Và lần nào tôi cũng bị ám ảnh. Cả nước có khoảng 6.000 người mang căn bệnh nguy hiểm Hemophilia, nhưng số người được phát hiện, chẩn đoán chỉ chiếm khoảng 20%. Ngày Hemophilia thế giới năm nay (17/4) với thông điệp “Hãy tạo thành một gia đình để hỗ trợ người có Hemophilia” mong rằng đây sẽ là cơ hội kết nối và hỗ trợ cho những người bệnh còn vô vàn khó khăn ở Việt Nam.
Tôi có nhiều lần được lãnh đạo Viện HH&TMTƯ tạo điều kiện cho đi thực tế và gặp gỡ, tiếp xúc với nhiều bệnh nhân, với gia đình của họ nên phần nào thấu hiểu về căn bệnh Hemophilia – bệnh rối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu (thường gặp là thiếu yếu tố VIII và IX). Và cũng từ cơ duyên này mà tôi nhiều lần được làm việc với Th.s - bác sỹ Nguyễn Thị Mai bởi chị là một trong những người gắn bó từ những ngày đầu còn đầy khó khăn của Khoa C7 và song hành với người bệnh đến nay, khi chị đã là Tổng thư ký Hội Rối loạn đông máu Việt Nam, phụ trách Trung tâm Điều trị Hemophilia của Viện HH&TMTƯ.
Cặp anh em Phan Văn Quang, Phan Văn Dũng trú tại xóm Tân Thành, xã Tây Thành, huyện Yên Thành, tỉnh Nghệ An bao năm nay đều coi Viện HH&TMTƯ là “ngôi nhà thứ 2” của mình. Bởi, anh em Quang – Dũng gắn bó với Viện từ ngày còn nhỏ, năm nào cũng phải điều trị ở đây vài lần, mà mỗi lần từ vài tuần đến cả tháng tùy theo mức độ chảy máu của bệnh.
Bệnh Hemophilia đến với gia đình nhỏ này trong một lần Quang bị ngã sưng tím chân. Vết tím cứ lớn dần, lâu tan và đặc biệt là đau đớn. Thấy con khóc quá trời, cha mẹ cho đi khám nhưng mãi không ra bệnh. Thỉnh thoảng cậu bé lại bị ngã, khớp gối chân sưng to. Đến tuổi thay răng thì răng chảy máu không cầm. Mãi sau này, chuyển hết viện nọ đến viện kia, cậu bé mới được chẩn đoán là bị bệnh Hemophilia – bệnh máu khó đông do thiếu yếu tố VIII. Và từ đó, em gắn bó với bệnh viện với nhiều lần cấp cứu trong cảnh “thừa sống thiếu chết”. Khi thì chảy máu trong ổ bụng, khi thì các cơ, khớp sưng to như bắp chuối. Lần gần đây nhất thì bị tai nạn gây chấn thương cột sống, liệt hai chi dưới. Nhờ tập luyện tích cực nên em đã đi lại được nhưng đôi chân rất yếu do quá nhiều lần bị biến chứng vì chảy máu trong cơ, trong khớp. Nhìn đôi chân của chàng chai 25 tuổi bị teo tóp trên tấm thân còi cọc, tôi ngỡ như đây chỉ là học sinh lớp 8.
Nhưng tưởng căn bệnh quái ác chỉ một mình em phải gánh chịu, nào ngờ cậu em trai út cũng đổ bệnh giống anh. Mỗi lần bị bệnh, hai anh em lại khăn gói ra Hà Nội điều trị và chủ yếu tự chăm sóc nhau vì bố mẹ còn bận đi làm xa để kiếm tiền nuôi 4 anh em. Cả hai anh em đều mang gương mặt khôi ngô, nhưng cơ thể thì còi cọc, đặc biệt đôi chân bị biến chứng quặt quẹo, không ai không khỏi thương cảm. Có những lúc bị chảy máu khớp gối, đầu gối của cả 2 sưng to như chiếc bát ôtô và chỉ ngồi, không ngủ được trong đau đớn tưởng chết. Sức sống kiên cường đã khiến cho cặp anh em này vượt qua tất thảy, chỉ mong sao có được một việc làm, có tiền để truyền huyết tương thường xuyên thì sẽ không bị chảy máu gây biến chứng.
Cũng ở Nghệ An, tôi nhiều lần chứng kiến một gia đình có 3 người con trai thì cả 3 cùng mang bệnh Hemophilia và cùng điều trị tại Viện HH&TMTƯ. Cả 3 chàng trai đều rất khôi ngô, học giỏi nhưng vì nằm viện triền miên nên phải bỏ dở chuyện học hành...
 |
| Hậu quả lớn do phát hiện muộn rối loạn đông máu di truyền . |
Ths - bác sỹ Nguyễn Thị Mai cho biết, Hemophilia là bệnh di truyền nên trong một gia đình con trai sẽ bị bệnh, còn con gái mang gen bệnh. Có gia đình, dòng họ tới 11 người bị bệnh và mang gen bệnh. Bệnh Hemophilia thường được chẩn đoán muộn và dễ nhầm lẫn với bệnh lý khác. Ví như bệnh nhân Hemophilia chảy máu bên trong khớp dẫn tới sưng đau nhưng lại được hiểu và điều trị theo cách chữa bệnh về khớp thông thường. Điều đó dẫn tới điều trị sai và khớp của bệnh nhân ngày càng đau nặng hơn để lại di chứng tàn tật.
Bác sỹ Nguyễn Thị Mai nói rằng, rất đáng tiếc là người bệnh hầu hết đều đến viện trong tình trạng muộn khi cơ thể, đặc biệt là hai chi dưới đã có biến chứng. Nhiều gia đình có con, người thân cùng mắc bệnh nhưng do không biết về căn bệnh này nên đều đã để lại di chứng, thậm chí có người tử vong rồi mà vẫn không biết. Cả nước ước tính có khoảng 6.000 người mang căn bệnh nguy hiểm này nhưng trên thực tế số người được phát hiện, chẩn đoán còn rất ít, chỉ 20%. Chính vì vậy, từ năm 2004, Việt Nam đã tổ chức và hưởng ứng ngày Hemophilia thế giới nhằm hướng tới mục tiêu chung mà Liên đoàn Hemophilia thế giới đề ra là “Hướng tới tất cả bệnh nhân đều được điều trị” đúng và đầy đủ, dù cho họ là ai và ở bất kỳ quốc gia nào.
Chia sẻ về điều này, GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện HH&TMTƯ cho biết, năm 2007 Việt Nam đã thành lập Hội Rối loạn đông máu di truyền Việt Nam, ở đó các hội viện được tháo gỡ vướng mắc về chính sách, tuyên truyền, giáo dục về bệnh… Với thông điệp của năm nay, hy vọng rằng ngày càng nhiều người biết đến căn bệnh này hơn để được thăm khám và điều trị sớm.
Cũng theo ông Trí thì mặc dù Hemophilia là bệnh phải điều trị suốt đời, gánh nặng điều trị lớn, nhưng nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống và làm việc gần như người bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh nhân luôn luôn bị đau đớn, mất khả năng lao động, bị cô lập, thậm chí chết sớm.
