(KỲ TÍCH) Sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc và chẩn đoán di truyền

Tại hội thảo khoa học “Ứng dụng kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” do Học viện Quân y tổ chức mới đây, có 6 vị khách đặc biệt, đó là 3 cặp vợ chồng đã sinh con và đang mang thai nhờ kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Nhìn đôi vợ chồng trẻ Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh, hiện ở Từ Sơn, Bắc Ninh, rạng ngời hạnh phúc bên cô con gái Nguyễn Thị Ngọc Hân xinh xắn, kháu khỉnh, khó có thể hình dung được họ đã từng có những tháng ngày sống trong buồn chán, tuyệt vọng. 

Đó là năm 2013, chị Lê Thị Hạnh sinh con đầu lòng trong niềm vui của cả hai gia đình. Đứa trẻ khi mới sinh ra nhìn hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, cháu rất còi cọc và thường xuyên bị ốm.

Ban đầu đưa đi khám, bác sĩ chỉ xác định bị còi xương. Nhưng khi con đến tuổi ăn dặm, một lần con bị sặc bột; đưa lên Bệnh viện Nhi Trung ương khám, sau khi làm các xét nghiệm, bác sĩ cho biết con anh chị bị bệnh teo cơ tủy, một căn bệnh do di truyền nên không thể chữa được. Một thời gian sau, cháu bé mất.

Việt kể rằng sau ngày con mất, vợ chồng anh sống trong những ngày dài lo lắng, buồn chán vì không biết lần sinh sau có được đứa con khỏe mạnh không. Những ngày điều trị cho con, bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn cho vợ chồng anh Việt rằng nên đến Trung tâm Công nghệ phôi của Học viện Quân y để khám.

Vợ chồng anh Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh giờ đã toại nguyện với cô con gái kháu khỉnh.
Vợ chồng anh Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh giờ đã toại nguyện với cô con gái kháu khỉnh.

Cuối năm 2014, hai vợ chồng anh Việt đến khám tại Trung tâm Công nghệ phôi. Tại đây các bác sĩ xác định việc con đầu của anh chị bị teo cơ tủy là do di truyền. Sau khi được tư vấn, hai vợ chồng quyết định điều trị theo phương pháp chẩn đoán trước di truyền trước chuyển phôi để chọn phôi khỏe mạnh trước khi thụ tinh trong ống nghiệm.

Sau khi lọc và chọn được 3 phôi khỏe mạnh, ngày 30-3-2015, các bác sĩ đã đặt 2 phôi. Điều may mắn là lần đặt này đã thành công.

Sau 9 tháng chờ đợi trong hy vọng và cả lo lắng, ngày 12-12-2015, chị Lê Thị Hạnh đã sinh được một bé gái. Hiện cháu bé đã được 8 tháng và hoàn toàn khỏe mạnh. Đây chỉ là một trong số 7 cặp vợ chồng đã tìm được hạnh phúc sau thời gian điều trị bằng phương pháp này tại Trung tâm Công nghệ phôi - Học viện Quân y.

Đại tá, PGS, TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm Công nghệ phôi, cho biết hiện nay Học viện Quân y đã xây dựng được quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trên phôi thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm, bao gồm: quy trình sinh thiết và bảo quản phôi sau sinh thiết; quy trình chẩn đoán bệnh teo cơ tủy trước chuyển phôi trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; quy trình chẩn đoán bệnh Thalassemia trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm.

Trung tâm Công nghệ phôi đã ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc bệnh Thalassemia và teo cơ tủy trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm, bước đầu thu được kết quả tốt cho 7 cặp vợ chồng đã sinh con và mang thai hoàn toàn khỏe mạnh. 

Nguyễn Thiêm

Các tin khác

Từ 1/7, thêm nhiều chính sách mới về bảo hiểm y tế có lợi cho người dân

Từ 1/7, thêm nhiều chính sách mới về bảo hiểm y tế có lợi cho người dân

Từ ngày mai (1/7), người dân khám ngoại trú trái tuyến được Quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) thanh toán 50% mức hưởng trong phạm vi quyền lợi (thay vì không được thanh toán như trước đây). Cũng từ 1/7, vaccine HPV (hiện giá tiêm dịch vụ gần 3 triệu/mũi) được đưa vào chương trình tiêm chủng mở rộng.

Phát hiện mẫu thuốc ACTISÔ không đạt chất lượng

Phát hiện mẫu thuốc ACTISÔ không đạt chất lượng

Ngày 30/6, thông tin từ Sở Y tế tỉnh Lâm Đồng cho biết, đã yêu cầu một nhà thuốc tại xã Đức Trọng niêm phong toàn bộ số thuốc cổ truyền ACTISÔ của Công ty Cổ phần Dược Lâm Đồng vì không đạt yêu cầu chất lượng chỉ tiêu giới hạn cho phép về thể tích theo tiêu chuẩn cơ sở.

Số vụ ngộ độc thực phẩm tăng mạnh trong nửa đầu năm 2026

Số vụ ngộ độc thực phẩm tăng mạnh trong nửa đầu năm 2026

Liên tiếp các vụ ngộ độc thực phẩm tập thể trong thời qua đã gióng lên hồi chuông cảnh báo về việc mất vệ sinh an toàn thực phẩm (ATTP) từ thức ăn đường phố, bếp ăn tập thể...Trong 6 tháng đầu năm 2026, ngộ độc thực phẩm tại bếp ăn tập thể và thức ăn đường phố đều tăng so với cùng kỳ.

Năm người bị tim mạch nguy kịch được cứu kịp thời

Năm người bị tim mạch nguy kịch được cứu kịp thời

Các chuyên gia của Viện Tim mạch Việt Nam vừa phối hợp cùng đội ngũ y, bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình cứu 5 trường hợp bị mạch vành phức tạp, nguy kịch, mà không phải chuyển lên Hà Nội như trước đây.

 Việt Nam có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới

Việt Nam có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn, Việt Nam nằm trong nhóm quốc gia có tỷ lệ thanh thiếu niên ít vận động cao nhất thế giới. Cùng với đó, thói quen tiêu thụ thức ăn chế biến sẵn, thực phẩm chứa nhiều đường, muối và chất béo bão hòa đang âm thầm tạo ra một thế hệ đối diện sớm với các bệnh lý mãn tính đang gia tăng ở nước ta.

Khai trương Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình sau hơn 10 năm lỗi hẹn

Khai trương Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình sau hơn 10 năm lỗi hẹn

Sau nhiều năm được Chính phủ chỉ đạo quyết liệt tháo gỡ khó khăn, Bệnh viện Bạch Mai cơ sở Ninh Bình chính thức đi vào hoạt động, đánh dấu bước chuyển quan trọng trong chiến lược phát triển hệ thống y tế chất lượng cao và bảo đảm công bằng trong chăm sóc sức khỏe nhân dân.

Khi nội soi tiêu hóa phóng đại lên 520 lần

Khi nội soi tiêu hóa phóng đại lên 520 lần

Viêm teo niêm mạc dạ dày, dị sản ruột, loạn sản hay các bất thường thực quản là những tổn thương được ghi nhận trong sự kiện hội thảo khoa học "Cập nhật công nghệ siêu nội soi Endocyto từ Nhật Bản”. Từ các trường hợp thực tế, nhiều giá trị của công nghệ nội soi thế hệ mới tiếp tục được giới chuyên môn quan tâm.

Vinmec Hải Phòng thành công thay khớp vai đảo ngược cho bệnh nhân người Anh

Vinmec Hải Phòng thành công thay khớp vai đảo ngược cho bệnh nhân người Anh

Đối mặt nguy cơ mất chức năng vận động cánh tay do biến chứng không liền xương sau phẫu thuật điều trị gãy phức tạp đầu trên xương cánh tay, bệnh nhân người Anh đã được điều trị thành công bằng kỹ thuật thay khớp vai đảo ngược, kỹ thuật lần đầu tiên được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Trẻ mắc phế cầu khuẩn nặng: Có ca điều trị với chi phí vượt 1 tỷ đồng

Trẻ mắc phế cầu khuẩn nặng: Có ca điều trị với chi phí vượt 1 tỷ đồng

Tại tọa đàm “Nâng cao hiểu biết về bệnh phế cầu khuẩn, xây dựng lá chắn phế cầu đủ rộng bảo vệ sức khỏe con đầy đủ” do Hội Y học Dự phòng tổ chức ngày 24/6 tại TP Hồ Chí Minh - với sự hỗ trợ khoa học từ Pfizer Việt Nam, các chuyên gia cho biết bệnh do phế cầu khuẩn ở trẻ em có thể diễn tiến nặng, đặc biệt ở trẻ nhỏ và một số trẻ có bệnh nền.

Từ ngày 1/7/2026, mở rộng quyền lợi bảo hiểm y tế khi khám ngoại trú trái tuyến

Từ ngày 1/7/2026, mở rộng quyền lợi bảo hiểm y tế khi khám ngoại trú trái tuyến

Theo Bảo hiểm xã hội (BHXH) TP Hồ Chí Minh, từ ngày 1/7/2026 tới đây, người tham gia bảo hiểm y tế (BHYT) tự đi khám, chữa bệnh ngoại trú tại một số cơ sở y tế cấp cơ bản và cấp chuyên sâu sẽ được quỹ BHYT thanh toán 50% mức hưởng đối với các bệnh, nhóm bệnh trước đây chưa được thanh toán.

Ghép gan cứu sống nam sinh mắc bệnh di truyền

Ghép gan cứu sống nam sinh mắc bệnh di truyền

Một gia đình ở Hà Nội có 3 người con mắc căn bệnh xơ gan do đột biến gen di truyền, trong đó 2 người đã mất vì căn bệnh này. Điều kỳ diệu đến với cậu con trai út khi em được ghép gan từ người hiến, thoát khỏi "cửa tử".