Rối loạn phổ tự kỷ là một loại rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi những thách thức trong tương tác xã hội, giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại. Thuật ngữ “phổ” phản ánh sự khác biệt lớn về các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng mà những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp phải. Rối loạn này thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ và tác động của nó đến hoạt động hàng ngày có thể rất khác nhau.
Tỷ lệ trẻ em mắc chứng tự kỷ đã tăng lên đáng kể trong 40 năm qua ở Hoa Kỳ. Con số này đã tăng từ 0,3 trên 1.000 trẻ em trước năm 1980 lên 27,6 trên 1.000 trẻ em vào năm 2020 (Sự gia tăng này có một phần do xét nghiệm và chẩn đoán tốt hơn). Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu kỹ lưỡng xem liệu có những yếu tố nào khác khiến chứng tự kỷ trở nên phổ biến hơn hay không.
Một điểm mà nhiều nhà nghiên cứu xem xét là tình trạng của tử cung khi mang thai và do đó là lối sống của các bà mẹ cũng như thói quen ăn kiêng của họ. Các nghiên cứu chỉ ra rằng việc mẹ bổ sung vitamin, axit folic, axit béo omega-6 và một số chất khác trong thời kỳ mang thai có liên quan đến việc giảm nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ em.
Ngược lại, lượng metanol hấp thụ cao hơn có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ em. Nguồn metanol chính trong chế độ ăn uống là aspartame, một chất tạo ngọt nhân tạo được sử dụng rộng rãi. Trong quá trình tiêu hóa, aspartame phân hủy thành hai axit amin (axit aspartic và phenylalanine) và metanol. Mặc dù Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt aspartame là chất tạo ngọt an toàn, nhưng những phát hiện này cho thấy phụ nữ mang thai có thể vô tình khiến thai nhi của họ có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn khi tiêu thụ các sản phẩm có chất tạo ngọt bằng aspartame.
Aspartame chủ yếu được sử dụng trong nước ngọt dành cho người ăn kiêng, vì vậy tác giả của nghiên cứu Sharon Parten Fowler và các đồng nghiệp của cô muốn tìm hiểu xem liệu lượng nước ngọt dành cho người ăn kiêng tiêu thụ trong thời kỳ mang thai hay lượng aspartame tương đương (được tính từ dữ liệu về lượng nước ngọt ăn kiêng) có khác nhau ở những bà mẹ có con mắc chứng bệnh tự kỉ và không mắc. Với lưu ý rằng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở bé trai cao gấp 4 lần so với bé gái, họ cũng muốn so sánh giữa các giới tính.
Nghiên cứu có sự tham gia của 235 gia đình có ít nhất một đứa con được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và 121 gia đình có trẻ không mắc chứng tự kỷ. Việc thu thập được thực hiện thông qua Trung tâm Khoa học Y tế Đại học Texas tại San Antonio từ năm 2011 đến năm 2014, cũng như thông qua các phương tiện truyền thông ở San Antonio và miền nam Texas.
Cha mẹ cung cấp thông tin về hộ gia đình của họ, thông tin chi tiết về nhân khẩu học của trẻ và liệu mỗi đứa trẻ có được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn Asperger, rối loạn phát triển lan tỏa - không được xác định rõ ràng, hoặc rối loạn phân li thời thơ ấu hay không. Trẻ em được chẩn đoán mắc bất kỳ chứng rối loạn nào trong số này đều được đưa vào nhóm rối loạn phổ tự kỷ. Các nhà nghiên cứu cũng hỏi liệu có giai đoạn nào con họ bắt đầu sử dụng “ít nhất ba từ” mà chúng có thể hiểu được và sau đó ngừng nói một thời gian hay không. Trẻ em có cha mẹ trả lời “Không” cho câu hỏi này được phân loại thêm vào trường hợp rối loạn phổ tự kỷ không thoái triển.
Mẹ ruột của những đứa trẻ đã hoàn thành một bảng câu hỏi về việc họ tiêu thụ nước ngọt dành cho người ăn kiêng và các loại đồ uống dành cho người ăn kiêng khác trong thời kỳ mang thai và cho con bú. Họ báo cáo số lượng lon hoặc chai nước ngọt dành cho người ăn kiêng hoặc đồ uống dành cho người ăn kiêng khác được tiêu thụ trong một đơn vị thời gian nhất định. Bảng câu hỏi cũng hỏi về tần suất sử dụng chất làm ngọt có hàm lượng calo thấp trong thai kỳ (chẳng hạn như Sweet ‘N Low, Equal hoặc Splenda).
Các nhà nghiên cứu chia các bà mẹ thành hai nhóm dựa trên mức tiêu thụ soda dành cho người ăn kiêng được báo cáo trong thời kỳ mang thai - những người uống tối đa một lon nước ngọt dành cho người ăn kiêng mỗi ngày và những người uống nhiều hơn thế. Tương tự, sau khi ước tính lượng aspartame có thể có từ tất cả các loại đồ uống dành cho người ăn kiêng và chất làm ngọt ít calo, các bà mẹ được phân loại thành những người tiêu thụ tới 177 miligam aspartame mỗi ngày và những người tiêu thụ nhiều hơn.
Kết quả cho thấy tỷ lệ bà mẹ tiêu thụ nhiều aspartame và soda dành cho người ăn kiêng khi mang thai tăng mạnh theo mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tự kỷ ở bé trai. Khoảng 25% bà mẹ có con trai mắc chứng tự kỷ không thoái triển (một dạng rối loạn nghiêm trọng hơn) rơi vào nhóm tiêu thụ lượng aspartame cao. Trong khi đó, 22,1% những bà mẹ này tiêu thụ nhiều hơn một lon nước ngọt dành cho người ăn kiêng mỗi ngày trong khi mang thai, trong khi chỉ có 7,4% ở nhóm kiểm soát (người mẹ có con trai không mắc chứng tự kỷ) làm như vậy.
Giải thích theo một cách khác, tỷ lệ tiếp xúc nhiều với soda dành cho người ăn kiêng trong tử cung tăng dần theo mức độ nghiêm trọng ngày càng tăng của các triệu chứng tự kỷ. Tỷ lệ tiếp xúc với soda ăn kiêng và aspartame trong tử cung ở những bé trai mắc chứng tự kỷ cao hơn gấp ba lần so với những bé trai không mắc chứng rối loạn này.
Những hệ luỵ này hoàn toàn không có ở các bé gái. Điều này khiến các nhà nghiên cứu kết luận rằng những tác động có thể có của việc tiếp xúc sớm với soda dành cho người ăn kiêng có thể chỉ cụ thể đối với các bé trai. Nhìn chung, từ 24% đến 30% bà mẹ cho biết đã sử dụng chất làm ngọt có hàm lượng calo thấp, nước ngọt dành cho người ăn kiêng hoặc đồ uống dành cho người ăn kiêng khác trong thời kỳ mang thai.
So với nam giới của nhóm kiểm soát, nam giới mắc chứng tự kỷ trong nghiên cứu của chúng tôi có tỷ lệ phơi nhiễm hàng ngày cao hơn gấp ba lần - qua thai kỳ và/hoặc qua việc cho con bú - với nước ngọt dành cho người ăn kiêng hoặc liều aspartame tương đương từ nhiều nguồn. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng tỷ lệ phơi nhiễm này là cao nhất trong số các trường hợp mắc chứng tự kỷ không thoái triển.
Những mối liên hệ này không chứng minh được quan hệ nhân quả. Tuy nhiên, khi kết hợp với những phát hiện trước đây về tác động gia tăng đối với sức khỏe sinh non và chuyển hóa tim ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tiếp xúc hàng ngày với đồ uống dành cho người ăn kiêng và/hoặc aspartame trong thời kỳ mang thai, chúng đã làm dấy lên mối lo ngại mới về các tác động thần kinh tiềm ẩn cần được giải quyết.
Cần cơ chế thúc đẩy giáo dục hòa nhập cho trẻ tự kỷ ở bậc mầm non 
Phát hiện bệnh tự kỷ liên quan đến đột biến gen từ nghiên cứu mô hình ruồi giấm 
