(KỲ TÍCH) Sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc và chẩn đoán di truyền

Tại hội thảo khoa học “Ứng dụng kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ” do Học viện Quân y tổ chức mới đây, có 6 vị khách đặc biệt, đó là 3 cặp vợ chồng đã sinh con và đang mang thai nhờ kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi.

Nhìn đôi vợ chồng trẻ Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh, hiện ở Từ Sơn, Bắc Ninh, rạng ngời hạnh phúc bên cô con gái Nguyễn Thị Ngọc Hân xinh xắn, kháu khỉnh, khó có thể hình dung được họ đã từng có những tháng ngày sống trong buồn chán, tuyệt vọng. 

Đó là năm 2013, chị Lê Thị Hạnh sinh con đầu lòng trong niềm vui của cả hai gia đình. Đứa trẻ khi mới sinh ra nhìn hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, cháu rất còi cọc và thường xuyên bị ốm.

Ban đầu đưa đi khám, bác sĩ chỉ xác định bị còi xương. Nhưng khi con đến tuổi ăn dặm, một lần con bị sặc bột; đưa lên Bệnh viện Nhi Trung ương khám, sau khi làm các xét nghiệm, bác sĩ cho biết con anh chị bị bệnh teo cơ tủy, một căn bệnh do di truyền nên không thể chữa được. Một thời gian sau, cháu bé mất.

Việt kể rằng sau ngày con mất, vợ chồng anh sống trong những ngày dài lo lắng, buồn chán vì không biết lần sinh sau có được đứa con khỏe mạnh không. Những ngày điều trị cho con, bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn cho vợ chồng anh Việt rằng nên đến Trung tâm Công nghệ phôi của Học viện Quân y để khám.

Vợ chồng anh Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh giờ đã toại nguyện với cô con gái kháu khỉnh.
Vợ chồng anh Nguyễn Văn Việt - Lê Thị Hạnh giờ đã toại nguyện với cô con gái kháu khỉnh.

Cuối năm 2014, hai vợ chồng anh Việt đến khám tại Trung tâm Công nghệ phôi. Tại đây các bác sĩ xác định việc con đầu của anh chị bị teo cơ tủy là do di truyền. Sau khi được tư vấn, hai vợ chồng quyết định điều trị theo phương pháp chẩn đoán trước di truyền trước chuyển phôi để chọn phôi khỏe mạnh trước khi thụ tinh trong ống nghiệm.

Sau khi lọc và chọn được 3 phôi khỏe mạnh, ngày 30-3-2015, các bác sĩ đã đặt 2 phôi. Điều may mắn là lần đặt này đã thành công.

Sau 9 tháng chờ đợi trong hy vọng và cả lo lắng, ngày 12-12-2015, chị Lê Thị Hạnh đã sinh được một bé gái. Hiện cháu bé đã được 8 tháng và hoàn toàn khỏe mạnh. Đây chỉ là một trong số 7 cặp vợ chồng đã tìm được hạnh phúc sau thời gian điều trị bằng phương pháp này tại Trung tâm Công nghệ phôi - Học viện Quân y.

Đại tá, PGS, TS Quản Hoàng Lâm, Giám đốc Trung tâm Công nghệ phôi, cho biết hiện nay Học viện Quân y đã xây dựng được quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trên phôi thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm, bao gồm: quy trình sinh thiết và bảo quản phôi sau sinh thiết; quy trình chẩn đoán bệnh teo cơ tủy trước chuyển phôi trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm; quy trình chẩn đoán bệnh Thalassemia trên các phôi thụ tinh trong ống nghiệm.

Trung tâm Công nghệ phôi đã ứng dụng quy trình chẩn đoán gen trước chuyển phôi trong sàng lọc bệnh Thalassemia và teo cơ tủy trên phôi thụ tinh trong ống nghiệm, bước đầu thu được kết quả tốt cho 7 cặp vợ chồng đã sinh con và mang thai hoàn toàn khỏe mạnh. 

Nguyễn Thiêm

Các tin khác

Lần đầu tiên đặt bóng vào khí quản cứu thai nhi trong bụng mẹ

Lần đầu tiên đặt bóng vào khí quản cứu thai nhi trong bụng mẹ

Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã nội soi buồng ối đặt bóng gây bít khí quản thai nhi điều trị thoát vị hoành bẩm sinh cho bào thai còn đang trong bụng mẹ (kỹ thuật cao FETO). Đây là lần đầu tiên tại Việt Nam triển khai kỹ thuật hiện đại này cho trường hợp mắc bệnh lý bẩm sinh vô cùng phức tạp.

Gia tăng ung thư tế bào hắc tố, cảnh giác với vết đen "vô hại" dưới bàn chân

Gia tăng ung thư tế bào hắc tố, cảnh giác với vết đen "vô hại" dưới bàn chân

Nhiều người khi thấy một nốt ruồi mới mọc, một vết đen hay mảng da sẫm màu dưới lòng bàn chân thường "tặc" lưỡi cho qua vì nghĩ chỉ là vết tụ máu do va đập hoặc nấm kẽ chân. Nhưng đây là vị trí "ưa thích" của ung thư tế bào hắc tố – loại ung thư da ác tính và có tỷ lệ tử vong cao nhất.

Vì sao người trẻ phải can thiệp tim mạch ngày càng nhiều?

Vì sao người trẻ phải can thiệp tim mạch ngày càng nhiều?

Theo Viện trưởng Viện Tim mạch, Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an), tỷ lệ người dưới 50 tuổi cần can thiệp tim mạch chiếm khoảng 30%, dưới 40 tuổi phải can thiệp tim mạch chiếm 15–20%; thậm chí có những trường hợp dưới 20 hay 30 tuổi đã bị nhồi máu cơ tim.

Xu hướng kết hôn muộn và hệ luỵ chất lượng dân số

Xu hướng kết hôn muộn và hệ luỵ chất lượng dân số

Kết hôn muộn sẽ dẫn đến sinh con muộn, sinh ít con, thậm chí không sinh con làm cho mức sinh giảm thấp. Nếu mức sinh tiếp tục giảm, Việt Nam có nguy cơ đối mặt với những hệ lụy như thiếu hụt lực lượng lao động.

Phẫu thuật cứu ngư dân bị cáp tời trên thuyền cuốn nát chân

Phẫu thuật cứu ngư dân bị cáp tời trên thuyền cuốn nát chân

Sau 3 ngày 2 đêm lênh đênh trên biển với vết thương nặng ở chân phải do bị cáp tời cuốn, nam ngư dân được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Vũng Tàu (TP Hồ Chí Minh) trong tình trạng gãy hở, xương gãy phức tạp, nhiều dị vật, mô mềm tổn thương nặng, có dấu hiệu nhiễm trùng...

Các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn tham dự lễ tri ân nghĩa cử cao đẹp hiến tạng của nữ nhân viên y tế B.H.A.

Nữ nhân viên y tế hiến tạng cứu sống 3 người

Một nữ nhân viên y tế của Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) không may mắc bệnh nặng, dù được các bác sĩ tận tình cứu chữa, nhưng chị không qua khỏi. Gia đình đã đồng ý hiến tạng của chị để cứu sống 3 người bệnh nặng.

Bảo vệ lứa tuổi vị thành niên trước nguy cơ làm mẹ sớm

Bảo vệ lứa tuổi vị thành niên trước nguy cơ làm mẹ sớm

Tình trạng mang thai và sinh con ở tuổi chưa thành niên tại Việt Nam còn cao tại một số khu vực, nhất là Tây Nguyên và Trung du, miền núi phía Bắc. Tảo hôn và sinh con sớm (15-19 tuổi) ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số cao gấp 3 lần so với toàn quốc. 

Kịp thời cứu 5 ngư dân gặp nạn trên biển

Kịp thời cứu 5 ngư dân gặp nạn trên biển

Ngày 23/9, tại Trạm Kiểm soát Biên phòng Trần Đề thuộc Đồn Biên phòng Trung Bình - Ban Chỉ huy Bộ đội Biên phòng TP Cần Thơ tiếp nhận 5 ngư dân gặp nạn trên biển được một tàu cá phát hiện, cứu vớt và đưa vào bờ bàn giao cho lực lượng chức năng.

TP Hồ Chí Minh: Khám sức khỏe toàn dân vượt cột mốc 5 triệu người

TP Hồ Chí Minh: Khám sức khỏe toàn dân vượt cột mốc 5 triệu người

Tính đến 9h ngày 21/9, TP Hồ Chí Minh đã ghi nhận 5.018.955 người được khám sức khỏe, khám sàng lọc, chính thức vượt cột mốc 5 triệu người. Song song với tiếp tục mở rộng độ bao phủ, chương trình đang chuyển sang một yêu cầu quan trọng hơn: bảo đảm khám thực chất, nâng cao chất lượng chuyên môn, hoàn thiện kết quả trên Hồ sơ sức khỏe điện tử và làm sạch dữ liệu, bảo đảm số liệu trên hệ thống phản ánh đúng số người thực tế đã được khám.