Nhiều người mất con vì gen bệnh di truyền ẩn

Mang gen di truyền ẩn vẫn có thể sinh con khoẻ mạnh

Hai lần mất con không rõ nguyên nhân, vợ chồng chị N.T.L (Hà Nội) khao khát có được mụn con, họ tìm đến bệnh viện với hy vọng tìm ra nguyên nhân và mong thêm cơ hội có con. Chị L cho biết: "Hai lần sinh con trước đó của tôi đều thuận lợi. Các bé sinh ra đều khỏe mạnh, thế nhưng sau đó các con đều bị bệnh, mất đột ngột và không tìm ra nguyên nhân".

Theo lời chị L, đứa con đầu lòng của chị sức khỏe suy giảm bất thường rồi qua đời. Đến bé thứ hai mắc viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm, rồi cũng ra đi.

TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, chuyên khoa Di truyền tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết: Qua khai thác chi tiết về bệnh sử hai vợ chồng chị L cùng gia đình hai bên và phân tích kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý của hai bé đã mất, bác sĩ nhận định nguyên nhân chính có thể xuất phát từ đột biến gen.

Để xác định rõ nguyên nhân, vợ chồng chị L được chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả giải trình tự gen cho thấy, chị L mang đột biến gây bệnh trên gen CYBB - di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính. Bệnh có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị, nguy cơ cao gây tử vong.

"Mẹ là người lành mang gen không biểu hiện bệnh, con trai mang gen đột biến di truyền từ mẹ sẽ mắc bệnh và tử vong. Kết quả di truyền phù hợp với tiêu chí về lâm sàng và phân loại di truyền", BS Hoa cho hay.

Trước mong muốn có con khỏe mạnh, vợ chồng chị L được tư vấn thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm phôi để chọn được phôi không mắc bệnh.

Mang gen bệnh di truyền Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) nhưng không biết, lần mang thai đầu tiên của chị P.H.N (Sơn La) thai bị chết lưu do phù thai. Sau đó, chị N sinh được cậu con trai kháu khỉnh, nhưng niềm vui chẳng bao lâu thì phát hiện cháu bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Ước mơ có được đứa con khoẻ mạnh, 3 năm sau, chị sinh bé gái thứ hai. Nhưng được 5 tháng, vợ chồng chị đau đớn khi cháu bé cũng được chẩn đoán mắc căn bệnh giống anh. 

Hai đứa con của chị N phải truyền máu, uống thuốc thải sắt và điều trị biến chứng suốt đời, lấy bệnh viện là nhà kể từ khi sinh ra đến nay. Sau này xét nghiệm, vợ chồng chị N mới biết cả hai đều mang gen bệnh di truyền Thalassemia. Sau này, khi đưa con đi Hà Nội chữa bệnh, họ mới hiểu, vẫn có thể sinh được con khoẻ mạnh bằng sàng lọc trước sinh. Sau khi cân nhắc, họ đã quyết định sinh con thứ 3. 

Ước tính mỗi năm tại nước ta có khoảng 8.000 em bé mới sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh ở các mức độ khác nhau; hơn 14 triệu người mang gen bệnh (theo nghiên cứu năm 2017) ở cả nam và nữ. Điều đáng nói là hầu hết người mang gen đều không biết mình mang gen cho đến khi đi xét nghiệm hoặc không may sinh ra con bị bệnh. 

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết, Thalassemia là một căn bệnh di truyền, nhưng bệnh có thể được dự phòng hiệu quả. Chìa khóa để chấm dứt gánh nặng Thalassemia cho thế hệ tương lai chính là việc sàng lọc, xét nghiệm gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh con. 

6.000 bệnh lý đơn gen

Thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, đáng chú ý là có tới 80% số trẻ em mắc rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ khỏe mạnh, hoặc không có tiền sử gia đình. 

Nguyên nhân có thể do bố mẹ là người lành mang gen bệnh lý di truyền thể lặn, phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển. Đáng nói, đa phần các bệnh lý di truyền thể lặn không biểu hiện ở thế hệ cha mẹ, nhưng lại để lại hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ con. Nguy cơ mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập trong mỗi lần mang thai, sinh con.

Đến nay, các nhà khoa học đã nhận diện được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gen như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát… Đây là một trong những nguyên nhân gây tác động nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Theo BS Phương Hoa, bệnh lý đơn gen là những rối loạn di truyền bắt nguồn từ đột biến ở một gen gây ra. Dựa trên cơ chế di truyền, bệnh được phân thành hai nhóm chính: Nhóm đột biến đơn gen trội - bố hoặc mẹ bị đột biến gây bệnh truyền gen đột biến khiến con cũng mắc bệnh. Nhóm đột biến đơn gen lặn cả bố mẹ đều là người lành mang gen đột biến, con sinh ra nếu nhận cả hai gen đột biến từ bố mẹ sẽ mắc bệnh, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Các gia đình có con mắc bệnh lý đơn gen thường phải đối mặt với những thách thức về y tế, tài chính và tinh thần. BS Phương Hoa khuyến cáo, với những gia đình có cả vợ và chồng cùng mang gen lặn liên quan đến các bệnh lý di truyền đơn gen nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch mang thai và sinh con. 

Điều này không chỉ giúp bố mẹ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc bệnh mà còn hỗ trợ họ trong việc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp. Kỹ thuật xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi được khuyến nghị nhằm đảm bảo em bé chào đời khỏe mạnh, tránh những rủi ro khi mang thai tự nhiên.