- Nữ bác sĩ tâm huyết với người bệnh tan máu bẩm sinh
- Hơn 12 triệu người Việt Nam mang gen bệnh tan máu bẩm sinh
- Trao tặng 50 triệu đồng cho bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh
- "Giấc mơ có thật" của cô gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh
Điều nguy hiểm là người trong cộng đồng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh rất lớn, nhưng ít được phát hiện nên đã sinh ra những đứa con mắc bệnh. Làm thế nào để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh Thalassemia là điều mà cả cộng đồng hướng đến nhân Ngày Thalassemia thế giới năm nay (8-5).
Mắc bệnh không phải đã chấm hết
Đến Trung tâm điều trị bệnh Thalassemia của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương (HHTMTƯ), tôi chứng kiến rất nhiều hoàn cảnh thương tâm của những bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Có những người bệnh nặng phát hiện bệnh muộn đều đã bị biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), nhiễm trùng, suy nội tiết, chậm phát triển, suy gan, thậm chí tử vong…
TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện HHTMTƯ cho tôi biết, trước đây, nhiều bệnh nhân bị biến chứng do truyền máu không đúng định kỳ. Nhưng thời gian gần đây, do lượng máu đủ, người bệnh lại được phát hiện sớm, định kỳ đến truyền máu nên sức khỏe tốt lên rất nhiều, bệnh nhân không còn “xấu xí” nữa.
Không những thế, bệnh nhân Thalassemia giờ đây còn lấy vợ, lấy chồng, điều mà trước đây hầu như họ không dám nghĩ tới.
 |
| Những em bé bị bệnh Thalassemia đang truyền máu ở Viện Huyết học- truyền máu Trung ương. |
Dẫn tôi tới phòng điều trị, bác sĩ Hà vui vẻ khoe với tôi về trường hợp của bệnh nhân Ninh Thị Dung (27 tuổi, Ý Yên, Nam Định) – một trường hợp điển hình của người bệnh tan máu bẩm sinh đã kết hôn và chuẩn bị sinh con. Bố Dung mang gen bệnh Thalassemia nhưng không biết nên sinh ra 2 chị em Dung đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Em gái Dung do sức khỏe quá yếu đã mất khi được 7 tuổi.
Cuộc sống gắn liền với bệnh viện khiến Dung không bao giờ nghĩ tới có một ngày mình lập gia đình, có cuộc sống hạnh phúc. Hơn một năm trước, Dung quen một chàng trai ở huyện Vụ Bản qua giới thiệu của người thân. Chàng trai đã không ngần ngại bệnh của Dung, đem lòng thương yêu và mong muốn kết hôn với cô.
Trò chuyện với tôi tại phòng bệnh, Dung kể: “Em đem tất cả băn khoăn nói với anh ấy, rằng em không làm được việc nặng, không giúp được nhiều cho gia đình, lại phải luôn cần có tiền để mỗi tháng lên Hà Nội truyền máu, uống thuốc. Nhưng anh ấy vẫn kiên định kết hôn, chấp nhận khó khăn và gian khổ trong tương lai”. Tình yêu đã đơm hoa khi họ tổ chức đám cưới và 4 tháng sau Dung mang thai. Thật may mắn, qua sàng lọc trước sinh, thai nhi phát triển bình thường, hoàn toàn khỏe mạnh, không mang bệnh Thalassemia.
Bác sĩ Hà cho biết, người bệnh Thalassemia nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng định kỳ, hoàn toàn có cuộc sống bình thường, hòa nhập với xã hội. Do công tác truyền thông lan tỏa, nhiều người đã biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh, khi có nghi ngờ đã đến khám và điều trị sớm, nên tỷ lệ biến chứng ở trẻ đã giảm xuống rất nhiều. Đặc biệt, chị luôn động viên bệnh nhân phải học tập thật tốt, không được bỏ dở việc học nên bệnh nhân của chị nhiều người đã học đại học, có người đã là thạc sĩ, tiến sĩ.
Làm gì để sinh ra những thế hệ khỏe mạnh?
Gặp cô bé Hà Hiểu Ân (lớp 8 Trường THCS Cúc Phương, Ninh Bình) đang truyền máu ở viện, nhìn cô bé xinh xắn đang cười đùa với các bạn, tôi tin rằng, mắc bệnh Thalassemia không phải là cuối đường hầm nếu được phát hiện và điều trị sớm. Ân cho biết, cô bé phát hiện bệnh sớm và điều trị ở Ninh Bình, cách đây 6 năm mới lên Hà Nội truyền máu.
Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện HHTMTƯ, chi phí trung bình cho một bệnh nhân nặng từ khi sinh ra đến khi 30 tuổi hết khoảng 30 tỷ. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả các bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần khoảng 500.000 đơn vị máu
Vì vậy, làm thế nào để sinh ra những thế hệ trẻ em khỏe mạnh, không mắc bệnh Thalassemia mới là mục tiêu hướng tới trong tương lai. Đây không chỉ là trăn trở, là ước muốn của những bác sĩ huyết học mà còn của cả cộng động khi mỗi năm nước ta vẫn còn khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia.
Theo bác sĩ Hà thì để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh, người mang gen bệnh Thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gen bệnh này. Trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra con mắc bệnh. Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh, thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia sinh con không bị bệnh.
Theo Viện HHTMTƯ, cả nước có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, nhưng còn rất nhiều người mang gen bệnh trong cộng đồng chưa được phát hiện. Chúng ta có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân để phát hiện có mang gen bệnh hay không.
Theo TS Bạch Quốc Khánh, tan máu bẩm sinh là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Vì vậy cần sự vào cuộc của các bộ, ban, ngành các cấp và toàn thể xã hội.
Đặc biệt nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp Quốc gia như: Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh Thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh; đưa chi phí xét nghiệm vào thành toán BHYT… thì trong tương lai chúng ta hoàn toàn có thể phòng ngừa và ngăn chặn căn bệnh tan máu bẩm sinh.
