Tôi gặp BS Đặng Hoàng Thơm, Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương khi anh vừa cùng các đồng nghiệp hoàn thành ca mổ tạo hình cho em bé mang gương mặt “mỏ chim”. Đây là em bé bị hội chứng Pierre Robin – một dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ, gây thiểu sản xương hàm dưới, với bộ mặt “mỏ chim”, lưỡi tụt ra phía sau gây tắc nghẽn đường thở, đường hô hấp với trên 50% kèm theo khe hở vòm. Những em bé có hội chứng Pierre Robin sơ sinh thường có dấu hiệu suy hô hấp ngay sau sinh, tỷ lệ tử vong là 30%.
Tại Khoa Sọ mặt và Tạo hình, người mẹ trẻ ở xã Minh Hợp, huyện Quỳnh Hợp, tỉnh Nghệ An bế con gái 2 tháng tuổi trên tay xúc động kể: “Con vừa sinh ra cả nhà đã phát hiện điều bất thường, cằm bị lõm, lưỡi tụt, môi dưới tụt vào, môi trên nhô ra, quấy khóc vì không bú được. Con càng lớn thì biểu hiện dị tật càng rõ, khiến em đau xót vô cùng. Đưa con đi khám nhiều nơi, ra tới Bệnh viện Nhi Trung ương mới biết con mắc bệnh Pierre Robin, nếu không phẫu thuật sẽ nguy hiểm tới tính mạng”.
Người mẹ cho biết, trước khi phẫu thuật cả nhà đều lo lắng, không biết con có chữa khỏi được không. Giờ nhìn thấy con đã bình an, bú được, gương mặt đã giống như những đứa trẻ bình thường, như một kỳ tích, nên ai cũng vui mừng.
Giống như nhiều bà mẹ trẻ có con mang gương mặt “mỏ chim” điều trị ở Khoa Sọ mặt và Tạo hình, sau bao ngày tháng đau buồn, tuyệt vọng, họ đã vỡ oà trong hạnh phúc khi những đứa con của mình được BS Thơm phẫu thuật kéo giãn xương hàm, cho các bé một gương mặt mới.
BS Thơm cho biết, hội chứng Pierre Robin sơ sinh cần phải can thiệp sớm để đường thở được thông thoáng, tránh viêm phổi tắc nghẽn, suy dinh dưỡng không ăn được và tử vong. Hiện nay, trên thế giới phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới là phương pháp tiên tiến đang được áp dụng. Quá trình kéo giãn xương hàm dưới trải qua 5 giai đoạn, đau đớn và tốn nhiều thời gian.
Năm 2015, Bệnh viện Nhi Trung ương phẫu thuật ca đầu tiên bằng phương pháp này dưới sự giúp đỡ của các chuyên gia Mỹ. Đến nay đã có hàng trăm em bé được phẫu thuật thành công, mở ra tương lai tươi sáng cho các cháu.
Theo tìm hiểu của chúng tôi, Khoa Sọ mặt và Tạo hình đã phẫu thuật cho rất nhiều ca bệnh dị tật phức tạp như: Hẹp- biến dạng hộp sọ, các hội chứng sọ mặt phức tạp như Apert, Crouzon, hội chứng tai miệng, lép mặt một bên… thành công, mang tới rất nhiều nụ cười, niềm hạnh phúc vô bờ cho nhiều gia đình và tương lai cho các bệnh nhi kém may mắn.
Chia sẻ ngay sau khi con gái H.N (10 tháng tuổi, ngụ tại TP Hồ Chí Minh) được BS Thơm và kíp mổ phẫu thuật thành công giai đoạn 1 bệnh lý hiếm gặp Treacher Collins, chị N.M.T không kìm được nước mắt hạnh phúc cho biết: “Con mới sinh ra, em không dám nhìn, cứ nhìn con là em lại khóc vì thấy thương, thấy tội con quá. Em luôn lo lắng không biết bệnh con có chữa được không, tương lai sau này của con ra sao. Không ngờ điều kỳ diệu đã đến với con, như một phép mầu khi được bác sĩ phẫu thuật, ngoại hình của con cải thiện từng ngày vượt ngoài mong đợi, sức khoẻ con cũng tốt hơn rất nhiều”.
Bé N.H mắc hội chứng Treacher Collins gây biến dạng vùng sọ mặt làm cho bé bị khuyết 2 tai, biến dạng mắt, thiểu sản cả xương hàm dưới và trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên. Bất cứ ai nhìn con cũng đau lòng và thương xót. Khám cho bé, BS Thơm đã rất trăn trở, làm thế nào để phẫu thuật cho bé một cách tốt nhất, mang lại hiệu quả cao nhất. BS đã lên kế hoạch phẫu thuật theo lộ trình 4 giai đoạn, phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của bé.
Giai đoạn 1 bé được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho bé trong giai đoạn sau. Giai đoạn 2 bé sẽ được tạo hình xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp bé ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn 3 bé sẽ được ghép xương và tạo hình gò má bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi bé trên 7 tuổi, sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.
“Con mới xong giai đoạn 1 mà khuôn mặt đã thay đổi rõ rệt, giờ con đã xinh lên nhiều, mắt con to, tròn, con cười rất đáng yêu, không còn nhiều khác biệt so với các em bé khác như trước nữa. Thời gian tới con tiếp tục chỉnh sửa, rồi con sẽ trở thành một cô bé xinh xắn”, người mẹ trẻ hạnh phúc nói. Giống người mẹ này, chị T.H (Bắc Ninh) cũng khóc vì hạnh phúc sau khi con gái được phẫu thuật dị tật hẹp sọ thành công. “Khi mang thai ở tuần thứ 32, con được chẩn đoán mắc dị tật khớp sọ đóng sớm. Tôi ước đây là một sự nhầm lẫn, nhưng không may, con sinh ra mang đa dị tật phức tạp”, chị T kể.
BS Đặng Hoàng Thơm cho biết, hẹp sọ bẩm sinh là bệnh lý liền sớm của một hoặc nhiều khớp sọ. Trường hợp của bé gái con chị T.H là liền sớm tất cả các khớp sọ, đầu nhỏ, dẹt, hình tháp dạng Oxycephaly. Các bác sĩ đã phẫu thuật bằng phương pháp kéo giãn vòm sọ sau bằng dụng cụ kéo dãn. Đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật cho vài chục ca hẹp sọ bằng kỹ thuật này, mở ra nhiều hy vọng cho trẻ em không may mắc các dị tật hẹp sọ bẩm sinh, mang lại cho trẻ một cuộc sống hoàn toàn mới với tương lai tươi sáng hơn.
Nhiều bệnh nhi mắc dị tật bẩm sinh được phát hiện nhờ khám miễn phí 
40 trẻ em dị tật bẩm sinh được phẫu thuật thành công 
