Đây được xem là trường hợp lưỡng giới với bộ nhiễm sắc thể khảm 46, XX/46, XY đầu tiên trên bệnh nhân lớn tuổi bị ung thư tinh hoàn được phát hiện và phẫu thuật - hóa trị tại Việt Nam
Bệnh nhân A. (40 tuổi, ngụ Đồng Nai) có hình thể bên ngoài giống nữ. Gia đình bệnh nhân cho biết, khi bệnh nhân 3 tuổi, người nhà phát hiện có tinh hoàn trái trong ống bẹn bên trái nên đã đưa bệnh nhân đến một bệnh viện nhi kiểm tra. Sau đó, bệnh nhân được cho về và từ đó trở đi không đi tái khám hay can thiệp gì thêm. Đến nay, bệnh nhân cũng chưa từng có kinh nguyệt.
Mười ngày trước khi nhập viện Chợ Rẫy, bệnh nhân thấy vùng bẹn trái bắt đầu lớn dần và đau nhiều nên đã đi khám tại một bệnh viện địa phương, sau đó được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy.
Kết quả thăm khám tại Bệnh viện Chợ Rẫy cho thấy, phần ngực của bệnh nhân không phát triển, âm vật phì đại, có môi lớn 2 bên, không có âm đạo, không có kinh, miệng niệu đạo ngoài bình thường. Khối bướu vùng bẹn bìu trái khoảng 5x8cm, mật độ chắc, không di động, ấn đau ít.
Đánh giá đây là một trường hợp cực kỳ hiếm gặp, ekip điều trị đã hội chẩn đa chuyên khoa và quyết định phẫu thuật cắt bướu tinh hoàn bên trái. Trong quá trình phẫu thuật, ekip phát hiện bênh nhân còn có buồng trứng bên phải và không có tử cung.
Kết quả giải phẫu bệnh là bướu ác tinh hoàn (seminoma - một dạng ung thư tế bào mầm ở tinh hoàn, thường gặp ở nam giới trẻ tuổi).
Tiếp tục phác đồ điều trị, BS CK2 Vương Đình Thy Hảo, Phó Trưởng khoa Hóa trị Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ: Bệnh nhân đã được hóa trị hỗ trợ 6 chu kỳ và đều có đáp ứng tốt.
Ung thư tinh hoàn thường gặp ở những trường hợp mà tinh hoàn còn ẩn trong ổ bụng, đặc biệt ở các trường hợp rối loạn giới tính như có đồng thời hai cơ quan sinh dục trên một cơ thể. Có thể nói, bệnh nhân nhập viện điều trị muộn, tuy nhiên may mắn là đã được chẩn đoán, phẫu thuật và hóa trị thành công.
Bày tỏ sự bất ngờ cũng như cảm thông cho tâm lý e ngại của người bệnh trong suốt 40 năm sống trong hình thể lưỡng giới, BS Thy Hảo cũng đưa ra khuyến cáo: “Người bệnh cũng như thân nhân bệnh nhân nếu chẳng may ở trong tình trạng này thì đừng ngần ngại đến cơ sở y tế có chuyên khoa Tiết niệu để được thăm khám, kiểm tra, đánh giá kịp thời, nhằm tránh những hệ quả nặng nề có thể xảy ra, đặc biệt là nguy cơ ung thư hóa rất cao đối với các trường hợp bị tinh hoàn ẩn trong ổ bụng”.
Theo BS CK2 Trần Trọng Trí, lưỡng giới thật thể khảm là tình trạng rối loạn biệt hóa giới tính đặc điểm bởi sự hiện diện đồng thời cơ quan sinh dục nam và nữ trên cùng cá thể với tỉ suất là 1/100.000 trẻ sinh sống.
Lưỡng giới thật thể khảm là dạng bất thường hiếm gặp. Thể khảm được cho là kết quả của sự hợp nhất trứng đã thụ tinh với một thể cực của nó, hai nhân hoặc thụ tinh đôi.
Trường hợp thể khảm đầu tiên được ghi nhận năm 1962 với lưỡng giới thật, một buồng trứng và một tuyến sinh dục lưỡng tính. Tính đến nay, có trên 50 trường hợp được ghi nhận là lưỡng giới thật và phát triển bướu ở lưỡng giới thật được ghi nhận là dưới 10 trường hợp.
"Lưỡng giới giả" câu chuyện của những người không biết mình là nam hay nữ 
Nam giới trẻ đối diện với ung thư tinh hoàn 
