Bị tai điếc và mắt xanh do hội chứng hiếm gặp

Ngày 1/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP Hồ Chí Minh cho biết đã tiếp nhận bé gái 4 tháng tuổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt. Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.

TS. BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém, bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.

Bé gái bị Hội chứng Waardenburg
Bé gái bị Hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg type là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.

Các BS cấy ốc tai điện tử cho bệnh nhân

Các BS cấy ốc tai điện tử cho bệnh nhân

Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng tuổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đứa trẻ bình thường khác.

Theo TS. BS Lê Trần Quang Minh, ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.

Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 tuổi.

Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những trẻ em bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như những trẻ em khác.

Nguyễn Cảnh

Các tin khác

Đồng Nai thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên

Đồng Nai thực hiện thành công ca ghép thận đầu tiên

Ngày 19/10, Bệnh viện Đa khoa Đồng Nai đã công bố ca ghép thận đầu tiên được thực hiện thành công tại bệnh viện. Đây cũng là ca ghép tạng đầu tiên được thực hiện thành công tại TP Đồng Nai, đánh dấu bước tiến mới của ngành y tế địa phương trong triển khai các kỹ thuật y học chuyên sâu…

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Chùm ca bệnh não mô cầu đã được kiểm soát tốt, học sinh yên tâm đến trường

Sáng 19/10, Giám đốc Sở Y tế TP Hồ Chí Minh chủ trì đoàn công tác làm việc trực tiếp tại Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước. Các chuyên gia thống nhất đánh giá chùm 4 ca bệnh não mô cầu nhóm B đã được kiểm soát tốt: 177 người tiếp xúc gần đều đã uống kháng sinh dự phòng và đang được theo dõi hằng ngày, kể từ ngày 17/10 chưa ghi nhận thêm ca mới, 3 bệnh nhân đang điều trị ổn định. Sở Y tế và Sở Giáo dục và Đào tạo thống nhất không chuyển sang học trực tuyến; phụ huynh có thể yên tâm cho con đến trường.

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Ghi nhận ca bệnh não mô cầu thứ 4, nhiều học sinh dương tính cúm mùa

Đến chiều 17/10, TP Hồ Chí Minh ghi nhận 4 trường hợp mắc bệnh do não mô cầu nhóm B tại Trường THCS Hai Bà Trưng (xã Hiệp Phước). Trường hợp thứ 4 là học sinh có tiếp xúc gần với ca bệnh trước đó, đang điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới, có kết quả PCR máu dương tính chiều 16/10; hiện em tỉnh, sinh hiệu ổn định.

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Thanh niên nói không với thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng

Bí thư Thường trực Trung ương Đoàn kêu gọi mỗi đoàn viên, thanh niên chủ động trang bị kiến thức, nhận diện những hình thức lôi kéo sử dụng thuốc lá; kiên quyết không thử, không sử dụng thuốc lá, thuốc lá điện tử, thuốc lá nung nóng.

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Xử phạt hàng loạt cơ sở dược mỹ phẩm, siết chặt quản lý nhà thuốc

Chiều 16/10, Phòng Kiểm tra - Pháp chế Sở Y tế TP Hồ Chí Minh vừa công khai danh sách các cơ sở vi phạm hành chính trong lĩnh vực y tế, dược phẩm và mỹ phẩm. Nhiều phòng khám, bệnh viện tư nhân lớn cùng các công ty kinh doanh hóa dược, mỹ phẩm đã bị xử phạt hàng trăm triệu đồng, tước chứng chỉ hành nghề và buộc thu hồi, tiêu hủy hàng hóa không đạt chuẩn.

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Khẩn trương khoanh vùng, khống chế bệnh não mô cầu tại TP Hồ Chí Minh

Sau khi ghi nhận 3 học sinh Trường THCS Hai Bà Trưng, xã Hiệp Phước, mắc bệnh não mô cầu nhóm B, trong đó 1 em đã tử vong và 2 em đang được điều trị, Sở Y tế TP Hồ Chí Minh đã khẩn trương chỉ đạo các đơn vị y tế phối hợp với ngành Giáo dục và chính quyền địa phương triển khai đồng bộ các biện pháp giám sát, điều tra dịch tễ, dự phòng và kiểm soát nguy cơ lây lan.

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Vì sao “một mâm cơm, 3 bộ quản lý” vẫn không an toàn?

Thứ trưởng Bộ Y tế Đỗ Xuân Tuyên cho rằng công tác quản lý an toàn thực phẩm (ATTP) đang chuyển mạnh từ phương thức kiểm tra truyền thống sang quản lý dựa trên phân tích, đánh giá nguy cơ, gắn với tăng cường hậu kiểm.

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Long Châu mở rộng vai trò nhà thuốc cộng đồng, đưa bác sĩ đến gần người dân hơn

Ngày 13/10, với mục tiêu đưa chuyên môn y khoa đến gần hơn với cộng đồng, giúp người dân dễ dàng gặp gỡ bác sĩ, được tư vấn và chăm sóc sức khỏe ngay tại nhà thuốc, Hệ thống Nhà thuốc và Tiêm chủng Long Châu cùng Hội Thầy thuốc trẻ Việt Nam chính thức thiết lập quan hệ hợp tác chiến lược.

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Bệnh viện 19-8 cứu bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn, hôn mê nguy kịch

Nam bệnh nhân nghiện rượu nặng, bị sốc nhiễm khuẩn do nhiễm trùng đường mật và viêm phổi dẫn đến ngừng tim, vào Bệnh viện 19-8 (Bộ Công an) cấp cứu trong tình trạng hôn mê sâu. Sau hơn 2 tháng điều trị hồi sức tích cực, các bác sĩ đã đưa bệnh nhân thoát "cửa tử" trở về gia đình.

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Đến năm 2030, 100% tỉnh, thành phố có bệnh viện y học cổ truyền

Theo Chiến lược quốc gia phát triển nền y học cổ truyền (YHCT) Việt Nam đến năm 2030, tầm nhìn đến năm 2045 vừa được ban hành, tỷ lệ khám chữa bệnh YHCT, kết hợp YHCT với y học hiện đại đạt tối thiểu 10% ở cấp chuyên sâu, 20% ở cấp cơ bản và 30% ở cấp ban đầu.

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Liên tiếp xảy ra ngộ độc thực phẩm, trách nhiệm thuộc về ai?

Thời gian qua, trên cả nước xảy ra nhiều vụ ngộ độc thực phẩm tập thể làm hàng trăm người nhập viện. Nguyên nhân chủ yếu được xác định trong quá trình thu mua nguyên liệu đầu vào, chế biến không đảm bảo, khiến thực phẩm nhiễm vi sinh vật gây hại.

Hơn 100.000 trẻ tiêm vắc xin tay chân miệng tại VNVC: Tiêm sớm, phòng bệnh sớm giữa mùa cao điểm

Hơn 100.000 trẻ tiêm vắc xin tay chân miệng tại VNVC: Tiêm sớm, phòng bệnh sớm giữa mùa cao điểm

Sau hơn hai tuần triển khai vắc xin tay chân miệng đầu tiên tại Việt Nam, Hệ thống Tiêm chủng VNVC đã tiêm hơn 100.000 liều cho trẻ, đồng thời hỗ trợ gần 3 tỷ đồng chi phí tiêm chủng, tạo điều kiện cho nhiều bé được tiêm đầy đủ, đúng lịch trong thời điểm bệnh đang gia tăng ca mắc và biến chứng nặng.