Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới

Chàng trai 19 tuổi ở Thanh Hoá được phát hiện mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới, là người đầu tiên ở Việt Nam mắc căn bệnh này với nguy cơ tử vong rất cao đã được các bác sĩ của Bệnh viện Bạch Mai cứu sống ngoạn mục sau 200 ngày nằm viện.

Chiều 27/6, Bệnh viện Bạch Mai công bố điều trị thành công cho ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới và là trường hợp mắc bệnh đầu tiên tại Việt Nam. 

Bệnh nhân Nguyễn Quốc Trình (19 tuổi, Thanh Hoá) được chẩn đoán mắc bệnh Pemphigus á u đồng thời có khối u lớn sau phúc mạc kích thước "khủng" 136x65x131mm.  

Tháng 12/2023, bệnh nhân nhập khoa Da liễu trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.

Điều trị thành công ca bệnh hiếm gặp trên thế giới -0
Bệnh viện Bạch Mai chúc mừng bệnh nhân ra viện.

Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài ra, còn phát hiện bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: Phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc...

Trước tiến triển vô cùng nhanh của tổn thương da, nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện 6 lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành. Nhưng các dấu hiệu lâm sàng và kết quả các xét nghiệm phức tạp, mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp.

Các bác sĩ lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự và đưa ra được chẩn đoán cuối cùng bệnh nhân T. mắc bệnh lí Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

Đây là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Hay gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học. Trên thế giới có rất ít dữ liệu cho phép ước tính tỉ lệ mắc. Dựa trên các báo cáo được công bố, ước tính tỉ lệ mắc Pemphigus á u dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm.

Tại Việt Nam, các dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất cứ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

 PGS.TS. Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho hay, đây là căn bệnh khó chẩn đoán, khó điều trị, người bệnh luôn ở tình trạng nguy kịch, lại có gia cảnh khó khăn, mồ côi cha từ nhỏ. Có thời điểm bệnh nhân và gia đình đã bỏ cuộc, bày tỏ nguyện vọng xin về nhà. 

Với sự quyết tâm và nỗ lực điều trị đến cùng cho người bệnh, sau 2 lần nhập viện với 200 ngày điều trị, tổn thương da đã phục hồi, thể trạng được nâng cao, bệnh nhân đủ điều kiện phẫu thuật lấy bỏ khối u.

Cuộc phẫu thuật diễn ra thuận lợi, sức khoẻ ổn định, tổn thương da và niêm mạc phục hồi, chàng trai được xuất viện.

Theo chúng tôi được biết, chi phí điều trị cho bệnh nhân hết gần 800 triệu đồng đã được BHYT chi trả toàn bộ do bệnh nhân là hộ nghèo.

Trần Hằng

Các tin khác

Lần đầu tiên đặt bóng vào khí quản cứu thai nhi trong bụng mẹ

Lần đầu tiên đặt bóng vào khí quản cứu thai nhi trong bụng mẹ

Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã nội soi buồng ối đặt bóng gây bít khí quản thai nhi điều trị thoát vị hoành bẩm sinh cho bào thai còn đang trong bụng mẹ (kỹ thuật cao FETO). Đây là lần đầu tiên tại Việt Nam triển khai kỹ thuật hiện đại này cho trường hợp mắc bệnh lý bẩm sinh vô cùng phức tạp.

Gia tăng ung thư tế bào hắc tố, cảnh giác với vết đen "vô hại" dưới bàn chân

Gia tăng ung thư tế bào hắc tố, cảnh giác với vết đen "vô hại" dưới bàn chân

Nhiều người khi thấy một nốt ruồi mới mọc, một vết đen hay mảng da sẫm màu dưới lòng bàn chân thường "tặc" lưỡi cho qua vì nghĩ chỉ là vết tụ máu do va đập hoặc nấm kẽ chân. Nhưng đây là vị trí "ưa thích" của ung thư tế bào hắc tố – loại ung thư da ác tính và có tỷ lệ tử vong cao nhất.

Vì sao người trẻ phải can thiệp tim mạch ngày càng nhiều?

Vì sao người trẻ phải can thiệp tim mạch ngày càng nhiều?

Theo Viện trưởng Viện Tim mạch, Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an), tỷ lệ người dưới 50 tuổi cần can thiệp tim mạch chiếm khoảng 30%, dưới 40 tuổi phải can thiệp tim mạch chiếm 15–20%; thậm chí có những trường hợp dưới 20 hay 30 tuổi đã bị nhồi máu cơ tim.

Xu hướng kết hôn muộn và hệ luỵ chất lượng dân số

Xu hướng kết hôn muộn và hệ luỵ chất lượng dân số

Kết hôn muộn sẽ dẫn đến sinh con muộn, sinh ít con, thậm chí không sinh con làm cho mức sinh giảm thấp. Nếu mức sinh tiếp tục giảm, Việt Nam có nguy cơ đối mặt với những hệ lụy như thiếu hụt lực lượng lao động.

Phẫu thuật cứu ngư dân bị cáp tời trên thuyền cuốn nát chân

Phẫu thuật cứu ngư dân bị cáp tời trên thuyền cuốn nát chân

Sau 3 ngày 2 đêm lênh đênh trên biển với vết thương nặng ở chân phải do bị cáp tời cuốn, nam ngư dân được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Vũng Tàu (TP Hồ Chí Minh) trong tình trạng gãy hở, xương gãy phức tạp, nhiều dị vật, mô mềm tổn thương nặng, có dấu hiệu nhiễm trùng...

Các y bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn tham dự lễ tri ân nghĩa cử cao đẹp hiến tạng của nữ nhân viên y tế B.H.A.

Nữ nhân viên y tế hiến tạng cứu sống 3 người

Một nữ nhân viên y tế của Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) không may mắc bệnh nặng, dù được các bác sĩ tận tình cứu chữa, nhưng chị không qua khỏi. Gia đình đã đồng ý hiến tạng của chị để cứu sống 3 người bệnh nặng.

Bảo vệ lứa tuổi vị thành niên trước nguy cơ làm mẹ sớm

Bảo vệ lứa tuổi vị thành niên trước nguy cơ làm mẹ sớm

Tình trạng mang thai và sinh con ở tuổi chưa thành niên tại Việt Nam còn cao tại một số khu vực, nhất là Tây Nguyên và Trung du, miền núi phía Bắc. Tảo hôn và sinh con sớm (15-19 tuổi) ở vùng đồng bào dân tộc thiểu số cao gấp 3 lần so với toàn quốc. 

Kịp thời cứu 5 ngư dân gặp nạn trên biển

Kịp thời cứu 5 ngư dân gặp nạn trên biển

Ngày 23/9, tại Trạm Kiểm soát Biên phòng Trần Đề thuộc Đồn Biên phòng Trung Bình - Ban Chỉ huy Bộ đội Biên phòng TP Cần Thơ tiếp nhận 5 ngư dân gặp nạn trên biển được một tàu cá phát hiện, cứu vớt và đưa vào bờ bàn giao cho lực lượng chức năng.

TP Hồ Chí Minh: Khám sức khỏe toàn dân vượt cột mốc 5 triệu người

TP Hồ Chí Minh: Khám sức khỏe toàn dân vượt cột mốc 5 triệu người

Tính đến 9h ngày 21/9, TP Hồ Chí Minh đã ghi nhận 5.018.955 người được khám sức khỏe, khám sàng lọc, chính thức vượt cột mốc 5 triệu người. Song song với tiếp tục mở rộng độ bao phủ, chương trình đang chuyển sang một yêu cầu quan trọng hơn: bảo đảm khám thực chất, nâng cao chất lượng chuyên môn, hoàn thiện kết quả trên Hồ sơ sức khỏe điện tử và làm sạch dữ liệu, bảo đảm số liệu trên hệ thống phản ánh đúng số người thực tế đã được khám.