Ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen hiếm gặp

Bệnh viện Nhi Trung ương vừa thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên cho trẻ bị suy thận giai đoạn cuối có đột biến gen WT1. Đó là bé trai N.M.T, 11 tuổi, ở Hà Nội, bị suy thận do hội chứng thận hư kháng thuốc. 

Trưa nay 11/3, Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin về việc các bác sỹ của Bệnh viện đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé trai N.M.T(SN 2011, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1. 

Ca ghép thận thành công đánh dấu bước ngoặt mới trong kỹ thuật điều trị bệnh lý suy thận của các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo gia đình bé trai N.M.T kể lại, bé đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi và phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8 cm lúc lên 6 tuổi.

Từ khi phẫu thuật đến năm 9 tuổi, bé không có biểu hiện gì bất thường. Đầu năm 2018 thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bé có biểu hiện sưng mắt hai bên. Tuy nhiên, gia đình chỉ nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường sau khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không cho con đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt của bé nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đã đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường, dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Theo TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương, nếu không được thay thế thận, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. 

Cũng theo BS Hương, việc chạy thận nhân tạo tuần 3 lần tại bệnh viện làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, trẻ không thể đến trường học tập và vui chơi như các bạn cùng lứa tuổi.

Trường hợp của bé T đã được đưa ra hội chẩn tại Hội đồng Ghép thận của Bệnh viện Nhi Trung ương để xem xét việc ghép thận. Do tiên lượng xa của ghép thận rất khác nhau trên trẻ hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen và không đột biến gen, Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

Nhóm hội chẩn đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T được ghép thận từ người cho sống. Ca phẫu thuật được tiến hành trong 8 tiếng đồng hồ. Đây là ca ghép thận đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương đối với trẻ bị suy thận giai đoạn cuối do đột biến gen WT1 hiếm gặp.

Bác sĩ Lê Anh Dũng,Trưởng khoa Ngoại Tiết niệu cho biết, đây là một ca phẫu thuật ghép thận phức tạp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ của ê-kíp phẫu thuật và các chuyên khoa Nội tiết, Thận.

“Trước đây, những bệnh nhân đã từng ghép thận không cần phải cắt thận, nhưng đối với trường hợp cháu T, ê-kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1, sau đó tiến hành ghép thận mới cho bệnh nhân.

Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công”- BS Dũng chia sẻ.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, bé trai N.M.T tạm thời ổn định và ăn uống bình thường, cháu tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Dự kiến trẻ sẽ được xuất viện trong thời gian tới. Khi trẻ đến tuổi dậy thì sẽ được dùng hocmon testoteron thay thế để giúp trẻ phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát và nâng cao chất lượng sống cho trẻ.

TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

“Việc phát hiện đột biến gen có giá trị rất lớn trong việc điều trị cho trẻ bị hội chứng thận hư kháng thuốc, đặc biệt là trẻ có chỉ định ghép thận. Do đó, trẻ sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư kháng thuốc cần được làm xét nghiệm gen sớm”, TS. Dũng khuyến cáo.
Trần Hằng

Các tin khác

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 (Bộ Công an) tổ chức Hội thảo khoa học thường niên năm 2026 với chủ đề "Nội khoa 4.0 – Kết nối tri thức, nâng tầm điều trị", quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong và ngoài nước, cập nhật những tiến bộ mới của y học hiện đại, thúc đẩy ứng dụng trí tuệ nhân tạo và công nghệ số vào khám, chữa bệnh.

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Sở Y tế Hà Nội khẳng định, đến nay, Bộ Y tế chưa cấp phép cho cơ sở khám bệnh, chữa bệnh và cơ sở bán buôn, bán lẻ thuốc nào tại Việt Nam thực hiện phương pháp tế bào gốc hay cung cấp sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc người như các thông tin quảng cáo.

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh tại Việt Nam không gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ, cho đến một ngày bác sĩ tìm ra bệnh. Nhận diện sớm là "chìa khóa vàng", nhưng làm sao để chiếc chìa khóa ấy đến tay những gia đình nghèo ở vùng nông thôn, xa xôi, nơi điều kiện y tế còn thiếu thốn?

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Sở Y tế Hà Nội đề nghị phối hợp kiểm tra, xác minh về tình trạng lợi dụng mạng xã hội, sàn thương mại điện tử và các nền tảng trực tuyến để quảng cáo, kinh doanh bút tiêm giảm cân không rõ nguồn gốc, xuất xứ, tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe cộng đồng.

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Trên các sạp cá ở nhiều làng biển Quảng Trị, cá nóc vẫn được bày bán. Người bán thoăn thoắt cắt đầu, lột da, bỏ nội tạng; người mua xách về chế biến như một món ăn quen thuộc. Điều đáng nói, tất cả đều biết đây là loài cá có thể gây ngộ độc đến chết người. Dù nhiều vụ ngộ độc nghiêm trọng liên tiếp xảy ra, dù ngành y tế nhiều năm khuyến cáo không sử dụng dưới mọi hình thức, tập quán ăn cá nóc vẫn tồn tại dai dẳng.

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Kỹ thuật cao cấp hàng đầu Dual Console được thực hiện lần đầu tiên tại Việt Nam, bởi 2 chuyên gia Tiết niệu, cùng điều khiển “siêu robot” Da Vinci Xi (Mỹ) phẫu thuật ca ung thư tuyến tiền liệt phức tạp chỉ trong khoảng 40 phút, tăng độ an toàn và hiệu quả điều trị lên rất cao.

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Theo Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế), tỷ lệ thuốc không đạt chất lượng do hệ thống kiểm tra nhà nước thực hiện từ đầu năm đến nay vẫn duy ở mức thấp dưới 1%; tỷ lệ thuốc giả tính trên số mẫu lấy kiểm tra dưới 0,1%.

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Theo Bí thư Trung ương Đoàn, bên cạnh việc tôn vinh các tấm gương thanh niên khuyết tật tiêu biểu, chương trình "Toả sáng Nghị lực Việt" sẽ triển khai các hoạt động hỗ trợ khởi nghiệp, tham gia dự án, chuyển đổi số, lan tỏa những câu chuyện truyền cảm hứng đến cộng đồng.

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Theo đại diện Trung tâm Điều phối ghép tạng Quốc gia, dự thảo sửa đổi Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến xác đã đề xuất nâng độ tuổi người hiến tạng không cùng huyết thống lên 25 tuổi nhằm ngăn chặn tình trạng buôn bán nội tạng trái phép.

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Ngày 3/8, Sở Y tế Hà Nội và Sở Y tế Cần Thơ phối hợp cùng Hệ thống Y tế Vinmec công bố triển khai thành công ca phẫu thuật robot hai chiều từ xa đầu tiên tại Việt Nam, đặt nền móng cho mạng lưới “ngoại khoa không khoảng cách” và mở ra bước ngoặt mang tính cách mạng cho y tế nước nhà.

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Tưởng mắc viêm màng não, cụ ông 72 tuổi nhập viện trong tình trạng nguy kịch. Nhưng khi lên tuyến trên, kết quả xét nghiệm lại cho thấy, vi khuẩn E.coli vốn chỉ cư trú trong đường tiêu hóa, lại bất ngờ xuất hiện trong dịch não tủy của cụ ông.