(HOT) Tìm ra nguyên nhân 5 bệnh nhân có 2 bộ phận sinh dục ở Hà Giang

Mới đây, thông tin về việc nhiều cô, cậu bé ở huyện Bắc Mê, Hà Giang có cả bộ phận sinh dục nam và nữ đã khiến dư luận đặc biệt quan tâm. 


Sau khi Sở Y tế tỉnh Hà Giang “cầu cứu” Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương hỗ trợ về chuyên môn, PGS. TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc BV Nhi Trung ương đã lên BV Đa khoa tỉnh Hà Giang cùng với các chuyên gia về tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết, để trực tiếp gặp các bệnh nhân đang điều trị tại đây.

Ngày 14-6, PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, có 5 bệnh nhân đều sinh sống ở huyện Bắc Mê, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình. Những người này được xác định là mắc một loại bệnh hiếm gặp là rối loạn phát triển giới tính, và tăng sản thượng thận bẩm sinh, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay khi sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai của có biểu hiện lâm sàng giống anh trai của mình. Cả 3 bệnh nhân đã được các bác sĩ của BV Nhi Trung ương chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo, đồng thời, tư vấn tâm lý để họ hòa nhập cộng đồng.

Theo PGS. Điển, hội chứng không nhạy cảm androgen, còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính, do đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Các bác sĩ BV Nhi Trung ương làm việc với BVĐK tỉnh Hà Giang về 5 bệnh nhân
Các bác sĩ BV Nhi Trung ương làm việc với BVĐK tỉnh Hà Giang về 5 bệnh nhân

2 bệnh nhân còn lại được chẩn đoán là mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính, để có thể hòa nhập cộng đồng, đồng thời, phải sử dụng hormon thay thế suốt đời

Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân mới 9 tuổi. Gia đình cho biết, cháu từ khi sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu đã từng thăm khám và điều trị tại Khoa Nội tiết Chuyển hoá Di truyền của Bệnh viện Nhi Trung ương và cũng đã được xác định là tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tại Hà Giang, các bác sĩ ngoại tiết niệu của BV Nhi Trung ương tiếp tục nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo cho cháu.  

PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, cả 5 bệnh nhân đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều là người dân tộc thiểu số, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tặng quà cho các bệnh nhân
Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tặng quà cho các bệnh nhân

Sau khi khám bệnh chẩn đoán, các chuyên gia của BV Nhi Trung ương đã thống nhất với Sở Y tế, BV Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân. Các bác sĩ của BV Nhi Trung ương cũng đã chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu cho BV Đa khoa tỉnh Hà Giang, để các thầy thuốc ở đây có thể xử trí hiệu quả cho các bệnh nhân.

“Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.”- PGS. TS Trần Minh Điển nhấn mạnh.

PGS. TS Trần Minh Điển cho biết, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan nằm phía trên thận, sản xuất hormone cortisol và aldosterone, giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Về kiểu gen di truyền, bệnh nhân có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể (NST) là 46,XY và có tinh hoàn sản xuất androgen, nhưng không tác dụng được lên cơ thể nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ, dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Khi bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không có đủ các enzyme và bị ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid. Nguyên nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề về tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em, thậm chí đe dọa tính mạng.

Thanh Hằng

Các tin khác

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 kết nối tri thức, nâng cao chất lượng điều trị

Bệnh viện 199 (Bộ Công an) tổ chức Hội thảo khoa học thường niên năm 2026 với chủ đề "Nội khoa 4.0 – Kết nối tri thức, nâng tầm điều trị", quy tụ nhiều chuyên gia đầu ngành trong và ngoài nước, cập nhật những tiến bộ mới của y học hiện đại, thúc đẩy ứng dụng trí tuệ nhân tạo và công nghệ số vào khám, chữa bệnh.

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Bộ Y tế chưa cấp phép cho sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc

Sở Y tế Hà Nội khẳng định, đến nay, Bộ Y tế chưa cấp phép cho cơ sở khám bệnh, chữa bệnh và cơ sở bán buôn, bán lẻ thuốc nào tại Việt Nam thực hiện phương pháp tế bào gốc hay cung cấp sản phẩm làm đẹp từ tế bào gốc người như các thông tin quảng cáo.

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Cuộc tìm kiếm và vá lại những "trái tim lỗi"

Nhiều trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh tại Việt Nam không gặp vấn đề nghiêm trọng về sức khoẻ, cho đến một ngày bác sĩ tìm ra bệnh. Nhận diện sớm là "chìa khóa vàng", nhưng làm sao để chiếc chìa khóa ấy đến tay những gia đình nghèo ở vùng nông thôn, xa xôi, nơi điều kiện y tế còn thiếu thốn?

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Hà Nội kiểm tra bút tiêm giảm cân bán trên các nền tảng mạng xã hội

Sở Y tế Hà Nội đề nghị phối hợp kiểm tra, xác minh về tình trạng lợi dụng mạng xã hội, sàn thương mại điện tử và các nền tảng trực tuyến để quảng cáo, kinh doanh bút tiêm giảm cân không rõ nguồn gốc, xuất xứ, tiềm ẩn nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe cộng đồng.

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Cá nóc: Món ngon hay canh bạc với tử thần?

Trên các sạp cá ở nhiều làng biển Quảng Trị, cá nóc vẫn được bày bán. Người bán thoăn thoắt cắt đầu, lột da, bỏ nội tạng; người mua xách về chế biến như một món ăn quen thuộc. Điều đáng nói, tất cả đều biết đây là loài cá có thể gây ngộ độc đến chết người. Dù nhiều vụ ngộ độc nghiêm trọng liên tiếp xảy ra, dù ngành y tế nhiều năm khuyến cáo không sử dụng dưới mọi hình thức, tập quán ăn cá nóc vẫn tồn tại dai dẳng.

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Bác sĩ Bệnh viện Tâm Anh mổ ung thư bằng hai “siêu” robot phối hợp

Kỹ thuật cao cấp hàng đầu Dual Console được thực hiện lần đầu tiên tại Việt Nam, bởi 2 chuyên gia Tiết niệu, cùng điều khiển “siêu robot” Da Vinci Xi (Mỹ) phẫu thuật ca ung thư tuyến tiền liệt phức tạp chỉ trong khoảng 40 phút, tăng độ an toàn và hiệu quả điều trị lên rất cao.

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Tỷ lệ thuốc giả phát hiện tại Việt Nam dưới 0,1%

Theo Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế), tỷ lệ thuốc không đạt chất lượng do hệ thống kiểm tra nhà nước thực hiện từ đầu năm đến nay vẫn duy ở mức thấp dưới 1%; tỷ lệ thuốc giả tính trên số mẫu lấy kiểm tra dưới 0,1%.

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Tôn vinh những thanh niên khuyết tật vươn lên trong cuộc sống

Theo Bí thư Trung ương Đoàn, bên cạnh việc tôn vinh các tấm gương thanh niên khuyết tật tiêu biểu, chương trình "Toả sáng Nghị lực Việt" sẽ triển khai các hoạt động hỗ trợ khởi nghiệp, tham gia dự án, chuyển đổi số, lan tỏa những câu chuyện truyền cảm hứng đến cộng đồng.

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Đề xuất nâng tuổi người hiến tạng cho sống lên 25 tuổi

Theo đại diện Trung tâm Điều phối ghép tạng Quốc gia, dự thảo sửa đổi Luật Hiến, lấy, ghép mô, bộ phận cơ thể người và hiến xác đã đề xuất nâng độ tuổi người hiến tạng không cùng huyết thống lên 25 tuổi nhằm ngăn chặn tình trạng buôn bán nội tạng trái phép.

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Vinmec phẫu thuật hai chiều bằng robot cách xa 1.700 km

Ngày 3/8, Sở Y tế Hà Nội và Sở Y tế Cần Thơ phối hợp cùng Hệ thống Y tế Vinmec công bố triển khai thành công ca phẫu thuật robot hai chiều từ xa đầu tiên tại Việt Nam, đặt nền móng cho mạng lưới “ngoại khoa không khoảng cách” và mở ra bước ngoặt mang tính cách mạng cho y tế nước nhà.

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Cụ ông nguy kịch do vi khuẩn đường ruột và giun lươn

Tưởng mắc viêm màng não, cụ ông 72 tuổi nhập viện trong tình trạng nguy kịch. Nhưng khi lên tuyến trên, kết quả xét nghiệm lại cho thấy, vi khuẩn E.coli vốn chỉ cư trú trong đường tiêu hóa, lại bất ngờ xuất hiện trong dịch não tủy của cụ ông.