Vấn đề sàng lọc trước sinh chưa được quan tâm

• Sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% dị tật ở trẻ
• Hà Nội: Hơn 160 tỷ đồng sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Một đêm trực ở Khoa Cấp cứu cùng Ths.BS. Lê Ngọc Duy, Phó trưởng Khoa Cấp cứu - Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương đợt Hà Nội chuyển mùa tuần vừa rồi, chúng tôi ngạc nhiên khi thấy, trong các bệnh nhi nhập viện, có rất nhiều em bé bị dị tật bẩm sinh.

Cháu bé Chớ A Hảo, người Mông, ở thôn Sáng Pao, xã Xà Hồ, huyện Trạm Tấu, tỉnh Yên Bái mới 4 ngày tuổi đã phải về Hà Nội điều trị vì dị tật vùng xương sọ, phần trán phía trước không có xương, khả năng sống sót rất ít. 

Ths.BS. Lê Ngọc Duy khám cho cháu Chớ A Hảo.

Vợ chồng anh Chớ A Chồng bên đứa con dị tật bẩm sinh.

Anh Chớ A Chồng, bố cháu, cho biết, trong suốt qua trình mang thai, vợ anh, chị Giàng Thị Say, đã không đi khám thai, nên khi sinh mới biết con bị dị tật. Vì thế, sinh con xong, người phụ nữ Mông không biết tiếng Kinh đã phải cùng chồng về Hà Nội chăm sóc con. Nhìn sản phụ còn chưa hết mệt mỏi sau lúc lâm bồn, đã phải thức chong chong đứng bên giường bệnh, đôi mắt đỏ ngầu vì thiếu ngủ, rất thương tâm.

Ngay bên cạnh là giường của cháu Nguyễn Văn Thanh (Nam Định), vừa bị thiểu năng trí tuệ, vừa bị dị tật chân tay lại bị bệnh phổi khá nặng. Mẹ cậu cho biết, chăm sóc cậu bé 14 tháng tuổi bị dị tật cả về thể chất lẫn tâm lý vô vùng vất vả. 

Vốn là một phụ nữ thành thị, chị hiểu việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng với tương lai đứa trẻ cũng như với cả gia đình, nên đã đi khám thai đầy đủ. Nhưng đáng tiếc là nhân viên y tế đã không phát hiện được dị tật của thai nhi, mà đều cho biết mọi thứ vẫn ổn định. 

Gần đến ngày sinh, chị lên Hà Nội khám lại, lúc đó đã quá muộn. Chị vừa thương con, vừa trách nhân viên y tế đã không xác định đúng tình trạng bệnh tật của thai nhi, để giờ cả gia đình chị đều phải vất vả thế này.

Trong phòng còn cháu Nguyễn Thị Len (Nghệ An) bị dị tật bẩm sinh chân tay. Mẹ bé cũng cho biết, trong quá trình mang thai, chị đã đi khám 1 lần, nhưng nhân viên y tế cũng không phát hiện ra, nên cuối cùng, chị đã sinh ra một đứa bé dị tật. Do sức khỏe yếu nên cứ trở trời là cháu bị bệnh, hoặc rất dễ lây nhiễm, phải vào viện thường xuyên.

Vài tháng trước đây, đã có trường hợp các em bé sơ sinh bị dị tật gây xôn xao dư luận, như 2 em bé sinh đôi dính nhau ở Hà Giang. Gia đình cho biết, mẹ của 2 bé đã đi siêu âm 2 lần trong quá trình mang thai, nhưng nhân viên y tế cũng không phát hiện ra sự bất thường của thai nhi. 

Hoặc trường hợp bé Gấu, con của chị Đậu Thị Huyền Trâm. Bác sĩ tuyến dưới khi khám biết mẹ cháu bị bệnh rất nặng, khả năng qua khỏi là không thể, nên chắc chắn thai nhi sẽ bị nhiễm trùng nặng, nhưng đã không kiên quyết cho ngừng thai nghén. Do vậy, việc sinh cháu vừa rất khó khăn cho sản phụ, mà việc nuôi dưỡng cháu cũng rất vất vả.

Rõ ràng, mặc dù ngành y tế đã khuyến cáo rất nhiều về việc các bà mẹ mang thai cần thiết sàng lọc trước sinh để có thể biết chính xác 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường về sức khỏe, nhưng việc sàng lọc trước sinh vẫn có nhiều lỗ hổng cần phải “trám” lại. 

Bởi đó chính là nguyên nhân để mỗi năm, Việt Nam vẫn có một tỉ lệ không nhỏ các em bé dị tật ra đời. Theo ước tính hiện nay, 32% người tàn tật ở Việt Nam do dị tật bẩm sinh. Riêng bệnh tim bẩm sinh, Bộ Y tế cho biết, mỗi năm có 8.000-10.000 trẻ sơ sinh mắc phải. Trong đó, có 50% số trẻ bệnh rất nặng. Tim bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.

Công tác chẩn đoán trước sinh rất quan trọng. Nhưng quả đáng lo ngại khi số sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh ở nhiều nơi còn thấp, nhất là ở miền núi, vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc thiểu số. 

Đại đa số các bà mẹ đi khám thai đều ở giai đoạn muộn, khi thai đã ngoài 28 tuần tuổi, hoặc chỉ đi khám khi có biểu hiện nghi ngờ đã khá rõ. Vì thế, việc can thiệp sàng lọc trước sinh ít hiệu quả, thậm chí là không thể. Theo các bác sĩ, hầu hết các sản phụ đi khám chỉ nhằm biết giới tính của con chứ không phải để sàng lọc.

Bên cạnh đó, không chỉ nhiều người dân thiếu hiểu biết về vấn đề sàng lọc trước sinh, mà ở nhiều nơi, cán bộ y tế tuyến cơ sở cũng hiểu rất ít về vấn đề này, nên chưa nhiệt tình với việc lấy mẫu máu cho trẻ để sàng lọc.

Theo các chuyên gia, đã có rất nhiều trường hợp bác sỹ phát hiện dấu hiệu dị tật nặng của thai nhi và tư vấn thai phụ bỏ thai, tránh hậu quả đau lòng cho cả đứa trẻ lẫn gia đình và xã hội. Nhưng nhiều thai phụ không hiểu được mức độ dị tật cũng như những ảnh hưởng xấu trong tương lai đứa trẻ nên cứ đòi giữ thai. 

Dĩ nhiên, quyền quyết định cuối cùng thuộc về người mẹ, nhưng nếu bác sĩ phân tích rõ ràng, thuyết phục với cả người mẹ và gia đình của họ để hiểu được gánh nặng mà họ mang đến cho chính em bé và gia đình, thì chắc hẳn nhiều người không nỡ để con cái họ phải chịu đựng những nỗi đau không đáng có. 

Chính thái độ thiếu kiên quyết của bác sĩ khi phát hiện thai nhi bị dị tật đã góp phần làm gia tăng tỷ lệ người tàn tật hàng năm ở Việt Nam.

Đặc biệt, với những thai phụ đã đi khám, siêu âm đầy đủ, với mục đích không phải sinh ra những em bé bệnh tật, nhưng cuối cùng vẫn không tránh được, đã cho thấy, chất lượng sàng lọc trước sinh ở nhiều cơ sở y tế là rất yếu kém. Bởi nếu phát hiện trước sinh các trường hợp dị tật và tư vấn chuyên nghiệp, chắc chắn, thai phụ sẽ có hướng xử lý phù hợp, để các cháu bé không phải ra đời trong bệnh tật và gia đình cũng không phải chịu gánh nặng đáng tiếc theo suốt cuộc đời các bé.

Với khoảng 22.000-30.000 trẻ ở Việt Nam bị dị tật bẩm sinh mỗi năm, nếu làm tốt việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, sẽ phát hiện được khoảng 1.400 trẻ bị down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, cùng hàng ngàn trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.