Tỷ lệ người dân mang gene bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc.
Không còn phải truyền máu suốt đời
Khi nhận được chẩn đoán cả 2 con đều mang bệnh tan máu bẩm sinh, vợ chồng anh Phạm Nam Trung và chị Hoàng Thị Hương (Lạng Sơn) vô cùng tuyệt vọng. Hàng tháng, họ phải đưa 2 con đi truyền máu và thải sắt. Vài năm sau, chị Hương mang thai con thứ 3. Lo lắng đứa trẻ này lại mắc bệnh, chị Hương chủ động đi khám và xin tư vấn của các bác sĩ Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Đến tuần thai thứ 16, chị đã đi chẩn đoán trước sinh để thực hiện mong ước sinh được một đứa con khỏe mạnh.
Theo lời khuyên của các bác sĩ, khi chọc ối để xét nghiệm bệnh thalassemia cho em bé trong bụng mẹ, anh chị quyết định làm luôn xét nghiệm HLA để đánh giá mức độ phù hợp kháng nguyên bạch cầu giữa người hiến và người nhận tế bào gốc. Anh chị bắt đầu nuôi hy vọng có thể ghép tế bào gốc cho hai bé lớn nếu có nguồn tế bào gốc phù hợp từ em bé mới sinh.
Nhận kết quả chẩn đoán trước sinh là thai nhi khỏe mạnh, không bị bệnh như hai anh chị mình, em bé còn phù hợp HLA với chị gái đã khiến vợ chồng chị Hương vô cùng vui mừng. Khi sinh con, anh chị đã gửi máu dây rốn của con tại Ngân hàng Tế bào gốc của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để chờ ngày ghép tủy. Nhờ Viện vận động, kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ, vợ chồng họ đã có đủ kinh phí cho ca ghép tế bào gốc. Con gái anh chị trở thành em bé tan máu bẩm sinh đầu tiên được ghép tế bào gốc từ máu dây rốn thành công tại Viện vào năm 2016 nhờ ứng dụng sáng tạo kỹ thuật xét nghiệm HLA. Đến nay, hơn 6 năm sau ca ghép, con vẫn khỏe mạnh, phát triển bình thường và không phải truyền một giọt máu nào.
Không lâu sau đó, ca ghép tế bào gốc cho bệnh nhi nhỏ tuổi nhất được thực hiện thành công ở Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Đó là trường hợp bé Bình An, phát hiện bệnh từ khi 6 tháng tuổi từ những cơn sốt không rõ nguyên nhân. Nghĩ đến con phải truyền máu và thải sắt suốt đời, cha mẹ của bé vô cùng suy sụp. Quyết tâm tìm phương pháp tốt nhất để điều trị cho con, họ được tư vấn phương pháp ghép tế bào gốc. Tuy nhiên gia đình phải chờ thêm thời gian vì lúc này bé Bình An còn quá nhỏ, cần chuẩn bị thể trạng tốt hơn. Khi bé được 11 tháng tuổi, các bác sĩ đã truyền máu hoà hợp phenotype (truyền máu hoà hợp kháng nguyên nhóm máu hệ hồng cầu ngoài hệ ABO) nhằm mục đích hạn chế những kháng thể bất thường. Khi Bình An lên 3, bé đã đủ điều kiện để ghép tế bào gốc.
May mắn chị gái ruột hơn An 5 tuổi có kết quả xét nghiệm HLA phù hợp 100%. Bé Bình An được ghép tế bào gốc đồng loài cùng huyết thống phù hợp HLA hoàn toàn từ máu ngoại vi của chị gái. Sau 35 ngày trong phòng cách ly, bé Bình An đã được xuất viện. Đến nay, Bình An đã bước vào lớp 1 và được tận hưởng trọn vẹn niềm vui đến trường như bạn bè cùng trang lứa.
Nhu cầu ghép lớn
Tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới. Nhu cầu ghép tế bào gốc cũng rất lớn. Theo TS.BS Nguyễn Thị Mai Hương - Trưởng Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương, từ năm 2007 cho đến nay, bệnh viện đã tiến hành điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu thành công cho 19 bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia và rất nhiều bệnh nhân thuộc nhiều nhóm bệnh khác. Bệnh viện Nhi Trung ương cũng là cơ sở đầu tiên trong cả nước thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu nửa thuận hợp, mở ra cơ hội được cứu sống cho những bệnh nhân không tìm được người cho phù hợp.
Tại Trung tâm Thalassimia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hiện đang điều trị cho hàng nghìn bệnh nhân tan máu bẩm sinh. Rất nhiều bệnh nhân do phát hiện muộn, khi tới viện đã mắc bệnh ở thể nặng và rất nặng. Trong rất nhiều bệnh nhi đang điều trị ở đây, những người có nhu cầu ghép tế bào gốc để chữa khỏi bệnh cũng rất lớn.
Tan máu bẩm sinh là bệnh máu di truyền. Trước đây, bệnh này không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Người bệnh phải truyền máu định kỳ và sống chung với bệnh suốt đời. Những năm gần đây, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương… đã áp dụng phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị bệnh Thalassemia. Đây là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh, mang lại hy vọng cho nhiều người bệnh. Đặc biệt, những ca ghép thành công khi bệnh nhi nhỏ tuổi cũng là cơ hội cho nhiều em bé bị bệnh được sớm hoà nhập với cuộc sống bình thường.
50% người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh chưa được tiếp cận y tế 
Để những đứa trẻ sinh ra không mắc tan máu bẩm sinh 
