- Lời khẩn cầu của người phụ nữ bị bệnh hiếm gặp/ "Cải tử hoàn sinh” 2 mẹ con sản phụ bị bệnh hiếm gặp/ Phẫu thuật thành công bệnh nhân bị bệnh hiếm gặp về khớp/ Người đàn ông bỗng dưng ộc máu mũi suốt 3 tháng vì mắc bệnh hiếm gặp / Cứu sống một bệnh nhi mắc bệnh hiếm gặp
Sáng 19-9, tại BV Nhi Đồng 1 TP Hồ Chí Minh, mẹ của bé cho biết, từ khi sanh tới năm 8 tuổi bé vẫn phát triển bình thường, nhưng từ 9 tuổi tới nay(11 tuổi), cơ thể bé bỗng tăng cân đột biến từ 32 kg lên 49 kg. Tưởng béo phì, cha mẹ cho bé đi bơi, đi bộ, thậm chí ăn gạo lức muối mè nhưng bé vẫn béo phì trầm trọng. Ngoài ra, bé còn có hiện tượng mọc nhiều lông trên vùng mặt, ngực, hai vai, đùi; bị rạn da, cao huyết áp, mặt tròn như mặt trăng và suốt 3 năm nay chiều cao không tăng nổi. Giữ mức: 1,3 mét… Cách đây 3 tháng, bé hay mệt mỏi, đánh trống ngực nhất là sau khi ăn những thức ăn như cà phê. Sau khi tới khám tại BV Nguyễn Tri Phương đã được chẩn đoán tăng sinh tuyến thượng thận hai bên, tăng tiết cortisol gây nên hội chứng Cushing.
 |
| Trong 3 năm nay gia đình đưa bé đi nhiều nơi khám bệnh nhưng đều chẩn đoán béo phì, và điều trị không đỡ. |
Cũng theo Th.S-BS Đào Trung Hiếu, Phó GĐ BV Nhi Đồng 1, hội chứng này gặp ở người lớn rất nhiều, ít gặp ở trẻ em mà đặc biệt là mắc phải ở tuyến thượng thận cả hai bên gây ra hội chứng Cushing như bé T.P thì trên Thế giới mới có chừng 20 ca. Trong đó, về xử trí trong phẫu thuật u tuyến thượng thận, có 2 cách: mổ mở ( kiểu kinh điển) sẽ mổ một đường ở giữa. Vết mổ lớn, và dài. Do lớp mỡ vùng bụng bệnh nhi rất dầy do căn bệnh gây nên sẽ là khó khăn cho việc tiếp cận. Vùng thận lại nằm trên cao. Mổ mở xét thấy sẽ không thuận lợi cho bé nên ngày 15-9, ê kíp quyết định mổ nội soi cho bé.
Phẫu tích khối u tuyến thượng thận thường là ca mổ lớn, sẽ ảnh hưởng rất lớn nếu không chuẩn bị kĩ lưỡng. Bệnh nhi có nguy cơ tử vong bất cứ lúc nào nếu sơ ý. Do vậy, ca mổ khá căng thẳng nhưng ê kíp giữa BS gây mê và BS phẫu thuật đã phải thống nhất nhuần nhuyễn để tránh nguy cơ xấu nhất cho bé như: rối loạn nhịp tim, cao huyết áp, suy thận, tổn thương tuỷ.
 |
| Các bác sĩ trong ê kíp phẫu thuật của BV Nhi Đồng 1 trao đổi về trường hợp của bé. |
 |
| Căn bệnh khiến bé T.P bị mập phì tăng cân nhanh vùn vụt và nhiều bệnh lý khác. |
BS Đinh Việt Hưng, khoa Ngoại Tổng hợp chia sẻ về quá trình bóc u tuyến thượng thận cho bé: "tuyến thượng thận nằm rất sâu cơ thể. Trên mạch máu lớn. Tiếp cận thường khó. Mổ nội soi cũng nhằm tránh sang thương tới mô cục bướu. Rất mừng là sau đúng 48 h bé đã uống được sữa, huyết áp đã được kiểm soát tốt. Nguy cơ nhiễm trùng cũng giảm thiểu ít nhất".
Cũng theo BS Trần Thị Hương, Phó khoa Nội tiết BV Nhi đồng 1 Hương, đây là loại bệnh làm tăng tiết các chất Cortisol được sản sinh bởi tuyến thượng thận, là một hormone giúp cơ thể điều hòa huyết áp và phản ứng lại với stress. Tuy nhiên, tình trạng có quá nhiều cortisol sẽ gây ra sự biến đổi bất thường ở cơ thể. Làm người bệnh loãng xương, cao huyết áp, rậm lông, mập phì rất nhiều và tình trạng sẽ ngày càng nặng. Nếu không phẫu thuật còn có thể gây bệnh rối loạn tâm thần.
Trong 20 ca mà Thế giới ghi nhận đã điều trị cho thấy, điều trị nội khoa hay cắt bán phần đều không thành công. Do đó BV áp dụng cắt bỏ toàn bộ 2 tuyến thượng thận cho bé T.P. Nhưng nguy cơ sau mổ: Cortisol tăng sẽ bị mất nước, ói mửa, tụt huyết áp...nên khi sau phẫu thuật xong bệnh nhi sẽ phải theo dõi suốt cuộc đời. Uống thuốc nội tiết tố, thuốc chống tăng ca li máu...
Tiếp xúc với báo chí trưa ngày 19-9, bà mẹ của bé T.P không giấu được xúc động, nói: "Gia đình trước đó rất lo đã thử hỏi thông tin đi Singapore để chữa trị thì số tiền được biết sẽ lên tới khoảng 1 tỉ đồng chi phí. Do vậy, khi được các bác sĩ BV Nhi Đồng 1 chữa trị an toàn cho cháu gia đình tôi vô cùng xúc động và khâm phục. Các bác sĩ thực sự đã sinh ra cháu lần thứ 2. ".
