng lọc trước sinh" - BS Hà tiếc nuối.
 |
| Bác sĩ Hà hỏi thăm sức khỏe của bệnh nhân khi cô mang thai đứa con đầu lòng khỏe mạnh. |
Những bước đi khó khăn chống lại căn bệnh di truyền
Kể với chúng tôi hành trình khó khăn từ khi tiếp nhận công việc chẩn đoán và điều trị căn bệnh di truyền này tại Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương, BS Hà không khỏi xúc động. Bởi đã có những lúc các đồng nghiệp của chị cũng mệt mỏi với những khó khăn chập trùng phía trước, nhưng họ tự an ủi, cứ làm đi, làm hết sức mình, rồi có ngày gặt hái được thành quả.
Năm 2004, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương được thành lập (từ Viện Huyết học -Truyền máu trực thuộc Bệnh viện Bạch Mai), những năm đầu viện chỉ điều trị bệnh nhân Thalassemia là người lớn.
Đến năm 2011, Viện thành lập đơn vị Thalassemia, tại đây điều trị cả trẻ em và người lớn, BS Hà được Viện trưởng - GS.TS Nguyễn Anh Trí giao nhiệm vụ phụ trách đơn vị. Bên cạnh đó, tháng 11-2010, Bộ Nội vụ ban hành quyết định thành lập Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam do GS.TS Nguyễn Anh Trí làm Chủ tịch, chị làm Tổng thư ký hội.
Thời kỳ đầu thành lập đơn vị Thalassemia chỉ có 35 giường bệnh, 2 bác sĩ và 7 điều dưỡng. Bệnh nhân đến viện phần lớn điều trị muộn, biến chứng sang tim, gan, nội tiết. Nhiều người đưa con tới viện khóc ròng, lúc này mới biết nguyên nhân những đứa con của họ vì sao lại bị nhiều biến chứng. Có bệnh nhân ngoài 20 tuổi nhưng lại chỉ nhỏ như đứa trẻ lên 7 - 8, khuôn mặt bị biến dạng. Họ khóc nói rằng ở quê bị mọi người xa lánh, đồn thổi rất nhiều chuyện dị thường khiến họ bị cô lập, hoang mang không dám đi ra ngoài.
Công việc đầu tiên mà BS Hà làm là bắt tay ngay vào viết phác đồ chẩn đoán và điều trị sâu cho bệnh Thalassemia. Chị tổ chức nhiều buổi tư vấn cho tất cả bệnh nhân và người nhà ngay tại bệnh viện. Mặc dù con họ bị bệnh từ nhỏ nhưng các phụ huynh biết về bệnh này rất lơ mơ. Họ không biết cách phòng tránh như thế nào để không sinh ra những đứa con bị bệnh.
Chị và các bác sĩ trong viện đã viết cuốn sách về bệnh Thalassemia với những thông tin cực kỳ đơn giản, cơ bản cho người bệnh đọc và dẽ hiểu. Nhưng viết xong lại không có tiền in. Biết được nguyện vọng này, gia đình hai bệnh nhân ở Hà Nội đã ủng hộ 50 triệu để Trung tâm in sách. Thân nhân bệnh nhân nào tới viện cũng được phát sách, được tư vấn.
Trong một buổi hội thảo có phụ huynh của một sinh viên đến nghe. Đó là chị Trương Thị Kim Hoa, Giám đốc Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận Hoàn Kiếm (Hà Nội). Chị Hoa đứng lên phát biểu, nói rằng lần đầu mình được nghe về bệnh tan máu bẩm sinh, đây đúng là bệnh của ngành dân số, sẽ về triển khai ngay.
Hoàn Kiếm là đơn vị tiên phong tổ chức buổi tọa đàm mời các ban, ngành của quận đến nghe về tầm quan trọng của bệnh Thalassemia. Sau đó triển khai xét nghiệm sàng lọc từ cán bộ trong quận, phát hiện ngay người mang gen. Hằng năm Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình quận đều tiến hành tuyên truyền và xét nghiệm sàng lọc cho người dân. Năm 2019, một trong những mục tiêu về chất lượng dân số của quận là 100% học sinh lớp 8 trên địa bàn Hoàn Kiếm được xét nghiệm sàng lọc miễn phí Thalaassemia.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà cho biết, chị rất vui vì việc phòng bệnh Thalassemia đã được chính quyền và người dân quan tâm, đây là việc làm thiết thực của UBND quận Hoàn Kiếm trong việc nâng cao chất lượng dân số, bởi nếu để người dân Thủ đô sinh con mắc Thalaassemia thì nguyên nhân chỉ là do thiếu thông tin.
Trải qua một thời gian dài tâm huyết, nguyện vọng nung nấu của các bác sĩ ở Trung tâm Thalassemia đã đi được một phần chặng đường. Giờ đây bệnh nhân, người nhà bệnh nhân không những hiểu biết sâu về bệnh, họ còn là những tuyên truyền viên tích cực.
Nhiều bệnh viện, nhiều ngành chức năng đã quan tâm đến bệnh Thalassemia, đặc biệt vài năm gần đây, một số bệnh viện chuyên khoa sản đã thực hiện sàng lọc bệnh này cho các sản phụ. Người dân đến khám, sàng lọc bệnh Thalassemia tại Viện ngày càng nhiều, hằng ngày Trung tâm đều tổ chức tư vấn miễn phí cho người mang gen, người quan tâm đến bệnh Thalassemia.
"Tại sao chúng tôi không thu phí tư vấn, đó là để khích lệ người dân. Càng nhiều người đến tư vấn chúng tôi càng mừng, điều đó cho thấy số người đẻ con không bị bệnh sẽ càng ít đi"- BS Hà chia sẻ.
 |
| Bác sĩ Hà đang chăm sóc bệnh nhân Thalassemia. |
Ngăn chặn những thế hệ sau không bị Thalassemia
Thalassemia đã di truyền qua nhiều thế hệ, có gia đình có nhiều người bị bệnh. Có người bệnh oán trách cha mẹ di truyền cho mình. Mỗi lần gặp phải ca bệnh đó, các bác sĩ của Trung tâm phải giải thích, trước đây chưa có xét nghiệm gen nên cha mẹ không biết, không biết thì không có tội. Nay chúng ta đã hiểu biết về căn bệnh này, các kỹ thuật xét nghiệm đã có thể chẩn đoán chính xác thể bệnh, nên hoàn toàn có thể phòng tránh và không sinh ra thế hệ trẻ em mắc bệnh.
Từ năm 2009 Việt Nam đã làm được chẩn đoán trước sinh đối với bệnh Thalassemia. Năm 2013 Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương triển khai tư vấn chẩn đoán trước sinh. Hiện nay, tại nhiều bệnh viện trên cả nước đã triển khai kỹ thuật này.
Theo BS Hà thì để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh.
Hơn 20 năm công tác trong ngành y, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà đã có quá nửa thời gian gắn với người bệnh Thalassemia. Trải qua thời kỳ đầu khó khăn, khi bắt tay vào công việc, chị cùng nhiều bác sĩ ở Trung tâm lại yêu thích vì giúp được nhiều bệnh nhân, đặc biệt có thể giúp để giảm dần số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia.
Chị luôn tâm huyết với người bệnh, động viện các bác sĩ trẻ tận lực cống hiến. Tôi biết chị đã làm rất nhiều điều cho người bệnh, chẳng hạn việc xây dựng phác đồ điều trị biến chứng cho người bệnh tan máu bẩm sinh để được bảo hiểm y tế chi trả.
Trung tâm tổ chức các buổi giao lưu, hội hảo để người bệnh gặp gỡ, chia sẻ, thậm chí còn tổ chức đám cưới cho bệnh nhân Thalassemia nên người bệnh ngày càng lạc quan hơn. Chị thường động viên bệnh nhân của mình phải đi học, phải lạc quan vì các em đều có thể học giỏi. Và giờ đây nhiều bệnh nhân Thalassemia đã học đại học, kết hôn và sinh con khỏe mạnh.
Nhưng điều khiến chị lo ngại là số lượng bệnh nhân mới vẫn tăng lên, những bệnh nhân mới là trẻ em dưới 10 tuổi chiếm tới 29%/ tổng số 2.398 bệnh nhân đến khám năm 2018. Điều này là do số lượng người mang gen bệnh trong cộng đồng rất cao và thông tin bệnh vẫn chưa được đến tất cả người dân. Để kiểm soát tốt Thalassemia cần phải thực hiện hai việc song song, đó là điều trị tốt cho bệnh nhân và phòng bệnh để không sinh ra trẻ bị bệnh.
Sau nhiều năm cống hiến hết mình vì người bệnh Thalassemia, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà hy vọng bệnh Thalassemia sẽ được toàn dân biết đến. Và để phòng được bệnh, cần phải có sự chung tay của toàn xã hội.
