Cứu sống một nam sinh viên trong “top” 200 trường hợp mắc bệnh hiếm của thế giới

“Hội chứng thoát dịch mao mạch hệ thống vô căn”- một căn bệnh rất hiếm gặp, trong khoảng 200 trường hợp mắc phải tính cho tới thời điểm hiện tại trên toàn thế giới. Bệnh nguy hiểm, xảy ra bộc phát, với triệu chứng tụt huyết áp, bạch cầu tăng đột ngột, gấp nhiều lần so với người bình thường, máu bị đông đặc, bệnh nhân sẽ tử vong nhanh nếu không được cấp cứu kịp thời.

01/03/2016 14:42

Bệnh nhân Nguyễn Thành T.( nam sinh viên, 21 tuổi, ngụ tại tỉnh Bình Dương), mắc phải căn bệnh trên nhưng may mắn đã được bệnh viện (BV) Chợ Rẫy phát hiện và cứu sống.

Ngày 1-3, tại buổi báo cáo về trường hợp trên, BS CKI Huỳnh Quang Đại, khoa Hồi sức cấp cứu BV cho biết, bệnh nhân T đang học năm thứ 3 của trường ĐH Bình Dương, được người nhà đưa vào BV Chợ Rẫy trước đó.

Bệnh nhân T khi mới vào viện Chợ Rẫy trong tình trạng nguy kịch phải thở máy ở khoa ICU.

Theo lời người nhà cho hay, ngày 7-1, sau giờ tập thể dục chạy điền kinh ở trường khoảng 1km, T về nhà và có triệu chứng đau nhẹ vùng hai bắp chân, mệt mỏi, vã mồ hôi, đồng thời bị ói. Đến sáng hôm sau, T tiếp tục bị chóng mặt, vã mồ hôi, mệt nhiều, hai bắp chân đau nhiều hơn, gia đình đưa tới khám tại phòng khám ở địa phương, sau đó chuyển lên một BV đa khoa tại địa phương.

Tại đây, các bác sĩ nhận thấy bệnh nhân bị sốc nặng, huyết áp không đo được. Xét nghiệm máu cho thấy máu bị cô đặc nặng với chỉ số dung tích hồng cầu 72% so với bình thường khoảng 40%, bạch cầu máu cũng tăng cao, gấp 5 lần chỉ số bình thường. Bệnh nhân được truyền hơn 4 lít dịch nhưng huyết áp vẫn chưa cải thiện. Các triệu chứng ngày càng nặng nhiều lên như : huyết áp không đo được, chi lạnh, cơ tứ chi căng cứng, đau cơ nhiều. Các xét nghiệm kiểm tra cho thấy tình trạng cô đặc máu vẫn rất nặng, bạch cầu máu tăng cao, trong khi các xét nghiệm giúp chẩn đoán nguyên nhân như siêu âm tim, X-quang ngực vẫn chưa phát hiện bất thường. Bệnh nhân nhanh chóng được chuyển lên BV Chợ Rẫy. Tại đây, tình trạng bệnh nhân T đã rất nặng, mạch nhanh, nhẹ, khó bắt, sưng nề và tím bàn chân phải, đau cẳng chân nhiều hơn. Xét nghiệm bạch cầu đã tăng gấp 10 lần so với chỉ số bình thường đồng thời có tình trạng hoại tử cơ và suy thận.

Trước tình trạng trên, bệnh nhân được chuyển đến khoa Săn sóc đặc biệt (ICU).

BS Huỳnh Quang Đại phân tích : “Một thanh niên còn rất trẻ bỗng có một loạt các biểu hiện bệnh nặng, lạ, diễn tiến nhanh nguy kịch chỉ sau 1 ngày với kinh nghiệm nhiều năm chăm sóc các bệnh nhân tại khoa ICU, ê kíp các BS nhận thấy đây là một trường hợp rất đặc biệt. Các bệnh lý nghi ngờ như : bệnh như sốt xuất huyết, sốc nhiễm trùng, sốc phản vệ, thuyên tắc phổi, viêm tụy cấp…đều đã được loại bỏ. Trưởng Khoa ICU là BS Phan Thị Xuân đã cùng hội chẩn với TS.BS Phạm Thị Ngọc Thảo, Phó Giám đốc BV, chủ nhiệm Bộ môn Hồi sức cấp cứu - Chống độc Đại học Y dược TP. Hồ Chí Minh, và ra chỉ định cho bệnh nhân được làm thêm nhiều xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả các BS đã xác định bệnh nhân bị sốc do “Hội chứng thoát dịch mao mạch hệ thống vô căn”, ( tên tiếng Anh là: “Clarkson’s disease”, được đặt theo tên BS Clarkson, người phát hiện ra bệnh lý này vào năm 1960); Một căn bệnh rất hiếm. Từ năm 1960 tới năm 2016 mới chỉ ghi nhận khoảng 200 trường hợp mắc trên Thế giới.

Được chẩn đoán kịp thời và điều trị cứu sống, bệnh nhân T đã tự đi được và đi học trở lại.

Theo các BS, căn bệnh có ba chứng điển hình : tụt huyết áp, cô đặc máu nặng và giảm albumin máu, do tăng tính thấm thành mạch, thoát huyết tương và các đại phân tử vào mô. Có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, từ sơ sinh, trẻ nhỏ, trẻ lớn. Bệnh tiến triển qua ba giai đoạn, với triệu chứng ban đầu giống như cúm( chiếm tới 30-50% các trường hợp có biểu hiện giống chứng cúm); kèm theo một loạt triệu chứng như bị kích thích, mệt mỏi, đau cơ, nôn, đau bụng, tiêu chảy, sốt và thường khởi phát sau một stress thể chất hoặc tâm lý. Sau đó bệnh nhân nhanh chóng tiến triển đến sốc và có thể gây ra các biến chứng như suy thận, thuyên tắc tĩnh mạch sâu, chèn ép khoang, hủy cơ, phù phổi cấp…Bệnh cần được cấp cứu hồi sức kịp thời với dịch truyền như albumin hoặc cao phân tử, điều trị cũng như phòng ngừa các biến chứng. Tùy trường hợp có thể cần điều trị bằng các phương pháp như truyền globumin miễn dịch hay các thuốc ức chế miễn dịch.

Bệnh nhân T cũng là trường hợp đầu tiên trên cả nước mắc bệnh này được phát hiện, cứu sống. Ngày 1-3, bệnh nhân T đã được xuất viện, tuy nhiên theo BS Đại, đây là một căn bệnh khởi phát bất cứ lúc nào và không thể biết trước. Do đó, ngoài việc phải tuân thủ chỉ định tái khám, bệnh nhân T còn phải theo dõi sát sao căn bệnh trong suốt cuộc đời.

Huyền Nga

#bệnh viện chợ rẫy #cứu sống #nam sinh #bệnh hiếm gặp