Cần hiểu đúng về bệnh tan máu bẩm sinh

• Bất cứ ai cũng có thể mang gen bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh âm thầm nhưng mỗi năm cướp đi tính mạng của hàng trăm đứa trẻ nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS). Trong đó, người miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. 

“Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống” là thông điệp của Việt Nam năm nay nhân kỷ niệm lần thứ 34 ngày TMBS thế giới 8/5.

Nhiều cặp vợ chồng sau khi sinh con mới biết mình mang gen bệnh

Vốn là cặp vợ chồng khỏe mạnh, năm 2014, gia đình anh Hà Quang Chính (thị xã Bắc Kạn, tỉnh Bắc Kạn) vui mừng đón chào cậu con trai đầu lòng kháu khỉnh nặng 3,2kg. Những tháng đầu, cháu Hà Quang Chính phát triển bình thường như bao đứa trẻ khác. Nhưng rồi, khi được khoảng 6 tháng tuổi, cháu thường xuyên bị sốt kèm theo quấy khóc không rõ nguyên nhân. 

Vợ chồng anh Chính đưa con đi khám ở nhiều nơi nhưng không tìm ra bệnh. Chỉ đến khi đưa con về Viện Dinh dưỡng Quốc gia, Hà Nội thử máu, các bác sỹ kết luận chỉ số hồng cầu của cháu Nghĩa bất thường. Sau đó, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (HHTMTƯ) chẩn đoán cháu bị TMBS thể nặng thì vợ chồng anh mới biết, đây là căn bệnh di truyền, phải truyền máu và uống thuốc thải sắt suốt đời.

Hai vợ chồng anh Chính đi làm các xét nghiệm máu mới biết mình đều mang gen bệnh TMBS. Sau những tháng ngày suy sụp, vợ chồng họ động viên nhau cố gắng vượt qua, mỗi tháng một lần đưa con đến Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Kạn truyền máu. Đọc sách báo hay nghe bạn bè mách bảo phương pháp điều trị nào tốt cho con, anh Chính đều tìm hiểu và áp dụng.

Ao ước có một đứa con khỏe mạnh luôn cháy bỏng nhưng cả hai vợ chồng đều lo sợ và chưa dám nghĩ tới sinh đứa con tiếp theo. Với trường hợp như vợ chồng anh Chính, họ có thể sinh được con khỏe mạnh hay không khi mỗi lần sinh con có 25% khả năng con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh, 25% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh? 

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện HHTMTƯ, trường hợp 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh, để sinh ra được một đứa con khỏe mạnh, hiện nay có hai phương pháp: Thứ nhất là thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không muộn hơn tuần thai thứ 20. 

Để thực hiện phương pháp này, các cặp vợ chồng như anh Chính có thể đến các bệnh viện chuyên khoa sản hoặc Viện HHTMTƯ. Thứ hai, có thể thực hiện việc chẩn đoán trước chuyển phôi. Để thực hiện phương pháp này, có thể đến các bệnh viện chuyên khoa sản như BV Phụ sản TƯ, BV Phụ sản Hà Nội, BV Tâm Anh, BV Vinmec...

Bệnh nhi tan máu bẩm sinh điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân rất quan trọng

Theo BS Mai Xuân Phương, Phó Vụ trưởng Vụ Truyền thông – Giáo dục, Tổng cục Dân số-KHHGĐ, Bộ Y tế, tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Riêng 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… 

Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%. Các tỉnh miền núi, Tây Nguyên (Kon Tum, Đắk Lắk, Gia Lai, Đắk Nông) tỷ lệ mang gen bệnh đối với các dân tộc Êđê, Tày, Thái… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh chỉ khoảng 2 – 4%. “Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời” – BS Mai Xuân Phương cho biết.

Theo BS Phương, Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân TMBS rất thấp, số lượng tử vong lớn. 

Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Vậy, TMBS có dự phòng được hay không? Theo BS Phương, kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Thứ hai là tầm soát (sàng lọc) trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh TMBS. 

Theo BS Phương, vấn đề then chốt chính là việc xây dựng và triển khai chương trình TMBS Quốc gia. Chương trình TMBS Quốc gia sẽ góp phần kiểm soát bệnh, khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam. 

Trong đó, có những giải pháp cụ thể như: đưa bệnh TMBS vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh TMBS vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh; BHYT xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh…

“Mong muốn của ngành y tế chúng tôi trong tương lai là phối hợp với ngành Giáo dục và Đào tạo sẽ thông tin về bệnh TMBS và trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên, vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này”, BS Mai Xuân Phương cho biết.