Cô gái phát hiện mình là đàn ông sau 21 năm

Cô gái 21 tuổi (Hưng Yên) đi khám và bất ngờ phát hiện mình là nam giới, trong khi cô mang hình hài là một cô gái xinh đẹp.

Ngày 23/10, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Bệnh viện TWQĐ 108) thông tin về ca bệnh hiếm gặp khi kiểu gen, hormon và hình thể không thống nhất.

Cô gái 21 tuổi (Hưng Yên) đến khám vì không có kinh nguyệt. Từ nhỏ, cô được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển bình thường, tuy nhiên khi thăm khám, bác sĩ phát hiện điều bất thường ở chỗ kín.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ xác định không có tử cung và buồng trứng.

Cô gái phát hiện mình là đàn ông sau 21 năm -0
Các bác sĩ phẫu thuật trả lại giới tính thật cho bệnh nhân.

Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.

BS Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết: Giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.

Khi một trong các khâu này bị rối loạn, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam, giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen. Bệnh nhân được phẫu thuật để trả lại giới tính thật.

Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Việc hỗ trợ tâm lý được thực hiện song song để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.

BS Phúc nhấn mạnh, việc phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Quá trình chẩn đoán nên được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học, Nội tiết, Di truyền, nơi có thể làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh để xác định giới tính sinh học chính xác.

Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội. BS Phúc nhấn mạnh, hướng tiếp cận hiệu quả nhất là phối hợp đa chuyên khoa Nam học, Nội tiết, Di truyền, Tâm lý để đảm bảo người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần.

Trần Hằng

Các tin khác

Vinmec Đà Nẵng loại bỏ thành công khối u to như thai 3 tháng

Vinmec Đà Nẵng loại bỏ thành công khối u to như thai 3 tháng

Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Vinmec Đà Nẵng vừa điều trị thành công cho một bệnh nhân đa nhân xơ tử cung phức tạp, trong đó khối u lớn nhất có kích thước tương đương thai nhi 3 tháng. Khối u gây biến dạng toàn bộ tử cung, rong kinh kéo dài ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống người bệnh.

Bộ Y tế lên tiếng về nguồn lây virus Hanta trên tàu du lịch quốc tế

Bộ Y tế lên tiếng về nguồn lây virus Hanta trên tàu du lịch quốc tế

Trước các thông tin quốc tế liên quan đến chùm ca bệnh do virus Hanta xuất hiện trên tàu du lịch quốc tế MV Hondius, Bộ Y tế đã thông tin về những đánh giá của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) về mức độ lây lan của chủng virus này. Bộ Y tế cho biết, Việt Nam chưa ghi nhận ca bệnh.

Tăng huyết áp là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm

Tăng huyết áp là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong sớm

Tỷ lệ người dân mắc tăng huyết áp tại Việt Nam đang gia tăng nhanh chóng, cứ khoảng 4 người trưởng thành thì có 1 người bị tăng huyết áp, nhưng nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi đã xuất hiện biến chứng nguy hiểm.

Giải pháp nào làm giảm gánh nặng bệnh không lây nhiễm tại Việt Nam

Giải pháp nào làm giảm gánh nặng bệnh không lây nhiễm tại Việt Nam

Theo Thứ trưởng Bộ Y tế, tại Việt Nam, các bệnh không lây nhiễm hiện chiếm khoảng 80% tổng số tử vong; hơn 1/4 người trưởng thành từ 18 đến 69 tuổi có tăng huyết áp; số người mắc đái tháo đường đã lên đến gần 5 triệu người, tương đương hơn 7% dân số trưởng thành.

Lỗ hổng pháp lý và “trò chơi” trốn tìm của các cơ sở thẩm mỹ “chui”

Lỗ hổng pháp lý và “trò chơi” trốn tìm của các cơ sở thẩm mỹ “chui”

Sự bùng nổ của thị trường làm đẹp tại Việt Nam những năm gần đây đang kéo theo một hệ lụy nhức nhối: Hàng chục ngàn ca biến chứng mỗi năm. Đằng sau những lời quảng cáo “có cánh” về vẻ đẹp tức thì là những cơ sở thẩm mỹ “chui”, những bác sĩ tự phong và một lỗ hổng quản lý đang thách thức tính mạng người dân.

Cảnh báo nhiều dịch bệnh gia tăng trong mùa hè

Cảnh báo nhiều dịch bệnh gia tăng trong mùa hè

Sốt xuất huyết, tay chân miệng, viêm não Nhật Bản, viêm não mô cầu, thuỷ đậu...là những bệnh truyền nhiễm nguy hiểm có thể bùng phát trong mùa hè khi thời tiết nóng ẩm là điều kiện thuận lợi để virus, vi khuẩn phát triển mạnh.

Chế tạo thành công hệ thiết bị đo đường huyết không xâm lấn

Chế tạo thành công hệ thiết bị đo đường huyết không xâm lấn

Bộ Khoa học và Công nghệ vừa tổ chức phiên họp Hội đồng đánh giá, nghiệm thu nhiệm vụ Khoa học và Công nghệ cấp quốc gia: "Nghiên cứu thiết kế và chế tạo hệ thiết bị đo nồng độ đường huyết không xâm lấn sử dụng công nghệ phân tích quang phổ tán xạ Raman đối với Glucose trong máu phối hợp với học máy trong hỗ trợ theo dõi bệnh đái tháo đường từ xa", mã số ĐTĐL.CN.25/23.

Sản phụ 140kg sinh con trai 4,6kg thành công

Sản phụ 140kg sinh con trai 4,6kg thành công

Sản phụ có cân nặng 140kg, tiền sản giật nặng với chỉ số huyết áp lên tới 197/120 mmHg - tình trạng sản khoa nguy hiểm có thể ảnh hưởng trực tiếp tới an toàn của cả mẹ và thai nhi - đã sinh bé trai nặng 4,6kg thành công. 

Xu hướng mở rộng tổ hợp xét tuyển ở khối ngành Y, Dược có đáng lo ngại?

Xu hướng mở rộng tổ hợp xét tuyển ở khối ngành Y, Dược có đáng lo ngại?

Những mùa tuyển sinh gần đây, nhiều cơ sở đào tạo khối ngành sức khỏe liên tục mở rộng tổ hợp xét tuyển. Bên cạnh các tổ hợp truyền thống như B00 (Toán, Hóa, Sinh), không ít trường bổ sung các tổ hợp có môn Ngoại ngữ, Tin học, thậm chí là môn Ngữ văn. Xu hướng này đang tạo ra nhiều luồng ý kiến trái chiều trong dư luận, nhất là khi ngành Y, Dược vốn được xem là lĩnh vực đặc thù, liên quan trực tiếp đến sức khỏe và tính mạng con người.