Thay van tim, cứu bé gái dân tộc Nùng mắc căn bệnh hiếm gặp

Sau 43 ngày chiến đấu với tử thần, cô bé mắc Hội chứng Ehlers-Danlos - một căn bệnh hiếm gặp trong y văn Lô Diệu Uyên (7 tuổi, dân tộc Nùng ở Hữu Lũng, Lạng Sơn) đã được các thầy thuốc ở Bệnh viện Bạch Mai cứu sống một cách ngoạn mục.

Nói về ca bệnh này, TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện (BV) Bạch Mai, người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho cháu chia sẻ: “Đây là một ca bệnh với các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos - một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. 

Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên. Với trường hợp bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé gái".

Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân? Trước tình thế đó, các bác sĩ đã phải “cân não” tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù... Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép…

Bé Uyên và mẹ những ngày còn điều trị tại BV Bạch Mai
Bé Uyên và mẹ những ngày còn điều trị tại BV Bạch Mai

Tìm ra phương án khả thi nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ BV Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của BV Hữu nghị Việt Đức. Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên BV Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ BV Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

Cuộc mổ ngày 13-12-2019 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của cháu Uyên rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bệnh nhi ổn định, được xuất viện ngày 10-1-2020 và được hưởng cái Tết khỏe mạnh, trọn vẹn cùng gia đình thân yêu. Đó cũng là phần thưởng cho sự nỗ lực, hết mình vì người bệnh của tập thể thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai.

Khớp tay của bé Uyên có thể uốn được 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers - Danlos
Khớp tay của bé Uyên có thể uốn được 180 độ - một biểu hiện của Hội chứng Ehlers - Danlos

Đánh giá về ca bệnh này, TS.BS Dương Đức Hùng nhấn mạnh: "Việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xứ trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh. Ca mổ thay van tim thành công cho bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp trong tình huống hết sức khó khăn này là kết quả của sự phối kết hợp hiệu quả, đầy trách nhiệm của các thầy thuốc Viện Tim mạch Quốc gia cùng các bác sĩ của Bệnh viện Việt Đức. Đây cũng là niềm vui của bác sĩ Tuấn Việt (Viện Tim mạch Quốc gia) trong một lần khám từ thiện đã phát hiện ra bệnh của cháu và thuyết phục gia đình đưa cháu về thủ đô chữa bệnh. Đó cũng là niềm vui của các nhân viên phòng Công tác xã hội (BV Bạch Mai) đã cùng chung tay, kêu gọi các nhà hảo tâm ủng hộ kinh phí cho cháu trong suốt quá trình điều trị".

Hội chứng Ehlers-Danlos - đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Bé Uyên khỏe mạnh xuất viện về với gia đình
Bé Uyên khỏe mạnh xuất viện về với gia đình

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.

Tr.Hằng

Các tin khác

Từ 1/7, thêm nhiều chính sách mới về bảo hiểm y tế có lợi cho người dân

Từ 1/7, thêm nhiều chính sách mới về bảo hiểm y tế có lợi cho người dân

Từ ngày mai (1/7), người dân khám ngoại trú trái tuyến được Quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) thanh toán 50% mức hưởng trong phạm vi quyền lợi (thay vì không được thanh toán như trước đây). Cũng từ 1/7, vaccine HPV (hiện giá tiêm dịch vụ gần 3 triệu/mũi) được đưa vào chương trình tiêm chủng mở rộng.

Phát hiện mẫu thuốc ACTISÔ không đạt chất lượng

Phát hiện mẫu thuốc ACTISÔ không đạt chất lượng

Ngày 30/6, thông tin từ Sở Y tế tỉnh Lâm Đồng cho biết, đã yêu cầu một nhà thuốc tại xã Đức Trọng niêm phong toàn bộ số thuốc cổ truyền ACTISÔ của Công ty Cổ phần Dược Lâm Đồng vì không đạt yêu cầu chất lượng chỉ tiêu giới hạn cho phép về thể tích theo tiêu chuẩn cơ sở.

Số vụ ngộ độc thực phẩm tăng mạnh trong nửa đầu năm 2026

Số vụ ngộ độc thực phẩm tăng mạnh trong nửa đầu năm 2026

Liên tiếp các vụ ngộ độc thực phẩm tập thể trong thời qua đã gióng lên hồi chuông cảnh báo về việc mất vệ sinh an toàn thực phẩm (ATTP) từ thức ăn đường phố, bếp ăn tập thể...Trong 6 tháng đầu năm 2026, ngộ độc thực phẩm tại bếp ăn tập thể và thức ăn đường phố đều tăng so với cùng kỳ.

Năm người bị tim mạch nguy kịch được cứu kịp thời

Năm người bị tim mạch nguy kịch được cứu kịp thời

Các chuyên gia của Viện Tim mạch Việt Nam vừa phối hợp cùng đội ngũ y, bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình cứu 5 trường hợp bị mạch vành phức tạp, nguy kịch, mà không phải chuyển lên Hà Nội như trước đây.

 Việt Nam có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới

Việt Nam có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn, Việt Nam nằm trong nhóm quốc gia có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới. Cùng với đó, thói quen tiêu thụ thức ăn chế biến sẵn, thực phẩm chứa nhiều đường, muối và chất béo bão hòa đang âm thầm tạo ra một thế hệ đối diện sớm với các bệnh lý mãn tính đang gia tăng ở nước ta.

Khai trương Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình sau hơn 10 năm lỗi hẹn

Khai trương Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình sau hơn 10 năm lỗi hẹn

Sau nhiều năm được Chính phủ chỉ đạo quyết liệt tháo gỡ khó khăn, Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình chính thức đi vào hoạt động, đánh dấu bước chuyển quan trọng trong chiến lược phát triển hệ thống y tế chất lượng cao và bảo đảm công bằng trong chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Khi nội soi tiêu hóa phóng đại lên 520 lần

Khi nội soi tiêu hóa phóng đại lên 520 lần

Viêm teo niêm mạc dạ dày, dị sản ruột, loạn sản hay các bất thường thực quản là những tổn thương được ghi nhận trong sự kiện hội thảo khoa học "Cập nhật công nghệ siêu nội soi Endocyto từ Nhật Bản”. Từ các trường hợp thực tế, nhiều giá trị của công nghệ nội soi thế hệ mới tiếp tục được giới chuyên môn quan tâm.

Vinmec Hải Phòng thành công thay khớp vai đảo ngược cho bệnh nhân người Anh

Vinmec Hải Phòng thành công thay khớp vai đảo ngược cho bệnh nhân người Anh

Đối mặt nguy cơ mất chức năng vận động cánh tay do biến chứng không liền xương sau phẫu thuật điều trị gãy phức tạp đầu trên xương cánh tay, bệnh nhân người Anh đã được điều trị thành công bằng kỹ thuật thay khớp vai đảo ngược, kỹ thuật lần đầu tiên được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Trẻ mắc phế cầu khuẩn nặng: Có ca điều trị với chi phí vượt 1 tỷ đồng

Trẻ mắc phế cầu khuẩn nặng: Có ca điều trị với chi phí vượt 1 tỷ đồng

Tại tọa đàm “Nâng cao hiểu biết về bệnh phế cầu khuẩn, xây dựng lá chắn phế cầu đủ rộng bảo vệ sức khỏe con đầy đủ” do Hội Y học Dự phòng tổ chức ngày 24/6 tại TP Hồ Chí Minh - với sự hỗ trợ khoa học từ Pfizer Việt Nam, các chuyên gia cho biết bệnh do phế cầu khuẩn ở trẻ em có thể diễn tiến nặng, đặc biệt ở trẻ nhỏ và một số trẻ có bệnh nền.

Từ ngày 1/7/2026, mở rộng quyền lợi bảo hiểm y tế khi khám ngoại trú trái tuyến

Từ ngày 1/7/2026, mở rộng quyền lợi bảo hiểm y tế khi khám ngoại trú trái tuyến

Theo Bảo hiểm xã hội (BHXH) TP Hồ Chí Minh, từ ngày 1/7/2026 tới đây, người tham gia bảo hiểm y tế (BHYT) tự đi khám, chữa bệnh ngoại trú tại một số cơ sở y tế cấp cơ bản và cấp chuyên sâu sẽ được quỹ BHYT thanh toán 50% mức hưởng đối với các bệnh, nhóm bệnh trước đây chưa được thanh toán.

Ghép gan cứu sống nam sinh mắc bệnh di truyền

Ghép gan cứu sống nam sinh mắc bệnh di truyền

Một gia đình ở Hà Nội có 3 người con mắc căn bệnh xơ gan do đột biến gen di truyền, trong đó 2 người đã mất vì căn bệnh này. Điều kỳ diệu đến với cậu con trai út khi em được ghép gan từ người hiến, thoát khỏi "cửa tử".