(KỲ TÍCH) Sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc và chẩn đoán di truyền

Tại hội thảo khoa học “Ứng dụng kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” do Học viện Quân y tổ chức mới đây, có 6 vị khách đặc biệt, đó là 3 cặp vợ chồng đã sinh con và đang mang thai nhờ kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Nhìn đôi vợ chồng trẻ Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh, hiện ở Từ Sơn, Bắc Ninh, rạng ngời hạnh phúc bên cô con gái Nguyễn Thị Ngọc Hân xinh xắn, kháu khỉnh, khó có thể hình dung được họ đã từng có những tháng ngày sống trong buồn chán, tuyệt vọng. 

Đó là năm 2013, chị Lê Thị Hạnh sinh con đầu lòng trong niềm vui của cả hai gia đình. Đứa trẻ khi mới sinh ra nhìn hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, cháu rất còi cọc và thường xuyên bị ốm.

Ban đầu đưa đi khám, bác sĩ chỉ xác định bị còi xương. Nhưng khi con đến tuổi ăn dặm, một lần con bị sặc bột; đưa lên Bệnh viện Nhi Trung ương khám, sau khi làm các xét nghiệm, bác sĩ cho biết con anh chị bị bệnh teo cơ tủy, một căn bệnh do di truyền nên không thể chữa được. Một thời gian sau, cháu bé mất.

Việt kể rằng sau ngày con mất, vợ chồng anh sống trong những ngày dài lo lắng, buồn chán vì không biết lần sinh sau có được đứa con khỏe mạnh không. Những ngày điều trị cho con, bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn cho vợ chồng anh Việt rằng nên đến Trung tâm Công nghệ phôi của Học viện Quân y để khám.

Vợ chồng anh Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh giờ đã toại nguyện với cô con gái kháu khỉnh.
Vợ chồng anh Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh giờ đã toại nguyện với cô con gái kháu khỉnh.

Cuối năm 2014, hai vợ chồng anh Việt đến khám tại Trung tâm Công nghệ phôi. Tại đây các bác sĩ xác định việc con đầu của anh chị bị teo cơ tủy là do di truyền. Sau khi được tư vấn, hai vợ chồng quyết định điều trị theo phương pháp chẩn đoán trước di truyền trước chuyển phôi để chọn phôi khỏe mạnh trước khi thụ tinh trong ống nghiệm.

Sau khi lọc và chọn được 3 phôi khỏe mạnh, ngày 30-3-2015, các bác sĩ đã đặt 2 phôi. Điều may mắn là lần đặt này đã thành công.

Sau 9 tháng chờ đợi trong hy vọng và cả lo lắng, ngày 12-12-2015, chị Lê Thị Hạnh đã sinh được một bé gái. Hiện cháu bé đã được 8 tháng và hoàn toàn khỏe mạnh. Đây chỉ là một trong số 7 cặp vợ chồng đã tìm được hạnh phúc sau thời gian điều trị bằng phương pháp này tại Trung tâm Công nghệ phôi - Học viện Quân y.

Đại tá, PGS, TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm Công nghệ phôi, cho biết hiện nay Học viện Quân y đã xây dựng được quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trên phôi thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm, bao gồm: quy trình sinh thiết và bảo quản phôi sau sinh thiết; quy trình chẩn đoán bệnh teo cơ tủy trước chuyển phôi trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; quy trình chẩn đoán bệnh Thalassemia trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm.

Trung tâm Công nghệ phôi đã ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc bệnh Thalassemia và teo cơ tủy trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm, bước đầu thu được kết quả tốt cho 7 cặp vợ chồng đã sinh con và mang thai hoàn toàn khỏe mạnh. 

Nguyễn Thiêm

Các tin khác

Xử phạt hàng loạt cơ sở thẩm mỹ, nha khoa, phòng khám vi phạm

Xử phạt hàng loạt cơ sở thẩm mỹ, nha khoa, phòng khám vi phạm

Chiều 9/11, Phòng Kiểm tra - Pháp chế Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa ban hành danh sách xử phạt vi phạm hành chính đối với nhiều tổ chức, cá nhân hoạt động trong lĩnh vực khám bệnh, chữa bệnh (KCB) và kinh doanh dược trên địa bàn do mắc nhiều sai phạm...

Lâm Đồng: Ăn cá nóc, 14 người phải nhập viện

Lâm Đồng: Ăn cá nóc, 14 người phải nhập viện

Sau chuyến đi biển, một ngư dân (phường Phú Thủy, Lâm Đồng) đem 2 con cá nóc về nhà, chế biến cho gia đình và người thân ăn. Sau khi ăn, 14 người đã phải nhập viện, trong đó có một trường hợp rất nặng, hôn mê sâu, suy thận nặng và phải đặt nội khí quản…

Giảm gánh nặng bệnh tim mạch là yêu cầu cấp bách

Giảm gánh nặng bệnh tim mạch là yêu cầu cấp bách

Giáo sư Phạm Mạnh Hùng, Chủ tịch Phân hội Tim mạch học Can thiệp Việt Nam cho biết, những tiến bộ được trao đổi tại hội nghị đều hướng đến một yêu cầu cấp bách: Giảm gánh nặng bệnh tim mạch. Những con số ấy nhắc chúng ta về trách nhiệm trong dự phòng và điều trị.

Đưa kỹ thuật y học hiện đại phục vụ nhân dân

Đưa kỹ thuật y học hiện đại phục vụ nhân dân

Các hoạt động hội chẩn, phẫu thuật có sự phối hợp của chuyên gia quốc tế mang ý nghĩa thiết thực trong việc nâng cao năng lực điều trị các bệnh lý cột sống phức tạp, từng bước giúp người bệnh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) có cơ hội tiếp cận các kỹ thuật y học hiện đại ngay tại địa phương.

Đồng Tháp phấn đấu sớm hoàn thành việc khám sức khỏe toàn dân

Đồng Tháp phấn đấu sớm hoàn thành việc khám sức khỏe toàn dân

Đồng Tháp có hơn 3,4 triệu người dân được khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí, đạt 99,92% chỉ tiêu. Tỉnh đang rà soát, hoàn thiện số liệu, tổ chức khám cho những trường hợp còn lại, đồng thời đẩy mạnh cập nhật dữ liệu, tạo lập Sổ sức khỏe điện tử trên ứng dụng VNeID.

Khẩn trương đưa vào hoạt động Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ

Khẩn trương đưa vào hoạt động Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ

Ngày 5/11, Đoàn công tác Bộ Y tế do đồng chí Đỗ Xuân Tuyên, Thứ trưởng Bộ Y tế làm Trưởng đoàn đã có buổi làm việc với Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ về tiến độ triển khai và công tác chuẩn bị đưa công trình vào hoạt động Dự án Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ.

TP Hồ Chí Minh cấm cho thuê, mượn phòng mổ để phẫu thuật thẩm mỹ

TP Hồ Chí Minh cấm cho thuê, mượn phòng mổ để phẫu thuật thẩm mỹ

Trước những phản ánh về hoạt động phẫu thuật thẩm mỹ và các trường hợp tai biến y khoa, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh sẽ phối hợp Công an TP Hồ Chí Minh và các cơ quan chức năng tăng cường kiểm tra, kịp thời phát hiện, ngăn chặn và xử lý nghiêm theo thẩm quyền hoặc kiến nghị cơ quan có thẩm quyền xử lý theo quy định.

2 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết ở Đồng Nai

2 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết ở Đồng Nai

Ngày 3/11, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Đồng Nai cho biết, 2 trường hợp tại xã Thuận Lợi (TP Đồng Nai) đã tử vong do sốt xuất huyết, nâng tổng số ca tử vong do sốt xuất huyết trên toàn thành phố từ đầu năm 2026 đến nay lên 10 ca.

Người Việt đang ăn muối cao gấp 2 lần so với khuyến cáo

Người Việt đang ăn muối cao gấp 2 lần so với khuyến cáo

Theo Bộ Y tế, tỷ lệ người trưởng thành tăng huyết áp tại Việt Nam là 26,2%, trong đó, số người được phát hiện và kiểm soát huyết áp còn thấp. Ăn nhiều muối làm tăng huyết áp, qua đó làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, đặc biệt là nhồi máu cơ tim và đột quỵ.

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi cung ứng

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi cung ứng

Theo Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế), từ sản xuất, chế biến, lưu thông đến khi có mặt trên bàn ăn, thực phẩm phải trải qua một chuỗi cung ứng với nhiều công đoạn. Chỉ một “mắt xích” không được kiểm soát tốt, nguy cơ mất an toàn có thể phát sinh và ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe người tiêu dùng.