Bé gái 6 tuổi bị đột biến gen hiếm gặp, trên thế giới chỉ có 74 ca

Ngày 16/7, Bệnh viện (BV) Da liễu Thành phố Hồ Chí Minh cho hay, bệnh viện đang điều trị cho 1 bé mắc chứng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Trên thế giới chỉ có 74 trường hợp mắc.

Bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu), khi được gia đình đưa đi khám tại Bệnh viện Da liễu TP Hồ Chí Minh với mong muốn được triệt lông toàn thân. Qua khai thác bệnh sử được biết bé C. bị rậm lông toàn thân từ sau sinh và đến nay tình trạng vẫn diễn tiến.

Mẹ bé C. cho biết từ khi sinh ra bé đã rậm lông hơn những đứa trẻ khác. Lông mọc rất dày, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Lúc đó, gia đình của bé C. đều nghĩ bé bị lông măng dày và hi vọng sẽ rụng dần đi. Tuy nhiên, tình trạng rậm lông ngày càng nặng hơn. Khi con sắp vào lớp 1, sợ con mặc cảm với bạn bè nên gia đình đã quyết định đưa bé đi thẩm mỹ triệt lông vĩnh viễn.

Bác sĩ Bệnh viện Da liễu triệt lông cho bé gái
Bác sĩ Bệnh viện Da liễu triệt lông cho bé gái

Tuy nhiên, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng…kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da BV Da liễu TP Hồ Chí Minh cho biết, khi thăm khám để triệt lông cho bé C., các bác sĩ đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường, lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân….

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp Xquang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Bé còn bị hở tim hai lá, các buồng tim không giãn…

Đặc biệt kết quả phân tích gen cho thấy bé C có đột biến dị hợp tử.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Như vậy, bé C. là ca bệnh Cantú thứ 75 trên thế giới. Căn bệnh do đột biến gen này khiến cơ thể có nhiều bất thường, rõ nhất là tình trạng lông rậm mọc khắp cơ thể.

Được biết, cháu C., sẽ được BV Da Liễu TP Hồ Chí Minh chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông. 

H.Nga

Các tin khác

Xử phạt hàng loạt cơ sở thẩm mỹ, nha khoa, phòng khám vi phạm

Xử phạt hàng loạt cơ sở thẩm mỹ, nha khoa, phòng khám vi phạm

Chiều 9/11, Phòng Kiểm tra - Pháp chế Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa ban hành danh sách xử phạt vi phạm hành chính đối với nhiều tổ chức, cá nhân hoạt động trong lĩnh vực khám bệnh, chữa bệnh (KCB) và kinh doanh dược trên địa bàn do mắc nhiều sai phạm...

Lâm Đồng: Ăn cá nóc, 14 người phải nhập viện

Lâm Đồng: Ăn cá nóc, 14 người phải nhập viện

Sau chuyến đi biển, một ngư dân (phường Phú Thủy, Lâm Đồng) đem 2 con cá nóc về nhà, chế biến cho gia đình và người thân ăn. Sau khi ăn, 14 người đã phải nhập viện, trong đó có một trường hợp rất nặng, hôn mê sâu, suy thận nặng và phải đặt nội khí quản…

Giảm gánh nặng bệnh tim mạch là yêu cầu cấp bách

Giảm gánh nặng bệnh tim mạch là yêu cầu cấp bách

Giáo sư Phạm Mạnh Hùng, Chủ tịch Phân hội Tim mạch học Can thiệp Việt Nam cho biết, những tiến bộ được trao đổi tại hội nghị đều hướng đến một yêu cầu cấp bách: Giảm gánh nặng bệnh tim mạch. Những con số ấy nhắc chúng ta về trách nhiệm trong dự phòng và điều trị.

Đưa kỹ thuật y học hiện đại phục vụ nhân dân

Đưa kỹ thuật y học hiện đại phục vụ nhân dân

Các hoạt động hội chẩn, phẫu thuật có sự phối hợp của chuyên gia quốc tế mang ý nghĩa thiết thực trong việc nâng cao năng lực điều trị các bệnh lý cột sống phức tạp, từng bước giúp người bệnh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long (ĐBSCL) có cơ hội tiếp cận các kỹ thuật y học hiện đại ngay tại địa phương.

Đồng Tháp phấn đấu sớm hoàn thành việc khám sức khỏe toàn dân

Đồng Tháp phấn đấu sớm hoàn thành việc khám sức khỏe toàn dân

Đồng Tháp có hơn 3,4 triệu người dân được khám sức khỏe định kỳ, khám sàng lọc miễn phí, đạt 99,92% chỉ tiêu. Tỉnh đang rà soát, hoàn thiện số liệu, tổ chức khám cho những trường hợp còn lại, đồng thời đẩy mạnh cập nhật dữ liệu, tạo lập Sổ sức khỏe điện tử trên ứng dụng VNeID.

Khẩn trương đưa vào hoạt động Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ

Khẩn trương đưa vào hoạt động Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ

Ngày 5/11, Đoàn công tác Bộ Y tế do đồng chí Đỗ Xuân Tuyên, Thứ trưởng Bộ Y tế làm Trưởng đoàn đã có buổi làm việc với Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ về tiến độ triển khai và công tác chuẩn bị đưa công trình vào hoạt động Dự án Bệnh viện Chấn thương Chỉnh hình Trung ương Cần Thơ.

TP Hồ Chí Minh cấm cho thuê, mượn phòng mổ để phẫu thuật thẩm mỹ

TP Hồ Chí Minh cấm cho thuê, mượn phòng mổ để phẫu thuật thẩm mỹ

Trước những phản ánh về hoạt động phẫu thuật thẩm mỹ và các trường hợp tai biến y khoa, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh sẽ phối hợp Công an TP Hồ Chí Minh và các cơ quan chức năng tăng cường kiểm tra, kịp thời phát hiện, ngăn chặn và xử lý nghiêm theo thẩm quyền hoặc kiến nghị cơ quan có thẩm quyền xử lý theo quy định.

2 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết ở Đồng Nai

2 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết ở Đồng Nai

Ngày 3/11, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật TP Đồng Nai cho biết, 2 trường hợp tại xã Thuận Lợi (TP Đồng Nai) đã tử vong do sốt xuất huyết, nâng tổng số ca tử vong do sốt xuất huyết trên toàn thành phố từ đầu năm 2026 đến nay lên 10 ca.

Người Việt đang ăn muối cao gấp 2 lần so với khuyến cáo

Người Việt đang ăn muối cao gấp 2 lần so với khuyến cáo

Theo Bộ Y tế, tỷ lệ người trưởng thành tăng huyết áp tại Việt Nam là 26,2%, trong đó, số người được phát hiện và kiểm soát huyết áp còn thấp. Ăn nhiều muối làm tăng huyết áp, qua đó làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch, đặc biệt là nhồi máu cơ tim và đột quỵ.

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi cung ứng

Quản lý an toàn thực phẩm dựa trên kiểm soát nguy cơ theo chuỗi cung ứng

Theo Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế), từ sản xuất, chế biến, lưu thông đến khi có mặt trên bàn ăn, thực phẩm phải trải qua một chuỗi cung ứng với nhiều công đoạn. Chỉ một “mắt xích” không được kiểm soát tốt, nguy cơ mất an toàn có thể phát sinh và ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe người tiêu dùng.