Hemophilia là một bệnh chảy máu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu. Tỷ lệ người mắc Hemophilia ở tuổi trưởng thành bị tàn tật rất cao.Chất lượng cuộc sống của người bệnh tại nước ta vẫn ở mức thấp so với thế giới. Một trong những nguyên nhân chính là do phần lớn người bệnh chưa được điều trị dự phòng mà chỉ được điều trị khi đã chảy máu.
Hemophilia là bệnh di truyền, người bệnh phải truyền chế phẩm máu suốt đời. Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương (HHTMTƯ), cả nước có chưa đến 20 cơ sở điều trị Hemophilia nên người bệnh vẫn phải di chuyển xa, mất nhiều thời gian mới đến được nơi điều trị. Điều đó khiến họ phải chịu nhiều đau đớn, biến chứng do điều trị muộn, thậm chí là tàn tật, giảm chất lượng cuộc sống.
Theo một nghiên cứu tại Viện HHTMTƯ năm 2016 hơn 200 người bệnh Hemophilia trưởng thành thì có tới 82,5% có vấn đề về vận động, 34,2% thất nghiệp, 9,2% có trình độ học vấn dưới tiểu học, 49% chưa kết hôn hoặc đã ly hôn, ly thân. Một kết quả khảo sát khác năm 2020 tại Viện cũng cho thấy có tới trên 38% người bệnh có ít nhất 1 khớp đích (là khớp bị chảy máu tái đi tái lại từ 3 lần trở lên trong 6 tháng).
Tại các nước phát triển, điều trị dự phòng cho người bệnh Hemophilia đã được triển khai từ khoảng 40 năm trước. Điều trị dự phòng chảy máu là việc sử dụng thường xuyên, định kì tác nhân đông máu nhằm mục đích ngăn ngừa chảy máu xảy ra, giúp người bệnh có thể sống năng động và chất lượng như người bình thường. Tuy nhiên, ở Việt Nam, đến năm 2016, Bộ Y tế mới phê duyệt phác đồ điều trị dự phòng liều thấp, áp dụng cho trẻ em mắc bệnh mức độ nặng đến khi tròn 15 tuổi và người bệnh ở bất kì độ tuổi hoặc mức độ nào mới bị xuất huyết não, hoặc có khớp đích trong thời gian không quá 12 tuần.
Hiện nay, có khoảng 13% bệnh nhân Hemophilia mức độ nặng tại Trung tâm Hemophilia của Viện HHTMTƯ được điều trị theo phác đồ này với kết quả hết sức khả quan. Chia sẻ về điều này, người thân của một bệnh nhi đang điều trị tại đây cho biết: Trước đây, cháu tuần nào cũng bị chảy máu bên trong các khớp tay, khớp chân. Mỗi lần như vậy, cháu đau đớn cả đêm không ngủ, không thể đi lại và học tập. Cuộc sống của cháu gắn liền với xe lăn. Nhưng từ khi cháu được tiêm yếu tố đông máu định kỳ 1-2 lần/tuần, rất hiếm khi cháu bị chảy máu, cũng không phải nằm viện. Hiện, cháu đã có thể bơi lội, đạp xe, tự đi học mà không cần bố mẹ phải cõng như trước.
Theo gia đình một số bệnh nhi tiêm yếu tố đông máu định kỳ, biện pháp này như một “cứu cánh” cho người bệnh, mở ra tương lai sáng hơn cho các cháu nhỏ. Các cháu không còn phải chịu nhiều đau đớn về thể xác và tinh thần, có thể hòa nhập với cuộc sống và học tập. Nguyện vọng của các gia đình có con mắc căn bệnh này đều mong muốn được tiêm dự phòng đều đặn để các cháu có hy vọng vào tương lai.
So với gần 20 năm trước, các chế phẩm điều trị bệnh Hemoliphia đã phong phú, đầy đủ hơn nhiều và được bảo hiểm chi trả khi điều trị tại các bệnh viện, chăm sóc toàn diện được triển khai tại các trung tâm lớn, phát triển thêm các trung tâm điều trị Hemophilia vệ tinh…Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của người bệnh chưa cao, tỷ lệ người trưởng thành tàn tật vẫn còn nhiều. Vì vậy, điều trị dự phòng là biện pháp duy nhất để thay đổi lịch sử điều trị Hemophilia. Theo TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện HHTMTƯ, mặc dù chưa thể triển khai điều trị dự phòng liều tiêu chuẩn nhưng điều trị dự phòng liều thấp vẫn có hiệu quả nhất định và phù hợp với điều kiện kinh tế của Việt Nam.
Tuy nhiên, để triển khai rộng khắp thì còn gặp rất nhiều khó khăn.Theo đại diện Viện HHTMTƯ, trở ngại lớn nhất khi triển khai điều trị dự phòng là chi phí điều trị. Về mặt lâu dài, người bệnh được điều trị dự phòng sẽ hạn chế được các biến chứng và tình trạng chảy máu nặng, giúp tiết kiệm chi phí điều trị biến chứng, giảm tỷ lệ tàn tật, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Hơn 20 năm qua, đã có rất nhiều người bệnh Hemophilia do không được điều trị đầy đủ, kịp thời dẫn đến những biến chứng nặng nề và lúc này đòi hỏi chi phí y tế vô cùng tốn kém. Điển hình là trường hợp anh Phan Hữu Nghiêm (điều trị tại TP Hồ Chí Minh), trong vòng 6 năm từ 2015 – 2021, anh đã phải nhập viện 29 lần, trải qua 25 lần phẫu thuật với tổng chi phí điều trị lên tới 35,35 tỉ đồng. Trong đó, Bảo hiểm y tế (BHYT) phải chi trả số tiền 33,71 tỉ đồng.
Bảo hiểm xã hội TP Hồ Chí Minh cho biết, anh Phan Hữu Nghiêm là trường hợp mà quỹ BHYT chi trả cho một người nhiều nhất tại TP Hồ Chí Minh từ trước đến nay. Chi phí cho các chế phẩm máu để điều trị dự phòng cho người bệnh Hemophilia là rất lớn.
TS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết: “Điều trị dự phòng đòi hỏi tiêm bổ sung tác nhân đông máu định kì, vì vậy điều kiện cần thiết để triển khai được là phải có sẵn chế phẩm tại nhà hoặc tại y tế cơ sở. Trong thời gian tới, chúng tôi rất mong chờ các cơ quan chức năng cho phép điều trị tại y tế cơ sở, đó là bước rất quan trọng để điều trị dự phòng thành công tại Việt Nam”.
Hemophilia và nỗi đau di truyền 
Người bệnh máu khó đông được hỗ trợ việc làm 
