Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa tiếp nhận cháu bé 5 tháng tuổi, sinh non 36 tuần vào nhập viện trong tình trạng đỏ da và bong vảy lan tỏa hơn 90% diện tích cơ thể.
Theo gia đình, cháu có biểu hiện bệnh ngay từ sau sinh với đỏ da toàn thân, da căng bóng và lộn mi mắt. Cháu bé từng được chăm sóc trong lồng ấp khoảng 1 tháng sau sinh, sau đó tự thở được và ra viện. Khi về nhà, cháu xuất hiện tình trạng khô da, bong vảy dày toàn thân, gia đình duy trì dưỡng ẩm khoảng 2 lần/ngày. Trước khi vào viện 1 tuần, tổn thương đỏ da và bong vảy tăng lên.
Các bác sĩ ghi nhận tổn thương da của cháu bé có những vảy cám mỏng màu nâu xen kẽ các vùng bong vảy dày ở thân mình, tay và chân. Cháu bé được chăm sóc và điều trị nội trú với mục tiêu phục hồi hàng rào bảo vệ da, giảm đỏ da, làm mềm vảy, hạn chế mất nước qua da và phòng ngừa bội nhiễm.
Sau khoảng 1 tuần điều trị, tình trạng da của cháu đã cải thiện rõ, gia đình được hướng dẫn theo dõi dấu hiệu nhiễm trùng và tái khám định kỳ.
Trước đó, một học sinh 14 tuổi đến viện khám trong tình trạng toàn thân da đỏ và bong vảy. Học sinh này có biểu hiện khô da, bong vảy từ khi sơ sinh. Lớn lên, tình trạng khô da, nứt da và bong vảy tái phát nhiều đợt. Trước đây, nam sinh từng khám tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và được chẩn đoán vảy cá bẩm sinh, tuy nhiên không duy trì tái khám định kỳ, việc dưỡng ẩm tại nhà không thường xuyên. Đợt này, tổn thương khô da và bong vảy tăng nặng nên bệnh nhân vào viện điều trị.
Các bác sĩ nhận định tổn thương da của nam sinh rộng trên 90% diện tích cơ thể, ngứa, bong vảy trắng mỏng kích thước lớn ở thân mình, tay và chân.
Sau đợt điều trị nội trú, nam sinh có tiến triển tốt, nhưng vẫn cần được chăm sóc lâu dài và tái khám định kỳ. Bác sĩ tư vấn nam sinh phải tránh môi trường quá nóng, uống đủ nước, không chà xát hoặc tự bóc vảy, duy trì dưỡng ẩm đều đặn sau ra viện.
TS.BS Vũ Thái Hà, Trưởng Khoa Bệnh da di truyền hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, vảy cá bẩm sinh là bệnh da di truyền, do bất thường các gen tham gia cấu trúc và chức năng hàng rào thượng bì. Hậu quả là lớp sừng hình thành bất thường, da mất nước, dày lên và bong vảy liên tục.
Phần lớn các thể nặng biểu hiện ngay sau sinh bằng màng da căng bóng bao phủ cơ thể, gọi là màng collodion; sau đó màng này nứt, bong dần và để lại tình trạng đỏ da, khô da, bong vảy toàn thân.
Tại Việt Nam, hiện chưa có nhiều số liệu dịch tễ học quy mô quốc gia được công bố về bệnh vảy cá bẩm sinh, các trường hợp bệnh thường được ghi nhận tại các cơ sở chuyên khoa da liễu. Vì vậy, phát hiện sớm, chuyển khám chuyên khoa và hướng dẫn chăm sóc đúng cách có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
TS.BS Vũ Thái Hà cho biết, da bình thường là hàng rào bảo vệ cơ thể trước mất nước, vi khuẩn, nấm, kích ứng và thay đổi nhiệt độ. Ở người mắc vảy cá bẩm sinh, hàng rào này bị suy yếu. Trẻ sơ sinh có thể mất nước qua da, tăng natri máu, hạ hoặc tăng thân nhiệt, nhiễm trùng da, nhiễm trùng huyết, khó bú, suy dinh dưỡng, suy hô hấp hoặc viêm phổi.
Ở trẻ lớn và thanh thiếu niên, chăm sóc không đều đặn có thể làm da khô dày, bong vảy nhiều, nứt kẽ, chảy máu, đau, ngứa, mất ngủ, hạn chế vận động, bội nhiễm da và giảm chất lượng cuộc sống. Vảy dày ở ống tai ngoài có thể gây giảm thính lực dẫn truyền; lộn mi và khô mắt kéo dài có thể ảnh hưởng giác mạc; dày sừng lòng bàn tay, bàn chân có thể gây đau khi đi lại hoặc cầm nắm.
"Do đó, điều trị vảy cá bẩm sinh không phải điều trị “một đợt là khỏi”, mà là quá trình chăm sóc lâu dài, cá thể hóa theo tuổi, thể bệnh, mức độ đỏ da, mức độ dày sừng, nguy cơ nhiễm trùng và khả năng tuân thủ của gia đình", BS Hà cho biết.
