Bất cứ ai cũng có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền đang tàn phá trong nhiều gia đình khi tỷ lệ mang gen bệnh ở cộng đồng rất cao. Mới đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho các đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ ở xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang, kết quả khiến chúng ta giật mình khi có tới 30% số người được xét nghiệm mang gen bệnh.

Con số giật mình

Xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, Tuyên Quang là xã đầu tiên trên cả nước được Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương và Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) tổ chức xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh miễn phí cho đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ.

Sau 2 đợt triển khai, đã có 1.134 người được xét nghiệm và có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gen bệnh. Tỷ lệ người mang 2 gen đột biến lên tới 34%.

Như vậy, cứ 3 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Với tỷ lệ trên, ước tính mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện có thể có 40-50 trẻ sinh ra bị căn bệnh này. Đây là tỷ lệ đáng báo động cần phải có các giải pháp can thiệp kịp thời để các thế hệ sau sinh ra không bị bệnh.

Xét nghiệm máu tiền hôn nhân nhằm phát hiện mang gen bệnh để có giải pháp phòng ngừa, sinh ra con khỏe mạnh.
Xét nghiệm máu tiền hôn nhân nhằm phát hiện mang gen bệnh để có giải pháp phòng ngừa, sinh ra con khỏe mạnh.

Việt Nam hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc.

Mỗi năm nước ta có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng. Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, có những dân tộc tỷ lệ mang gen lên tới 40 - 50%.

Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Tuyên Quang đang điều trị cho khoảng 400 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, riêng huyện Chiêm Hóa có 146 bệnh nhân và xã Minh Quang có gần 30 bệnh nhân. Nhiều gia đình sinh 2 con thì cả 2 đều mắc bệnh.

TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hy vọng, xã Minh Quang sẽ là mô hình điểm về sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh, từ đó xây dựng mô hình “Phát hiện, quản lý nguồn gen và điều trị tan máu bẩm sinh” tại huyện Chiêm Hóa, đồng thời nhân rộng chương trình này tại nhiều địa phương trên toàn quốc.

“Đây cũng là bước khởi đầu để chúng tôi xây dựng và trình Chính phủ phê duyệt Chương trình mục tiêu Quốc gia về phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh”- TS Bạch Quốc Khánh cho biết.

Ai cũng có thể mang gen bệnh

Chia sẻ với chúng tôi, TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho biết, đáng tiếc, có gia đình ở ngay Thủ đô, khi con mắc bệnh đi khám, lúc này cha mẹ mới biết mình mang gen bệnh.

Ở ngay Hà Nội, có nhiều người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh nhưng không xét nghiệm sàng lọc tiền hôn nhân nên không biết, khi lấy vợ/chồng, sinh ra con bị bệnh thì đã muộn. Chị Phạm Hoàng Lan (Hà Nội) cho biết, chị có một con trai 12 tuổi thông minh, khỏe mạnh nên không bao giờ nghĩ mình mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Cách đây 2 năm, chị bị sốt xuất huyết, khi xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện có chỉ số bất thường, khuyên chị đi xét nghiệm chuyên sâu, vì vậy chị mới phát hiện mình mang gen bệnh. May mắn chồng chị không mang gen nên chị đã quyết định sinh con thứ 2.

Theo BS Hà, nhiều người kết hôn, sinh con bình thường nên không bao giờ ngờ tới mình mang gen bệnh. Những trường hợp này may mắn là bởi vợ/chồng không mang gen. Nhưng không phải ai cũng có xác xuất may mắn như trên mà hàng chục nghìn người mang gen bệnh đã kết hôn với người cũng mang gen bệnh.

Kết quả họ sinh ra những đứa con mắc bệnh Thalassemia, căn bệnh bẩm sinh phải truyền máu cả đời, điều trị muộn, điều trị không đúng phác đồ sẽ gây ra rất nhiều biến chứng như: Mũi bị tẹt, răng hô, ngực nhô, thấp bé, xạm da… Có nhiều người đã tử vong sớm vì căn bệnh này.

Theo bà Trương Thị Kim Hoa, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế quận Hoàn Kiếm (Hà Nội), tỷ lệ người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở giữa trung tâm của Thủ đô khá cao. Năm 2012, quận Hoàn Kiếm bắt đầu triển khai các hoạt động truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh và chính thức đưa vào chương trình y tế học đường từ năm 2017.

Quận đã tổ chức sàng lọc gen bệnh cho cán bộ, công chức, viên chức thuộc các phòng ban, đơn vị của UBND quận, giáo viên, nhân viên các trường học trên địa bàn thuộc đối tượng tiền hôn nhân. Năm 2018, quận đã phối hợp thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh tan máu bẩm sinh cho 2.130 học sinh THPT và có 585 em (gần 27 %) nghi ngờ mang gen, từ đó tư vấn cho các em thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định có mang gen bệnh hay không. Năm 2019, quận Hoàn Kiếm dự kiến tiếp tục tổ chức tư vấn, xét nghiệm phát hiện gen bệnh tan máu bẩm sinh cho khoảng 2.500 học sinh khối lớp 8 trên địa bàn.

Tan máu bẩm sinh là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Xét nghiệm bước đầu để sàng lọc gen bệnh là tổng phân tích tế bào máu và xét nghiệm này có thể thực hiện được tại tất cả các bệnh viện từ tuyến huyện trở lên. Người mang gen cần được tư vấn để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh, không bị bệnh.

Nhật Minh

Các tin khác

Bộ Y tế lên tiếng về nguồn lây virus Hanta trên tàu du lịch quốc tế

Bộ Y tế lên tiếng về nguồn lây virus Hanta trên tàu du lịch quốc tế

Trước các thông tin quốc tế liên quan đến chùm ca bệnh do virus Hanta xuất hiện trên tàu du lịch quốc tế MV Hondius, Bộ Y tế đã thông tin về những đánh giá của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) về mức độ lây lan của chủng virus này. Bộ Y tế cho biết, Việt Nam chưa ghi nhận ca bệnh.

Tăng huyết áp là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm

Tăng huyết áp là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm

Tỷ lệ người dân mắc tăng huyết áp tại Việt Nam đang gia tăng nhanh chóng, cứ khoảng 4 người trưởng thành thì có 1 người bị tăng huyết áp, nhưng nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi đã xuất hiện biến chứng nguy hiểm.

Giải pháp nào làm giảm gánh nặng bệnh không lây nhiễm tại Việt Nam

Giải pháp nào làm giảm gánh nặng bệnh không lây nhiễm tại Việt Nam

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế, tại Việt Nam, các bệnh không lây nhiễm hiện chiếm khoảng 80% tổng số tử vong; hơn 1/4 người trưởng thành từ 18 đến 69 tuổi có tăng huyết áp; số người mắc đái tháo đường đã lên đến gần 5 triệu người, tương đương hơn 7% dân số trưởng thành.

Lỗ hổng pháp lý và “trò chơi” trốn tìm của các cơ sở thẩm mỹ “chui”

Lỗ hổng pháp lý và “trò chơi” trốn tìm của các cơ sở thẩm mỹ “chui”

Sự bùng nổ của thị trường làm đẹp tại Việt Nam những năm gần đây đang kéo theo một hệ lụy nhức nhối: Hàng chục ngàn ca biến chứng mỗi năm. Đằng sau những lời quảng cáo “có cánh” về vẻ đẹp tức thì là những cơ sở thẩm mỹ “chui”, những bác sĩ tự phong và một lỗ hổng quản lý đang thách thức tính mạng người dân.

Cảnh báo nhiều dịch bệnh gia tăng trong mùa hè

Cảnh báo nhiều dịch bệnh gia tăng trong mùa hè

Sốt xuất huyết, tay chân miệng, viêm não Nhật Bản, viêm não mô cầu, thuỷ đậu...là những bệnh truyền nhiễm nguy hiểm có thể bùng phát trong mùa hè khi thời tiết nóng ẩm là điều kiện thuận lợi để virus, vi khuẩn phát triển mạnh.

Chế tạo thành công hệ thiết bị đo đường huyết không xâm lấn

Chế tạo thành công hệ thiết bị đo đường huyết không xâm lấn

Bộ Khoa học và Công nghệ vừa tổ chức phiên họp Hội đồng đánh giá, nghiệm thu nhiệm vụ Khoa học và Công nghệ cấp quốc gia: "Nghiên cứu thiết kế và chế tạo hệ thiết bị đo nồng độ đường huyết không xâm lấn sử dụng công nghệ phân tích quang phổ tán xạ Raman đối với Glucose trong máu phối hợp với học máy trong hỗ trợ theo dõi bệnh đái tháo đường từ xa", mã số ĐTĐL.CN.25/23.

Sản phụ 140kg sinh con trai 4,6kg thành công

Sản phụ 140kg sinh con trai 4,6kg thành công

Sản phụ có cân nặng 140kg, tiền sản giật nặng với chỉ số huyết áp lên tới 197/120 mmHg - tình trạng sản khoa nguy hiểm có thể ảnh hưởng trực tiếp tới an toàn của cả mẹ và thai nhi - đã sinh bé trai nặng 4,6kg thành công. 

Xu hướng mở rộng tổ hợp xét tuyển ở khối ngành Y, Dược có đáng lo ngại?

Xu hướng mở rộng tổ hợp xét tuyển ở khối ngành Y, Dược có đáng lo ngại?

Những mùa tuyển sinh gần đây, nhiều cơ sở đào tạo khối ngành sức khỏe liên tục mở rộng tổ hợp xét tuyển. Bên cạnh các tổ hợp truyền thống như B00 (Toán, Hóa, Sinh), không ít trường bổ sung các tổ hợp có môn Ngoại ngữ, Tin học, thậm chí là môn Ngữ văn. Xu hướng này đang tạo ra nhiều luồng ý kiến trái chiều trong dư luận, nhất là khi ngành Y, Dược vốn được xem là lĩnh vực đặc thù, liên quan trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng con người.